학술논문
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1~10
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
P.J. van der Sluijs; M. Gösgens; A.J.M. Dingemans; P. Striano; A. Riva; C. Mignot; A. Faudet; G. Vasileiou; M. Walther; S.A. Schrier Vergano; M. Alders; F.S. Alkuraya; I. Alorainy; H.S. Alsaif; B. Anderlid; I. Bache; I. van Beek; M. Blanluet; B.W. van Bon; T. Brunet; H. Brunner; M.L. Carriero; P. Charles; N. Chatron; E. Coccia; C. Dubourg; R.K. Earl; E.E. Eichler; L. Faivre; N. Foulds; C. Graziano; A.M. Guerrot; M.O. Hashem; S. Heide; D. Heron; S.E. Hickey; S.M.J. Hopman; A. Kattentidt-Mouravieva; J. Kerkhof; J.S. Klein Wassink-Ruiter; E.C. Kurtz-Nelson; K. Kušíková; M. Kvarnung; F. Lecoquierre; G.S. Leszinski; L. Loberti; P.L. Magoulas; F. Mari; I. Maystadt; G. Merla; J.M. Milunsky; S. Moortgat; G. Nicolas; M.O.’ Leary; S. Odent; J.R. Ozmore; K. Parbhoo; R. Pfundt; M. Piccione; A.M. Pinto; B. Popp; A. Putoux; H.L. Rehm; A. Reis; A. Renieri; J.A. Rosenfeld; M. Rossi; E. Salzano; P. Saugier-Veber; M. Seri; G. Severi; F.M. Sonmez; G. Strobl-Wildemann; K.E. Stuurman; E. Uctepe; H. Van Esch; G. Vitetta; B.B.A. de Vries; D. Wahl; T. Wang; P. Zacher; K.R. Heitink; F.G. Ropers; D. Steenbeek; T. Rybak; G.W.E. Santen
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101873- (2024)
Academic Journal
Gannon, T; Perveen, R; Schlecht, H; Ramsden, S; Anderson, B; Kerr, B; Day, R; Banka, S; Suri, M; Berland, S; Gabbett, M; Ma, A; Lyonnet, S; Cormier-Daire, V; Yilmaz, R; Borck, G; Wieczorek, D; Anderlid, BM; Smithson, S; Vogt, J; Moore-Barton, H; Simsek-Kiper, PO; Maystadt, I; Destree, A; Bucher, J; Angle, B; Mohammed, S; Wakeling, E; Price, S; Singer, A; Sznajer, Y; Toutain, A; Haye, D; Newbury-Ecob, R; Fradin, M; McGaughran, J; Tuysuz, B; Tein, M; Bouman, K; Dabir, T; Van den Ende, J; Luk, HM; Pilz, DT; Eason, J; Davies, S; Reardon, W; Garavelli, L; Zuffardi, O; Devriendt, K; Armstrong, R; Johnson, D; Doco-Fenzy, M; Bijlsma, E; Unger, S; Veenstra-Knol, HE; Kohlhase, J; Lo, IFM; Smith, J; Clayton-Smith, J
European journal of human genetics : EJHG. 23(9):1165-1170
Academic Journal
Rots, D.; Bouman, A.; Kleefstra, T.; Bouman, A.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; de Leeuw, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; de Boer, E.; Kummeling, J.; van Bon, B.; van Bokhoven, H.; Kasri, N.N.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Yamada, A.; Shinkai, Y.; Levy, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Venselaar, H.; Alders, M.; Plomp, A.S.; Kuechler, A.; Elffers, B.; van Beeck Calkoen, R.; Hofman, S.; Smith, A.; Metcalfe, K.; Banka, S.; Donnai, D.; Weisberg, D.; Deshpande, C.; Valenzuela, M.I.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maystadt, I.; Piscopo, C.; Merla, G.; Balasubramanian, M.; Santen, G.W.E.; Park, S.-M.; Pasquier, L.; Strobl-Wildemann, G.; Wagemans, A.; Vreeburg, M.; Vanhoutte, E.K.; Baralle, D.; Foulds, N.; Scurr, I.; Brunetti-Pierri, N.; van Hagen, J.M.; Bijlsma, E.K.; Hakonen, A.H.; Courage, C.; Genevieve, D.; Pinson, L.; Forzano, F.; Kluskens, M.L.; Welling, L.; Kalsner, L.; Hol, J.A.; Putoux, A.; Lazier, J.; Vasudevan, P.; Ames, E.; O'Shea, J.; Lederer, D.; Fleischer, J.; O'Connor, M.; Pauly, M.; Vasileiou, G.; Reis, A.; Kiraly-Borri, C.; Barnett, C.; Nezarati, M.; Borch, L.; Beunders, G.; Özcan, K.; Miot, S.; Volker-Touw, C.M.L.; van Gassen, K.L.I.; Cappuccio, G.; Janssens, K.; Mor, N.; Shomer, I.; Dominissini, D.; Tedder, M.L.; Muir, A.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1605-1625)
Academic Journal
Bayat, A.; Dahl, R.S.; Gjerulfsen, C.E.; Grimes, H.; Low, K.J.; de Boer, E.; Ockeloen, C.W.; Herlin, M.K.; Lund, I.C.B.; Bolund, A.C.S.; Gregersen, P.A.; Bayat, M.; Zilmer, M.; Juhl, S.; Cebula, K.; Rahikkala, E.; Maystadt, I.; Peron, A.; Alfano, R.M.; Vignoli, A.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Currò, A.; Luk, H.-M.; Jouret, G.; Zurita, E.; Goel, H.; Heuft, L.; Schnabel, F.; Platzer, K.; Busche, A.; Veenstra-Knol, H.E.; Tkemaladze, T.; Vrielynck, P.; Lederer, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2024, 26(8))
Electronic Resource
Bosch, E.; Popp, B.; Güse, E.; Skinner, C.; Sluijs, P.J. van der; Maystadt, I.; Pinto, Ameet J.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Granata, S.; Marcelis, C.L.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; Marco, P. De; Ognibene, M.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Haeringen, A. van; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; Kamp, J.M. van de; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Nibbeling, E.A.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Torella, A.; Nigro, V.; Kurki, M.; Stevenson, R.E.; Santen, G.W.E.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Reis, A.; Accogli, A.; Vasileiou, G.
