학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 17건 | 목록
1~10
Academic Journal
Banks, E.; Francis, V.; Kharfallah, F.; Fonov, V.; Lévesque, M.; Han, C.; Kulasekaran, G.; Tuznik, M.; Bayati, A.; Durcan, T.M.; Gan-Or, Z.; Avoli, M.; Rudko, D.A.; McPherson, P.S.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Al-Khater, R.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Argyriou, L.; Kaulfuß, S.; Babaei, M.; Bahlo, M.; Bakhshoodeh, B.; Barr, E.; Neira-Fresneda, J.; Bartik, L.; Saunders, C.; Zhou, D.; Bassiony, M.; Bertrand, M.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Braun, D.; Gogoll, L.; Zweier, C.; Budetta, M.; Cadieux-Dion, M.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Pehlivan, D.; Cope, H.; Shashi, V.; Spillmann, R.C.; Cope, H.; Cushing, D.; Goh, E.S.Y.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Elmaksoud, M.A.; El Said, H.G.; Froukh, T.; Gill, H.K.; Huynh, S.; Gleeson, J.G.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Hauser, S.; Schoels, L.; Hoffman, T.L.; Hogue, J.S.; Hosokawa, A.; Nyaga, D.M.; Sadleir, L.G.; Karimiani, E.G.; Torbati, P.N.; Korenke, G.C.; Kritzer, A.; Lee, H.; Marco, E.J.; McWalter, K.; Person, R.; Minassian, A.; Minassian, B.A.; Murphy, D.; Northrup, H.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Osmond, M.; Tos, T.; Zaki, M.S.; Trempe, J.-F.; Alves, C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Qin, W.; Lin, S.-J.; Petree, C.; Huang, K.; Zhang, Y.; Varshney, P.; Varshney, G.K.; Liang, F.; Li, L.; Liu, Y.; Mourrain, P.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, P.; Varshney, G.K.; Vona, B.; Haaf, T.; Rad, A.; Lau, T.; Aldeen, H.S.; Rocca, C.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Noureldeen, M.M.; Saad, A.K.; Bartolomaeus, T.; Abou Jamra, R.; Zifarelli, G.; Gotkhindikar, A.; Joshi, M.; Wentzensen, I.M.; Liao, M.; Cork, E.E.; Hashemi, N.; Toosi, M.B.; Mohammadi, M.H.; Neira, J.; Knopp, C.; Kurth, I.; Challman, T.D.; Smith, R.; Abdalla, A.; Suri, M.; Chung, W.K.; Moreno-De-Luca, A.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Accogli, A.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Severino, M.; Kim, S.-H.; Sonenberg, N.; Rocca, C.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Landsverk, M.; Keppen, L.D.; Zaki, M.S.; Al-Maawali, A.; Al-Thihli, K.; Srinivasan, V.M.; Gowda, V.K.; Schaefer, G.B.; Davis, M.; Tonduti, D.; Doneda, C.; Marten, L.M.; Mühlhausen, C.; Gomez, M.; Lamantea, E.; Ghezzi, D.; Mena, R.; Nizon, M.; Cognè, B.; Isidor, B.; Procaccio, V.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.; Cui, H.; Schulz, H.L.; Mohr, J.; Biskup, S.; Loos, M.A.; Aráoz, H.V.; Chitre, M.; Raymond, L.; Vogt, J.; Sawyer, L.B.; Basinger, A.A.; Pedersen, S.V.; Østergaard, E.; Pearson, T.S.; Grange, D.K.; Lingappa, L.; McDunnah, P.; Gripp, K.W.; Horvath, R.; Hahn, A.; Jafarnejad, S.M.; Prada, C.E.; Taylor, R.W.; Sissler, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
Jackson, A.; Jones, E.A.; Lovell, S.; Banka, S.; Chandler, K.E.; Orr, D.; Lin, S.-J.; Loveless, M.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Moss, C.; Haider, Z.; Ryan, G.; Holden, S.; Harrison, M.; Burrows, N.; Jones, W.D.; Stewart, H.; Low, K.; Donnelly, D.; Drosou, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ’t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Wadsley, M.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Specht, S.; Clayton-Smith, J.; Alexander, E.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Tisserant, E.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Garcia, C.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Olry, A.; Lagorce, D.; Havrylenko, S.; Izem, K.; Rigour, F.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Kremlik, V.; Parkinson, H.; Keane, T.; Spalding, D.; Senf, A.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; Van de Vondel, L.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Nigro, V.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Roelofs-Prins, D.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Castello, R.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Marcé-Grau, A.; Osorio, A.N.; Natera de Benito, D.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Beeson, D.; Cossins, J.; Rodriguez Cruz, P.M.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
