학술논문
전자자료 공정이용 안내
우리 대학 도서관에서 구독·제공하는 모든 전자자료(데이터베이스, 전자저널, 전자책 등)는 국내외 저작권법과 출판사와의 라이선스 계약에 따라 엄격하게 보호를 받고 있습니다.
전자자료의 비정상적 이용은 출판사로부터의 경고, 서비스 차단, 손해배상 청구 등 학교 전체에 심각한 불이익을 초래할 수 있으므로, 아래의 공정이용 지침을 반드시 준수해 주시기 바랍니다.
공정이용 지침
- 전자자료는 개인의 학습·교육·연구 목적의 비영리적 사용에 한하여 이용할 수 있습니다.
- 합리적인 수준의 다운로드 및 출력만 허용됩니다. (일반적으로 동일 PC에서 동일 출판사의 논문을 1일 30건 이하 다운로드할 것을 권장하며, 출판사별 기준에 따라 다를 수 있습니다.)
- 출판사에서 제공한 논문의 URL을 수업 관련 웹사이트에 게재할 수 있으나, 출판사 원문 파일 자체를 복제·배포해서는 안 됩니다.
- 본인의 ID/PW를 타인에게 제공하지 말고, 도용되지 않도록 철저히 관리해 주시기 바랍니다.
불공정 이용 사례
- 전자적·기계적 수단(다운로딩 프로그램, 웹 크롤러, 로봇, 매크로, RPA 등)을 이용한 대량 다운로드
- 동일 컴퓨터 또는 동일 IP에서 단시간 내 다수의 원문을 집중적으로 다운로드하거나, 전권(whole issue) 다운로드
- 저장·출력한 자료를 타인에게 배포하거나 개인 블로그·웹하드 등에 업로드
- 상업적·영리적 목적으로 자료를 전송·복제·활용
- ID/PW를 타인에게 양도하거나 타인 계정을 도용하여 이용
- EndNote, Mendeley 등 서지관리 프로그램의 Find Full Text 기능을 이용한 대량 다운로드
- 출판사 콘텐츠를 생성형 AI 시스템에서 활용하는 행위(업로드, 개발, 학습, 프로그래밍, 개선 또는 강화 등)
위반 시 제재
- 출판사에 의한 해당 IP 또는 기관 전체 접속 차단
- 출판사 배상 요구 시 위반자 개인이 배상 책임 부담
'학술논문'
에서 검색결과 112건 | 목록
1~20
Academic Journal
Ardern-Jones, A.; Adlard, J.; Ahmed, M.; Attard, G.; Bailey, K.; Bancroft, E.; Bardsley, C.; Barton, D.; Bartlett, M.; Barwell, J.; Baxter, L.; Belk, R.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bishop, T.; Boyes, L.; Bradshaw, N.; Brady, A.F.; Brant, S.; Brewer, C.; Brice, G.; Bromilow, G.; Brooks, C.; Bruce, A.; Bulman, B.; Burgess, L.; Campbell, J.; Canham, N.; Castle, B.; Cetnarskyj, R.; Chapman, C.; Claber, O.; Coates, N.; Cole, T.; Collins, A.; Cook, J.; Coulson, S.; Crawford, G.; Cruger, D.; Cummings, C.; D’Mello, L.; Davidson, R.; Day, L.; Dell, B.; Dolling, C.; Donaldson, A.; Dorkins, H.; Douglas, F.; Downing, S.; Drummond, S.; Dubras, C.; Dunlop, J.; Durrell, S.; Eccles, D.; Eddy, C.; Edwards, M.; Edwards, E.; Edwardson, J.; Eeles, R.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, G.; Gibbons, B.; Gardiner, C.; Ghali, N.; Giblin, C.; Gibson, S.; Goff, S.; Goodman, S.; Goudie, D.; Greenhalgh, L.; Grier, J.; Gregory, H.; Halliday, S.; Hardy, R.; Hartigan, C.; Heaton, T.; Henderson, A.; Higgins, C.; Hodgson, S.; Homfray, T.; Horrigan, D.; Houghton, C.; Houlston, R.S.; Hughes, L.; Hunt, V.; Irvine, L.; Izatt, L.; Jacobs, C.; James, S.; James, M.; Jeffers, L.; Jobson, I.; Jones, W.; Kennedy, M.J.; Kenwrick, S.; Kightley, C.; Kirk, C.; Kirk, E.; Kivuva, E.; Kohut, K.; Kosicka-Slawinska, M.; Kulkarni, A.; Kumar, A.; Lalloo, F.; Lambord, N.; Langman, C.; Leonard, P.; Levene, S.; Locker, S.; Logan, P.; Longmuir, M.; Lucassen, A.; Lyus, V.; Magee, A.; Male, A.; Mansour, S.; McBride, D.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McKeown, C.; McLeish, L.; McLeod, D.; Melville, A.; Mercer, L.; Mercer, C.; Miedzybrodzka, Z.; Mitra, A.; Morrison, P.J.; Murday, V.; Murray, A.; Myhill, K.; Myring, J.; O'Hara, E.; Paterson, J.; Pearson, P.; Pichert, G.; Platt, K.; Porteous, M.; Pottinger, C.; Price, S.; Protheroe, L.; Pugh, S.; Quarrell, O.; Randhawa, K.; Riddick, C.; Robertson, L.; Robinson, A.; Roffey-Johnson, V.; Rogers, M.; Rose, S.; Rowe, S.; Schofield, A.; Rahman, N.; Saya, S.; Scott, G.; Scott, J.; Searle, A.; Shanley, S.; Sharif, S.; Shaw, A.; Shaw, J.; Shea-Simonds, J.; Side, L.; Sillibourne, J.; Simon, K.; Simpson, S.; Slater, S.; Smalley, S.; Smith, K.; Snadden, L.; Snape, K.; Soloway, J.; Stait, Y.; Stayner, B.; Steel, M.; Steel, C.; Stewart, H.; Stirling, D.; Thomas, M.; Thomas, S.; Tomkins, S.; Turner, H.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Waldrup, F.; Walker, L.; Watt, C.; Watts, S.; Webber, A.; Whyte, C.; Wiggins, J.; Williams, E.; Winchester, L.; Loveday, C. ; Garrett, A. ; Law, P. ; Hanks, S. ; Poyastro-Pearson, E. ; Adlard, J.W. ; Rogers, M.T. ; Evans, D.G. ; Hanson, H. ; Turnbull, C.
