학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 344건 | 목록
1~10
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; Marcelis, C.; Willemsen, M.H.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Rooney, K.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; van Hagen, J.M.; Zwijnenburg, P.; Alders, M.; Õunap, K.; Reimand, T.; Fjodorova, O.; Berland, S.; Liahjell, E.B.; Bojovic, O.; Kriek, M.; Ruivenkamp, C.; Bonati, M.T.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2024, 105(6):655-660)
Academic Journal
Harris, E.L.; Rose, A.M.S.; Carr, I.M.; Sheridan, E.G.; Poulter, J.A.; Roy, V.; Montagne, M.; Lavigne, P.; Livesey, H.; Hobson, E.; Warren, D.; Long, V.; Reijnders, M.R.F.; Sansbury, F.H.; Willemsen, M.H.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Firth, H.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):119-132)
Academic Journal
Cuccurullo, C.; Bilo, L.; Coppola, A.; Cerulli Irelli, E.; Ugga, L.; Riva, A.; Zara, F.; Striano, P.; D'Amico, A.; Cabet, S.; Lesca, G.; Iliescu, C.; Barca, D.; Fung, F.; Helbig, K.; Ortiz-Gonzalez, X.; Schelhaas, H.J.; van der Linden, I.; Willemsen, M.H.; Canafoglia, L.; Courage, C.; Gommaraschi, S.; Gonzalez-Alegre, P.; Bardakjian, T.; Syrbe, S.; Schuler, E.; Lemke, J.R.; Vari, S.; Roende, G.; Bak, M.; Huq, M.; Powis, Z.; Johannesen, K.M.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Bayat, A.; Gardella, E.; Rabin, R.; Pappas, J.; Zupanc, M.L.; Zadeh, N.; Cohen, J.; Naidu, S.; Krey, I.; Saneto, R.; Thies, J.; Licchetta, L.; Tinuper, P.; Bisulli, F.; Minardi, R.; Villeneuve, N.; Molinari, F.; Salimi Dafsari, H.; Moller, B.; Le Roux, M.; Houdayer, C.; Vecchi, M.; Mammi, I.; Fiorini, E.; Proietti, J.; Ferri, S.; Cantalupo, G.; Battaglia, D.I.; Gambardella, M.L.; Contaldo, I.; Brogna, C.; Trivisano, M.; De Dominicis, A.; Bova, S.M.
In: Epilepsia . (Epilepsia, 2024)
Academic Journal
Buijsse, N.; van Kempen, M.J.A.; Giltay, J.C.; Verbeek, N.E.; Brilstra, E.H.; Jansen, F.E.; Ockeloen, C.W.; Willemsen, M.H.; Kleefstra, T.; Zeidler, S.; Scarano, E.; Monticone, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Low, K.J.; Bayat, A.; Sisodiya, S.M.; Samanta, D.; Lesca, G.; de Jong, D.; Vlaskamp, D.R.M.
In: Epilepsia Open . (Epilepsia Open, December 2023, 8(4):1300-1313)
Academic Journal
Teunissen, M.W.A.; Vermeulen, R.J.; Rouhl, R.P.W.; Brunner, H.G.; Lewerissa, E.; Van Hugte, E.J.H.; Wang, S.; Koolen, D.A.; Nadif Kasri, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; Marcelis, C.L.M.; Gilissen, C.; Willemsen, M.H.; Brilstra, E.; Howe, J.L.; Scherer, S.W.; Le Guillou, X.; Bilan, F.; Primiano, M.; Roohi, J.; Piton, A.; De Saint Martin, A.; Baer, S.; Seiffert, S.; Platzer, K.; Jamra, R.A.; Syrbe, S.; Doering, J.H.; Lakhani, S.; Nangia, S.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 July 2023, 32(14):2373-2385)
Academic Journal