Calì, E.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Efthymiou, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Lin, S.-J.; Petree, C.; Huang, K.; Varshney, G.; Sahin, Y.; Edizadeh, M.; Al Shamsi, A.; El Chehadeh, S.; Chaabouni, M.; Mankad, K.; Sudhakar, S.; Çelik, T.; Narlı, N.; Bianca, S.; Murphy, D.; Nardello, R.; De Carvalho Moreira, F.M.; Andrea Accogli; Monastiri, K.; Ognibene, M.; De Marco, P.; Zara, F.; Ruggieri, M.; Striano, P.; Şahin, Y.; Al-Gazali, L.; Abi Warde, M.T.; Gerard, B.; Zifarelli, G.; Beetz, C.; Fortuna, S.; Soler, M.; Valente, E.M.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Kriouile, Y.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Di Rosa, G.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Savasta, S.; Ruiz, A.M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Compagnoni, C.; Piccirilli, A.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Shaikh, F.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Zollo, M.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F.S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Fiorillo, C.; Rissotto, F.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Cuppari, C.; Romeo, C.; Magrinelli, F.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Zagaroli, L.; Caloisi, C.; Fabiano, C.; Bottone, G.; Farello, G.; Di Fabio, S.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Triki, C.C.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; David, E.; Curró, R.; Iezzi, M.L.; Iapadre, G.; Nanni, G.; Scorrano, G.; Fiorile, M.F.; Brancati, F.; Di Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elia, M.; Terrone, G.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Della Rocca, Y.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Manti, F.; Galosi, S.; Nardecchia, F.; Leuzzi, V.; Pironti, E.; Amore, G.; Ceravolo, G.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Javed, I.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Borgia, P.; Mangano, G.D.; Chiarelli, F.; Genomics, Q.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2194-2203)
Academic Journal
Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Vona, B.; Schnapp, L.; Haaf, T.; Porter, H.M.; Shur, N.; Izadi, M.; Ali, T.A.; Pourkarimi, E.; Lacassie, Y.; Rosenfeld, J.A.; Liu, P.; Khan, S.; Muhammad, N.; Khan, S.A.; Muhammad, N.; Haymon, M.-L.; Rüschendorf, F.; Kong, I.-K.; Chorich, L.; Layman, L.; Kim, H.-G.
In: Human Mutation . (Human Mutation, October 2022, 43(10):1472-1489)
Academic Journal
Lin, S.-J.; Barbalho, P.G.; Petree, C.; Varshney, P.; Wren, J.D.; Varshney, G.K.; Vona, B.; Rad, A.; Bahena, P.; Haaf, T.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Hanna, M.G.; Houlden, H.; Severino, M.; Stanley, V.; McEvoy, J.; Gleeson, J.G.; Alzahrani, F.; Alkuraya, F.S.; Alhashem, A.; Tabarki, B.; Pagnamenta, A.T.; Aubertin, G.; Estrada-Veras, J.I.; Hernández, H.A.D.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Oza, A.; Kenna, M.; Thies, J.; Renaud, D.L.; Dugad, S.; Joshi, M.; Sultan, T.; Pais, L.S.; Villalobos-Ramirez, D.; Ashrafzadeh, F.; Sahebzamani, A.; Saeidi, K.; Torti, E.; Elloumi, H.Z.; Mora, S.; Palculict, T.B.; Yang, H.; Ben Fowler; Behra, M.; Burgess, S.M.; Nath, S.K.; Merritt, J.L.; Karimiani, E.G.; Zaki, M.S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Fowler, T.; Giess, A.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O‘Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1933-1943)
Academic Journal
Vona, B.; Haaf, T.; Rad, A.; Mazaheri, N.; Galehdari, H.; Lin, S.-J.; Varshney, P.; Petree, C.; VijayKumar, S.; Varshney, G.K.; Dunbar, L.A.; Bowl, M.R.; Maroofian, R.; Murphy, D.; Houlden, H.; Azaiez, H.; Booth, K.T.; Smith, R.J.H.; Vitry, S.; El-Amraoui, A.; Rüschendorf, F.; Fowler, B.; Beetz, C.; Alagramam, K.N.; Shariati, G.; Sedaghat, A.
In: Human Genetics . (Human Genetics, June 2021, 140(6):915-931)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Petree, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어