In Annals of Oncology December 2022 33(12):1318-1327
Academic Journal
Fitzgerald, T.W.; Gerety, S.S.; Jones, W.D.; van Kogelenberg, M.; King, D.A.; McRae, J.; Morley, K.I.; Parthiban, V.; Al-Turki, S.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Clayton, S.; Coomber, E.L.; Gribble, S.; Jones, P.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Middleton, A.; Miller, R.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Akawi, N.; Andrews, R.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Balasubramanian, M.; Banerjee, R.; Barelle, D.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Brady, A.; Bragin, E.; Brewer, C.; Brueton, L.; Brunstrom, K.; Bumpstead, S.J.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Burton, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Cole, T.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D’Alessandro, P.M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dominiczak, A.; Donnelly, C.; Donnelly, D.; Douglas, A.; Duncan, A.; Eason, J.; Edkins, S.; Ellard, S.; Ellis, P.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fryer, A.; Fu, B.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Pereira, S.L. Gomes; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Harrison, L.; Hawkins, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Ingram, S.; Irving, M.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kerr, B.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morris, A.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O’Shea, R.; Ogilvie, C.; Park, S.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Porteous, D.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Proctor, A.; Purnell, H.; Ragge, N.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, G.; Roberts, J.; Roberts, P.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, C.; Scott, R.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Simonic, I.; Simpkin, D.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, B.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tolmie, J.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Vasudevan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Walker, D.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Williams, D.; Williams, N.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yang, F.; Yau, M.; Carter, N.P.; Parker, M.; Firth, H.V.; FitzPatrick, D.R.; Wright, C.F.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Aitken, Stuart ; Firth, Helen V. ; McRae, Jeremy ; Halachev, Mihail ; Kini, Usha ; Parker, Michael J. ; Lees, Melissa M. ; Lachlan, Katherine ; Sarkar, Ajoy ; Joss, Shelagh ; Splitt, Miranda ; McKee, Shane ; Németh, Andrea H. ; Scott, Richard H. ; Wright, Caroline F. ; Marsh, Joseph A. ; Hurles, Matthew E. ; FitzPatrick, David R.
