학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 63건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hijazi, H.; Pehlivan, D.; Li, Y.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Rosenfeld, J.A.; Coban-Akdemir, Z.; Bi, W.; Gibbs, R.A.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Reis, L.M.; Muriello, M.; Syverson, E.; Semina, E.V.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Estiar, M.A.; Gan-Or, Z.; Rouleau, G.A.; Lyulcheva, E.; Greenhalgh, L.; Tessarech, M.; Colin, E.; Guichet, A.; Bonneau, D.; van Jaarsveld, R.H.; Lachmeijer, A.M.A.; Ruaud, L.; Levy, J.; Tabet, A.-C.; Ploski, R.; Rydzanicz, M.; Kępczyński, Ł.; Połatyńska, K.; Hobson, G.M.; Hunter, J.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 December 2022, 109(12):2270-2282)
Academic Journal
Pelletier, F.; Perrier, S.; Mirchi, A.; Tran, L.T.; Guerrero, K.; Brais, B.; Bernard, G.; Rampakakis, E.; Sébire, G.; Cayami, F.K.; Van Der Knaap, M.S.; Wolf, N.I.; Saikali, S.; Ulrick, N.; Vanderver, A.; Van Spaendonk, R.M.L.; Naidu, S.; Pohl, D.; Gibson, W.T.; Demos, M.; Goizet, C.; Tejera-Martin, I.; Monton, F.I.; Rodriguez Espinosa, N.; Potic, A.; Fogel, B.L.; Sylvain, M.; Lourenço, C.M.; Bonkowsky, J.L.; Catsman-Berrevoets, C.; Pinto, P.S.; Tirupathi, S.; Strømme, P.; De Grauw, T.; Gieruszczak-Bialek, D.; Krägeloh-Mann, I.; Mierzewska, H.; Philippi, H.; Rankin, J.; Atik, T.; Banwell, B.; Benko, W.S.; Blaschek, A.; Bley, A.; Boltshauser, E.; Bratkovic, D.; Brozova, K.; Cimas, I.; Clough, C.; Corenblum, B.; Dinopoulos, A.; Dolan, G.; Faletra, F.; Fernandez, R.; Fletcher, J.; Garcia Garcia, M.E.; Gasparini, P.; Gburek-Augustat, J.; Gonzalez Moron, D.; Hamati, A.; Harting, I.; Hertzberg, C.; Hill, A.; Hobson, G.M.; Innes, A.M.; Kauffman, M.; Kirwin, S.M.; Kluger, G.; Kolditz, P.; Kotzaeridou, U.; La Piana, R.; Liston, E.; McClintock, W.; McEntagart, M.; McKenzie, F.; Melançon, S.; Misbahuddin, A.; Suri, M.; Moutton, S.; Murphy, R.P.J.; Nickel, M.; Onay, H.; Orcesi, S.; Özklnay, F.; Patzer, S.; Pedro, H.; Pekic, S.; Pineda Marfa, M.; Pizzino, A.; Plecko, B.; Poll-The, B.T.; Popovic, V.; Rating, D.; Rioux, M.-F.; Ronan, A.; Ostergaard, J.R.; Rossignol, E.; Sanchez-Carpintero, R.; Schossig, A.; Senbil, N.; Sønderberg Roos, L.K.; Stevens, C.A.; Synofzik, M.; Sztriha, L.; Tibussek, D.; Timmann, D.; Tonduti, D.; Van De Warrenburg, B.P.; Vázquez-López, M.; Venkateswaran, S.; Wasling, P.; Wassmer, E.; Webster, R.I.; Wiegand, G.; Yoon, G.; Rotteveel, J.; Schiffmann, R.; Martos-Moreno, G.Á.; Polychronakos, C.
In: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1 February 2021, 106(2):E660-E674)
Academic Journal
Schmidt, J.L.; Pizzino, A.; Vanderver, A.; Nicholl, J.; Foley, A.; Wang, Y.; Rosenfeld, J.A.; Mighion, L.; Bean, L.; da Silva, C.; Cho, M.T.; Truty, R.; Garcia, J.; Speare, V.; Blanco, K.; Powis, Z.; Hobson, G.M.; Kirwin, S.; Krock, B.; Lee, H.; Deignan, J.L.; Westemeyer, M.A.; Subaran, R.L.; Thiffault, I.; Tsai, E.A.; Fang, T.; Helman, G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 August 2020, 182(8):1906-1912)
Academic Journal
Helman, G.; Walkiewicz, M.; Simons, C.; Crawford, J.; Lajoie, B.R.; Dolzhenko, E.; Gross, A.M.; Gainullin, V.G.; Taft, R.J.; Takanohashi, A.; Pizzino, A.; Schmidt, J.L.; Vanderver, A.; Bent, S.J.; Jenkinson, E.M.; Ferdinandusse, S.; Waterham, H.R.; Dorboz, I.; Bertini, E.; Miyake, N.; Wolf, N.I.; Abbink, T.E.M.; van der Knaap, M.S.; Kirwin, S.M.; Tan, C.M.; Hobson, G.M.; Guo, L.; Ikegawa, S.; Bernard, G.; Schiffmann, R.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 1 January 2020, 7(1):144-152)
Academic Journal
Hijazi, H.; Cheung, S.W.; Song, X.; Pehlivan, D.; Carvalho, C.M.B.; Lupski, J.R.; Coelho, F.S.; Gonzaga-Jauregui, C.; Bernardini, L.; Torres, B.; Mar, S.S.; Manning, M.A.; Hanson-Kahn, A.; Naidu, S.; Poretti, A.; Srivastava, S.; Lee, J.A.; Jones, J.R.; Friez, M.J.; Alberico, T.; Davis-Williams, A.; Jornlin, C.; Taube, J.; Hobson, G.M.; Fang, P.; Wight, P.A.; Patyal, P.; Inoue, K.; Zhang, F.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 January 2020, 41(1):150-168)
Academic Journal
Bahrambeigi, V.; Lupski, J.R.; Song, X.; Beck, C.R.; Hijazi, H.; Grochowski, C.M.; Carvalho, C.M.B.; Sperle, K.; Hobson, G.M.; Gu, S.; Seeman, P.; Woodward, K.J.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, 9 December 2019, 11(1))
Academic Journal
In: Molecular Therapy Nucleic Acids . (Molecular Therapy Nucleic Acids, 7 September 2018, 12:420-432)
Academic Journal
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, 1 July 2018, 265(7):1580-1589)
Academic Journal
Nevin, Z.S.; Factor, D.C.; Karl, R.T.; Tesar, P.J.; Douvaras, P.; Fossati, V.; Laukka, J.; Windrem, M.S.; Goldman, S.A.; Hobson, G.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 April 2017, 100(4):617-634)
Academic Journal
Kevelam, S.H.; Steenweg, M.E.; van Berkel, C.G.M.; Abbink, T.E.M.; van der Knaap, M.S.; Wolf, N.I.; Taube, J.R.; Sperle, K.; Hobson, G.M.; van Spaendonk, R.M.L.; Sistermans, E.A.; Waisfisz, Q.; Bertini, E.; Travaglini, L.; Tarnopolsky, M.; Tonduti, D.; Valente, E.M.; Bernard, G.; Catsman-Berrevoets, C.E.; van Karnebeek, C.D.M.; Østergaard, J.R.; Friederich, R.L.; Fawzi Elsaid, M.; Schieving, J.H.; Tarailo-Graovac, M.; Orcesi, S.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 1 June 2015, 2(6):648-661)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Hobson, G.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어