학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Allegri, Anna Elsa Maria; Bedeschi, Maria Francesca; Bocchi, Maria Beatrice; Camurri, Valentina; Gonfiantini, Michaela Veronika; Leoni, Chiara; Mariani, Milena; Palmacci, Osvaldo; Porro, Matteo; Riganti, Simone; Tedesco, Caterina; Rinaldi, Berardo; Scarano, Emanuela; Schiavariello, Concetta; Selicorni, Angelo; Stagi, Stefano; Verdoni, Fabio; Zampino, Giuseppe; Maghnie, Mohamad; Onesimo, Roberta
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Onesimo, Roberta ; Sforza, Elisabetta ; Bedeschi, Maria Francesca ; Leoni, Chiara ; Giorgio, Valentina ; Rigante, Donato ; De Rose, Cristina ; Kuczynska, Eliza Maria ; Romeo, Domenico Marco ; Palmacci, Osvaldo ; Massimi, Luca ; Porro, Matteo ; Gonfiantini, Michaela Veronika ; Selicorni, Angelo ; Allegri, Anna ; Maghnie, Mohamad ; Zampino, Giuseppe
In European Journal of Medical Genetics November 2023 66(11)
Academic Journal
Filippo Maria Panfili; Paola Valente; Andrea Ficari; Fabiana Cortellessa; Davide Vecchio; Michaela Veronika Gonfiantini; Paola Sabrina Buonuomo; Giovanna Stefania Colafati; Emanuele Agolini; Maria Bartuli; Alessandra Claudia Modugno; Marina Macchiaiolo
Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Academic Journal
Sartorelli, Jacopo; Travaglini, Lorena; Macchiaiolo, Marina; Garone, Giacomo; Gonfiantini, Michaela Veronika; Vecchio, Davide; Sinibaldi, Lorenzo; Frascarelli, Flaminia; Ceccatelli, Viola; Petrillo, Sara; Piemonte, Fiorella; Piccolo, Gabriele; Novelli, Antonio; Longo, Daniela; Pro, Stefano; D’Amico, Adele; Bertini, Enrico Silvio; Nicita, Francesco
Genes. April, 2024, Vol. 15 Issue 4
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; Kurata, Harley T. ; Lamothe, Shawn M. ; Maghera, Jasmine ; Jamra, Rami Abou ; Alkelai, Anna ; Antonarakis, Stylianos E. ; Atallah, Isis ; Bar-Yosef, Omer ; Bilan, Frédéric ; Bjorgo, Kathrine ; Blanc, Xavier ; Van Bogaert, Patrick ; Bolkier, Yoav ; Burrage, Lindsay C. ; Christ, Björn U. ; Granadillo, Jorge L. ; Dickson, Patricia ; Donald, Kirsten A. ; Dubourg, Christèle ; Eliyahu, Aviva ; Emrick, Lisa ; Engleman, Kendra ; Gonfiantini, Michaela Veronika ; Good, Jean-Marc ; Kalser, Judith ; Kloeckner, Chiara ; Lachmeijer, Guus ; Macchiaiolo, Marina ; Nicita, Francesco ; Odent, Sylvie ; O’Heir, Emily ; Ortiz-Gonzalez, Xilma ; Pacio-Miguez, Marta ; Palomares-Bralo, María ; Pena, Loren ; Platzer, Konrad ; Quinodoz, Mathieu ; Ranza, Emmanuelle ; Rosenfeld, Jill A. ; Roulet-Perez, Eliane ; Santani, Avni ; Santos-Simarro, Fernando ; Pode-Shakked, Ben ; Skraban, Cara ; Slaugh, Rachel ; Superti-Furga, Andrea ; Thiffault, Isabelle ; van Jaabrsveld, Richard H. ; Vincent, Marie ; Wang, Hong-Gang ; Zacher, Pia ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Goldstein, David B. ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rao, Deepak A. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Toro, Camilo ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Ben Solomon ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C. Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Bican, Anna ; Brokamp, Elly ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; PhillipsIII, John A. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Rush, Eric ; Pitt, Geoffrey S. ; Au, Ping Yee Billie
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):1922-1932
Academic Journal
Buonuomo, Paola Sabrina; Mastrogiorgio, Gerarda; Leone, Giovanna; Rana, Ippolita; Gonfiantini, Michaela Veronika; Macchiaiolo, Marina; Vecchio, Davide; Gnazzo, Maria; Bartuli, Andrea
Atherosclerosis. 324:148-150
Academic Journal
Rossi, Michela ; Buonuomo, Paola Sabrina ; Battafarano, Giulia ; Conforti, Antonella ; Mariani, Eda ; Algeri, Mattia ; Pelle, Simone ; D’Agostini, Matteo ; Macchiaiolo, Marina ; De Vito, Rita ; Gonfiantini, Michaela Veronika ; Jenkner, Alessandro ; Rana, Ippolita ; Bartuli, Andrea ; Del Fattore, Andrea
In Bone January 2020 130
Management of Upper Airway Infantile Hemangiomas: Experience of One Italian Multidisciplinary Center
Academic Journal
Marialuisa Corbeddu; Duino Meucci; Andrea Diociaiuti; Simona Giancristoforo; Roberta Rotunno; Michaela Veronika Gonfiantini; Marilena Trozzi; Sergio Bottero; May El Hachem
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Academic Journal
Michela Rossi; Ippolita Rana; Paola Sabrina Buonuomo; Giulia Battafarano; Viviana De Martino; Matteo D’Agostini; Ottavia Porzio; Cristiana Cipriani; Salvatore Minisola; Rita De Vito; Davide Vecchio; Michaela Veronika Gonfiantini; Alessandro Jenkner; Andrea Bartuli; Andrea Del Fattore