In The American Journal of Human Genetics 7 November 2019 105(5):933-946
Academic Journal
Novak, A.; Morgado, A.T.E.; Hollowday, M.; Metcalfe, D.; Costa, M.L.; Kiam, J.S.; Vaz, J.; Limphaibool, N.; Devic, N.; Ather, S.; Oke, J.; Shelmerdine, S.; Woznitza, N.; Wilson, S.; Ventre, J.; Jones, D.; Greenhalgh, L.; Welch, N.; Gleeson, F.; Mistry, A.; Teh, J.
In: BMJ Open . (BMJ Open, 5 September 2024, 14(9))
Academic Journal
Bancroft, E.K.; Thomas, S.; Myhill, K.; Taylor, N.; Hogben, M.; Eeles, R.A.; Page, E.C.; Brook, M.N.; Pope, J.; Saya, S.; Ong, K.-R.; Douglas, E.; Cook, J.; Rosario, D.J.; Davidson, R.; Longmuir, M.; Side, L.; Eccles, D.M.; Tischkowitz, M.; Taylor, A.; Cleaver, R.; Varughese, M.; Barwell, J.; LeButt, M.; Greenhalgh, L.; Hart, R.; Azzabi, A.; Jobson, I.; Cogley, L.; Evans, D.G.; Rothwell, J.; Helfand, B.T.; Talaty, P.; Buys, S.S.; Anson, J.; Salinas, M.; Cruellas, M.; Ballestero, E.P.; Aaronson, N.K.; Kote-Jarai, Z.; Ardern-Jones, A.; Bangma, C.; Castro, E.; Dearnaley, D.; Eyfjord, J.; Falconer, A.; Foster, C.; Grönberg, H.; Hamdy, F.C.; Jóhannsson, Ó.Þ.; Khoo, V.; Lilja, H.; Lindeman, G.; Lubinski, J.; Maehle, L.; Millner, A.; Mikropoulos, C.; Mitra, A.; Moynihan, C.; Offman, J.; Rennert, G.; Suri, M.; Wilson, P.; Melia, J.; Mitchell, G.; Moss, S.; Schroder, F.; Easton, D.; Peock, S.; Sibley, P.; Sharifi, R.; James, P.; Shanley, S.; Richardson, K.; McKinley, J.; Petelin, L.; Murphy, M.; Mascarenhas, L.; Reeve, K.; Murphy, D.; Lam, J.; Chong, M.; Suthers, G.; Poplawski, N.; Ward, R.; Tucker, K.; Andrews, L.; Williams, R.; Duffy, J.; Millard, R.; Jarvis, T.; Stricker, P.; Kirk, J.; Bowman, M.; Patel, M.; Harris, M.; O'Connell, S.; Hunt, C.; Smyth, C.; Frydenberg, M.; Morton, C.; Shackleton, K.; Susman, R.; McGaughran, J.; Boon, M.; Townshend, S.; Schofield, L.; Pachter, N.; Spigelman, A.; Gleeson, M.; Scott, R.; Amor, D.; Burke, J.; Patterson, B.; Swindle, P.; Foulkes, W.; Rezoug, Z.; Feng, L.; Boshari, T.; Taherian, N.; Aprikian, A.; Jeanjean, M.; Jensen, T.D.; Rønlund, K.; Osther, P.; Tondering, M.K.; Gerdes, A.