학술논문
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1~20
Academic Journal
Minderhoud, C.A. ; Postma, A. ; Jansen, F.E. ; Verhoeven, J.S. ; Schrijver, J.J. ; Goudswaard, J. ; Andreae, G. ; Otte, W.M. ; Braun, K.P.J. ; Brilstra, E.H.
In Epilepsy & Behavior September 2023 146
Academic Journal
Boer, E.M. de; Rheenen, W. van; Goedee, H.S.; Kamsteeg, E.J.; Brilstra, E.H.; Veldink, J.H.; Berg, L.H. van den; Es, M.A. van
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 22, 7-8, pp. 561-570
Blueprint for clinical N-of-1 strategies with off-label precision treatments in monogenic epilepsies
Academic Journal
Defelippe, V.M.; Otte, W.M.; Braun, K.P.J.; Jansen, F.E.; Brilstra, E.H.; van Thiel, G.J.M.W.; Cross, H.J.; O’Callaghan, F.; De Giorgis, V.; Perucca, E.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2025, 20(1))
Academic Journal
Pennings, M.; Schouten, M.I.; Gaalen, J. van; Meijer, R.P.P.; Bot, S.T. de; Kriek, M.; Saris, C.G.J.; Berg, L.H. van den; Es, M.A. van; Zuidgeest, D.M.H.; Elting, M.W.; Kamp, J.M. van de; Spaendonck-Zwarts, K.Y. van; Die-Smulders, C. de; Brilstra, E.H.; Verschuuren, C.C.; Vries, B.B.A. de; Bruijn, J.; Sofou, K.; Duijkers, F.A.; Jaeger, B.; Schieving, J.H.; Warrenburg, B.P. van de; Kamsteeg, E.J.
Eur J Hum Genet
Pennings, M, Schouten, M I, van Gaalen, J, Meijer, R P P, de Bot, S T, Kriek, M, Saris, C G J, van den Berg, L H, van Es, M A, Zuidgeest, D M H, Elting, M W, van de Kamp, J M, van Spaendonck-Zwarts, K Y, Die-Smulders, C D,Brilstra , E H, Verschuuren, C C, de Vries, B B A, Bruijn, J, Sofou, K, Duijkers, F A, Jaeger, B, Schieving, J H, van de Warrenburg, B P & Kamsteeg, E J 2020, 'KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. 1, pp. 40-49. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0497-z
European Journal of Human Genetics, 28, 1, pp. 40-49
Pennings, M, Schouten, M I, van Gaalen, J, Meijer, R P P, de Bot, S T, Kriek, M, Saris, C G J, van den Berg, L H, van Es, M A, Zuidgeest, D M H, Elting, M W, van de Kamp, J M, van Spaendonck-Zwarts, K Y, Die-Smulders, C D,
European Journal of Human Genetics, 28, 1, pp. 40-49
Academic Journal
Schalk, A.; Cousin, M.A.; Challman, T.D.; Wain, K.E.; Powis, Z.; Minks, K.; Trimouille, A.; Lasseaux, E.; Lacombre, D.; Angelini, C.; Michaud, V.; Van-Gils, J.; Spataro, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Stolerman, E.; Washington, C.; Louie, R.J.; Lanpher, B.C.; Kemppainen, J.L.; Innes, A.M.; Kooy, R.F.; Meuwissen, M.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Vera, G.; Diderich, K.E.M.; Sheidley, B.R.; El Achkar, C.M.; Park, M.; Hamdan, F.F.; Michaud, J.L.; Lewis, A.J.; Zweier, C.; Reis, A.; Wagner, M.; Weigand, H.; Journel, H.; Keren, B.; Passemard, S.; Mignot, C.; van Gassen, K.L.; Brilstra, E.H.; Itzikowitz, G.; O'Heir, E.; Allen, J.; Donald, K.A.; Korf, B.R.; Skelton, T.; Thompson, M.L.; Robin, N.H.; Rudy, N.; Dobyns, W.B.; Foss, K.; Zarate, Y.A.; Bosanko, K.A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Mau-them, F.T.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; McWalter, K.; Torti, E.; Millan, F.; Dameron, A.; Tokita, M.J.; Zimmermann, M.T.; Klee, E.W.; Piton, A.; Gérard, B.