Genetics in Medicine, 25, 11, pp. 100950
Electronic Resource
Loberti, L; Bruno, L; Granata, S; Doddato, G; Resciniti, S; Fava, F; Carullo, M; Rahikkala, E; Jouret, G; Menke, L; Lederer, D; Vrielynck, P; Ryba, L; Brunetti-Pierri, N; Lasa-Aranzasti, A; Cueto-González, A; Trujillano, L; Valenzuela, I; Tizzano, E; Spinelli, A; Bruno, I; Currò, A; Stanzial, F; Benedicenti, F; Lopergolo, D; Santorelli, F; Aristidou, C; Tanteles, G; Maystadt, I; Tkemaladze, T; Reimand, T; Lokke, H; Õunap, K; Haanpää, M; Holubová, A; Zoubková, V; Schwarz, M; Žordania, R; Muru, K; Roht, L; Tihveräinen, A; Teek, R; Thomson, U; Isis, A; Superti-Furga, A; Buoni, S; Canitano, R; Scandurra, V; Rossetti, A; Grosso, S; Battini, R; Baldassarri, M; Mencarelli, M; Rizzo, C; Bruttini, M; Mari, F; Ariani, F; Renieri, A; Pinto, A; Loberti, Lorenzo; Bruno, Lucia Pia; Granata, Stefania; Doddato, Gabriella; Resciniti, Sara; Fava, Francesca; Carullo, Michele; Rahikkala, Elisa; Jouret, Guillaume; Menke, Leonie A; Lederer, Damien; Vrielynck, Pascal; Ryba, Lukáš; Brunetti-Pierri, Nicola; Lasa-Aranzasti, Amaia; Cueto-González, Anna Maria; Trujillano, Laura; Valenzuela, Irene; Tizzano, Eduardo F; Spinelli, Alessandro Mauro; Bruno, Irene; Currò, Aurora; Stanzial, Franco; Benedicenti, Francesco; Lopergolo, Diego; Santorelli, Filippo Maria; Aristidou, Constantia; Tanteles, George A; Maystadt, Isabelle; Tkemaladze, Tinatin; Reimand, Tiia; Lokke, Helen; Õunap, Katrin; Haanpää, Maria K; Holubová, Andrea; Zoubková, Veronika; Schwarz, Martin; Žordania, Riina; Muru, Kai; Roht, Laura; Tihveräinen, Annika; Teek, Rita; Thomson, Ulvi; Isis, Atallah; Superti-Furga, Andrea; Buoni, Sabrina; Canitano, Roberto; Scandurra, Valeria; Rossetti, Annalisa; Grosso, Salvatore; Battini, Roberta; Baldassarri, Margherita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Bruttini, Mirella; Mari, Francesca; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Pinto, Anna Maria
Academic Journal
Moortgat, Stéphanie; Berland, Siren; Aukrust, Ingvild; Maystadt, Isabelle; Baker, Laura; Benoit, Valerie; Caro-Llopis, Alfonso; Cooper, Nicola S.; Debray, François-Guillaume; Faivre, Laurence; Gardeitchik, Thatjana; Haukanes, Bjørn I.; Houge, Gunnar; Kivuva, Emma; Martinez, Francisco; Mehta, Sarju G.; Nassogne, Marie-Cécile; Powell-Hamilton, Nina; Pfundt, Rolph; Rosello, Monica; Prescott, Trine; Vasudevan, Pradeep; van Loon, Barbara; Verellen-Dumoulin, Christine; Verloes, Alain; Lippe, Charlotte von der; Wakeling, Emma; Wilkie, Andrew O. M.; Wilson, Louise; Yuen, Amy; Study, DDD; Low, Karen J.; Newbury-Ecob, Ruth A.