-M.; Schmutzler, R.; Rhiem, K.; Luedtke-Heckenkamp, K.; Wihler, P.; Ochsendorf, N.; Fiddike, K.; Herold, N.; Kast, K.; Zastrow, S.; Griebsch, C.; Johannsson, O.; Stefansdottir, V.; Murthy, V.; Sarin, R.; Kowtal, P.; Gallagher, D.; Bambury, R.; Farrell, M.; Kiernan, F.G.I.; Smith, M.; Warren, S.; Cahill, A.; Murphy, V.; Fleming, C.; Morrin, E.; Chen-Shtoyerman, R.; Basevitch, A.; Leibovici, D.; Melzer, E.; Ben-Yehoshua, S.J.; Friedman, E.; Nicolai, N.; Radice, P.; Valdagni, R.; Magnani, T.; Zollo, F.; Catanzaro, M.; Sorrentino, M.; Gay, S.; Vitellaro, M.; Tan, H.M.; Yoon, S.-Y.; Teo, S.H.; Thong, M.K.; Vasen, H.; van Asperen, C.; Ringelberg-Borsboom, J.; van Randeraad, H.; van Zelst-Stams, W.; Ausems, M.G.E.M.; Van der Luijt, R.B.; van Os, T.; Ruijs, M.W.G.; Adank, M.A.; Oldenburg, R.A.; Oosterwijk, J.C.; Mæhle, L.; Grindedal, E.M.; Hanslien, E.; Axcrona, K.; Cybulski, C.; Wokolorczyk, D.; Teixeira, M.; Maia, S.; Cardoso, M.; Peixoto, A.; Henrique, R.; Oliveira, J.; Gonçalves, N.; Araújo, L.; Souto, J.P.; Nogueira, P.; Ilencikova, D.; Copakova, L.; Zgajnar, J.; Krajc, M.; Vrecar, A.; Capella, G.; Ramón y Cajal, T.; Verges, N.C.; Mora, J.; Palou, J.; López, C.; Fisas, D.; Gisbert, A.; Balmaña, J.; Gadea, N.; Morote, J.; Liljegren, A.; Hjälm-Eriksson, M.; Ekdahl, K.-J.; Carlsson, S.; George, A.; Kemp, Z.; Wiggins, J.; Moss, C.; Verdon, L.; Van As, N.; Thompson, A.; Ogden, C.; Woodhouse, C.; Kumar, P.; Cahill, D.; Tricker, K.; Bulman, B.; Thomas, T.; Ruiz, A.; Ball, D.; Jones, O.; Mercer, C.; McBride, D.; Wise, P.C.G.; Pearce, A.; Sands, V.; Torokwa, A.; Gnanapragasam, V.; Walker, L.; Halliday, D.; Stobie, E.; Purnell, H.; Stayner, B.; Hamdy, F.; Chalinor, H.; Miller, V.; Saunders, K.; Hanson, H.; Manalo, M.; Dudakia, D.; Dearing, A.; Hodgson, S.; Brice, G.; Homfray, T.; Hammond, C.; Winchester, E.; Mencias, M.; Brewer, C.; Park, L.; Ireland, J.; Potter, A.; Renton, C.; Searle, A.; Hill, K.; Goodman, S.; Garcia, L.; Devlin, G.; Everest, S.; Nadolski, M.; Fuller, D.; Grey, C.; Hutchings, M.; Gupwell, K.; Thomas, M.; Bradford, M.; Cookson, S.; Adams, L.; Wannell, H.; Ashman, S.; Kelland, R.; Paez, E.; Henderson, A.; Douglas, F.; Donaldson, A.; Watford, A.; Tomkins, S.; Izatt, L.; Tripathi, V.; Weston, M.; Hilario, K.; Pichert, G.; Jacobs, C.; Mencias, C.L.M.; Kulkarni, A.; De