학술논문
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1~20
Academic Journal
Sarah L. Stenton; Kristen Laricchia; Nicole J. Lake; Sushma Chaluvadi; Vijay Ganesh; Stephanie DiTroia; Ikeoluwa Osei-Owusu; Lynn Pais; Emily O’Heir; Christina Austin-Tse; Melanie O’Leary; Mayada Abu Shanap; Chelsea Barrows; Seth Berger; Carsten G. Bönnemann; Kinga M. Bujakowska; Dean R. Campagna; Alison G. Compton; Sandra Donkervoort; Mark D. Fleming; Lyndon Gallacher; Joseph G. Gleeson; Goknur Haliloglu; Eric A. Pierce; Emily M. Place; Vijay G. Sankaran; Akiko Shimamura; Zornitza Stark; Tiong Yang Tan; David R. Thorburn; Susan M. White; Maha S. Zaki; Eric Vilain; Monkol Lek; Heidi L. Rehm; Anne O’Donnell-Luria
HGG Advances, Vol 6, Iss 3, Pp 100441- (2025)
Academic Journal
Orbach, R.; Maio, N.; Donkervoort, S.; Foley, A.; Chao, K.; Lehky, T.; Silverstein, S.; Potticary, A.; Rouault, T.; Butterfield, R.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Donkervoort, S.; Orbach, R.; Silverstein, S.; Potticary, A.; Stenton, S.; Karachunski, P.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Haliloğlu, G.; Donkervoort, S.; Yıldız, S. Öz; Özel, E.; Pais, L.; Ganesh, V.; O'Donnell-Luria, A.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Silverstein, S.; Donkervoort, S.; Cassini, T.; Vetrini, F.; Conboy, E.; Comer, A.; Treat, K.; Liaqat, K.; Mantcheva, L.; Patankar, A.; Bharucha-Goebel, D.; Foley, A.; Chao, K.; Neuhaus, S.; Grunseich, C.; Bonnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Bharucha-Goebel, D.; Lee, M.; Saade, D.; Donkervoort, S.; Yun, P.; Mohassel, P.; Neuhaus, S.; Ogata, T.; Averion, G.; Mendoza, C.; Alter, K.; Matsubara, J.; Stanley, C.; Zampieri, C.; Lehky, T.; Nickolls, A.; Chesler, A.; Foley, A.; Bonnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Silverstein, S.; Ganapathy, K.; Donkervoort, S.; Moy, J.; Uapinyoying, B.; Gorokhova, S.; Ganesh, V.; Weisburd, B.; Orbach, R.; Foley, A.; Mohammadi, P.; Adams, D.; Bonnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Sandra Donkervoort; Payam Mohassel; Melanie O'Leary; Devon E. Bonner; Taila Hartley; Nicole Acquaye; Astrid Brull; Tahseen Mozaffar; Mario A. Saporta; David A. Dyment; Jacinda B. Sampson; Sander Pajusalu; Christina Austin‐Tse; Kyle Hurth; Julie S. Cohen; Kirsty McWalter; Jodi Warman‐Chardon; Amy Crunk; A. Reghan Foley; Undiagnosed Diseases Network; Andrew L. Mammen; Matthew T. Wheeler; Anne O'Donnell‐Luria; Carsten G. Bönnemann
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 3, Pp 629-640 (2024)
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Foley, A.; Bolduc, V.; Guirguis, F.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Orbach, R.; Mohassel, P.; Zhou, H.; Aguti, S.; Jimenez-Mallebrera, C.; Lamandé, S.; Allamand, V.; Gualandi, F.; Ferlini, A.; Wilton, S.; Wagener, R.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Haliloğlu, G.; Donkervoort, S.; Weisburd, B.; Öz Yıldız, S.; Ceylaner, S.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
McAnally, M.; Potticary, A.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Huryn, L.; Pais, L.; Harper, A.; Foley, A.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
McAnally, M.; Potticary, A.; Hayes, L.; Clayton, J.; Haliloğlu, G.; Donkervoort, S.; Yang, M.; Gibbons, M.; Gross, B.; Foley, A.; Guglieri, M.; Lee, T.; Munot, P.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Straub, V.; Laing, N.; Beggs, A.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Nagi, SS; Marshall, AG; Makdani, A; Jarocka, E; Liljencrantz, J; Ridderstrom, M; Shaikh, S; O'Neill, F; Saade, D; Donkervoort, S
SCIENCE ADVANCES. 5(7)
Academic Journal
Donkervoort, S.; McCarty, R.; Saade, D.; Munot, P.; Laverty, C.; Pinz, H.; Zou, Y.; McNally, M.; Yun, P.; Tian, C.; Töpf, A.; Phadke, R.; Malicki, D.; Friedman, J.; Foley, A.; Gleeson, J.; Lotze, T.; Muntoni, F.; Straub, V.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Orbach, R.; Donkervoort, S.; Saade, D.; D'Souza, P.; Haugland, J.; Foley, A.; Goebel, D. Bharucha; Potticary, A.; Chao, K.; Macnamara, E.; Finkel, R.; Beggs, A.; Tifft, C.; Bönnemann, C.