European Journal of Human Genetics. 26(1):64-74
Electronic Resource
Choufani, S. (Sanaa); McNiven, V. (Vanda); Cytrynbaum, C. (Cheryl); Jangjoo, M. (Maryam); Adam, M. P. (Margaret P.); Bjornsson, H. T. (Hans T.); Harris, J. (Jacqueline); Dyment, D. A. (David A.); Graham, G. E. (Gail E.); Nezarati, M. M. (Marjan M.); Aul, R. B. (Ritu B.); Castiglioni, C. (Claudia); Breckpot, J. (Jeroen); Devriendt, K. (Koen); Stewart, H. (Helen); Banos-Pinero, B. (Benito); Mehta, S. (Sarju); Sandford, R. (Richard); Dunn, C. (Carolyn); Mathevet, R. (Remi); van Maldergem, L. (Lionel); Piard, J. (Juliette); Brischoux-Boucher, E. (Elise); Vitobello, A. (Antonio); Faivre, L. (Laurence); Bournez, M. (Marie); Tran-Mau, F. (Frederic); Maystadt, I. (Isabelle); Fernandez-Jaen, A. (Alberto); Alvarez, S. (Sara); Garcia-Prieto, I. D. (Irene Diez); Alkuraya, F. S. (Fowzan S.); Alsaif, H. S. (Hessa S.); Rahbeeni, Z. (Zuhair); El-Akouri, K. (Karen); Al-Mureikhi, M. (Mariam); Spillmann, R. C. (Rebecca C.); Shashi, V. (Vandana); Sanchez-Lara, P. A. (Pedro A.); Graham, J. M. (John M., Jr.); Roberts, A. (Amy); Chorin, O. (Odelia); Evrony, G. D. (Gilad D.); Kraatari-Tiri, M. (Minna); Dudding-Byth, T. (Tracy); Richardson, A. (Anamaria); Hunt, D. (David); Hamilton, L. (Laura); Dyack, S. (Sarah); Mendelsohn, B. A. (Bryce A.); Rodriguez, N. (Nicolas); Sanchez-Martinez, R. (Rosario); Tenorio-Castano, J. (Jair); Nevado, J. (Julian); Lapunzina, P. (Pablo); Tirado, P. (Pilar); Rodrigues, M. C. (Maria-Teresa Carminho Amaro); Quteineh, L. (Lina); Innes, A. M. (A. Micheil); Kline, A. D. (Antonie D.); Au, P. Y. (P. Y. Billie); Weksberg, R. (Rosanna)
Electronic Resource
Loberti, L. (Lorenzo); Bruno, L. P. (Lucia Pia); Granata, S. (Stefania); Doddato, G. (Gabriella); Resciniti, S. (Sara); Fava, F. (Francesca); Carullo, M. (Michele); Rahikkala, E. (Elisa); Jouret, G. (Guillaume); Menke, L. A. (Leonie A.); Lederer, D. (Damien); Vrielynck, P. (Pascal); Ryba, L. (Lukáš); Brunetti-Pierri, N. (Nicola); Lasa-Aranzasti, A. (Amaia); Cueto-González, A. M. (Anna Maria); Trujillano, L. (Laura); Valenzuela, I. (Irene); Tizzano, E. F. (Eduardo F.); Spinelli, A. M. (Alessandro Mauro); Bruno, I. (Irene); Currò, A. (Aurora); Stanzial, F. (Franco); Benedicenti, F. (Francesco); Lopergolo, D. (Diego); Santorelli, F. M. (Filippo Maria); Aristidou, C. (Constantia); Tanteles, G. A. (George A.); Maystadt, I. (Isabelle); Tkemaladze, T. (Tinatin); Reimand, T. (Tiia); Lokke, H. (Helen); Õunap, K. (Katrin); Haanpää, M. K. (Maria K.); Holubová, A. (Andrea); Zoubková, V. (Veronika); Schwarz, M. (Martin); Žordania, R. (Riina); Muru, K. (Kai); Roht, L. (Laura); Tihveräinen, A. (Annika); Teek, R. (Rita); Thomson, U. (Ulvi); Atallah, I. (Isis); Superti-Furga, A. (Andrea); Buoni, S. (Sabrina); Canitano, R. (Roberto); Scandurra, V. (Valeria); Rossetti, A. (Annalisa); Grosso, S. (Salvatore); Battini, R. (Roberta); Baldassarri, M. (Margherita); Mencarelli, M. A. (Maria Antonietta); Lo Rizzo, C. (Caterina); Bruttini, M. (Mirella); Mari, F. (Francesca); Ariani, F. (Francesca); Renieri, A. (Alessandra); Pinto, A. M. (Anna Maria)
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