Souza, B.; Turnbull, C.; Youngs, A.; Compton, C.; Brady, A.; Clowes, V.; Dorkins, H.; Arshad, F.; Melville, A.; Kosicka-Slawinska, M.; Cummings, C.; Kiesel, V.; Bartlett, M.; Randhawa, K.; Ellery, N.; Sequeira, C.; Sakuma, S.; Georgiou, D.; Adeoye, T.; Ahmed, M.; Male, A.; Gurasashvili, J.; Simon, K.; Rees, K.; Tidey, L.; Coulier, L.; Gabriel, C.; Quinn, E.; Solanky, N.; Davies, J.; Bayliss, P.; Patterson, L.; Ingram, S.; Armitage, K.; Howell, A.; Ward, C.; Catto, J.; Howson, J.; Hoffman, J.; Huber, C.; Chandrashekara, M.; Glover, W.; Islam, F.; Ali, S.; Burgess, L.; Chapman, C.; Heaton, T.; Cole, T.; Watt, C.; Duncan, A.; Bradshaw, N.; Snadden, L.; Gorrie, J.; Kockelbergh, R.; Mzazi, S.; Poile, C.; Sattar, A.; Kaemba, B.; Sidat, Z.; Patel, N.; Siguake, K.; Branson, A.; Birt, A.; Poultney, U.; Umez-Eronini, N.; Mom, J.; Wilkinson, B.; Davies, M.; O’Keefe, R.; Johnstone, A.; Roberts, G.; Woodward, A.; Sutton, V.; Baker, Q.; Cornford, P.; Treherne, N.B.K.; Griffiths, J.; Yesildag, P.; Gott, H.; Brennan, M.; Salvatore, N.; Freemantle, S.; Selkirk, C.; Hulick, P.; Rubinstein, W.; Brendler, C.; Kaul, K.; Shevrin, D.; Weissman, S.; Newlin, A.; Vogel, K.; Weiss, S.; O’Toole, K.; Conner, T.; Venne, V.; Stephenson, R.; Dechet, C.; Domchek, S.; Powers, J.; Arun, B.; Strom, S.; Davis, J.W.; Yamamura, Y.; Obeid, E.; Bealin, L.; Bagden, L.; Montgomery, S.; Giri, V.; Gross, L.; Cooney, K.; Stoffel, E.; Okoth, L.; Asselman, M.; Beerlage, H.P.; Blitz, W.; Boevé, E.R.; Bout, C.A.; Commelin, G.; Cornel, E.B.; Davits, R.J.A.M.; de Hond, J.A.P.M.; Dijkman, G.A.; Fernandes, J.G.; Fransis, K.B.J.; Geboers, A.D.H.; Gilhuis, R.; Jaspars, J.J.P.; Jong, I.J.; Jongen-Huinink, M.M.G.J.; Karthaus, H.F.M.; Kil, P.J.M.; Kleingeld, P.E.; Kniestedt, W.J.; Knipscheer, B.C.; Kropman, R.F.; Lampe, M.I.; Langbein, S.I.; Langeveld, J.W.H.M.; Leenarts, J.A.F.; Leter, M.R.; Lock, M.T.W.T.; Meier, A.H.P.; Meijer, B.; Molijn, G.J.; Mulders, P.F.A.; Naderi, N.; Noordzij, M.A.; Noordzij, J.W.; Pernet, F.P.P.M.; Roos, E.P.M.; Schaaf, M.J.; Schaafsma, R.J.H.; Smits, G.A.H.J.; Smorenburg, S.; Spermon, J.R.; van Andel, G.; van Boven, E.; van de Beek, C.; van der Cruijsen-Koeter, I.W.; van der Poel, H.G.; van Vierssen Trip, O.B.; Vegt, P.D.J.; Verhulst, A.P.M.; Verlind, J.; Vijverberg, P.; Wertheimer, P.A.; Wijsman, B.P.; Zambon, J.V.
