학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 30건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Neurohospitalist . (Neurohospitalist, July 2024, 14(3):332-335)
Academic Journal
Rowlands, C.F.; Garrett, A.; Allen, S.; Jones, M.; Turnbull, C.; Frugtniet, B.; Durkie, M.; Burghel, G.J.; Robinson, R.; Callaway, A.; Field, J.; Palmer-Smith, S.; Grant, J.; Pagan, J.; McDevitt, T.; McVeigh, T.P.; Hanson, H.; Whiffin, N.; Turnbull, C.; Garrett, A.; Loong, L.; Choi, S.; Torr, B.; Allen, S.; Durkie, M.; Callaway, A.; Drummond, J.; Burghel, G.J.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Wallace, A.J.; Eccles, D.M.; Tischkowitz, M.; Ellard, S.; Hanson, H.; Baple, E.; Evans, D.G.; Woodward, E.; Lalloo, F.; Samant, S.; Lucassen, A.; Znaczko, A.; Shaw, A.; Ansari, A.; Kumar, A.; Donaldson, A.; Murray, A.; Ross, A.; Taylor-Beadling, A.; Taylor, A.; Innes, A.; Brady, A.F.; Kulkarni, A.; Hogg, A.C.; Ramsay Bowden, A.; Hadonou, A.; Coad, B.; McIldowie, B.; Speight, B.; DeSouza, B.; Mullaney, B.; McKenna, C.; Brewer, C.; Olimpio, C.; Clabby, C.; Crosby, C.; Jenkins, C.; Armstrong, C.; Bowles, C.; Brooks, C.; Byrne, C.; Maurer, C.; Baralle, D.; Chubb, D.; Stobo, D.; Moore, D.; O'Sullivan, D.; Donnelly, D.; Randhawa, D.; Halliday, D.; Atkinson, E.; Rauter, E.; Johnston, E.; Maher, E.; Sofianopoulou, E.; Petrides, E.; McRonald, F.; Pelz, F.; Frayling, I.; Corbett, G.; Rea, G.; Clouston, H.; Powell, H.; Williamson, H.; Carley, H.; Thomas, H.J.W.; Tomlinson, I.; Cook, J.; Hoyle, J.; Tellez, J.; Whitworth, J.; Williams, J.; Murray, J.; Campbell, J.; Tolmie, J.; Field, J.; Mason, J.; Burn, J.; Bruty, J.; Callaway, J.; Grant, J.; Del Rey Jimenez, J.; Pagan, J.; VanCampen, J.; Barwell, J.; Monahan, K.; Tatton-Brown, K.; Ong, K.R.; Murphy, K.; Andrews, K.; Mokretar, K.; Cadoo, K.; Smith, K.; Baker, K.; Brown, K.; Reay, K.; McKay Bounford, K.; Bradshaw, K.; Russell, K.; Stone, K.; Snape, K.; Crookes, L.; Reed, L.; Taggart, L.; Yarram-Smith, L.; Cobbold, L.; Walker, L.; Hawkes, L.; Busby, L.; Izatt, L.; Kiely, L.; Hughes, L.; Side, L.; Sarkies, L.; Greenhalgh, K.-L.; Shanmugasundaram, M.; Duff, M.; Bartlett, M.; Watson, M.; Owens, M.; Bradford, M.; Huxley, M.; Slean, M.; Ryten, M.; Smith, M.; Ahmed, M.; Roberts, N.; O'Brien, C.; Middleton, O.; Tarpey, P.; Logan, P.; Dean, P.; May, P.; Brace, P.; Tredwell, R.; Harrison, R.; Hart, R.; Kirk, R.; Martin, R.; Nyanhete, R.; Wright, R.; Davidson, R.; Cleaver, R.; Talukdar, S.; Butler, S.; Sampson, J.; Ribeiro, S.; Dell, S.