학술논문
'학술논문'
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Academic Journal
In: Journal of Clinical Medicine . (Journal of Clinical Medicine, July 2024, 13(13))
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, July 2024, 32(7):804-812)
Academic Journal
Di Iorio, E.; Sorrentino, U.; Boaretto, F.; Salviati, L.; Adamo, G.G.; De Nadai, K.; Mura, M.; Pellegrini, M.; Parmeggiani, F.; Tavolato, M.; Suppiej, A.; Barbaro, V.; Nasini, F.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2024, 14(1))
Academic Journal
Franco-Romero, A.; Sartori, R.; Romanello, V.; Armani, A.; Sandri, M.; Morbidoni, V.; Salviati, L.; Trevisson, E.; Milan, G.; Wulff, J.; Dikic, I.; Conte, M.; Salvioli, S.; Franceschi, C.; Buonomo, V.; Grumati, P.; Swoboda, C.O.; Millay, D.P.; Pannone, L.; Martinelli, S.; Jefferies, H.B.J.; Van der Laan, J.; Cabreiro, F.; Tooze, S.A.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 3 June 2024, 134(11):1-45)
Academic Journal
Negro, S.; Bao, Q.R.; Scarpa, M.; Scognamiglio, F.; Pucciarelli, S.; Agostini, M.; D'Angelo, E.; Urso, E.D.L.; Remo, A.; Mammi, I.; Schiavi, F.; Rossi, S.; Zingone, F.; Ferrara, F.; Fantin, A.; Cristofori, C.; Guido, E.; Rizzotto, E.R.; Intini, R.; Bergamo, F.; Fassan, M.; Salviati, L.
In: Digestive and Liver Disease . (Digestive and Liver Disease, June 2024, 56(6):1087-1094)
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Pelosi, L.; Ferizhendi, K.K.; Rascalou, B.; Roger-Margueritat, M.; Pierrel, F.; Morbiato, L.; Desbats, M.A.; Marchi, M.; Vázquez-Fonseca, L.; Trevisson, E.; Salviati, L.; Burgardt, A.; Wendisch, V.F.; Tonello, F.; Bartlett, A.K.; Pagliarini, D.J.; Guerra, R.M.; Agosto, C.; Zanotti, G.; Alcázar-Fabra, M.; García-Corzo, L.; Sánchez-Cuesta, A.; Navas, P.; Brea-Calvo, G.
In: Molecular Cell . (Molecular Cell, 7 March 2024, 84(5):981-989.e7)
Academic Journal
Gragnaniello, V.; Cazzorla, C.; Gueraldi, D.; Puma, A.; Loro, C.; Porcù, E.; Stornaiuolo, M.; Miglioranza, P.; Burlina, A.B.; Salviati, L.; Burlina, A.P.
In: International Journal of Neonatal Screening . (International Journal of Neonatal Screening, March 2024, 10(1))
Academic Journal
Bonato, G.; Antonini, A.; Pistonesi, F.; Campagnolo, M.; Guerra, A.; Biundo, R.; Carecchio, M.; Pilleri, M.; Bertolin, C.; Salviati, L.
In: Neurological Sciences . (Neurological Sciences, 2024)
Academic Journal
Gragnaniello, V.; Gueraldi, D.; Puma, A.; Commone, A.; Cazzorla, C.; Loro, C.; Porcù, E.; Stornaiuolo, M.; Miglioranza, P.; Burlina, A.; Salviati, L.; Wanders, R.J.A.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
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