In: BJU International . (BJU International, September 2024, 134(3):484-500)
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families
Academic Journal
Jain, V.; Clarke, A.J.; Davies, S.J.; Corrin, S.; Murch, O.; Pottinger, C.; Fry, A.E.; Foo, S.H.; Moss, C.; Chooi, S.; Goodwin, R.; Berland, S.; Doyle, S.; Lynch, S.A.; Graham, G.E.; Greenhalgh, L.; McCann, E.; Holder, S.E.; Johnson, D.; Kumar, A.; Ladda, R.L.; Sell, S.; Begtrup, A.; Østern, R.; Splitt, M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, December 2023, 31(12):1421-1429)
Academic Journal
Hijazi, H.; Pehlivan, D.; Li, Y.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Rosenfeld, J.A.; Coban-Akdemir, Z.; Bi, W.; Gibbs, R.A.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Reis, L.M.; Muriello, M.; Syverson, E.; Semina, E.V.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Estiar, M.A.; Gan-Or, Z.; Rouleau, G.A.; Lyulcheva, E.; Greenhalgh, L.; Tessarech, M.; Colin, E.; Guichet, A.; Bonneau, D.; van Jaarsveld, R.H.; Lachmeijer, A.M.A.; Ruaud, L.; Levy, J.; Tabet, A.-C.; Ploski, R.; Rydzanicz, M.; Kępczyński, Ł.; Połatyńska, K.; Hobson, G.M.; Hunter, J.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 December 2022, 109(12):2270-2282)
Academic Journal
Dixon, P.H.; Amin, A.S.; Mitchell, A.L.; Dixon, P.; Williamson, C.; Levine, A.P.; Chan, M.M.Y.; Aich, A.; Mozere, M.; Zhang, J.; Gale, D.; Levine, A.; Gale, D.P.; Cebola, I.; Maude, H.; Chambers, J.; Chambers, J.; Cheng, F.; Vazquez-Lopez, M.; Syngelaki, A.; Nicolaides, K.; Donnelly, J.; Cooley, S.; Geary, M.; Thorsell, M.; Hague, W.; Hague, W.M.; Estiu, M.C.; Estiu, M.C.; Marschall, H.-U.; Adlard, J.; Ahmed, M.; Kumar, A.; Side, L.; Aitman, T.; Parry, D.; Alachkar, H.; Gosal, D.; Allsup, D.; Almeida-King, J.; Ancliff, P.; Marks, S.; Moledina, S.; Rao, A.; Thrasher, A.; Walker, S.; Worth, A.; Antrobus, R.; Richter, A.; Armstrong, R.; Casey, R.; Grozeva, D.; Maher, E.; Paterson, J.; Raymond, F.L.; Whitworth, J.; Woods, G.; Park, S.-M.; Arno, G.; Jurkute, N.; Michaelides, M.; Moor, T.; Webster, A.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Brown, M.; Carss, K.; Brod, N.C.; Crisp-Hihn, A.; Daugherty, L.; Davis, J.; Deevi, S.V.V.; Dewhurst, E.; Downes, K.; Edwards, K.; Erwood, M.; Fletcher, D.; Fox, J.; Frary, A.; Frontini, M.; Gräf, S.; Grassi, L.; Greene, D.; Haimel, M.; Hu, F.; James, R.; Jolley, J.; Kostadima, M.; Kreuzhuber, R.; Alle, H.L.; Linger, R.; Mapeta, R.; Martin, J.; Megy, K.; Ouwehan, W.; Papadi, S.; Penkett, C.; Petersen, R.; Rayner-Matthew, P.; Sanchis-Juan, A.; Seyres, D.; Sharmardina, O.; Simeoni, I.; Staines, S.; Stark, H.