학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Mirabella, Federica; Finocchiaro, Valentina; Figura, Mariagrazia; Galesi, Ornella; Elia, Maurizio; Buono, Serafino; Barone, Rita; Rizzo, Renata
Genes. September, 2025, Vol. 16 Issue 9
Academic Journal
Jensen, Matthew ; Smolen, Corrine ; Tyryshkina, Anastasia ; Pizzo, Lucilla ; Sun, Jiawan ; Noss, Serena ; Banerjee, Deepro ; Oetjens, Matthew ; Shimelis, Hermela ; Taylor, Cora M. ; Pounraja, Vijay Kumar ; Song, Hyebin ; Rohan, Laura ; Huber, Emily ; El Khattabi, Laila ; van de Laar, Ingrid ; Tadros, Rafik ; Bezzina, Connie R. ; van Slegtenhorst, Marjon ; Kammeraad, Janneke ; Prontera, Paolo ; Caberg, Jean-Hubert ; Fraser, Harry ; Banka, Siddharth ; Van Dijck, Anke ; Schwartz, Charles ; Voorhoeve, Els ; Callier, Patrick ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Marle, Nathalie ; Lefebvre, Mathilde ; Pope, Kate ; Snell, Penny ; Boys, Amber ; Lockhart, Paul J. ; Ashfaq, Myla ; McCready, Elizabeth ; Nowacyzk, Margaret ; Castiglia, Lucia ; Galesi, Ornella ; Avola, Emanuela ; Mattina, Teresa ; Fichera, Marco ; Bruccheri, Maria Grazia ; Mandarà, Giuseppa Maria Luana ; Mari, Francesca ; Privitera, Flavia ; Longo, Ilaria ; Curró, Aurora ; Renieri, Alessandra ; Keren, Boris ; Charles, Perrine ; Cuinat, Silvestre ; Nizon, Mathilde ; Pichon, Olivier ; Bénéteau, Claire ; Stoeva, Radka ; Martin-Coignard, Dominique ; Blesson, Sophia ; Le Caignec, Cedric ; Mercier, Sandra ; Vincent, Marie ; Martin, Christa L. ; Mannik, Katrin ; Reymond, Alexandre ; Faivre, Laurence ; Sistermans, Erik ; Kooy, R. Frank ; Amor, David J. ; Romano, Corrado ; Andrieux, Joris ; Girirajan, Santhosh
In Cell 11 December 2025 188(25):7065-7082
Academic Journal
Smolen, Corrine; Jensen, Matthew; Dyer, Lisa; Pizzo, Lucilla; Tyryshkina, Anastasia; Banerjee, Deepro; Rohan, Laura; Huber, Emily; El Khattabi, Laila; Prontera, Paolo; Caberg, Jean-Hubert; Van Dijck, Anke; Schwartz, Charles; Faivre, Laurence; Callier, Patrick; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Lefebvre, Mathilde; Pope, Kate; Snell, Penny; Lockhart, Paul J; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Avola, Emanuela; Mattina, Teresa; Fichera, Marco; Luana Mandarà, Giuseppa Maria; Bruccheri, Maria Grazia; Pichon, Olivier; Le Caignec, Cedric; Stoeva, Radka; Cuinat, Silvestre; Mercier, Sandra; Bénéteau, Claire; Blesson, Sophie; Nordsletten, Ashley; Martin-Coignard, Dominique; Sistermans, Erik; Kooy, R Frank; Amor, David J; Romano, Corrado; Isidor, Bertrand; Juusola, Jane; Girirajan, Santhosh
Smolen, C, Jensen, M, Dyer, L, Pizzo, L, Tyryshkina, A, Banerjee, D, Rohan, L, Huber, E, el Khattabi, L, Prontera, P, Caberg, J-H, van Dijck, A, Schwartz, C, Faivre, L, Callier, P, Mosca-Boidron, A-L, Lefebvre, M, Pope, K, Snell, P, Lockhart, P J, Castiglia, L, Galesi , O, Avola, E, Mattina, T, Fichera, M, Luana Mandarà, G M, Bruccheri, M G, Pichon, O, le Caignec, C, Stoeva, R, Cuinat, S, Mercier, S, Bénéteau, C, Blesson, S, Nordsletten, A, Martin-Coignard, D, Sistermans, E, Kooy, R F, Amor, D J, Romano, C, Isidor, B, Juusola, J & Girirajan, S 2023, 'Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants', American journal of human genetics, vol. 110, no. 12, pp. 2015-2028. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.10.015
