학술논문
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1~20
Academic Journal
Jil D. Stegmann; Jeshurun C. Kalanithy; Gabriel C. Dworschak; Nina Ishorst; Enrico Mingardo; Filipa M. Lopes; Yee Mang Ho; Phillip Grote; Tobias T. Lindenberg; Öznur Yilmaz; Khadija Channab; Steve Seltzsam; Shirlee Shril; Friedhelm Hildebrandt; Felix Boschann; André Heinen; Angad Jolly; Katherine Myers; Kim McBride; Mir Reza Bekheirnia; Nasim Bekheirnia; Marcello Scala; Manuela Morleo; Vincenzo Nigro; Annalaura Torella; TUDP consortium; Michele Pinelli; Valeria Capra; Andrea Accogli; Silvia Maitz; Alice Spano; Rory J. Olson; Eric W. Klee; Brendan C. Lanpher; Se Song Jang; Jong-Hee Chae; Philipp Steinbauer; Dietmar Rieder; Andreas R. Janecke; Julia Vodopiutz; Ida Vogel; Jenny Blechingberg; Jennifer L. Cohen; Kacie Riley; Victoria Klee; Laurence E. Walsh; Matthias Begemann; Miriam Elbracht; Thomas Eggermann; Arzu Stoppe; Kyra Stuurman; Marjon van Slegtenhorst; Tahsin Stefan Barakat; Maureen S. Mulhern; Tristan T. Sands; Cheryl Cytrynbaum; Rosanna Weksberg; Federica Isidori; Tommaso Pippucci; Giulia Severi; Francesca Montanari; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Hossein Darvish; Heiko Reutter; Gregor Hagelueken; Matthias Geyer; Adrian S. Woolf; Jennifer E. Posey; James R. Lupski; Benjamin Odermatt; Alina C. Hilger
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Academic Journal
Reza Asadollahi; Aisha Ahmad; Paranchai Boonsawat; Jasmine Shahanoor Hinzen; Mareike Lohse; Boris Bouazza-Arostegui; Siqi Sun; Tillmann Utesch; Jonas D. Sommer; Dragana Ilic; Murugesh Padmanarayana; Kati Fischermanns; Mrinalini Ranjan; Moritz Boll; Chandran Ka; Amélie Piton; Francesca Mattioli; Bertrand Isidor; Katrin Õunap; Karit Reinson; Monica H. Wojcik; Christian R. Marshall; Saadet Mercimek-Andrews; Naomichi Matsumoto; Noriko Miyake; Bruno de Oliveira Stephan; Rachel Sayuri Honjo; Debora R. Bertola; Chong Ae Kim; Roman Yusupov; Heather C. Mefford; John Christodoulou; Joy Lee; Oliver Heath; Natasha J. Brown; Naomi Baker; Zornitza Stark; Martin Delatycki; Nicole J. Lake; Shimriet Zeidler; Linda Zuurbier; Saskia M. Maas; Chris C. de Kruiff; Farrah Rajabi; Lance H. Rodan; Stephanie A. Coury; Konrad Platzer; Henry Oppermann; Rami Abou Jamra; Skadi Beblo; Caroline Maxton; Robert Śmigiel; Hunter Underhill; Holly Dubbs; Alyssa Rosen; Katherine L. Helbig; Ingo Helbig; Sarah McKeown Ruggiero; Mark P. Fitzgerald; Dennis Kraemer; Carlos E. Prada; Jeffrey Tenney; Parul Jayakar; Sylvia Redon; Jérémie Lefranc; Kevin Uguen; Simone Race; Stephanie Efthymiou; Reza Maroofian; Henry Houlden; Sandra Coppens; Nicolas Deconinck; Balasubramaniem Ashokkumar; Perumal Varalakshmi; Vykunta Raju Gowda K; Fatemeh Eghbal; Ehsan Ghayoor