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Titterton, C.; Tuna, S.; Turro, E.; von Ziegenweidt, J.; Watt, C.; Whitehorn, D.; Wood, Y.; Yates, K.; Young, T.; Yu, P.; Richardson, S.; Babbs, C.; Louka, E.; Okoli, S.; Roberts, I.; Roy, N.; McCarthy, M.; Bakchoul, T.; Meacham, S.; Bariana, T.; Gomez, K.; Matthews, E.; Barwell, J.; Vale, T.; Bennett, D.; Themistocleous, A.; Van Zuydam, N.; Bentley, D.; Bourne, C.; Colombo, C.; Geoghegan, C.; Gerighty, T.; Grocock, R.; Hughes, J.; Humphray, S.; Hunter, S.; Peden, J.; Rees, C.; Bierzynska, A.; Colby, E.; Saleem, M.; Satchell, S.; Biss, T.; Talks, K.; Bleda, M.; Burren, O.; Hadinnapola, C.; Newnham, M.; Smith, K.G.C.; Staples, E.; Swietlik, E.; Thaventhiran, J.; Toshner, M.; Treacy, C.; Bogaard, H.; Houweling, A.; Noordegraaf, A.V.; Waisfisz, Q.; Boyce, S.; Kazmi, R.; Breen, G.; Brennan, P.; Brewer, C.; Browning, M.; Buchan, R.; Cook, S.; Gibbs, S.; Harper, A.; Howard, L.; Ware, J.; Wort, S.; Buckland, M.; Burns, S.; Coghlan, G.; Kelleher, P.; Bueser, T.; Trembath, R.; Carr-White, G.; Calleja, P.; Klima, R.; Rankin, S.; Renton, T.; Turek, W.; Chambers, J.; Chinnery, P.F.; Wei, W.; Yu-Wai-Man, P.; Christian, M.; Church, C.; Peacock, A.; Cole, T.; Hoffmann, J.; Ong, K.R.; Collins, J.; Hart, D.; Sivapalaratnam, S.; Collins, P.; Obaji, S.; Condliffe, R.; Kiely, D.; Cook, T.; Cooper, N.; Ghofrani, H.-A.; Wharton, J.; Wilkins, M.R.; Corris, P.; Harris, C.; Marchbank, K.; McAlinden, P.; Curry, N.; Shapiro, S.; Danesino, C.; Daniels, M.; Ormondroy, E.; Thomson, K.; Watkins, H.; Dent, T.; Drazyk, A.; Markus, H.S.; Tan, R.; Traylor, M.; Drewe, E.; Hall, M.; Dutt, T.; Toh, C.-H.; Edgar, D.; Egner, W.; Sargur, R.; Erber, W.; Evans, G.; Roughley, C.; Evans, D.G.; Lalloo, F.; Woodward, E.; Everington, T.; Eyries, M.; Soubrier, F.; Favier, R.; French, C.; Freson, K.; Peerlinck, K.; Thys, C.; Van Geet, C.; Gall, H.; Seeger, W.; Ghio, S.; Scelsi, L.; Gilmour, K.; Maimaris, J.; Girerd, B.; Humbert, M.; Montani, D.; Goddard, S.; Wessels, J.; Gordins, P.; Greenhalgh, L.; Hanson, H.; Greinacher, A.; Gresele, P.; Griffiths, P.; Wong, E.; Grigoriadou, S.; Longhurst, H.; Hackett, S.; Huissoon, A.; Welch, S.; Harkness, K.; Hassan, A.; Hayman, G.; Henderson, A.; Horvath, R.; Hudson, G.; Pyle, A.; Hurles, M.; Izatt, L.; Johnson, S.; Jolles, S.; Kasanicki, M.; Kumararatne, D.; Kazkaz, H.; Scully, M.; Westwood, J.-P.; Kovacs, G.; Olschewski, A.; Olschewski, H.; Koziell, A.; Kuijpers, T.; Kuria, M.; Laffa, M.; Layton, M.; Lentaigne, C.; Millar, C.; Morrell, N.; Lamber, M.; