학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 46건 | 목록
1~10
Academic Journal
Herbst, C.; Bothe, V.; Wegler, M.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Axer-Schaefer, S.; Polster, T.; Audebert-Bellanger, S.; Gecz, J.; van Eyk, C.L.; Cogne, B.; Nizon, M.; Feldman, H.B.; Kurolap, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Hurst, A.C.E.; Kelly, M.A.; Kruer, M.C.; Laquerriere, A.; Li, M.; Mark, P.R.; Morawski, M.; Stieler, J.T.; Pastinen, T.; Thifffault, I.; Saugier-Veber, P.; Vezain-Mouchard, M.; SeSong, J.; Marcorelles, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, March 2024, 143(3):455-469)
Academic Journal
In: Birth Defects Research . (Birth Defects Research, 1 December 2022, 114(20):1313-1323)
Academic Journal
Kayumi, S.; van Eyk, C.L.; Harper, K.; Webber, D.L.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Corbett, M.A.; Jolly, L.A.; Pérez-Jurado, L.A.; Palomares, M.; García-Miñaúr, S.; Santos-Simarro, F.; Pacio-Míguez, M.; Pozo, A.D.; Rangu, S.; Sheppard, S.E.; Deardorff, M.; Izumi, K.; Grand, K.; Gray, C.; Bhoj, E.J.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Chung, W.K.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Kharbanda, M.; Foulds, N.; Amor, D.J.; Crompton, K.E.; McGillivray, G.; Cohen, J.S.; Fine, A.S.; Barnett, C.P.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Dubbs, H.A.; Goldberg, E.M.; Mark, P.R.; Li, D.; Perez de Nanclares, G.; Pereda, A.; Llano-Rivas, I.; Arroyo, I.; Fernández-Cuesta, M.Á.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Garde, A.; Mazel, B.; Bruel, A.-L.; Tress, M.L.; Brilstra, E.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Stevens, S.C.J.; Nicolai, J.; Lesca, G.; Haye, D.; Chatron, N.; Lion-François, L.; Piton, A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Bassetti, J.; Muss, C.; Gripp, K.W.; Procopio, R.A.; Millan, F.; Morrow, M.M.; Assaf, M.; Moreno-De-Luca, A.; Joss, S.; Hamilton, M.J.; Bertoli, M.; McKee, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2022, 24(11):2351-2366)
Academic Journal
Mark, P.R.; VanSickle, E.A.; Rossetti, L.Z.; Bupp, C.P.; Eby, A.; Zieba, J.; Rajasekaran, S.; Prokop, J.W.; Murray, S.A.; Yang, T.; Lu, D.; Lai, A.; Guidugli, L.; Watkins, K.; Wright, M.S.
In: Cold Spring Harbor molecular case studies . (Cold Spring Harbor molecular case studies, 1 October 2022, 8(6))
Academic Journal
Sörmann, J.; Proks, P.; Jouen-Tachoire, T.; Tucker, S.J.; Schewe, M.; Riel, E.B.; Baukrowitz, T.; Carpenter, E.P.; Rao, S.; Agre, K.E.; Lahner, C.; Pichurin, P.N.; Begtrup, A.; Willaert, R.; Dean, J.; Descartes, M.; Smith, K.; Fischer, J.; Porrmann, J.; Gardham, A.; Mark, P.R.; Muppidi, S.; Schallner, J.; Straub, V.; Vasudevan, P.; Rödström, K.E.J.; Hahn, M.G.; Müller, T.; Hurles, M.E.; Wright, C.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, October 2022, 54(10):1534-1543)
Academic Journal
Gerber, C.B.; Zweier, C.; Fliedner, A.; Wiesener, A.; Bartsch, O.; Dewenter, M.; Berland, S.; Haug, M.; Hayes, I.; Marin-Reina, P.; Martinez-Castellano, F.; Mark, P.R.; Maystadt, I.; Karadurmus, D.; Steindl, K.; Zweier, M.; Sticht, H.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, September 2022, 102(3):182-190)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2834-2849)
Academic Journal
Stolz, J.R.; Foote, K.M.; Carvill, G.L.; Swanson, G.T.; Veenstra-Knol, H.E.; ten Broeke, S.W.; Pfundt, R.; de Leeuw, N.; van Bon, B.W.; Roht, L.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Part, R.; Rebane, I.; Stark, Z.; Lunke, S.; Christodoulou, J.; Kirk, E.P.; Lawson, J.A.; Louie, R.J.; Rogers, R.C.; Davis, J.M.; Innes, A.M.; Wei, X.-C.; Keren, B.; Mignot, C.; Lebel, R.R.; Dosa, N.; Sperber, S.M.; Sakonju, A.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Kennedy, J.; Low, K.J.; Ellard, S.; Pang, L.; Junewick, J.J.; Mark, P.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 September 2021, 108(9):1692-1709)
Academic Journal
Dworschak, G.C.; Kalanithy, J.C.; Mingardo, E.; Reutter, H.; Yilmaz, Ö.; Odermatt, B.; Punetha, J.; Akdemir, Z.C.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J.M.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Erdem, H.B.; Karaca, E.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Dakal, T.C.; Dhabhai, B.; Dabbagh, O.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Salpietro, V.; Sultan, T.; Haider, S.; Bibi, F.; Thiele, H.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Wagner, M.; Guella, I.; Demos, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Nava, C.; Héron, D.; Heide, S.; Valkanas, E.; Waddell, L.B.; Jones, K.J.; Oates, E.C.; Cooper, S.T.; MacArthur, D.; Syrbe, S.; Ziegler, A.; Platzer, K.; Okur, V.; Chung, W.K.; O’Shea, S.A.; Alcalay, R.; Fahn, S.; Mark, P.R.; Guerrini, R.; Vetro, A.; Hudson, B.; Schnur, R.E.; Hoganson, G.E.; Burton, J.E.; McEntagart, M.; Lindenberg, T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2021, 23(9):1715-1725)
Academic Journal
In: Cardiology in the Young . (Cardiology in the Young, 5 August 2021, 31(8):1368-1370)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mark, P.R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어