학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 83건 | 목록
10~20
Academic Journal
Lesurf, R.; Said, A.; Akinrinade, O.; Delfosse, K.; Liu, T.; Yao, R.; Persad, G.; McKenna, F.; Noche, R.R.; Shah, S.; Miron, A.; Yang, Q.; Maass, P.G.; Scherer, S.W.; Mital, S.; Breckpot, J.; Ellis, J.; Oliveros, W.; Melé, M.; Mattioli, K.; Meng, G.; Yue, M.C.S.; Sung, W.W.L.; Thiruvahindrapuram, B.; Lougheed, J.; Oechslin, E.; Mondal, T.; Bergin, L.; Smythe, J.; Jayappa, S.; Rao, V.J.; Dhandapany, P.S.; Shenthar, J.; Semsarian, C.; Ingles, J.; Bagnall, R.D.; Weintraub, R.G.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
Gibson, J.T.; Savige, J.; Savige, J.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Gale, D.P.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Gale, D.P.; Rothe, H.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Gibson, J.T.; Huang, M.; Shenelli Croos Dabrera, M.; Shukla, K.; Savige, J.; Rothe, H.; Hilbert, P.; Deltas, C.; Storey, H.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.; Chan, M.M.Y.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Gale, D.P.; Cerkauskaite, A.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Park, J.; Demidov, G.; Deininger, N.; Rautenberg, M.; Admard, J.; Menden, B.; Cordts, I.; Klein, K.; Sturm, M.; Ossowski, S.; Riess, O.; Haack, T.B.; Hengel, H.; Tucci, A.; Cipriani, V.; Vestito, L.; Smedley, D.; Houlden, H.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Cali, E.; Maroofian, R.; Senderek, J.; Butryn, M.; Velic, A.; Maček, B.; Lam, T.; Hahn, G.-A.; Bartels, C.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tiet, M.Y.; Hewamadduma, C.; Hadjivassiliou, M.; Tofaris, G.K.; Wood, N.W.; Hayer, S.N.; Bender, F.; Synofzik, M.; Schöls, L.; Nguyen, H.P.; Krauss, J.K.; Blahak, C.; Wolf, M.E.; Strom, T.M.; Lerche, H.; Timmann, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2079-2090)
Academic Journal
DiStefano, M.T.; Goehringer, S.; Martin, C.L.; Babb, L.; Austin-Tse, C.; Ware, J.S.; Rehm, H.L.; Alkuraya, F.S.; Maddirevula, S.; Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A.; Amin, M.; Olry, A.; Rath, A.; Rodwell, C.; Balzotti, M.; Berg, J.S.; Goldstein, J.; Birney, E.; Bruford, E.A.; Tweedie, S.; Coffey, A.J.; Collins, H.; Cunningham, F.; Daugherty, L.C.; Foulger, R.E.; Leigh, S.E.; Leong, I.U.S.; McDonagh, E.M.; Puzriakova, A.; Snow, C.; Williams, E.; Einhorn, Y.; Firth, H.V.; Fitzpatrick, D.R.; Yates, T.M.; Hurles, M.R.; Radtke, K.; Ramos, E.M.; Riggs, E.R.; Weller, P.; Roberts, A.M.; Stark, Z.; Tahiliani, J.; Wright, C.F.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2022, 24(8):1732-1742)
Academic Journal
Owen, N.; Toms, M.; Young, R.M.; Eintracht, J.; Sarkar, H.; Moosajee, M.; Brooks, B.P.; Ambrose, J.C.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de, B.A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2022, 24(5):1073-1084)
Academic Journal
Bacq, A.; Roussel, D.; Bonduelle, T.; Maletic, M.; Ribierre, T.; Navarro, V.; Baulac, S.; Marchal, C.; Zagaglia, S.; Sisodiya, S.M.; Adle-Biassette, H.; Jennesson, M.; An, I.; Picard, F.; Ambrose, J.C.; Jackson, R.; Ryten, M.; Arumugam, P.; Jones, L.J.; Savage, K.; Baple, E.L.; Kasperaviciute, D.; Sawant, K.; Bleda, M.; Kayikci, M.; Scott, R.H.; Boardman-Pretty, F.; Lahnstein, L.; Siddiq, A.; Boissiere, J.M.; Lawson, K.; Sieghart, A.; Boustred, C.R.; Leigh, S.E.A.; Smedley, D.; Brittain, H.; Leong, I.U.S.; Smith, K.R.; Caulfield, M.J.; Lopez, F.J.; Sosinsky, A.; Chan, G.C.; Maleady-Crowe, F.; Spooner, W.; Craig, C.E.H.; Mason, J.; Stevens, H.E.; Daugherty, L.C.; McDonagh, E.M.; Stuckey, A.; de Burca, A.; Moutsianas, L.; Sultana, R.; Devereau, A.; Mueller, M.; Thomas, E.R.A.; Elgar, G.; Murugaesu, N.; Thompson, S.R.; Foulger, R.E.; Need, A.C.; Tregidgo, C.; Fowler, T.; Odhams, C.A.; Tucci, A.; Furió-Tarí, P.; Patch, C.; Walsh, E.; Hackett, J.M.; Perez-Gil, D.; Watters, S.A.; Halai, D.; Polychronopoulos, D.; Welland, M.J.; Hamblin, A.; Pullinger, J.; Williams, E.; Henderson, S.; Rahim, T.; Witkowska, K.; Holman, J.E.; Rendon, A.; Wood, S.M.; Hubbard, T.J.P.; Riesgo-Ferreiro, P.; Zarowiecki, M.; Ibáñez, K.; Rogers, T.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, January 2022, 91(1):101-116)
Academic Journal
Silvennoinen, Katri; Puvirajasinghe, Clinda; Hudgell, Kirsty; Sidhu, Meneka K.; Custodio, Helena Martins; Jones, Wendy D.; Balestrini, Simona; Sisodiya, Sanjay M.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman‐Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; De Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió‐Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady‐Crowe, F.; Mason, J.; Mcdonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez‐Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo‐Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.
