학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Desiree DeMille; Jamie McDonald; Carmelo Bernabeu; Hilary Racher; Carla Olivieri; Claudia Cantarini; Anna Sbalchiero; Bryony A. Thompson; Luca Jovine; Claire L. Shovlin; Sophie Dupuis-Girod; Gaetan Lesca; Maud Tusseau; Arupa Ganguly; Raj S. Kasthuri; Jaime Jessen; Maarten P. G. Massink; Shoji Ichikawa; Pinar Bayrak-Toydemir
Hum Mutat
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Baliakas, Panagiotis ; Blombery, Piers ; Fox, Lucy C. ; Donadieu, Jean ; Rio-Machin, Ana ; Steinberg-Shemer, Orna ; Morgan, Neil V. ; Ngeow, Joanne Y. Y. ; Skokowa, Julia ; Pinese, Mark ; Cowley, Mark J. ; Zerella, Jiarna R. ; Homan, Claire C. ; Arts, Peer ; Lin, Xuzhu ; Spinelli, Sam J. ; Venugopal, Parvathy ; Babic, Milena ; Brautigan, Peter J. ; Truong, Lynda ; Arriola-Martinez, Luis ; Moore, Sarah ; Hollins, Rachel ; Parker, Wendy T. ; Nguyen, Hung ; Kassahn, Karin S. ; Branford, Susan ; Feurstein, Simone ; Larcher, Lise ; Sicre de Fontbrune, Flore ; Demirdas, Serwet ; de Munnik, Sonja ; Antoine-Poirel, Hélène ; Brichard, Benedicte ; Mansour, Sahar ; Gordon, Kristiana ; Wlodarski, Marcin W. ; Koppayi, Ashwin ; Dobbins, Sara ; Mutsaers, Pim G. N. J. ; Nichols, Kim E. ; Oak, Ninad ; DeMille, Desiree ; Mao, Rong ; Crawford, Ali ; McCarrier, Julie ; Basel, Donald ; Flores-Daboub, Josue ; Drazer, Michael W. ; Phillips, Kerry ; Poplawski, Nicola K. ; Birdsey, Graeme M. ; Pirri, Daniela ; Ostergaard, Pia ; Simons, Annet ; Godley, Lucy A. ; Ross, David M. ; Hiwase, Devendra K. ; Soulier, Jean ; Brown, Anna L. ; Carmichael, Catherine L. ; Scott, Hamish S. ; Hahn, Christopher N.
In Blood 24 October 2024 144(17):1765-1780
Academic Journal
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
Genome Medicine. 16(1)
Academic Journal
Johannesen, Katrine M.; Aung, Khaing Phyu; Liao, Vivian W. Y.; Absalom, Nathan; Chua, Han C.; Gan, Xue N.; Mao, Miaomiao; McKenzie, Chaseley E.; Lee, Hian M.; Ortiz, Sebastian; Spillmann, Rebecca C.; Shashi, Vandana; Radtke, Rodney A.; Mirzaa, Ghayda M.; Weisner, P. Anne; Daboub, Josue Flores; Hagedorn, Caroline; Bayrak-Toydemir, Pinar; DeMille, Desiree; Zhao, Jian; et al
Academic Journal
McDonald, Jamie ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; DeMille, Desiree ; Wooderchak-Donahue, Whitney ; Whitehead, Kevin
In Genetics in Medicine July 2020 22(7):1201-1205
Academic Journal
G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 9, Iss 1, Pp 33-46 (2019)
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
Academic Journal
DeMille, Desiree; Bikman, Benjamin T.; Mathis, Andrew D.; Prince, John T.; Mackay, Jordan T.; Sowa, Steven W.; Hall, Tacie D.; Grose, Julianne H.
Mol Biol Cell
Academic Journal
Sissy Bassani; Jacqueline Chrast; Giovanna Ambrosini; Norine Voisin; Frédéric Schütz; Alfredo Brusco; Fabio Sirchia; Lydia Turban; Susanna Schubert; Rami Abou Jamra; Jan-Ulrich Schlump; Desiree DeMille; Pinar Bayrak-Toydemir; Gary Rex Nelson; Kristen Nicole Wong; Laura Duncan; Mackenzie Mosera; Christian Gilissen; Lisenka E.L.M. Vissers; Rolph Pfundt; Rogier Kersseboom; Hilde Yttervik; Geir Åsmund Myge Hansen; Marie Falkenberg Smeland; Kameryn M. Butler; Michael J. Lyons; Claudia M.B. Carvalho; Chaofan Zhang; James R. Lupski; Lorraine Potocki; Leticia Flores-Gallegos; Rodrigo Morales-Toquero; Florence Petit; Binnaz Yalcin; Annabelle Tuttle; Houda Zghal Elloumi; Lane Mccormick; Mary Kukolich; Oliver Klaas; Judit Horvath; Marcello Scala; Michele Iacomino; Francesca Operto; Federico Zara; Karin Writzl; Ales Maver; Maria K. Haanpää; Pia Pohjola; Harri Arikka; Christian Iseli; Nicolas Guex; Alexandre Reymond
medRxiv
Academic Journal
Hamish S Scott; Jiarna Zerella; Claire Homan; Peer Arts; Steve Lin; Sam J Spinelli; Milena Babic; Peter J Brautigan; Lynda Truong; Luis Arriola-Martinez; Parvathy Venugopal; Simone K Feurstein; Lise Larcher; Flore Sicre De Fontbrune; Serwet Demirdas; Sonja De Munnik; Hélène Poirel; Benedicte Brichard; Sara Dobbins; Pim Mutsaers; Desiree S DeMille; Josue Flores-Daboub; Michael W Drazer; Alison Crawford; Julie McCarrier; Donald G Basel; Kerry Phillips; Nicola K Poplawski; Graeme Birdsey; Daniela Pirri; Pia Ostergaard; Annet Simons; Lucy Godley; David M. Ross; Devendra Hiwase; Jean Soulier; Anna Brown; Catherine Carmichael; Christopher N. Hahn
Blood. 142:LBA-6
Academic Journal
Desiree DeMille; Colleen M. Carlston; Oliver H. Tam; Janice C. Palumbos; Heather J. Stalker; Rong Mao; Roberto T. Zori; David H. Viskochil; Albert H. Park; John C. Carey
American Journal of Medical Genetics Part A. 176:945-950
Academic Journal
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Giovanna, Ambrosini; Voisin, Norine; Schutz, Frederic; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; Demille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Asmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia; Zhang, Chaofan; Lupski, James; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda; Mccormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca Felicia; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Ales; Haanpaa, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
Academic Journal
Bassani, Sissy; Voisin, Norine; Chrast, Jacqueline; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Schlump, Jan-Ulrich; Abou Jamra, Rami; Demille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka; Hoischen, Alexander; Pfundt, Rolph; Yttervik, Hilde; Smeland, Marie Falkenberg; Hansen, Geir Asmund Myge; Jonsrud, Christoffer; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia; Zhang, Chaofan; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
Academic Journal
Demille, Desiree; Sbalchiero, Anna; Cantarini, Claudia; Thompson, Bryony; McDonald, Jamie; Bernabeu, Carmelo; Dupuis-Girod, Sophie; Ganguly, Arupa; Giraud, Sophie; Ichikawa, Shoji; Jessen, Jaime; Jovine, Luca; Kasthuri, Raj; Olivieri, Carla; van Amstel, Johannes Kristian Ploos; Racher, Hilary; Shovlin, Claire; Bayrak-Toydemir, Pinar
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