; Mackenzie, S.; Hegarty, S.; Albaba, S.; McKee, S.; Palmer-Smith, S.; Heggarty, S.; MacParland, S.; Greville-Heygate, S.; Daniels, S.; Prapa, S.; Abbs, S.; Tennant, S.; Hardy, S.; MacMahon, S.; McVeigh, T.; Foo, T.; Bedenham, T.; Cranston, T.; McDevitt, T.; Clowes, V.; Tripathi, V.; McConnell, V.; Woodwaer, N.; Wallis, Y.; Kemp, Z.; Mullan, G.; Pierson, L.; Rainey, L.; Joyce, C.; Timbs, A.; Reuther, A.-M.; Frugtniet, B.; Husher, C.; Lawn, C.; Corbett, C.; Nocera-Jijon, D.; Reay, D.; Cross, E.; Ryan, F.; Lindsay, H.; Oliver, J.; Dring, J.; Spiers, J.; Harper, J.; Ciucias, K.; Connolly, L.; Tsang, M.; Brown, R.; Shepherd, S.; Begum, S.; Tadiso, T.; Linton-Willoughby, T.; Heppell, H.; Sahan, K.; Worrillow, L.; Allen, Z.; Hegarty, M.; Watt, C.; Mitchell, R.; Coles, R.; Nickless, G.; Cojocaru, E.; Doal, I.; Sava, F.; McCarthy, C.; Jeeneea, R.; Goudie, D.; McConachie, M.; Botosneanu, S.; Kavanaugh, G.; Sherlaw, C.; Tsoulaki, O.; Forde, C.; Petley, E.; Jones, A.-B.; Oprych, K.; Pryde, S.; Hyder, Z.; Elkhateeb, N.; Braham, R.; Hanington, L.; Huntley, C.; Irving, R.; Sadan, A.; Ramos, M.; Elliot, C.; Wren, D.; Lobo, D.; McLean, J.; May, D.; Kearney, L.; Campbell, T.; Asakura, K.; Alwadi, L.; O'Shea, R.; Gabriel, J.; Chiecchio, L.; Bowman, P.; Sutton, L.A.; Walsh, C.; Cloke, V.; Ucanok, D.; Davies, J.; Pleasance, B.; Maguire, E.; Whaite, A.; Best, S.; Westbury, S.; Logan, A.; Navarajasegaran, D.; Bench, A.; Wightman, P.; Cartwright, A.; Higgs, E.; Bott, J.; Whitehouse, H.; Stevens, J.; Martin, D.; Dunlop, J.; Thomas, S.; Sau, C.; Farndon, S.; Coleman, N.; Angelini, P.; Massey, H.; Rowlands, C.; Garcia-Petit, C.; Gillespie, K.; Alder, A.; Middleton, E.; Cassidy, C.; Orfali, N.; Webb, A.; Luharia, A.; Walker, N.; Charlton, J.; Andreou, A.; Peddie, J.; Khan, M.; Wilkinson, L.; Bezuidenhout, H.; Edis, M.; Callard, A.; Ostrowski, P.; Moverley, P.; Bean, K.; Dunne, A.; Moleirinho, A.; Waller, S.; Cox, K.; Greensmith, L.; Brittle, A.; Gossan, N.; Freestone, L.; Shak, C.; Langford, T.; Clinch, Y.; Livesey, H.; Borland, S.; Joshi, A.; Wall, K.; Whitworth, A.; Wilsdon, A.; Edgerley, K.; Pugh, S.; Chrysochoidi, N.; Mutch, S.; McMullan, C.; Johnston, Y.; Muraru, M.; May, A.; Begum, R.; Smith, C.; Patel, R.; Bhatnagar, I.; Brown, D.; Willan, J.; Taylor, S.; Jones, K.; Ramsden, C.; Taiwo, O.; Jaudzemaite, J.; Sharmin, R.; Young, L.; O'Dubhshlaine, C.; McSorley, L.; Abreu Rodriguez, I.; Lillis, S.; Alexopoulos, P.; Mortensson, E.; Kingham, L.; Moore, R.; Kosicka-Slawinska, M.; Aslam, S.; Wells, R.; Carter, A.; Warren, H.; Rolf, E.; Reed, H.; Pearce, L.; Lock, D.; Ali, F.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2024)