Gehin, C.; Capolupo, L.; Ho, S.; Vocat, A.; De Los Rios, P.; D’Angelo, G.; Lone, M.A.; Hornemann, T.; Lee, W.; Gennarino, V.A.; Adeyemi, A.M.; Marwaha, A.; Gerkes, E.H.; Stegmann, A.P.A.; López-Martín, E.; Bermejo-Sánchez, E.; Martínez-Delgado, B.; Zweier, C.; Kraus, C.; Popp, B.; Strehlow, V.; Gräfe, D.; Knerr, I.; Jones, E.R.; Zamuner, S.; Abriata, L.A.; Kunnathully, V.; Moeller, B.E.; Burke, J.E.; Rommelaere, S.; Bocquete, J.-P.; Lemaitre, B.; Ruchti, E.; Limoni, G.; Van Campenhoudt, M.; Bourgeat, S.; Jakšić, A.M.; McCabe, B.D.; Henklein, P.; Gilissen, C.; van Bon, B.W.; Pfundt, R.; Willemsen, M.H.; Schieving, J.H.; Leonardi, E.; Murgia, A.; Soli, F.; Guo, H.; Zhang, Q.; Xia, K.; Fagerberg, C.R.; Beier, C.P.; Larsen, M.J.; Valenzuela, I.; Fernández-Álvarez, P.; Xiong, S.; Śmigiel, R.; López-González, V.; Armengol, L.; Morleo, M.; Torella, A.; Selicorni, A.; Blyth, M.; Cooper, N.S.; Wilson, V.; Oegema, R.; Herenger, Y.; Garde, A.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Maddocks, A.B.R.; Bain, J.M.; Bhat, M.A.; Costain, G.; Kannu, P.; Champaigne, N.L.; Friez, M.J.; Richardson, E.B.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Gupta, Y.; Lim, T.Y.; Sanna-Cherchi, S.; Yamaji, T.; Hanada, K.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 May 2023, 133(10))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Faas, B.H.W.; Westra, D.; de Munnik, S.A.; van Rij, M.; Marcelis, C.; Joosten, S.; Willemsen, M.H.; de Leeuw, N.; Rinne, T.; Pfundt, R.; Smeekens, S.P.; Derks, I.; Hofste, T.; Timmermans, R.; van den End, J.; Feenstra, I.; Krapels, I.; Vernimmen, V.; Heijligers, M.; Stegmann, S.P.A.; Macville, M.; van Lent-Albrechts, J.; Stevens, S.J.C.; Sikkel, E.; Coumans, A.; Wijnberger, L.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, April 2023, 43(4):527-543)
Academic Journal
Palmer, E.E.; Forwood, C.; Sachdev, R.; Macintosh, R.; Nguyen, M.H.; Pusch, M.; Picollo, A.; Hoff, A.; Sigfrid, L.; Rajagopalan, S.; Suckow, V.; Gibbons, J.; Kalscheuer, V.M.; Megarbane, A.; Nizon, M.; Cogné, B.; Beneteau, C.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Chedrawi, A.; Stamberger, H.; Weckhuysen, S.; Vanlander, A.; Ceulemans, B.; Nunn, K.; Mohammad, S.S.; Arpin, S.; Raynaud, M.; Motter, C.S.; Ward-Melver, C.; Janssens, K.; Meuwissen, M.; Beysen, D.; Dikow, N.; Grimmel, M.; Haack, T.B.; Clement, E.; McTague, A.; Hunt, D.; Townshend, S.; Ward, M.; Richards, L.J.; Simons, C.; Costain, G.; Dupuis, L.; Mendoza-Londono, R.; Dudding-Byth, T.; Boyle, J.; Field, M.; Saunders, C.; Fleming, E.; El Chehadeh, S.; Spitz, M.-A.; Abi Warde, M.-T.; Piton, A.; Gerard, B.; Rea, G.; McKenna, C.; Douzgou, S.; Banka, S.; Akman, C.; Bain, J.M.; Sands, T.T.; Wilson, G.N.; Silvertooth, E.J.; Miller, L.; Lederer, D.; Monestier, O.; Karadurmus, D.; Collins, F.; Carter, M.; Rohena, L.; Willemsen, M.H.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; Kroft, S.D.; Laranjeira, F.E.R.; Fortuna, A.M.; Soares, A.R.; Michaud, V.; Naudion, S.; Golla, S.; Weaver, D.D.; Bird, L.M.; Friedman, J.; Clowes, V.; Joss, S.; Pölsler, L.; Campeau, P.M.; Blazo, M.; Bijlsma, E.K.; Rosenfeld, J.A.; Beetz, C.; Powis, Z.; McWalter, K.; Brandt, T.; Torti, E.; Mathot, M.; Armstrong, R.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, February 2023, 28(2):668-697)
Academic Journal
Seiffert, S.; Schwarz, N.; Boßelmann, C.M.; Hedrich, U.B.S.; Weber, Y.; Pendziwiat, M.; Helbig, I.; Bierhals, T.; van der Ven, A.; Goel, H.; Lemke, J.; Syrbe, S.; Willemsen, M.H.
In: eBioMedicine . (eBioMedicine, September 2022, 83)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Willemsen, M.H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어