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, Lance H; Spillmann, Rebecca C; Kurata, Harley T; Lamothe, Shawn M; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C; Christ, Björn U; Granadillo, Jorge L; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; Gonfiantini, Michaela Veronika; Good, Jean-Marc; Kalser, Judith; Kloeckner, Chiara; Lachmeijer, Guus; Macchiaiolo, Marina; Nicita, Francesco; Odent, Sylvie; O'Heir, Emily; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, María; Pena, Loren; Platzer, Konrad; Quinodoz, Mathieu; Ranza, Emmanuelle; Rosenfeld, Jill A; Roulet-Perez, Eliane; Santani, Avni; Santos-Simarro, Fernando; Pode-Shakked, Ben; Skraban, Cara; Slaugh, Rachel; Superti-Furga, Andrea; Thiffault, Isabelle; van Jaabrsveld, Richard H; Undiagnosed Diseases Network
Academic Journal
Rossi, Michela; Rana, Ippolita; Buonuomo, Paola Sabrina; Battafarano, Giulia; Mariani, Eda; D'Agostini, Matteo; Porzio, Ottavia; De Martino, Viviana; Minisola, Salvatore; Macchiaiolo, Marina; De Vito, Rita; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela Veronika; Jenkner, Alessandro; Bartuli, Andrea; Del Fattore, Andrea
The FASEB Journal. 35
Academic Journal
Pediatric Research: Official publication of the American Pediatric Society, the European Society for Paediatric Research and the Society for Pediatric Research. 90(6):1266-1267
Academic Journal
Buonuomo, Paola Sabrina; Mastrogiorgio, Gerarda; Carletti, Michaela; Rana, Ippolita; Macchiaiolo, Marina; Gonfiantini, Michaela Veronika; Vecchio, Davide; Porzio, Ottavia; Bartuli, Andrea
Pediatric Cardiology. :1-2
Academic Journal
Rodan, Lance H.; Spillmann, Rebecca C.; Kurata, Harley T.; Lamothe, Shawn M.; Maghera, Jasmine; Jamra, Rami Abou; Alkelai, Anna; Antonarakis, Stylianos E.; Atallah, Isis; Bar-Yosef, Omer; Bilan, Frédéric; Bjorgo, Kathrine; Blanc, Xavier; Van Bogaert, Patrick; Bolkier, Yoav; Burrage, Lindsay C.; Christ, Björn U.; Granadillo, Jorge L.; Dickson, Patricia; Donald, Kirsten A.; Dubourg, Christèle; Eliyahu, Aviva; Emrick, Lisa; Engleman, Kendra; Gonfiantini, Michaela Veronika; Good, Jean-Marc; Kalser, Judith; Kloeckner, Chiara; Lachmeijer, Guus; Macchiaiolo, Marina; Nicita, Francesco; Odent, Sylvie; O’Heir, Emily; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Pacio-Miguez, Marta; Palomares-Bralo, María; Pena, Loren; Platzer, Konrad; Quinodoz, Mathieu; Ranza, Emmanuelle; Rosenfeld, Jill A.; Roulet-Perez, Eliane; Santani, Avni; Santos-Simarro, Fernando; Pode-Shakked, Ben; Skraban, Cara; Slaugh, Rachel; Superti-Furga, Andrea; Thiffault, Isabelle; van Jaabrsveld, Richard H.; Vincent, Marie; Wang, Hong-Gang; Zacher, Pia; Rush, Eric; Pitt, Geoffrey S.; Au, Ping Yee Billie; Shashi, Vandana
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(10):2016-2016
Academic Journal
Gonfiantini Michaela Veronika; Villani A; Gesualdo Francesco; Pandolfi Elisabetta; Agricola Eleonora; Bozzola Elena; Arigliani Raffaele; Tozzi Alberto Eugenio
Human Vaccines & Immunotherapeutics. 9:1485-1488
Academic Journal
Fedele, Giorgio; Carollo, Maria; Palazzo, Raffaella; Stefanelli, Paola; Pandolfi, Elisabetta; Gesualdo, Francesco; Tozzi, Alberto Eugenio; Carsetti, Rita; Villani, Alberto; Nicolai, Ambra; Midulla, Fabio; Ausiello, Clara Maria; Leone, Pasqualina; Schiavoni, Ilaria; Buttinelli, Gabriele; Gonfiantini, Michaela Veronika; Agricola, Eleonora; Russo, Luisa; Ferretti, Beatrice; Campagna, Ilaria; Marcellini, Valentina; Concato, Carlo; Frassanito, Antonella; Nenna, Raffaella; Mattia, Greta Di; Rizzo, Caterina; The Pertussis Study Group
Infection: A Journal of Infectious Diseases. April 2017 45(2):171-178
Academic Journal
Buonuomo, Paola Sabrina, MD; Mastrogiorgio, Gerarda, MD; Macchiaiolo, Marina, MD; Rana, Ippolita, MD; Gonfiantini, Michaela Veronika, MD; Marafon, Denise Pires, MD; Bartuli, Andrea, MD
Journal of Clinical Lipidology. 12(5):1326-1327
Academic Journal
Buonuomo, Paola Sabrina; Macchiaiolo, Marina; Mastrogiorgio, Gerarda; Rana, Ippolita; Gonfiantini, Michaela Veronika; Bartuli, Andrea
The Journal of Pediatrics. Dec 01, 2017 191:279-279
Academic Journal
Panfili, Filippo Maria; Valente, Paola; Ficari, Andrea; Cortellessa, Fabiana; Vecchio, Davide; Gonfiantini, Michaela Veronika; Buonuomo, Paola Sabrina; Colafati, Giovanna Stefania; Agolini, Emanuele; Bartuli, Maria; Modugno, Alessandra Claudia; Macchiaiolo, Marina
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