The American journal of human genetics
The American journal of human genetics
Academic Journal
Miceli Martina; Failla Pinella; Saccuzzo Lucia; Galesi Ornella; Amata Silvestra; Romano Corrado; Bonaglia Maria Clara; Fichera Marco
Genes & Genomics, 45(4), pp.491-505 Apr, 2023
Academic Journal
Failla, Pinella; Saccuzzo, Lucia; Galesi, Ornella; Greco, Donatella; Barresi, Vincenza; Amata, Silvestra; Romano, Corrado; Fichera, Marco
International Journal of Molecular Sciences. December, 2024, Vol. 25 Issue 24
Academic Journal
Miceli, Martina; Failla, Pinella; Saccuzzo, Lucia; Galesi, Ornella; Amata, Silvestra; Romano, Corrado; Bonaglia, Maria Clara
Genes & Genomics. April, 2023, Vol. 45 Issue 4, p491, 15 p.
Academic Journal
Borgione, Eugenia; Galesi, Ornella; Santa Paola, Sandro; Lo Giudice, Mariangela; Giuliano, Marika; Saccuzzo, Lucia; Testa, Nunzio; Fichera, Marco; Scuderi, Carmela
Academic Journal
Madelyn A. Gillentine; Tianyun Wang; Kendra Hoekzema; Jill Rosenfeld; Pengfei Liu; Hui Guo; Chang N. Kim; Bert B. A. De Vries; Lisenka E. L. M. Vissers; Magnus Nordenskjold; Malin Kvarnung; Anna Lindstrand; Ann Nordgren; Jozef Gecz; Maria Iascone; Anna Cereda; Agnese Scatigno; Silvia Maitz; Ginevra Zanni; Enrico Bertini; Christiane Zweier; Sarah Schuhmann; Antje Wiesener; Micah Pepper; Heena Panjwani; Erin Torti; Farida Abid; Irina Anselm; Siddharth Srivastava; Paldeep Atwal; Carlos A. Bacino; Gifty Bhat; Katherine Cobian; Lynne M. Bird; Jennifer Friedman; Meredith S. Wright; Bert Callewaert; Florence Petit; Sophie Mathieu; Alexandra Afenjar; Celenie K. Christensen; Kerry M. White; Orly Elpeleg; Itai Berger; Edward J. Espineli; Christina Fagerberg; Charlotte Brasch-Andersen; Lars Kjærsgaard Hansen; Timothy Feyma; Susan Hughes; Isabelle Thiffault; Bonnie Sullivan; Shuang Yan; Kory Keller; Boris Keren; Cyril Mignot; Frank Kooy; Marije Meuwissen; Alice Basinger; Mary Kukolich; Meredith Philips; Lucia Ortega; Margaret Drummond-Borg; Mathilde Lauridsen; Kristina Sorensen; Anna Lehman; CAUSES Study; Elena Lopez-Rangel; Paul Levy; Davor Lessel; Timothy Lotze; Suneeta Madan-Khetarpal; Jessica Sebastian; Jodie Vento; Divya Vats; L. Manace Benman; Shane Mckee; Ghayda M. Mirzaa; Candace Muss; John Pappas; Hilde Peeters; Corrado Romano; Maurizio Elia; Ornella Galesi; Marleen E. H. Simon; Koen L. I. van Gassen; Kara Simpson; Robert Stratton; Sabeen Syed; Julien Thevenon; Irene Valenzuela Palafoll; Antonio Vitobello; Marie Bournez; Laurence Faivre; Kun Xia; SPARK Consortium; Rachel K. Earl; Tomasz Nowakowski; Raphael A. Bernier; Evan E. Eichler