Epilepsia Open. December 2021, Vol. 6 Issue 4, p770, 7 p.
Academic Journal
Jones, C.L.; Grandi, V.; Mitchell, T.J.; Whittaker, S.J.; Degasperi, A.; Amarante, T.D.; Nik-Zainal, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Pereira, M.B.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2021, 11(1))
Academic Journal
Smedley, D.; Smith, K.R.; Martin, A.; Thomas, E.A.; McDonagh, E.M.; Tucci, A.; Chan, G.; Ibanez, K.; Moutsianas, L.; Wielscher, M.; Need, A.; Bale, M.; Baple, E.; Boustred, C.; Brittain, H.; Bleda, M.; Devereau, A.; Halai, D.; Haraldsdottir, E.; Hyder, Z.; Kasperaviciute, D.; Patch, C.; Polychronopoulos, D.; Matchan, A.; Sultana, R.; Ryten, M.; Tavares, A.L.T.; Tregidgo, C.; Turnbull, C.; Welland, M.; Wood, S.; Snow, C.; Williams, E.; Leigh, S.; Foulger, R.E.; Daugherty, L.C.; Niblock, O.; Leong, I.U.S.; Wright, C.F.; Chisholm, J.; Scott, R.H.; Fowler, T.; Rendon, A.; Caulfield, M.; Cipriani, V.; Barnes, M.R.; Cacheiro, P.; Jacobsen, J.O.; Arno, G.; Michaelides, M.; Moore, A.T.; Malka, S.; Pontikos, N.; Yu-Wai-Man, P.; Webster, A.R.; Wood, N.W.; Williams, H.J.; Vestito, L.; Dattani, M.; Chitty, L.; Beales, P.; Grunewald, S.; Compeyrot-Lacassagne, S.; Muntoni, F.; Pilkington, C.; Wedderburn, L.R.; Aurora, P.; Thapar, N.; Rahman, S.; Bockenhauer, D.; Elliott, P.; Vandrovcova, J.; O'Connor, E.; Yip, J.; Newland, K.; Morris, H.R.; Polke, J.; Houlden, H.; Abulhoul, L.; Broomfield, A.; Cleary, M.A.; Lam, T.; Footitt, E.; Ganesan, V.; Quinlivan, R.; Wallis, C.; Worth, A.; Bueser, T.; Compton, C.; Deshpande, C.; Haque, E.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Robert, L.; Rose, S.; Ruddy, D.; Say, G.; Shaw, A.C.; Flinter, F.; Irving, M.; Fassihi, H.; Sarkany, R.; Simpson, M.A.; Davison, V.; Douglas, A.; Hill, S.; Naresh, K.; Ellingford, J.M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Hall, G.; Thomas, H.B.; O'Keefe, R.T.; Black, G.; Newman, W.; Ratnaike, T.; Wei, W.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Stirrups, K.; Penkett, C.; Gräf, S.; Mapeta, R.; McFarland, R.; Ouwehand, W.H.; Rehmström, K.; Li, E.; Floto, R.A.; Poole, K.; Raymond, F.L.; Ashford, S.; James, R.; Dewhurst, E.; Kasanicki, M.; Bradley, J.R.; Fuller, G.; Twiss, P.; Spasic-Boskovic, O.; Halsall, S.; Wagner, A.; Mehta, S.G.; Burrows, N.; Gurnell, M.; Haworth, A.; Savage, H.; Wolejko, A.; Habib, B.; Burns, G.; Hunter, S.; Grocock, R.J.; Humphray, S.J.; Bentley, D.; Buchanan, J.; Wordsworth, S.; Camps, C.; Taylor, J.C.; Davies, J.; Crichton, C.; Welch, J.; Woods, K.; Patel, S.; Roy, N.B.A.; Sen, A.; Taylor, J.; de Burca, A.; Németh, A.H.; Campbell, C.; Gibson, K.; Lester, T.; Koelling, N.; Wilkie, A.O.M.; Ellard, S.; Browning, A.C.; Straub, V.; Brennan, P.; Gorman, G.S.; Quinton, R.; Schaefer, A.M.; Turnbull, D.M.; Taylor, R.W.; Sayer, J.A.; Burn, J.; Palles, C.; McMullan, D.; Seaby, E.G.; Temple, I.K.; Mumford, A.D.; Wilson, G.; Babcock, M.; Reese, M.G.; Robinson, P.N.; Haendel, M.; Bitner-Glindzicz, M.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 11 November 2021, 385(20):1868-1880)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mcdonagh, E.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어