학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 38건 | 목록
1~10
Academic Journal
Kalm, T.; Bähring, R.; Schob, C.; Völler, H.; Herget, T.; Kortüm, F.; Kubisch, C.; Kindler, S.; Gardeitchik, T.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Klöckner, C.; Platzer, K.; Klabunde-Cherwon, A.; Ries, M.; Syrbe, S.; Beccaria, F.; Madia, F.; Scala, M.; Zara, F.; Iacomino, M.; Striano, P.; Hofstede, F.; Simon, M.E.H.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; van Gassen, K.L.I.; Holwerda, S.J.B.; Barakat, T.S.; Bouman, A.; van Slegtenhorst, M.; Álvarez, S.; Fernández-Jaén, A.; Porta, J.; Accogli, A.; Bernard, G.; Mancardi, M.M.; Chae, J.-H.; Jang, S.; Kim, S.Y.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Depienne, C.; Kampmeier, A.; Kuechler, A.; Surowy, H.; Bertini, E.S.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Gauthier, L.; Tharreau, M.; Genevieve, D.; Azoulay, N.; Zaks-Hoffer, G.; Gilad, N.K.; Orenstein, N.; Thiffault, I.; Denecke, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2024, 111(6):1206-1221)
Academic Journal
van der Smagt, J.J.; Lampri, A.P.; de Lange, I.; Koudijs, M.J.; van Jaarsveld, R.H.; Alders, M.; Houben, M.L.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, June 2024, 69)
Academic Journal
Werren, E.A.; Guxholli, A.; Keegan, C.E.; Bielas, S.L.; Peirent, E.R.; Jantti, H.; Johnson, M.B.; Srivastava, K.R.; Orenstein, N.; Narayanan, V.; Wiszniewski, W.; Khan, A.; Dawidziuk, M.; Gawlinski, P.; Umair, M.; Khan, S.N.; Geneviève, D.; Lehalle, D.; van Gassen, K.L.I.; Giltay, J.C.; Oegema, R.; van Jaarsveld, R.H.; Rafiullah, R.; Rappold, G.A.; Rabin, R.; Pappas, J.G.; Wheeler, M.M.; Bamshad, M.J.; Tsan, Y.-C.; Srivastava, A.
In: Cell Death and Disease . (Cell Death and Disease, May 2024, 15(5))
Academic Journal
Asmar, A.J.; Abrams, S.R.; Collins, J.C.; Wu, Y.; Cho, J.; Cinthala, S.; Werner, A.; Hsin, J.; Yazejian, R.M.; Kerosuo, L.; Doyle, A.D.; Simon, M.; van Jaarsveld, R.H.; Beck, D.B.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Otsuji, S.; Nishio, Y.; Saitoh, S.; Kato, K.; Tsujita, M.; Rio, M.; Huber, C.; Cormier-Daire, V.; Antón-Plágaro, C.; Cullen, P.J.; Mizuno, S.; Kawano, Y.; Miyatake, S.; Matsumoto, N.; Simon, M.; Van Binsbergen, E.; Van Jaarsveld, R.H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 April 2023, 60(4):359-367)
Academic Journal
Pavinato, L.; Ferrero, M.; Carestiato, S.; Brusco, A.; Delle Vedove, A.; Wirth, B.; Carli, D.; Howe, J.L.; Agolini, E.; Novelli, A.; Coviello, D.A.; Van De Laar, I.; Van Slegtenhorst, M.A.; Au, P.Y.B.; Di Gregorio, E.; Fabbiani, A.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Croci, S.; Bruno, L.P.; Veltra, D.; Sofocleous, C.; Faivre, L.; Mazel, B.; Safraou, H.; DenommCrossed D sign©-Pichon, A.-S.; Giesbertz, N.; Van Jaarsveld, R.H.; Childers, A.; Rogers, R.C.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.D.; Scherer, S.W.; Ferrero, G.B.
In: Brain . (Brain, 1 February 2023, 146(2):534-548)
Academic Journal
Ebstein, F.; Papendorf, J.J.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Küry, S.; Besnard, T.; Vignard, V.; Cogné, B.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Most, V.; Hildebrand, P.W.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.; Scott-Boyer, M.-P.; Droit, A.; van Woerden, G.M.; de Konink, C.; Teurlings, S.M.W.; Elgersma, Y.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Hsieh, T.-C.; Knaus, A.; Krawitz, P.; Golnik, R.; Baldridge, D.; Cole, F.S.; Wambach, J.A.; Wegner, D.J.; Forster, C.; Yang, S.; van Jaarsveld, R.H.; Jongmans, M.C.J.; van den Boogaard, M.-J.H.; Ades, L.; Bennetts, B.; Mignot, C.; Hannig, V.; Brault, J.A.; Zadeh, N.; Keren, B.; Gélineau, A.-C.; Powis, Z.; Towne, M.; Bachman, K.; Seeley, A.; Beck, A.E.; Morrison, J.; Wheeler, P.G.; Westman, R.; Averill, K.; Brunet, T.; Haasters, J.; Carter, M.T.; Osmond, M.; Forzano, F.; Mohammed, S.; Harrison, R.; Trakadis, Y.; Accogli, A.; Guo, Y.; Hakonarson, H.; Rondeau, S.; Baujat, G.; Barcia, G.; Feichtinger, R.G.; Mayr, J.A.; Preisel, M.; Laumonnier, F.; Kallinich, T.; Völker, U.; Hammer, E.
In: Science Translational Medicine . (Science Translational Medicine, 2023, 15(698))
Academic Journal
van Jaarsveld, R.H.; Cornips, M.-C.; van Binsbergen, E.; van den Boogaard, M.-J.; Hopman, S.; Verbeek, N.; Oegema, R.; Reilly, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hadders, M.A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Ahimaz, P.; Anyane-Yeboa, K.; Bellanger, S.A.; Redon, S.; Rouault, K.; Uguen, K.; Brischoux-Boucher, E.; Caylor, R.C.; Lichty, A.; Prijoles, E.; Ciolfi, A.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; van Essen, T.A.J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Iascone, M.; Javier, M.M.; Lewis, M.E.S.; Kamsteeg, E.-J.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; Rots, D.; Kerkhof, J.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kido, J.; Kim, H.-G.; Lai, A.; Lev, D.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Matsumoto, N.; Saida, K.; Maya, I.; Megarbane, A.; Michaud, V.; Miele, E.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Popp, B.; Schieving, J.; Tenconi, R.; Walsh, C.A.; Yosovich, K.; Yuskaitis, C.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):49-62)
Academic Journal
Hijazi, H.; Pehlivan, D.; Li, Y.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Rosenfeld, J.A.; Coban-Akdemir, Z.; Bi, W.; Gibbs, R.A.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Reis, L.M.; Muriello, M.; Syverson, E.; Semina, E.V.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Estiar, M.A.; Gan-Or, Z.; Rouleau, G.A.; Lyulcheva, E.; Greenhalgh, L.; Tessarech, M.; Colin, E.; Guichet, A.; Bonneau, D.; van Jaarsveld, R.H.; Lachmeijer, A.M.A.; Ruaud, L.; Levy, J.; Tabet, A.-C.; Ploski, R.; Rydzanicz, M.; Kępczyński, Ł.; Połatyńska, K.; Hobson, G.M.; Hunter, J.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 December 2022, 109(12):2270-2282)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] van Jaarsveld, R.H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어