학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 28건 | 목록
1~10
Academic Journal
Schnur, R.E.; Shapiro, F.L.; Dvořáček, L.; Grebeňová, D.; Kuželová, K.; Kalsner, L.; Yanni, D.; Wasserman, B.N.; Dyer, L.M.; Antonarakis, S.E.; Agrawal, P.; Parker, M.; Yu, T.; Douglas, J.; Young, V.; D'Gama, A.; Hills, S.; Wojcik, M.; Brownstein, C.; Genetti, C.; Schmith-Abe, K.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Kennedy, C.H.; Huedo-Medina, T.B.; Areny-Joval, R.; Eigsti, I.-M.; Kalsner, L.; Twachtman-Bassett, J.
In: Advances in Neurodevelopmental Disorders . (Advances in Neurodevelopmental Disorders, 2024)
Academic Journal
Marbach, F.; Caro, P.; Schaaf, C.P.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.; Knurowska, A.; Michaud, V.; Margot, H.; Lespinasse, J.; Tran Mau Them, F.; Denommé-Pichon, A.-S.; Coubes, C.; Park, J.; Grosch, S.; Roggia, C.; Grasshoff, U.; Kalsner, L.; Afenjar, A.; Héron, B.; Keren, B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2627-2636)
Academic Journal
van Woerden, G.M.; de Konink, C.; Distel, B.; Avagliano Trezza, R.; Rehman, F.; Brulleman, S.; McCormack, R.; de Geus, G.; Elgersma, Y.; Brooks, A.; van Slegtenhorst, M.; Bos, M.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Shur, N.E.; Barañano, K.; Mahida, S.; Chassevent, A.; Schreiber, A.; Erwin, A.L.; Gripp, K.W.; Kalsner, L.; Sorlin, A.; Bruel, A.-L.; Gabriel, M.K.; Rossi, M.; Fitzpatrick, D.R.; Wilkie, A.O.M.; Calpena, E.; Johnson, D.; Fleischer, J.; Groepper, D.; Lindstrom, K.; Innes, A.M.; Goodwin, A.; Humberson, J.; Noyes, A.; Langley, K.G.; Telegrafi, A.; Blevins, A.; Hoffman, J.; Guillen Sacoto, M.J.; Juusola, J.; Monaghan, K.G.; Punj, S.; Simon, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, April 2021, 42(4):445-459)
Academic Journal
Radio, F.C.; Ciolfi, A.; Pantaleoni, F.; Motta, M.; Carrozzo, R.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pang, K.; Liu, Z.; Holder, J.L.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hernández-García, A.; Scott, D.A.; Pedace, L.; de Boer, E.; de Vries, B.B.A.; van Bon, B.W.; Wevers, M.R.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Kerr, B.; Kingston, H.M.; Chandler, K.E.; Bruselles, A.; Stellacci, E.; Lo Cicero, S.; McWalter, K.; Desai, M.; Monaghan, K.G.; Telegrafi, A.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Au, M.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P.A.; Baez, J.; Graham, J.M.; Lindstrom, K.; Kulch, P.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Roadhouse, C.; MacKenzie, J.J.; Monteleone, B.; Saunders, C.J.; Jean Cuevas, J.K.; Cross, L.; Zhou, D.; Hartley, T.; Sawyer, S.L.; Boycott, K.M.; Monteiro, F.P.; Secches, T.V.; Kok, F.; Schultz-Rogers, L.E.; Macke, E.L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Kemppainen, J.; Iascone, M.; Selicorni, A.; Tenconi, R.; Amor, D.J.; Gallacher, L.; Pais, L.; Turnpenny, P.D.; Stals, K.; Ellard, S.; Cabet, S.; Lesca, G.; Pascal, J.; Steindl, K.; Rauch, A.; Ravid, S.; Weiss, K.; Castle, A.M.R.; Carter, M.T.; Kalsner, L.; Sheehan, W.; Elias, A.F.; Shinde, D.N.; Towne, M.C.; Robin, N.H.; Goodloe, D.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Bluske, K.; Hagelstrom, R.T.; Zanus, C.; Faletra, F.; Musante, L.; Gasparini, P.; Kurtz-Nelson, E.C.; Earl, R.K.; Anderlid, B.-M.; Morin, G.; van Slegtenhorst, M.; Diderich, K.E.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Gribnau, J.; Boers, R.G.; Finestra, T.R.; Carter, L.B.; Faivre, L.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Priolo, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 March 2021, 108(3):502-516)
Academic Journal
Zahra, Q.; Shuaib, M.; Malik, S.; Çakmak, Ç.; Koprulu, M.; Tolun, A.; Sobreira, N.; Kalsner, L.; Sobreira, J.; Guillen Sacoto, M.J.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, 1 December 2020, 65(12):1115-1123)
Academic Journal
Slavotinek, A.; van Hagen, J.M.; Weiss, M.; Kalsner, L.; Pai, S.; Davis-Keppen, L.; Ohden, L.; Weber, Y.G.; Macke, E.L.; Klee, E.W.; Morava, E.; Gunderson, L.; Person, R.; Liu, S.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, April 2020, 63(4))
Academic Journal
Torti, E.; Zhu, Z.; Crunk, A.; Douglas, G.; Monaghan, K.G.; Person, R.E.; Willaert, R.; Solomon, B.D.; Juusola, J.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Heron, D.; Larcher, L.; Nava, C.; Palmer, E.E.; Boyle, J.; Afenjar, A.; Anderson, I.J.; Andrews, M.V.; Grange, D.K.; Shinawi, M.; Atkinson, C.; Hewson, S.; Au, M.; Graham, J.M.; Berry, S.A.; Bowling, K.M.; Hiatt, S.M.; Cathey, S.S.; Skinner, S.A.; Warren, H.; Cogne, B.; Nizon, M.; Escobar, L.F.; Finley, S.L.; Hibbs, K.A.; Jayakar, P.; Kalsner, L.; Lesca, G.; Putoux, A.; Mark, P.R.; Parsons, G.; Miller, K.; Shur, N.; Pai, G.S.; Pappas, J.; Rabin, R.; Payne, K.; Sabatier, I.; Valence, S.; Whalen, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2019, 21(9):2036-2042)
Academic Journal
In: Developmental Medicine and Child Neurology . (Developmental Medicine and Child Neurology, July 2023, 65(7):900-907)
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Thompson, M.L.; Lawlor, J.M.J.; Gray, D.E.; Cooper, G.M.; Prokop, J.W.; Bebin, E.M.; Rinne, T.; Kempers, M.; Pfundt, R.; van Bon, B.W.; Mignot, C.; Nava, C.; Depienne, C.; Kalsner, L.; Rauch, A.; Joset, P.; Bachmann-Gagescu, R.; Wentzensen, I.M.; McWalter, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):701-708)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kalsner, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어