학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 86건 | 목록
1~10
Academic Journal
Frankova, V; Driscoll, RO; Jansen, ME; Loeber, JG; Kozich, V; Bonham, J; Borde, P; Brincat, I; Cheillan, D; Dekkers, E; Fingerhut, R; Kus, IB; Girginoudis, P; Groselj, U; Hougaard, D; Knapkova, M; la Marca, G; Malniece, I; Nanu, MI; Nennstiel, U; Olkhovych, N; Oltarzewski, M; Pettersen, RD; Racz, G; Reinson, K; Salimbayeva, D; Songailiene, J; Vilarinho, L; Vogazianos, M; Zetterstrom, RH; Zeyda, M
European journal of human genetics : EJHG. 29(1):67-78
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Flex, Elisabetta; Martinelli, Simone; Van Dijck, Anke; Ciolfi, Andrea; Cecchetti, Serena; Coluzzi, Elisa; Pannone, Luca; Andreoli, Cristina; Radio, Francesca Clementina; Pizzi, Simone; Carpentieri, Giovanna; Bruselles, Alessandro; Catanzaro, Giuseppina; Pedace, Lucia; Miele, Evelina; Carcarino, Elena; Ge, Xiaoyan; Chijiwa, Chieko; Lewis, M.E. Suzanne; Meuwissen, Marije; Kenis, Sandra; Van der Aa, Nathalie; Larson, Austin; Brown, Kathleen; Wasserstein, Melissa P.; Skotko, Brian G.; Begtrup, Amber; Person, Richard; Karayiorgou, Maria; Roos, J. Louw; Van Gassen, Koen L.; Koopmans, Marije; Bijlsma, Emilia K.; Santen, Gijs W.E.; Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M.; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Hoffer, Mariette J.V.; Lalani, Seema R.; Streff, Haley; Craigen, William J.; Graham, Brett H.; van den Elzen, Annette P.M.; Kamphuis, Daan J.; Õunap, Katrin; Reinson, Karit; Pajusalu, Sander; Wojcik, Monica H.; Viberti, Clara; Di Gaetano, Cornelia; Bertini, Enrico; Petrucci, Simona; De Luca, Alessandro; Rota, Rossella; Ferretti, Elisabetta; Matullo, Giuseppe; Dallapiccola, Bruno; Sgura, Antonella; Walkiewicz, Magdalena; Kooy, R. Frank; Tartaglia, Marco
In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):493-508
Academic Journal
A. Pinto; S. Adams; K. Ahring; H. Allen; M.F. Almeida; D. Garcia-Arenas; N. Arslan; M. Assoun; Y. Atik Altınok; D. Barrio-Carreras; A. Belanger Quintana; S.M. Bernabei; C. Bontemps; F. Boyle; G. Bruni; M. Bueno-Delgado; G. Caine; R. Carvalho; A. Chrobot; K. Chyż; B. Cochrane; C. Correia; K. Corthouts; A. Daly; S. De Leo; A. Desloovere; A. De Meyer; A. De Theux; B. Didycz; M.E. Dijsselhof; K. Dokoupil; J. Drabik; C. Dunlop; W. Eberle-Pelloth; K. Eftring; J. Ekengren; I. Errekalde; S. Evans; A. Foucart; L. Fokkema; L. François; M. French; E. Forssell; C. Gingell; C. Gonçalves; H. Gökmen Özel; A. Grimsley; G. Gugelmo; E. Gyüre; C. Heller; R. Hensler; I. Jardim; C. Joost; M. Jörg-Streller; C. Jouault; A. Jung; M. Kanthe; N. Koç; I.L. Kok; T. Kozanoğlu; B. Kumru; F. Lang; K. Lang; I. Liegeois; A. Liguori; R. Lilje; O. Ļubina; P. Manta-Vogli; D. Mayr; C. Meneses; C. Newby; U. Meyer; S. Mexia; C. Nicol; U. Och; S.M. Olivas; C. Pedrón-Giner; R. Pereira; K. Plutowska-Hoffmann; J. Purves; A. Re Dionigi; K. Reinson; M. Robert; L. Robertson; J.C. Rocha; C. Rohde; S. Rosenbaum-Fabian; A. Rossi; M. Ruiz; J. Saligova; A. Gutiérrez-Sánchez; A. Schlune; K. Schulpis; J. Serrano-Nieto; A. Skarpalezou; R. Skeath; A. Slabbert; K. Straczek; M. Giżewska; A. Terry; R. Thom; A. Tooke; J. Tuokkola; E. van Dam; T.A.M. van den Hurk; E.M.C. van der Ploeg; K. Vande Kerckhove; M. Van Driessche; A.M.J. van Wegberg; K. van Wyk; C. Vasconcelos; V. Velez García; J. Wildgoose; T. Winkler; J. Żółkowska; J. Zuvadelli; A. MacDonald
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 18, Iss , Pp 39-44 (2019)
Academic Journal