Karimiani; Morteza Heidari; John Neidhardt; Marta Owczarek-Lipska; G. Christoph Korenke; Michael J. Bamshad; Philippe M. Campeau; Anna Lehman; Laura G. Hendon; Ingrid M. Wentzensen; Kristin G. Monaghan; Yanmin Chen; Anna Szuto; Ronald D. Cohn; Ping Yee Billie Au; Christoph Hübner; Felix Boschann; Kandamurugu Manickam; Daniel C. Koboldt; Aboulfazl Rad; Gabriela Oprea; Kristine K. Bachman; Andrea H. Seeley; Emanuele Agolini; Alessandra Terracciano; Piscopo Carmelo; Caleb Bupp; Bethany Grysko; Annick Rein-Rothschild; Bruria Ben Zeev; Amy Margolin; Jennifer Morrison; Aditi Dagli; Elliot Stolerman; Raymond J. Louie; Camerun Washington; Servi J. C. Stevens; Malou Heijligers; Fowzan S. Alkuraya; Jasmin Lisfeld; Axel Neu; Fabíola Paoli Monteiro; André Luiz Santos Pessoa; Antonio Edvan Camelo-Filho; Fernando Kok; Dwight Koeberl; Kacie Riley; Lydie Burglen; Diane Doummar; Bénédicte Héron; Cyril Mignot; Boris Keren; Perrine Charles; Caroline Nava; Felix P. Bernhard; Andrea A. Kühn; Sven Thoms; Ryan D. Morrie; Shila Mekhoubad; Eric M. Green; Sami J. Barmada; Aaron D. Gitler; Olaf Jahn; Jeong Seop Rhee; Christian Rosenmund; Mišo Mitkovski; Heinrich Sticht; Han Sun; Gerald Le Gac; Holger Taschenberger; Nils Brose; Jeremy S. Dittman; Anita Rauch; Noa Lipstein
Nature Genetics.
Academic Journal
Xiaona Lu; Kim Ng; Filippo Pinto e Vairo; James Collins; Ronald Cohn; Kacie Riley; Katherine Agre; Ralitza Gavrilova; Eric W. Klee; Jill A. Rosenfeld; Yong-hui Jiang
Eur J Hum Genet
Academic Journal
Parith Wongkittichote; Tae‐Ik Choi; Oc‐Hee Kim; Kacie Riley; Dwight Koeberl; Vinodh Narayanan; Keri Ramsey; Chris Balak; Charles E. Schwartz; Anna Maria Cueto‐Gonzalez; Francina Munell Casadesus; Cheol‐Hee Kim; Marwan S. Shinawi
Clinical Genetics. 103:167-178
Academic Journal
Journal of Pediatric Neurology. 19:193-201
Academic Journal
Paul C. Marcogliese; Vandana Shashi; Rebecca C. Spillmann; Nicholas Stong; Jill A. Rosenfeld; Mary Kay Koenig; Julián A. Martínez-Agosto; Matthew Herzog; Agnes H. Chen; Patricia I. Dickson; Henry J. Lin; Moin U. Vera; Noriko Salamon; John M. Graham; Damara Ortiz; Elena Infante; Wouter Steyaert; Bart Dermaut; Bruce Poppe; Hyung-Lok Chung; Zhongyuan Zuo; Pei-Tseng Lee; Oguz Kanca; Fan Xia; Yaping Yang; Edward C. Smith; Joan Jasien; Sujay Kansagra; Gail Spiridigliozzi; Mays El-Dairi; Robert Lark; Kacie Riley; Dwight D. Koeberl; Katie Golden-Grant; Shinya Yamamoto; Michael F. Wangler; Ghayda Mirzaa; Dimitri Hemelsoet; Brendan Lee; Stanley F. Nelson; David B. Goldstein; Hugo J. Bellen; Loren D.M. Pena; Steven Callens; Paul Coucke; Wim Terryn; Rudy Van Coster; David R. Adams; Mercedes E. Alejandro; Patrick Allard; Mahshid S. Azamian; Carlos A. Bacino; Ashok Balasubramanyam; Hayk Barseghyan; Gabriel