Neuromuscular Disorders. 43
Academic Journal
Payam Mohassel; Pomi Yun; Safoora Syeda; Abhinandan Batra; Andrew J. Bradley; Sandra Donkervoort; Soledad Monges; Julie S. Cohen; Doris G. Leung; Francina Munell; Carlos Ortez; Angel Sánchez‐Montáñez; Peter Karachunski; John Brandsema; Livija Medne; Vinay Chaudhry; Giorgio Tasca; A. Reghan Foley; Bjarne Udd; Andrew E. Arai; Glenn A. Walter; Carsten G. Bönnemann
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 8, Pp 1442-1455 (2023)
Academic Journal
Schuele, R; Siddique, T; Deng, H-X; Yang, Y; Donkervoort, S; Hansson, M; Madrid, RE; Siddique, N; Schoels, L; Bjorkhem, I
JOURNAL OF LIPID RESEARCH. 51(4):819-823
Academic Journal
Alistair T Pagnamenta; Rauan Kaiyrzhanov; Yaqun Zou; Sahar I Da'as; Reza Maroofian; Sandra Donkervoort; Natalia Dominik; Marlen Lauffer; Matteo P Ferla; Andrea Orioli; Adam Giess; Arianna Tucci; Christian Beetz; Maryam Sedghi; Behnaz Ansari; Rita Barresi; Keivan Basiri; Andrea Cortese; Greg Elgar; Miguel A Fernandez-Garcia; Janice Yip; A Reghan Foley; Nicholas Gutowski; Heinz Jungbluth; Saskia Lassche; Tim Lavin; Carlo Marcelis; Peter Marks; Chiara Marini-Bettolo; Livija Medne; Ali-Reza Moslemi; Anna Sarkozy; Mary M Reilly; Francesco Muntoni; Francisca Millan; Colleen C Muraresku; Anna C Need; Andrea H Nemeth; Sarah B Neuhaus; Fiona Norwood; Marie O'Donnell; Mary O’Driscoll; Julia Rankin; Sabrina W Yum; Zarazuela Zolkipli-Cunningham; Isabell Brusius; Gilbert Wunderlich; John C Ambrose; Prabhu Arumugam; Emma L Baple; Marta Bleda; Freya Boardman-Pretty; Jeanne M Boissiere; Christopher R Boustred; Helen Brittain; Mark J Caulfield; Georgia C Chan; Clare E H Craig; Louise C Daugherty; Anna de Burca; Andrew Devereau; Rebecca E Foulger; Tom Fowler; Pedro Furió-Tarí; Joanne M Hackett; Dina Halai; Angela Hamblin; Shirley Henderson; James E Holman; Tim J P Hubbard; Kristina ibáñez; Rob Jackson; Louise J Jones; Dalia Kasperaviciute; Melis Kayikci; Athanasios Kousathanas; Lea Lahnstein; Kay Lawson; Sarah E A Leigh; Ivonne U S Leong; Javier F Lopez; Fiona Maleady-Crowe; Joanne Mason; Ellen M McDonagh; Loukas Moutsianas; Michael Mueller; Nirupa Murugaesu; Peter O’Donovan; Chris A Odhams; Christine Patch; Mariana Buongermino Pereira; Daniel Perez-Gil; Dimitris Polychronopoulos; John Pullinger; Tahrima Rahim; Augusto Rendon; Pablo Riesgo-Ferreiro; Tim Rogers; Mina Ryten; Kevin Savage; Kushmita Sawant; Richard H Scott; Afshan Siddiq; Alexander Sieghart; Damian Smedley; Katherine R Smith; Samuel C Smith; Alona Sosinsky; William Spooner; Helen E Stevens; Alexander Stuckey; Razvan Sultana; Mélanie Tanguy; Ellen R A Thomas; Simon R Thompson; Carolyn Tregidgo; Emma Walsh; Sarah A Watters; Matthew J Welland; Eleanor Williams; Katarzyna Witkowska; Suzanne M Wood; Magdalena Zarowiecki; Mert Karakaya; Brunhilde Wirth; Khalid A Fakhro; Homa Tajsharghi; Carsten G Bönnemann; Jenny C Taylor; Henry Houlden
Brain
Brain, 144, 2, pp. 584-600
Brain, 144, 2, pp. 584-600
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