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-26 (2021)
Academic Journal
Pizzo, Lucilla; Jensen, Matthew; Polyak, Andrew; Rosenfeld, Jill; Männik, Katrin; Krishnan, Arjun; Mccready, Elizabeth; Pichon, Olivier; Le Caignec, Cédric; van Dijck, Anke; Pope, Kate; Voorhoeve, Els; Yoon, Jieun; Stankiewicz, Paweł; Cheung, Sau Wai; Pazuchanics, Damian; Huber, Emily; Kumar, Vijay; Kember, Rachel; Mari, Francesca; Curró, Aurora; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Avola, Emanuela; Mattina, Teresa; Fichera, Marco; Mandarà, Luana; Vincent, Marie; Nizon, Mathilde; Mercier, Sandra; Bénéteau, Claire; Blesson, Sophie; Martin-Coignard, Dominique; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Caberg, Jean-Hubert; Bucan, Maja; Zeesman, Susan; Nowaczyk, Małgorzata; Lefebvre, Mathilde; Faivre, Laurence; Callier, Patrick; Skinner, Cindy; Keren, Boris; Perrine, Charles; Prontera, Paolo; Marle, Nathalie; Renieri, Alessandra; Reymond, Alexandre; Kooy, R Frank; Isidor, Bertrand; Schwartz, Charles; Romano, Corrado; Sistermans, Erik; Amor, David; Andrieux, Joris; Girirajan, Santhosh
Genet Med
Pizzo, L, Jensen, M, Polyak, A, Rosenfeld, J A, Mannik, K, Krishnan, A, McCready, E, Pichon, O, Le Caignec, C, Van Dijck, A, Pope, K, Voorhoeve, E, Yoon, J, Stankiewicz, P, Cheung, S W, Pazuchanics, D, Huber, E, Kumar, V, Kember, R L, Mari, F, Curró, A, Castiglia, L,Galesi , O, Avola, E, Mattina, T, Fichera, M, Mandarà, L, Vincent, M, Nizon, M, Mercier, S, Bénéteau, C, Blesson, S, Martin-Coignard, D, Mosca-Boidron, A L, Caberg, J H, Bucan, M, Zeesman, S, Nowaczyk, M J M, Lefebvre, M, Faivre, L, Callier, P, Skinner, C, Keren, B, Perrine, C, Prontera, P, Marle, N, Renieri, A, Reymond, A, Kooy, R F, Isidor, B, Schwartz, C, Romano, C, Sistermans, E, Amor, D J, Andrieux, J & Girirajan, S 2019, 'Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants', Genetics in Medicine, vol. 21, no. 4, pp. 816-825. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0266-3
Genetics in medicine, vol. 21, no. 4, pp. 816-825
Genetics in medicine
Genetics in Medicine
Pizzo, L, Jensen, M, Polyak, A, Rosenfeld, J A, Mannik, K, Krishnan, A, McCready, E, Pichon, O, Le Caignec, C, Van Dijck, A, Pope, K, Voorhoeve, E, Yoon, J, Stankiewicz, P, Cheung, S W, Pazuchanics, D, Huber, E, Kumar, V, Kember, R L, Mari, F, Curró, A, Castiglia, L,
Genetics in medicine, vol. 21, no. 4, pp. 816-825
Genetics in medicine
Genetics in Medicine
Academic Journal
Mirella Vinci; Michele Falco; Lucia Castiglia; Lucia Grillo; Angela Spalletta; Maurizio Sturnio; Ornella Galesi; Michele Salemi; Angelo Gloria; Silvestra Amata; Maria Piccione; Vincenzo Antona; Girolamo Aurelio Vitello; Marco Fichera
Genes & Genomics, 38(12), pp.1159-1164 Dec, 2016
Academic Journal
Bertini, Veronica; Cambi, Francesca; Orsini, Alessandro; Bonuccelli, Alice; Fiorini, Aureliano; Santangelo, Andrea; Scacciati, Massimo; Elia, Maurizio; Galesi, Ornella; Peroni, Diego; Valetto, Angelo