Academic Journal
Loong, L.; Cubuk, C.; Choi, S.; Allen, S.; Torr, B.; Garrett, A.; Loveday, C.; Hanson, H.; Turnbull, C.; Durkie, M.; Callaway, A.; Burghel, G.J.; Wallace, A.; Drummond, J.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Eccles, D.M.; Tischkowitz, M.; Ellard, S.; Ware, J.S.; Samant, S.; Lucassen, A.; Znaczko, A.; Shaw, A.; Ansari, A.; Kumar, A.; Donaldson, A.; Murray, A.; Ross, A.; Taylor-Beadling, A.; Taylor, A.; Innes, A.; Brady, A.; Kulkarni, A.; Hogg, A.-C.; Bowden, A.R.; Hadonou, A.; Coad, B.; McIldowie, B.; Speight, B.; DeSouza, B.; Mullaney, B.; McKenna, C.; Brewer, C.; Olimpio, C.; Clabby, C.; Crosby, C.; Jenkins, C.; Armstrong, C.; Bowles, C.; Brooks, C.; Byrne, C.; Maurer, C.; Baralle, D.; Chubb, D.; Stobo, D.; Moore, D.; O'Sullivan, D.; Donnelly, D.; Randhawa, D.; Halliday, D.; Atkinson, E.; Baple, E.; Rauter, E.; Johnston, E.; Woodward, E.; Maher, E.; Sofianopoulou, E.; Petrides, E.; Lalloo, F.; McRonald, F.; Pelz, F.; Frayling, I.; Evans, G.; Corbett, G.; Rea, G.; Clouston, H.; Powell, H.; Williamson, H.; Carley, H.; Thomas, H.J.W.; Tomlinson, I.; Cook, J.; Hoyle, J.; Tellez, J.; Whitworth, J.; Williams, J.; Murray, J.; Campbell, J.; Tolmie, J.; Field, J.; Mason, J.; Burn, J.; Bruty, J.; Callaway, J.; Grant, J.; Del Rey Jimenez, J.; Pagan, J.; VanCampen, J.; Barwell, J.; Monahan, K.; Tatton-Brown, K.; Ong, K.-R.; Murphy, K.; Andrews, K.; Mokretar, K.; Cadoo, K.; Smith, K.; Baker, K.; Brown, K.; Reay, K.; McKay Bounford, K.; Bradshaw, K.; Russell, K.; Stone, K.; Snape, K.; Crookes, L.; Reed, L.; Taggart, L.; Yarram, L.; Cobbold, L.; Walker, L.; Hawkes, L.; Busby, L.; Izatt, L.; Kiely, L.; Hughes, L.; Side, L.; Sarkies, L.; Greenhalgh, K.-L.; Shanmugasundaram, M.; Duff, M.; Bartlett, M.; Watson, M.; Owens, M.; Bradford, M.; Huxley, M.; Slean, M.; Ryten, M.; Smith, M.; Ahmed, M.; Roberts, N.; O'Brien, C.; Middleton, O.; Tarpey, P.; Logan, P.; Dean, P.; May, P.; Brace, P.; Tredwell, R.; Harrison, R.; Hart, R.; Kirk, R.; Martin, R.; Nyanhete, R.; Wright, R.; Davidson, R.; Cleaver, R.; Talukdar, S.; Butler, S.; Sampson, J.; Ribeiro, S.; Dell, S.; Mackenzie, S.; Hegarty, S.; Albaba, S.; McKee, S.; Palmer-Smith, S.; Heggarty, S.; MacParland, S.; Greville-Heygate, S.; Daniels, S.; Prapa, S.; Abbs, S.; Tennant, S.; Hardy, S.; MacMahon, S.; McVeigh, T.; Foo, T.; Bedenham, T.; Cranston, T.; McDevitt, T.; Clowes, V.; Tripathi, V.; McConnell, V.; Woodwaer, N.; Wallis, Y.; Kemp, Z.; Mullan, G.; Pierson, L.; Rainey, L.; Joyce, C.; Timbs, A.; Reuther, A.