학술논문
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1~20
Academic Journal
Bennett, Gwendolyn ; Karbassi, Izabela ; Chen, Wenjie ; Harrison, Steven M. ; Lebo, Matthew S. ; Meng, Linyan ; Nagan, Narasimhan ; Rigobello, Robert ; Rehm, Heidi L.
In Genetics in Medicine June 2025 27(6)
Academic Journal
Biesecker, Leslie G.; Harrison, Steven M.; Tayoun, Ahmad A.; Berg, Jonathan S.; Brenner, Steven E.; Cutting, Garry R.; Ellard, Sian; Greenblatt, Marc S.; Kang, Peter; Karbassi, Izabela; Karchin, Rachel; Mester, Jessica; O’Donnell-Luria, Anne; Pesaran, Tina; Plon, Sharon E.; Rehm, Heidi L.; Strande, Natasha T.; Tavtigian, Sean V.; Topper, Scott; Walker, Logan C. ; Hoya, Miguel de la ; Wiggins, George A.R. ; Lindy, Amanda ; Vincent, Lisa M. ; Parsons, Michael T. ; Canson, Daffodil M. ; Bis-Brewer, Dana ; Cass, Ashley ; Tchourbanov, Alexander ; Zimmermann, Heather ; Byrne, Alicia B. ; Karam, Rachid ; Spurdle, Amanda B.
In The American Journal of Human Genetics 6 July 2023 110(7):1046-1067
Academic Journal
Biesecker, Leslie G.; Harrison, Steven M.; Tayoun, Ahmad A.; Berg, Jonathan S.; Brenner, Steven E.; Cutting, Garry R.; Ellard, Sian; Greenblatt, Marc S.; Kang, Peter; Karbassi, Izabela; Karchin, Rachel; Mester, Jessica; O’Donnell-Luria, Anne; Pesaran, Tina; Plon, Sharon E.; Rehm, Heidi L.; Strande, Natasha T.; Tavtigian, Sean V.; Topper, Scott; Pejaver, Vikas ; Byrne, Alicia B. ; Feng, Bing-Jian ; Pagel, Kymberleigh A. ; Mooney, Sean D. ; Radivojac, Predrag
In The American Journal of Human Genetics 1 December 2022 109(12):2163-2177
Academic Journal
Tayoun, Ahmad A.; O’Donnell-Luria, Anne; Cutting, Garry R.; Rehm, Heidi L.; Karbassi, Izabela; Mester, Jessica; Berg, Jonathan S.; Biesecker, Leslie G.; Greenblatt, Marc S.; Strande, Natasha T.; Kang, Peter; Karchin, Rachel; Topper, Scott; Tavtigian, Sean V.; Plon, Sharon E.; Ellard, Sian; Brenner, Steven E.; Harrison, Steven M.; Pesaran, Tina; Bergquist, Timothy ; Stenton, Sarah L. ; Nadeau, Emily A.W. ; Byrne, Alicia B. ; O'Donnell-Luria, Anne ; Radivojac, Predrag ; Pejaver, Vikas
In Genetics in Medicine June 2025 27(6)
Academic Journal
Biesecker, Leslie G.; Harrison, Steven M.; Tayoun, Ahmad A.; Berg, Jonathan S.; Brenner, Steven E.; Cutting, Garry R.; Ellard, Sian; Greenblatt, Marc S.; Kang, Peter; Karbassi, Izabela; Karchin, Rachel; Mester, Jessica; O’Donnell-Luria, Anne; Pesaran, Tina; Plon, Sharon E.; Rehm, Heidi L.; Strande, Natasha T.; Tavtigian, Sean V.; Topper, Scott; Stenton, Sarah L. ; Pejaver, Vikas ; Bergquist, Timothy ; Byrne, Alicia B. ; Nadeau, Emily A.W. ; Radivojac, Predrag
In Genetics in Medicine November 2024 26(11)
Academic Journal
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement
Academic Journal
Nakles-Taylor, Rebecca ; Albino, Elinette ; Tsao, David ; Chen, Rebecca ; Nery, Camille ; Karbassi, Izabela ; Buller-Burckle, Arlene
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement
Academic Journal
Brnich, Sarah E.; Abou Tayoun, Ahmad N.; Couch, Fergus J.; Cutting, Garry R.; Greenblatt, Marc S.; Heinen, Christopher D.; Kanavy, Dona M.; Luo, Xi; McNulty, Shannon M.; Starita, Lea M.; Tavtigian, Sean V.; Wright, Matt W.; Harrison, Steven M.; Biesecker, Leslie G.; Berg, Jonathan S.; On behalf of the Clinical Genome Resource Sequence Variant Interpretation Working Group; Brenner, Steven E.; Ellard, Sian; Karbassi, Izabela; Karchin, Rachel
Academic Journal
McKnight, Dianalee; Bean, Lora; Karbassi, Izabela; Beattie, Katelynn; Bienvenu, Thierry; Bonin, Hope; Fang, Ping; Chrisodoulou, John; Friez, Michael; Helgeson, Maria; Krishnaraj, Rahul; Meng, Linyan; Mighion, Lindsey; Neul, Jeffrey; Percy, Alan; Ramsden, Simon; Zoghbi, Huda; Das, Soma
Human Mutation; Aug2022, Vol. 43 Issue 8, p1097-1113, 17p
Academic Journal
Evans, Matthew; McCarthy, Michele; Moore, Rebecca; Karbassi, Izabela; Alagia, Damian Paul; Lacbawan, Felicitas