Genes. November, 2022, Vol. 13 Issue 12
Academic Journal
Galesi, Ornella; Di Blasi, Francesco Domenico; Grillo, Lucia; Elia, Flaviana; Giambirtone, Maria Concetta; Figura, Maria Grazia; Rizzo, Biagio; Buono, Serafino; Romano, Corrado
Genes. October, 2022, Vol. 13 Issue 11
Academic Journal
Scuderi, Carmela; Saccuzzo, Lucia; Vinci, Mirella; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Salemi, Michele; Mattina, Teresa; Borgione, Eugenia; Città, Santina; Romano, Corrado; Fichera, Marco
European Journal of Human Genetics. 27:594-602
Academic Journal
Fichera, Marco; Failla, Pinella; Saccuzzo, Lucia; MICELI, MARTINA; SALVO, ELIANA; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Grillo, Lucia; Calì, Francesco; Greco, Donatella; Amato, Carmelo; Romano, Corrado; Elia, Maurizio
Human Genetics. 138:187-198
Academic Journal
Journal of Autism and Developmental Disorders. 42:2202-2207
Academic Journal
Grosso Salvatore; FICHERA, Marco; Galesi Ornella; Luciano Daniela; Pucci Lucia; Giardini Francesca; Berardi Rosario; Balestri Paolo
Developmental Medicine & Child Neurology. 50:473-476
Academic Journal
Vinci, Mirella; Falco, Michele; Castiglia, Lucia; Grillo, Lucia; Spalletta, Angela; Sturnio, Maurizio; Galesi, Ornella; Salemi, Michele; Gloria, Angelo; Amata, Silvestra; Piccione, Maria; Antona, Vincenzo; Vitello, Girolamo Aurelio; Fichera, Marco
Genes & Genomics. December 2016 38(12):1159-1164
Academic Journal
Bartocci Arnaldo; Striano Pasquale; Mancardi Maria Margherita; FICHERA, Marco; Castiglia Lucia; Galesi Ornella; Michelucci Roberto; Elia Maurizio
Brain and Development. 30:425-429
Academic Journal
Coci, Emanuele G.; Galesi, Ornella; Morgan, Thomas; Giglio, Sabrina; Ostergaard, Elsebet; Elia, Maurizio
Academic Journal
Pizzo, Lucilla; Jensen, Matthew; Polyak, Andrew; Rosenfeld, Jill A.; Mannik, Katrin; Krishnan, Arjun; McCready, Elizabeth; Pichon, Olivier; Le Caignec, Cedric; Van Dijck, Anke; Pope, Kate; Voorhoeve, Els; Yoon, Jieun; Stankiewicz, Paweł; Cheung, Sau Wai; Pazuchanics, Damian; Huber, Emily; Kumar, Vijay; Kember, Rachel; Mari, Francesca; Curró, Aurora; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Avola, Emanuela; Mattina, Teresa; Fichera, Marco; Mandarà, Luana; Vincent, Marie; Nizon, Mathilde; Mercier, Sandra; Bénéteau, Claire; Blesson, Sophie; Martin-Coignard, Dominique; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Caberg, Jean-Hubert; Bucan, Maja; Zeesman, Susan; Nowaczyk, Małgorzata J.M.; Lefebvre, Mathilde; Faivre, Laurence; Callier, Patrick; Skinner, Cindy; Keren, Boris; Perrine, Charles; Prontera, Paolo; Marle, Nathalie; Renieri, Alessandra; Reymond, Alexandre; Kooy, R Frank; Isidor, Bertrand; Schwartz, Charles; Romano, Corrado; Sistermans, Erik; Amor, David J.; Andrieux, Joris; Girirajan, Santhosh
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