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
instname
Journal of medical genetics
J. Med. Genet. 59, 965-975 (2021)
r-I3PT. Repositorio Institucional Producción Científica del Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí
instname
Journal of medical genetics
J. Med. Genet. 59, 965-975 (2021)
Academic Journal
Verbeek, N.E.; van der Maas, N.A.T.; Sonsma, A.C.M.; Ippel, E.; Bondt, P.E.V.D.; Hagebeuk, E.; Jansen, F.E.; Geesink, H.H.; Braun, K.P.; de Louw, A.; Augustijn, P.B.; Neuteboom, R.F.; Schieving, J.H.; Stroink, H.; Vermeulen, R.J.; Nicolai, J.; Brouwer, O.F.; van Kempen, M.; de Kovel, C.G.F.; Kemmeren, J.M.; Koeleman, B.P.C.; Knoers, N.V.; Lindhout, D.; Gunning, W.B.; Brilstra, E.H.
Verbeek, N E, van der Maas, N A T, Sonsma, A C M, Ippel, E, Bondt, P E V D, Hagebeuk, E, Jansen, F E, Geesink, H H, Braun, K P, de Louw, A, Augustijn, P B, Neuteboom, R F, Schieving, J H, Stroink, H, Vermeulen, R J, Nicolai, J, Brouwer, O F, van Kempen, M, de Kovel, C G F, Kemmeren, J M, Koeleman, B P C, Knoers, N V, Lindhout, D, Gunning, W B & Brilstra , E H 2015, 'Effect of vaccinations on seizure risk and disease course in Dravet syndrome', Neurology, vol. 85, no. 7, pp. 596-603. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001855
Academic Journal
Elkhateeb, N.; Park, S.-M.; Mehta, S.G.; Crookes, R.; Spiller, M.; Pavinato, L.; Palermo, F.; Brusco, A.; Parker, M.; Johnson, D.; Balasubramanian, M.; Mendes, A.C.; Saraiva, J.M.; Hammer, T.B.; Nazaryan-Petersen, L.; Barakat, T.S.; Wilke, M.; Bhoj, E.; Ahrens-Nicklas, R.C.; Li, D.; Nomakuchi, T.; Brilstra, E.H.; Hunt, D.; Mansour, S.; Oprych, K.; Platzer, K.; Schnabel, F.; Kiep, H.; Faust, H.; Prinzing, G.; Wiltrout, K.; Radley, J.A.; Serrano Russi, A.H.; Atallah, I.; Campos-Xavier, B.; Amor, D.J.; Morgan, A.T.; Fagerberg, C.; Andersen, C.B.; Andersen, U.A.; Bijlsma, E.K.; Bird, L.M.; Mullegama, S.V.; Green, A.; Kenny, J.; Lynch, S.A.; Quin, S.; Isidor, B.; Cogné, B.; Low, K.; Scurr, I.; Herget, T.; Kortüm, F.; Levy, R.J.; Morrison, J.L.; Wheeler, P.G.; Narumanch, T.; Peron, K.; Matthews, N.; Uhlman, J.; Bell, L.; Pang, L.; Belles, R.S.; Salbert, B.A.; Schaefer, G.B.; Green, S.; Ros, A.; Rodríguez-Palmero, A.; Višnjar, T.; Writzl, K.; Vasudevan, P.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2025, 27(3))
Academic Journal
Van Harssel, J.; Weckhuysen, S.; Van Kempen, M.; Hardies, K.; Verbeek, N.e.; De Kovel, C.; Gunning, W.b.; Van Daalen, E.; De Jonghe, M.; Jansen, Anna; Vermeulen, R.; Arts, Willem-Frans M.; Verhelst, H.; Fogorasi, A.; De Rijk-Van Andel, J.f.; Keleman, A.; Lindthout, D.; De Jonghe, P.; Koeleman, B.; Suls, Arvid; Brilstra, E.h.
