학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 109건 | 목록
1~10
Academic Journal
Centeno-Pla, M.; Alcaide-Consuegra, E.; Gibson, S.; Prat-Planas, A.; Gutiérrez-Ávila, J.D.; Grinberg, D.; Rabionet, R.; Balcells, S.; Urreizti, R.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 19 July 2024, 61(8):780-782)
Academic Journal
Cao, X.; Lake, M.; Van der Hoeven, G.; Claes, Z.; del Pino García, J.; Lemaire, S.; Van Eynde, A.; Bollen, M.; Greiner, E.C.; Kettenbach, A.N.; Karamanou, S.; Natera de Benito, D.; Carrera García, L.; Ortez, C.; Nascimento, A.; Hernando Davalillo, C.; Urreizti, R.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Emperador, S.; Habbane, M.; López-Gallardo, E.; del Rio, A.; Llobet, L.; Pacheu-Grau, D.; Bayona-Bafaluy, P.; Montoya, J.; Ruiz-Pesini, E.; Urreizti, R.; Artuch, R.; Mateo, J.; Sanz-López, A.M.; Fernández-García, M.J.; Sánchez-Tocino, H.; Benbunan-Ferreiro, S.; Calabuig-Goena, M.; Narvaez-Palazón, C.; Fernández-Vega, B.; González-Iglesias, H.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2024, 19(1))
Academic Journal
Palma-Milla, C.; Soengas-Gonda, E.; Sánchez-Pozo, J.; Lazaro-Rodriguez, I.; Quesada-Espinosa, J.F.; Arteche-Lopez, A.; Martin, M.A.; Prat-Planas, A.; Centeno-Pla, M.; Grinberg, D.; Balcells, S.; Rabionet, R.; Palomares-Bralo, M.; Serrano, M.; Urreizti, R.; Martinez-Monseny, A.F.; Casas-Alba, D.; Olival, J.; Pacio-Miguez, M.; Santos-Simarro, F.; Cancho-Candela, R.; Vázquez-López, M.; Seidel, V.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, June 2024, 155:8-17)
Academic Journal
Lenz, D.; Bianzano, A.; Fichtner, A.; Garbade, S.F.; Kolker, S.; Peters, B.; Hoffmann, G.F.; Staufner, C.; Schlieben, L.D.; Smirnov, D.; Kopajtich, R.; Berutti, R.; Brugger, M.; Brunet, T.; Mayerhanser, K.; Pavlov, M.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Prokisch, H.; Shimura, M.; Murayama, K.; Adam, R.; Aldrian, D.; Vogel, G.-F.; Baric, I.; Petkovic Ramadza, D.; Baumann, U.; Junge, N.; Bozbulut, N.E.; Dalgic, B.; Bufler, P.; Henning, S.; Burnyte, B.; Urbonas, V.; Calvo, P.L.; Crushell, E.; Das, A.M.; Dezsofi, A.; Distelmaier, F.; Freisinger, P.; Gaspar, H.; Goujon, L.; Pasquier, L.; Hadzic, N.; Hartleif, S.; Sturm, E.; Hegen, B.; Jankofsky, M.; Santer, R.; Hempel, M.; Hoerning, A.; Kaspar, S.; Houwen, R.; Van Der Woerd, W.; Hughes, J.; Iorio, R.; Iwanicka-Pronicka, K.; Piekutowska-Abramczuk, D.; Kanavaki, I.; Kansu, A.; Kirsaclioglu, C.T.; Kuloglu, Z.; Kathemann, S.; Lainka, E.; Pilic, D.; Kelly, D.; Knoppke, B.; Vermehren, J.; Kohl, M.; Kolbel, H.; Konstantopoulou, V.; Krylova, T.; Semenova, N.; Zakharova, E.; Kuster, A.; Laass, M.W.; Lurz, E.; Mandel, H.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; McKiernan, P.; Vockley, J.; McClean, P.; McLin, V.; Rajwal, S.; Rock, N.; Mention, K.; Muller, H.; Pechatnikova, N.; Roetig, A.; Schenk, W.; Sokollik, C.; Taylor, R.W.; Tschiedel, E.; Urreizti, R.
In: Hepatology . (Hepatology, May 2024, 79(5):1075-1087)
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Roldán, M.; Frías, M.; Nolasco, G.A.; Epifani, F.; Muchart, J.; Martorell, L.; Hernando-Davalillo, C.; Urreizti, R.; Serrano, M.; Armengol, L.; Morell, M.; García-Aragonés, M.; Ramírez-Almaraz, M.L.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, September 2023, 24(18))
Academic Journal
Oliva, C.; Arias, A.; Urreizti, R.; Rodriguez-Gonzalez, H.; Casado, M.; Ormazabal, A.; Artuch, R.; Ruiz, M.; Pujol, A.; Garrabou, G.; Canto-Santos, J.; Castilla-Vallmanya, L.; Jou, C.
In: Journal of Chromatography B: Analytical Technologies in the Biomedical and Life Sciences . (Journal of Chromatography B: Analytical Technologies in the Biomedical and Life Sciences, 15 July 2023, 1226)
Academic Journal
Muñoz-Pujol, G.; Ugarteburu, O.; Gort, L.; Ribes, A.; Tort, F.; Ortigoza-Escobar, J.D.; García-Cazorla, A.; O'Callaghan, M.; Campistol, J.; Paredes-Fuentes, A.J.; Yubero, D.; Artuch, R.; Urreizti, R.; Jou, C.; Muchart, J.; Yépez, V.A.; Gusic, M.; Gagneur, J.; Prokisch, H.
In: Brain Pathology . (Brain Pathology, May 2023, 33(3))
Academic Journal
Castilla-Vallmanya, L.; Centeno-Pla, M.; Franco-Valls, H.; Martínez-Cabrera, R.; Prat-Planas, A.; Marfany, G.; Grinberg, D.; Rabionet, R.; Balcells, S.; Serrano, M.; Oliva, C.; Paredes-Fuentes, A.J.; Artuch, R.; Urreizti, R.; Ranea, J.A.G.; Seoane, P.; Rojano, E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 April 2023, 60(4):406-415)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Urreizti, R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어