F. Batzli; Alan H. Beggs; Babak Behnam; Anna Bican; David P. Bick; Camille L. Birch; Devon Bonner; Braden E. Boone; Bret L. Bostwick; Lauren C. Briere; Donna M. Brown; Matthew Brush; Elizabeth A. Burke; Lindsay C. Burrage; Shan Chen; Gary D. Clark; Terra R. Coakley; Joy D. Cogan; Cynthia M. Cooper; Heidi Cope; William J. Craigen; Precilla D’Souza; Mariska Davids; Jyoti G. Dayal; Esteban C. Dell’Angelica; Shweta U. Dhar; Ani Dillon; Katrina M. Dipple; Laurel A. Donnell-Fink; Naghmeh Dorrani; Daniel C. Dorset; Emilie D. Douine; David D. Draper; David J. Eckstein; Lisa T. Emrick; Christine M. Eng; Ascia Eskin; Cecilia Esteves; Tyra Estwick; Carlos Ferreira; Brent L. Fogel; Noah D. Friedman; William A. Gahl; Emily Glanton; Rena A. Godfrey; Sarah E. Gould; Jean-Philippe F. Gourdine; Catherine A. Groden; Andrea L. Gropman; Melissa Haendel; Rizwan Hamid; Neil A. Hanchard; Lori H. Handley; Matthew R. Herzog; Ingrid A. Holm; Jason Hom; Ellen M. Howerton; Yong Huang; Howard J. Jacob; Mahim Jain; Yong-hui Jiang; Jean M. Johnston; Angela L. Jones; Isaac S. Kohane; Donna M. Krasnewich; Elizabeth L. Krieg; Joel B. Krier; Seema R. Lalani; C. Christopher Lau; Jozef Lazar; Brendan H. Lee; Hane Lee; Shawn E. Levy; Richard A. Lewis; Sharyn A. Lincoln; Allen Lipson; Sandra K. Loo; Joseph Loscalzo; Richard L. Maas; Ellen F. Macnamara; Calum A. MacRae; Valerie V. Maduro; Marta M. Majcherska; May Christine V. Malicdan; Laura A. Mamounas; Teri A. Manolio; Thomas C. Markello; Ronit Marom; Julian A. Martínez-Agosto; Shruti Marwaha; Thomas May; Allyn McConkie-Rosell; Colleen E. McCormack; Alexa T. McCray; Matthew Might; Paolo M. Moretti; Marie Morimoto; John J. Mulvihill; Jennifer L. Murphy; Donna M. Muzny; Michele E. Nehrebecky; Stan F. Nelson; J. Scott Newberry; John H. Newman; Sarah K. Nicholas; Donna Novacic; Jordan S. Orange; J. Carl Pallais; Christina G.S. Palmer; Jeanette C. Papp; Neil H. Parker; John A. Phillips; Jennifer E. Posey; John H. Postlethwait; Lorraine Potocki; Barbara N. Pusey; Chloe M. Reuter; Amy K. Robertson; Lance H. Rodan; Jacinda B. Sampson; Susan L. Samson; Kelly Schoch; Molly C. Schroeder; Daryl A. Scott; Prashant Sharma; Rebecca Signer; Edwin K. Silverman; Janet S. Sinsheimer; Kevin S. Smith; Kimberly Splinter; Joan M. Stoler; Jennifer A. Sullivan; David A. Sweetser; Cynthia J. Tifft; Camilo Toro; Alyssa A. Tran; Tiina K. Urv; Zaheer M. Valivullah; Eric Vilain; Tiphanie P. Vogel; Colleen E. Wahl; Nicole M. Walley; Chris A. Walsh; Patricia A. Ward; Katrina M. Waters; Monte Westerfield; Anastasia L. Wise; Lynne A. Wolfe; Elizabeth A. Worthey; Guoyun Yu; Diane B. Zastrow; Allison Zheng
The American Journal of Human Genetics. 103:456
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