van Harssel, J J T, Weckhuysen, S, van Kempen, M J A, Hardies, K, Verbeek, N E, de Kovel, C G F, Gunning, W B, van Daalen, E, de Jonge, M V, Jansen, A C, Vermeulen, R J, Arts, W F M, Verhelst, H, Fogarasi, A, de Rijk-van Andel, J, Kelemen, A, Lindhout, D, De Jonghe, P, Koeleman, B P C, Suls, A & Brilstra , E H 2013, 'Clinical and genetic aspects of PCDH19-related epilepsy syndromes and the possible role of PCDH19 mutations in males with autism spectrum disorders', Neurogenetics, vol. 14, no. 1, pp. 23-34. https://doi.org/10.1007/s10048-013-0353-1
Neurogenetics
Neurogenetics
Academic Journal
Epilepsy & Behavior. 28(1):41-46
Academic Journal
Daalen, E. van; Kemner, C.; Verbeek, N.E.; Zwaag, B. van der; Dijkhuizen, T.; Rump, P.; Houben, R.; Slot, R. van 't; Jonge, M.V. de; Staal, W.G.; Beemer, F.A.; Vorstman, J.A.; Burbach, J.P.H.; Amstel, H.K. van; Hochstenbach, R.; Brilstra, E.H.; Poot, M.
Neurogenetics
Neurogenetics, 12, 4, pp. 315-23
Neurogenetics, 12, 4, pp. 315-23
Academic Journal
Sanders, M.W.C.B.; Jansen, F.E.; Braun, K.P.J.; Koeleman, B.P.C.; Brilstra, E.H.; Baldassari, S.; Baulac, S.; Chipaux, M.; Sim, N.S.; Lee, J.H.; Ko, A.; Kang, H.-C.; Blümcke, I.; Lal, D.; Aronica, E.
In: Epilepsia . (Epilepsia, December 2024, 65(12):e209-e215)
Academic Journal
Snijders, B.M.G.; Mathijssen, G.; Peters, M.J.L.; Emmelot-Vonk, M.H.; Bakker, S.; van Valen, E.; Koek, H.L.; Spiering, W.; de Jong, P.A.; Crommelin, H.A.; Ruigrok, Y.M.; Brilstra, E.H.; Schepers, V.P.M.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2024, 19(1))
Academic Journal
Klöckner, C.; Sticht, H.; Zacher, P.; Popp, B.; Babcock, H.E.; Bakker, D.P.; Barwick, K.; Bonfert, M.V.; Bönnemann, C.G.; Brilstra, E.H.; Chung, W.K.; Clarke, A.J.; Devine, P.; Donkervoort, S.; Fraser, J.L.; Friedman, J.; Gates, A.; Ghoumid, J.; Hobson, E.; Horvath, G.; Keller-Ramey, J.; Keren, B.; Kurian, M.A.; Lee, V.; Leppig, K.A.; Lundgren, J.; McDonald, M.T.; McLaughlin, H.M.; McTague, A.; Mefford, H.C.; Mignot, C.; Mikati, M.A.; Nava, C.; Raymond, F.L.; Sampson, J.R.; Sanchis-Juan, A.; Shashi, V.; Shieh, J.T.C.; Shinawi, M.; Slavotinek, A.; Stödberg, T.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Taylor, A.C.; Toler, T.L.; van den Boogaard, M.J.; van der Crabben, S.N.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Van Ziffle, J.; Wadley, A.F.; Wagner, M.; Wigby, K.; Wortmann, S.B.; Zarate, Y.A.; Møller, R.S.; Lemke, J.R.; Platzer, K.
Genet. Med. 23:796 (2021)
Academic Journal
Stroke. 30:470-476
Conference
Harakalova, M.; Nijman, I.J.; van Lieshout, S.; Duran, K.J.; van Roosmalen, M.J.; Renkens, I.J.; Hrdlickova, B.; Mokry, M.; Houwen, R.H.J.; van Hasselt, P.M.; de Koning, T.J.; van den Boogaard, M.J.H.; Brilstra, E.H.; Koeleman, B.P.C.; Kroes, H.Y.; van Haelst, M.M.; Ploos van Amstel, J.K.; Kloosterman, W.P.; Cuppen, E.P.J.G.
Academic Journal
Postma, A.; Zinkstok, J.R.; Minderhoud, C.A.; Otte, W.M.; Jansen, F.E.; Gunning, W.B.; Verhoeven, J.S.; Jongmans, M.J.; Brilstra, E.H.
In: Epilepsy and Behavior . (Epilepsy and Behavior, May 2024, 154)
Academic Journal
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. July 2003, Vol. 74 Issue 7, p988, 4 p.
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