학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 57건 | 목록
1~10
Academic Journal
Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Berger, S.I.; Baxter, S.; DiTroia, S.; Rehm, H.L.; Smith, E.; Xiao, C.; Calame, D.G.; Hawley, M.H.; Rivera-Munoz, E.A.; Abouhala, S.; Amin, M.; Austin-Tse, C.; Blankenmeister, B.; Brand, H.; Ganesh, V.; Garimella, K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.; Huang, Y.; Larsson, K.; Lee, A.; Lemire, G.; Ma, J.; MacArthur, D.; Mangilog, B.; Marten, D.; Martinez, E.; O'Heir, E.; O'Leary, M.; Osei-Owusu, I.; O'Donnell-Luria, A.; Pais, L.; Pham, A.; Rehm, H.; Salani, M.; Samocha, K.; Sanchis-Juan, A.; Shah, G.; Singh, M.; Snow, H.; Socarras, K.; Talkowski, M.M.; VanNoy, G.; Weisburd, B.; Wilson, M.; Wojcik, M.; Yadav, R.; Albert, J.; Barseghyan, H.; Berger, S.; Bornhorst, M.; Cohen, A.J.; Delaney, M.; Delot, E.; Duong, N.; Fraser, J.; Gulati, A.; Knoblach, S.; Ko, A.; Marmolejos, S.; Pan, M.; Pitsava, G.; Almalvez, M.; Cui, Y.A.; de Dios, I.; Fusaro, V.; Kahn-Kirby, A.; Li, W.; LoTempio, J.; Vilain, E.; Alvarez, R.; Ashley, E.; Assimes, T.; Bejerano, G.; Bernstein, J.; Bonner, D.; Carter, J.; Chavez, C.; Chen, Z.; Emami, S.; Gifford, C.; Goddard, P.; Gorzynski, J.E.; Greenleaf, W.; Sousa, R.G.; Jensen, T.; Jimenez-Morales, D.; Jin, C.; Kain, J.; Keehan, L.; Kundaje, A.; Kundu, S.; Lancaster, S.M.; Marwaha, S.; Matalon, D.; Meador, L.; Mendez, H.R.; Miller, A.; Montgomery, S.; Nguyen, T.-M.P.; Nguyen, J.; Olsen, J.; Padhi, E.; Petrowski, P.; Podesta, A.S.; Porter, E.; Quertermous, T.; Reuter, C.; Rubio, O.; Scott, S.; Smith, K.; Snyder, M.; Stark, B.; Tise, C.; Tsao, P.; Ungar, R.; Voutos, I.; Weng, Z.; Wheeler, M.; Wiel, L.; Zhen, J.; Anderson, P.; Bamshad, M.; Best, S.; Blue, E.; Bonkowski, E.; Buckingham, K.; Casadei, S.; Chong, J.; Conner, S.; Conomos, M.; Davis, C.; Eichler, E.; Galey, M.; Ginsburg, A.; Gogarten, S.; Gordon, W.; Harvey, W.; Heavner, B.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.; Marvin, C.; Mastrorosa, F.K.; May, S.; McGee, S.; Miller, D.E.; Nelson, S.; Patterson, K.; Payne, S.; Prosser, J.; Richardson, M.; Shojaie, A.; Smith, J.; Starita, L.; Stergachis, A.; Stilp, A.; Tong, C.C.; Wei, C.-L.; Weiss, J.; Wheeler, M.; Wong, Q.; Yi, Q.; Aradhya, S.; Auriga, L.; Daber, R.; Hawley, M.; Malani, N.; Nussbaum, R.; Nykamp, K.; O'Callaghan, W.; Ramani, A.; Reuter, J.; Savage, S.; Westheimer, E.; Zhao, J.; Zhou, H.; Behera, S.; Beheshti, S.; Calame, D.; Chinn, I.; Coveler, K.; Dardas, Z.; Dawood, M.; Doddapaneni, H.; Du, H.; Duan, R.; Dugan-Perez, S.; Garcia, B.; Gibbs, R.; Gogate, N.; Grochowski, C.; Hu, J.; Hwang, J.; Jhangiani, S.; Saad, A.K.; Kaur, P.; Lewis, R.; Li, Y.; Liu, P.; Lupski, J.J.; Mahmoud, M.; Munderloh, C.; Muzny, D.; Panchal, P.; Ponce, S.; Posey, J.; Rai, A.; Rivera-Munoz, A.; Sabo, A.; Scott, E.; Sedlazeck, F.; Walker, K.; Yuan, B.; Boerwinkle, E.; Coban-Akdemir, Z.; Boone, P.; de Esch, C.; Moyses, M.; Tai, J.-C.; Chadwick, L.; Currin, S.; Wellington, C.; Duyzend, M.; Groopman, E.; Stenton, S.; Marafi, D.; Mefford, H.; Mitani, T.; Pehlivan, D.; Sutton, V.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2024, 26(10))