-M.; Frugtniet, B.; Husher, C.; Lawn, C.; Corbett, C.; Nocera-Jijon, D.; Reay, D.; Cross, E.; Ryan, F.; Lindsay, H.; Oliver, J.; Dring, J.; Spiers, J.; Harper, J.; Ciucias, K.; Connolly, L.; Tsang, M.; Brown, R.; Shepherd, S.; Begum, S.; Tadiso, T.; Linton-Willoughby, T.; Heppell, H.; Sahan, K.; Worrillow, L.; Allen, Z.; Barlett, M.; Watt, C.; Hegarty, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2022, 24(3):552-563)
Academic Journal
Patterson, N.; Ringbauer, H.; Akbari, A.; Lazaridis, I.; Reich, D.; Mah, M.; Mallick, S.; Micco, A.; Rohland, N.; Isakov, M.; Booth, T.; Brace, S.; Barnes, I.; Büster, L.; Fischer, C.-E.; Bleasdale, M.; Goodchild, H.; Craig, O.; Armit, I.; Olalde, I.; Adamski, N.; Bernardos, R.; Broomandkhoshbacht, N.; Callan, K.; Curtis, E.; Kearns, A.; Lawson, A.M.; Michel, M.; Oppenheimer, J.; Qiu, L.; Stewardson, K.; Workman, J.N.; Zalzala, F.; Zhang, Z.; Coppa, A.; Cheronet, O.; Demetz, L.; Carlson, K.S.D.; Fernandes, D.M.; Freilich, S.; Mandl, K.; Morante, G.B.; Özdoğan, K.T.; Schattke, C.; Teschler-Nicola, M.; Pinhasi, R.; Altena, E.; de Knijff, P.; Candilio, F.; Culleton, B.; Edwards, C.J.; Foody, M.G.B.; Pala, M.; Richards, M.B.; Agustí, B.; Allen, T.; Brown, F.; Davies, A.; Hayden, C.; Hey, G.; Loe, L.; McIntyre, L.; Almássy, K.; Amkreutz, L.; Fokkens, H.; Ash, A.; Baillif-Ducros, C.; Canet, S.; Chauvin, S.; Paresys, C.; Barclay, A.; Bradley, P.; Clough, S.; Bartosiewicz, L.; Baxter, K.; Bernert, Z.; Hajdu, T.; Szeniczey, T.; Blažek, J.; Bodružić, M.; Boissinot, P.; Bonsall, C.; Fernández-Götz, M.; McSweeney, K.; Pickard, C.; Brittain, M.; Evans, C.; Knight, M.; Neil, B.; Patten, R.; Tabor, J.; Wiseman, R.; Brookes, A.; Harris, J.; Brown, L.; Brunning, R.; Khreisheh, A.; Minnitt, S.; Budd, C.; Lillie, M.; Burmaz, J.; Los, D.; Carnicero-Cáceres, S.; Čaušević-Bully, M.; Chamberlain, A.; Čondić, N.; Črešnar, M.; Horňák, M.; Teržan, B.; Mason, P.; Cummings, V.; Czifra, S.; Danielisová, A.; Dobeš, M.; Ernée, M.; Daniels, R.; de Jersey, P.; Deacon, J.; Deminger, C.; Ditchfield, P.W.; Dizdar, M.; Dobisíková, M.; Veleminsky, P.; Vytlačil, Z.; Domboróczki, L.; Drinkall, G.; Đukić, A.; Evans, J.; Filipović, S.; Fitzpatrick, A.; Fowler, C.; Fox, A.; Gallina, Z.; Gamble, M.; González