A. Pinto; S. Adams; K. Ahring; H. Allen; M.F. Almeida; D. Garcia-Arenas; N. Arslan; M. Assoun; Y. Atik Altınok; D. Barrio-Carreras; A. Belanger Quintana; S.M. Bernabei; C. Bontemps; F. Boyle; G. Bruni; M. Bueno-Delgado; G. Caine; R. Carvalho; A. Chrobot; K. Chyż; B. Cochrane; C. Correia; K. Corthouts; A. Daly; S. De Leo; A. Desloovere; A. De Meyer; A. De Theux; B. Didycz; M.E. Dijsselhof; K. Dokoupil; J. Drabik; C. Dunlop; W. Eberle-Pelloth; K. Eftring; J. Ekengren; I. Errekalde; S. Evans; A. Foucart; L. Fokkema; L. François; M. French; E. Forssell; C. Gingell; C. Gonçalves; H. Gökmen Özel; A. Grimsley; G. Gugelmo; E. Gyüre; C. Heller; R. Hensler; I. Jardim; C. Joost; M. Jörg-Streller; C. Jouault; A. Jung; M. Kanthe; N. Koç; I.L. Kok; T. Kozanoğlu; B. Kumru; F. Lang; K. Lang; I. Liegeois; A. Liguori; R. Lilje; O. Ļubina; P. Manta-Vogli; D. Mayr; C. Meneses; C. Newby; U. Meyer; S. Mexia; C. Nicol; U. Och; S.M. Olivas; C. Pedrón-Giner; R. Pereira; K. Plutowska-Hoffmann; J. Purves; A. Re Dionigi; K. Reinson; M. Robert; L. Robertson; J.C. Rocha; C. Rohde; S. Rosenbaum-Fabian; A. Rossi; M. Ruiz; J. Saligova; A. Gutiérrez-Sánchez; A. Schlune; K. Schulpis; J. Serrano-Nieto; A. Skarpalezou; R. Skeath; A. Slabbert; K. Straczek; M. Giżewska; A. Terry; R. Thom; A. Tooke; J. Tuokkola; E. van Dam; T.A.M. van den Hurk; E.M.C. van der Ploeg; K. Vande Kerckhove; M. Van Driessche; A.M.J. van Wegberg; K. van Wyk; C. Vasconcelos; V. Velez García; J. Wildgoose; T. Winkler; J. Żółkowska; J. Zuvadelli; A. MacDonald
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss , Pp 82-89 (2018)
Academic Journal
Kai Muru; Karit Reinson; Kadi Künnapas; Hardo Lilleväli; Zahra Nochi; Signe Mosegaard; Sander Pajusalu; Rikke K. J. Olsen; Katrin Õunap
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 9, Pp n/a-n/a (2019)
Book
Tiivoja, E.; Reinson, K.; Muru, K.; Rähn, K.; Muhu, K.; Mauring, L.; Kahre, T.; Pajusalu, S.; Õunap, K.
(JIMD Reports, November 2022, 63(6):604-613)
Academic Journal
de Prisco, N.; Ford, C.; Lee, W.; Boyle, L.; Cabaj, M.; Botta, S.; Brandt, V.; Gennarino, V.A.; Targoff, K.L.; Chung, W.K.; Elrod, N.D.; Huang, K.-L.; Ji, P.; Wagner, E.J.; Tang, L.C.; Jovanovic, M.; Lin, A.; Jonnakuti, V.S.; Nella, A.A.; Yalamanchili, H.K.; Õunap, K.; Reinson, K.; Wojcik, M.H.; Rosenfeld, J.A.; Bi, W.; Tveten, K.; Prescott, T.; Gerstner, T.; Schroeder, A.; Fong, C.-T.; George-Abraham, J.K.; Buchanan, C.A.; Hanson-Khan, A.; Bernstein, J.A.
In: Science Advances . (Science Advances, February 2023, 9(7))
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Cogné, B.; Deb, W.; Quinquis, D.; Bréhéret, F.; Vincent, M.; Mercier, S.; Schmitt, S.; Boisseau, P.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Vignard, V.; Lindenbaum, P.; Redon, R.; Zhang, J.; Josiah, S.S.; Kundishora, A.J.; Hao, L.T.; Duy, P.Q.; Kahle, K.T.; Caro-Llopis, A.; Panchagnula, S.; Martínez, F.; Zeng, X.; Robert, S.M.; Kiziltug, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Li, H.; Barr, E.E.; Stevenson, R.E.; Louie, R.J.; Friez, M.J.; Schwartz, C.E.; Torti, E.; McWalter, K.; Wentzensen, I.M.; Monaghan, K.G.; Retterer, K.; Rhodes, L.; Raymond, F.L.; Grozeva, D.; Rajabi, F.; Coury, S.A.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; Brischoux-Boucher, E.; Keren, B.; Guihard, S.H.; Charles, P.; Õunap, K.; Reinson, K.; Ilves, P.; Seaby, E.G.; Rio, M.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.; Bouman, A.; Chung, W.K.; Wilson, A.; Pereira, E.M.; Berger, S.M.; Scalais, E.; Stouffs, K.; Milla, S.S.; Jaykumar, A.B.; Cobb, M.H.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Audebert-Bellanger, S.; Odent, S.; Pasquier, L.; Toutain, A.; Rosenfeld, J.A.; Pérez-Peña, H.; Akhtar Rizvi, S.R.; Haider, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1941-1951)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[Author] Reinson K
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어