Academic Journal
In: DMM Disease Models and Mechanisms . (DMM Disease Models and Mechanisms, June 2024, 17(6))
Academic Journal
Almannai, M.; Al Mutairi, F.; Marafi, D.; Duan, R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Alsharhan, H.; Zaki, M.S.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Saadi, N.W.; Filimban, B.; Faqeih, E.; Dafsari, H.S.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdelaty, O.; Bin-Hasan, S.; Alqattan, A.; Noureldeen, M.M.; Hunter, J.V.; El-Hattab, A.W.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2024, 105(6):620-629)
Academic Journal
Cetica, V.; Pisano, T.; Mei, D.; Parrini, E.; Guerrini, R.; Lesca, G.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Riccardi, F.; Chung, H.-Y.B.; Bayat, A.; Hammer, T.B.; Balasubramanian, M.; Lowenstein, D.H.; Endzinienė, M.; Alotaibi, M.; Villeneuve, N.; Jacobs, J.; Isidor, B.; Solazzi, R.; den Hollander, N.S.; Marjanovic, D.; Rougeot-Jung, C.; Jung, J.; Panagiotakaki, E.; Lesieur-Sebellin, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Saadi, N.W.; Foiadelli, T.; Redon, S.; Tsai, M.-H.
In: Epilepsia . (Epilepsia, May 2024, 65(5):1439-1450)
Academic Journal
Du, H.; Dardas, Z.; Jolly, A.; Grochowski, C.M.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Li, H.; Muzny, D.; Yesil, G.; Elçioglu, N.H.; Gezdirici, A.; Gambin, T.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 28 February 2024, 52(4):E18)
Academic Journal
Dardas, Z.; Marafi, D.; Duan, R.; Fatih, J.M.; Grochowski, C.M.; Carvalho, C.M.B.; Bi, W.; Du, H.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; El-Rashidy, O.F.; Jhangiani, S.N.; Zaki, M.S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Aburezq, M.; Shafik, M.; Alsharhan, H.; Alahmad, A.; Elshafie, R.; Marafi, D.; Albash, B.; Bastaki, L.; Alsafi, R.; Al-Tawari, A.; Ramadan, D.; Abdelaty, O.; Makhseed, N.; Ayed, M.; Hayat, A.; Dashti, F.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Alabdulrazzaq, F.; Abdullah, A.; Marafi, D.; Alanzi, T.; Al-Balool, H.H.; Aladwani, A.; Aboelanine, A.H.; Alwadani, A.; Bastaki, L.; Gardham, A.; Leitch, H.G.; Wakeling, E.; AlSayed, M.; Abdulrahim, M.; Romito, A.; Kampe, K.; Bertoli-Avella, A.M.; Ferdinandusse, S.; Vaz, F.M.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, December 2023, 11(12))
Academic Journal
Duan, R.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Du, H.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Withers, M.A.; Coban-Akdemir, Z.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Xia, Z.-J.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Sumya, F.T.; Lupashin, V.V.; Hunter, J.V.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Ali, Z.; Murphy, D.; Jhangiani, S.N.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1195-1205)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Marafi, D.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어