Morales, M.R.; González-Rabanal, B.; Marín-Arroyo, A.B.; Green, A.; Gyenesei, K.; Habermehl, D.; Hamilton, D.; Hendriks, J.; Hernu, B.; Ilon, G.; Istvánovits, E.; Jones, A.M.; Kavur, M.B.; Kazek, K.; Trapp, J.; Kenyon, R.A.; Kulcsár, G.; Mende, B.G.; Szécsényi-Nagy, A.; Kleijne, J.; Kootker, L.M.; Kovács, P.F.; Kozubová, A.; Kulcsár, V.; Le Pennec, C.; Legge, M.; Leivers, M.; López-Costas, O.; McKinley, J.; Lord, T.; Lyall, J.; Matošević, D.; Maxted, A.; Meijlink, B.; Kiss, V.; Menđušić, M.; Metlička, M.; Meyer, S.; Mihovilić, K.; Milasinovic, L.; Moore, J.; Morley, G.; Mullan, G.; Wilson, L.; Musilová, M.; Resutík, B.; Nicholls, R.; Novak, M.; Papworth, M.; Perkić, D.; Pesti, K.; Ujvári, F.; Petit, A.; Petriščáková, K.; Šmolíková, M.; Pichon, C.; Pilling, Z.; Price, T.D.; Radović, S.; Redfern, R.; Rhodes, D.T.; Roberts, A.; Roefstra, J.; Sankot, P.; Šefčáková, A.; Sheridan, A.; Skae, S.; Somogyi, K.; Somogyvári, Á.; Stephens, M.; Ware, P.; Szabó, G.; Tankó, K.; Maria, C.T.; Terry, R.; Torres-Martínez, J.F.; Turle, R.; van der Heiden, M.; Veselka, B.; Waddington, C.; Wilkinson, P.; Young, E.; Zaninović, J.; Žitňan, A.; Lalueza-Fox, C.; Halkon, P.; Thomas, M.G.; Kennett, D.J.; Cunliffe, B.
In: Nature . (Nature, 27 January 2022, 601(7894):588-594)
Periodical
Loong, Lucy; Cubuk, Cankut; Choi, Subin; Allen, Sophie; Torr, Beth; Garrett, Alice; Loveday, Chey; Durkie, Miranda; Callaway, Alison; Burghel, George J.; Drummond, James; Robinson, Rachel; Berry, Ian R.; Wallace, Andrew; Eccles, Diana M.; Tischkowitz, Marc; Ellard, Sian; Ware, James S.; Hanson, Helen; Turnbull, Clare; Samant, S.; Lucassen, A.; Znaczko, A.; Shaw, A.; Ansari, A.; Kumar, A.; Donaldson, A.; Murray, A.; Ross, A.; Taylor-Beadling, A.; Taylor, A.; Innes, A.; Brady, A.; Kulkarni, A.; Hogg, A.-C.; Bowden, A. Ramsay; Hadonou, A.; Coad, B.; McIldowie, B.; Speight, B.; DeSouza, B.; Mullaney, B.; McKenna, C.; Brewer, C.; Olimpio, C.; Clabby, C.; Crosby, C.; Jenkins, C.; Armstrong, C.; Bowles, C.; Brooks, C.; Byrne, C.; Maurer, C.; Baralle, D.; Chubb, D.; Stobo, D.; Moore, D.; O'Sullivan, D.; Donnelly, D.; Randhawa, D.; Halliday, D.; Atkinson, E.; Baple, E.; Rauter, E.; Johnston, E.; Woodward, E.; Maher, E.; Sofianopoulou, E.; Petrides, E.; Lalloo, F.; McRonald, F.; Pelz, F.; Frayling, I.; Evans, G.; Corbett, G.; Rea, G.; Clouston, H.; Powell, H.; Williamson, H.; Carley, H.; Thomas, H.J.W.; Tomlinson, I.; Cook, J.; Hoyle, J.; Tellez, J.; Whitworth, J.; Williams, J.; Murray, J.; Campbell, J.; Tolmie, J.; Field, J.; Mason, J.; Burn, J.; Bruty, J.; Callaway, J.; Grant, J.; Del Rey Jimenez, J.; Pagan, J.; VanCampen, J.; Barwell, J.; Monahan, K.; Tatton-Brown, K.; Ong, K.