Obstetrics & Gynecology. May 01, 2019 133 Suppl 1:147S-147S
Academic Journal
Bennett G; Quest Diagnostics, Secaucus, NJ, USA.; Karbassi I; Quest Diagnostics, Secaucus, NJ, USA.; Chen W; Labcorp, Westborough, MA, USA.; Harrison SM; Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA, USA.; Lebo MS; Laboratory for Molecular Medicine, Mass General Brigham, Boston, MA, USA.; Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Meng L; Baylor Genetics Laboratory, Houston, TX, USA.; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.; Nagan N; Labcorp, Westborough, MA, USA.; Rigobello R; Baylor Genetics Laboratory, Houston, TX, USA.; Rehm HL; Laboratory for Molecular Medicine, Mass General Brigham, Boston, MA, USA.; Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Béroud, Christophe; Letovsky, Stanley I.; Braastad, Corey D.; Caputo, Sandrine M.; Beaudoux, Olivia; Bignon, Yves Jean; Paillerets, Brigitte; Bronner, Myriam; Buell, Crystal M.; Collod‐Béroud, Gwenaëlle; Coulet, Florence; Derive, Nicolas; Divincenzo, Christina; Elzinga, Christopher D.; Garrec, Céline; Houdayer, Claude; Karbassi, Izabela; Lizard, Sarab; Love, Angela; Muller, Danièle
Human Mutation; Dec2016, Vol. 37 Issue 12, p1318-1328, 11p
Academic Journal
Karbassi, Izabela; Maston, Glenn A.; Love, Angela; DiVincenzo, Christina; Braastad, Corey D.; Elzinga, Christopher D.; Bright, Alison R.; Previte, Domenic; Zhang, Ke; Rowland, Charles M.; McCarthy, Michele; Lapierre, Jennifer L.; Dubois, Felicita; Medeiros, Katelyn A.; Batish, Sat Dev; Jones, Jeffrey; Liaquat, Khalida; Hoffman, Carol A.; Jaremko, Malgorzata; Wang, Zhenyuan; Sun, Weimin; Buller-Burckle, Arlene; Strom, Charles M.; Keiles, Steven B.; Higgins, Joseph J.
Human Mutation. Jan 01, 2016 37(1):127-134
Academic Journal
DiVincenzo, Christina; Elzinga, Christopher D.; Medeiros, Adam C.; Karbassi, Izabela; Jones, Jeremiah R.; Evans, Matthew C.; Braastad, Corey D.; Bishop, Crystal M.; Jaremko, Malgorzata; Wang, Zhenyuan; Liaquat, Khalida; Hoffman, Carol A.; York, Michelle D.; Batish, Sat D.; Lupski, James R.; Higgins, Joseph J.
Academic Journal
Lee, Teresa M.; Maurer, Mathew S.; Karbassi, Izabela; Braastad, Corey; Batish, Sat D.; Chung, Wendy K.
Congestive Heart Failure. May 01, 2012 18(3):183-186
Academic Journal
Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; Karbassi, Izabela; Batish, Sat Dev; den Dunnen, Johan T.; van Eeghen, Agnies; Thiele, Elizabeth; Mayer, Karin; Dies, Kira; Wen, Li; Thompson, Catherine; Sparagana, Steven P.; Davies, Peter; Aalfs, Cora; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark
Human Mutation. Mar 01, 2012 33(3):476-479
Academic Journal
Wang, Zhenyuan; Meservey, Marc; Karbassi, Izabela; Batish, Sat Dev; Maston, Glen; McCarthy, Michele; Higgins, Joseph
Academic Journal
Bright, Alison; Karbassi, Izabela; Meservey, Marc; Yokoyama, Jennifer; Rabinowitz, Natasha; Bean, Angela; Liaguat, Khalida; Gallen, Matthew; Hoffman, Carol; Krasner, Meagan; Dodge, Whitney; Higgins, Joseph
Academic Journal
Rabinowitz, Natasha; Yokoyama, Jennifer; Karydas, Anna; Coppola, Giovanni; Bonham, Luke; Fong, Jamie; Rankin, Katherine; Miller, Bruce; Bright, Alison; Karbassi, Izabela; Meservey, Marc; Liaquat, Khalida; Gallen, Matthew; Hoffman, Carol; Krasner, Meagan; Dodge, Whitney; Higgins, Joseph
Academic Journal
Wang, Zhenyuan; Jaremko, Malgorzata; Batish, Sat Dev; Meservey, Marc; McCarthy, Michelle; Medeiros, Adam; Walsh, John; Allen, Susan; Rochibaud, Norman; DiVincenzo, Christina; Casiello, Thomas; Bazinet, Martin; Doan, Diem; McCarthy, Michele; Karbassi, Izabela; Storozuk, Valerie; Kacprzyk, Mariola; Liaquat, Khalida; Hoffman, Carol; Krasner, Meagan; Dodge, Whitney; Evans, Matthew; Elzinga, Christopher; York, Michelle; Braastad, Corey; Higgins, Joseph
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