학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 262건 | 목록
10~20
Academic Journal
Rossi, J.; Russo, M.; Valzania, F.; Rizzi, R.; Gobbi, G.; Terracciano, A.; Novelli, A.; Zuntini, R.; Giuseppe Caraffi, S.; Garavelli, L.
In: Brain and Development . (Brain and Development, September 2023, 45(8):445-450)
Academic Journal
Morleo, M.; Venditti, R.; Tammaro, R.; Nigro, V.; Torella, A.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Franco, B.; Tirozzi, A.; Theodorou, E.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Rosello, M.; Al-Badri, N.; Putti, E.; Del Bene, F.; High, F.A.; Shi, J.; Walker, M.A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H.Y.; van Gassen, K.L.I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Zollino, M.; Agrawal, P.B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1377-1393)
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes
Academic Journal
Ambrosetti, I.; Baroni, M.C.; Pollazzon, M.; Peluso, F.; Rosato, S.; Trimarchi, G.; Gelmini, C.; Caraffi, S.G.; Wischmeijer, A.; Garavelli, L.; Bernardini, L.; Giuffrida, M.G.; Guida, V.; Polizzi, V.; Napoli, M.; Frattini, D.; Novelli, A.
In: Genes . (Genes, August 2023, 14(8))
Academic Journal
Lecca, M.; Valente, E.M.; Errichiello, E.; Bedeschi, M.F.; Rinaldi, B.; Izzi, C.; Dordoni, C.; Signorelli, M.; Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Garavelli, L.; Prefumo, F.; Zanzucchi, M.; Bione, S.; Ghigna, C.; Sassi, S.; Novelli, A.; Superti-Furga, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2023, 104(2):230-237)
Academic Journal
In: Ecology of Freshwater Fish . (Ecology of Freshwater Fish, July 2023, 32(3):618-632)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Cavalli, A.; Rizzi, S.; Frattini, D.; Spagnoli, C.; Fusco, C.; Caraffi, S.G.; Trimarchi, G.; Garavelli, L.; Napoli, M.
In: BMC Medical Genomics . (BMC Medical Genomics, December 2024, 17(1))
Academic Journal
Lecca, M.; Malara, A.; Balduini, A.; Zuffardi, O.; Errichiello, E.; Pehlivan, D.; Marafi, D.; Mitani, T.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Suñer, D.H.; Hernandez-Rodriguez, J.; Cladera, E.A.; Weiss, K.; Zehavi, Y.; Spiegel, R.; Coste, T.; Tournier-Lasserve, E.; Zweier, M.; Begemann, A.; Rauch, A.; Oktay, Y.; Sonmezler, E.; Hiz, S.; Danial-Farran, N.; Rosti, V.; Bonasoni, M.P.; Contrò, G.; Zuntini, R.; Pollazzon, M.; Garavelli, L.; Pascarella, R.; Neri, A.; Fusco, C.; Bayramoglu, S.E.; Gezdirici, A.; Miravet, E.; Ruiz, M.A.; Roldan-Busto, J.; Bauzá, C.V.; Ben-Sira, L.; Sigaudy, S.; Unger, S.; Güngör, S.; Jerdev, M.; Horvath, R.; Lochmüller, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 April 2023, 110(4):681-690)
Academic Journal
Spedicati, B.; Santin, A.; Nardone, G.G.; Girotto, G.; Rubinato, E.; Lenarduzzi, S.; Morgan, A.; Graziano, C.; Garavelli, L.; Miccoli, S.; Bigoni, S.
In: Biomedicines . (Biomedicines, March 2023, 11(3))
Academic Journal
Coccia, E.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Pagliai, L.; Vezzani, A.; Garavelli, L.; Pietrangiolillo, Z.; Leo, F.; Melli, N.; Fiorini, V.; Gargano, G.; Greco, A.; Lepri, F.R.; Pisaneschi, E.; Novelli, A.; Marozza, A.; Carli, D.; Mussa, A.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Conti, B.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Zuffardi, O.
In: Genes . (Genes, March 2023, 14(3))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Garavelli, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어