-R.; Murphy, K.; Andrews, K.; Mokretar, K.; Cadoo, K.; Smith, K.; Baker, K.; Brown, K.; Reay, K.; McKay Bounford, K.; Bradshaw, K.; Russell, K.; Stone, K.; Snape, K.; Crookes, L.; Reed, L.; Taggart, L.; Yarram, L.; Cobbold, L.; Walker, L.; Walker, L.; Hawkes, L.; Busby, L.; Izatt, L.; Kiely, L.; Hughes, L.; Side, L.; Sarkies, L.; Greenhalgh, K.-L.; Shanmugasundaram, M.; Duff, M.; Bartlett, M.; Watson, M.; Owens, M.; Bradford, M.; Huxley, M.; Slean, M.; Ryten, M.; Smith, M.; Ahmed, M.; Roberts, N.; O'Brien, C.; Middleton, O.; Tarpey, P.; Logan, P.; Dean, P.; May, P.; Brace, P.; Tredwell, R.; Harrison, R.; Hart, R.; Kirk, R.; Martin, R.; Nyanhete, R.; Wright, R.; Martin, R.; Davidson, R.; Cleaver, R.; Talukdar, S.; Butler, S.; Sampson, J.; Ribeiro, S.; Dell, S.; Mackenzie, S.; Hegarty, S.; Albaba, S.; McKee, S.; Palmer-Smith, S.; Heggarty, S.; MacParland, S.; Greville-Heygate, S.; Daniels, S.; Prapa, S.; Abbs, S.; Tennant, S.; Hardy, S.; MacMahon, S.; McVeigh, T.; Foo, T.; Bedenham, T.; Cranston, T.; McDevitt, T.; Clowes, V.; Tripathi, V.; McConnell, V.; Woodwaer, N.; Wallis, Y.; Kemp, Z.; Mullan, G.; Pierson, L.; Rainey, L.; Joyce, C.; Timbs, A.; Reuther, A.-M.; Frugtniet, B.; DeSouza, B.; Husher, C.; Lawn, C.; Corbett, C.; Nocera-Jijon, D.; Reay, D.; Cross, E.; Ryan, F.; Lindsay, H.; Oliver, J.; Dring, J.; Spiers, J.; Harper, J.; Ciucias, K.; Connolly, L.; Tsang, M.; Brown, R.; Shepherd, S.; Begum, S.; Daniels, S.; Tadiso, T.; Linton-Willoughby, T.; Heppell, H.; Sahan, K.; Worrillow, L.; Allen, Z.; Barlett, M.; Watt, C.; Hegarty, M.
Genetics in Medicine; March 2022, Vol. 24 Issue: 3 p552-563, 12p
The validation of a diagnostic exome sequencing service for the investigation of monogenic disorders
Academic Journal
Cliffe, C.; Elakis, G.; Zhu, Y.; Mullan, G.; Mead, R.; Kirk, E.; Lau, C.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.
In Pathology February 2018 50 Supplement 1:S63-S64
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2014, 164(2):377-385)
Academic Journal
Academic Journal
James, P.A.; Savarirayan, R.; Culling, B.; Roscioli, T.; Mullan, G.; Elakis, G.; Cliffe, S.T.; Caramins, M.; Buckley, M.F.; Jenkins, M.; Turner, A.M.; Mowat, D.M.; Wilson, M.; Anderson, P.; Tucker, K.
In: Genes Chromosomes and Cancer . (Genes Chromosomes and Cancer, July 2009, 48(7):533-538)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mullan, G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어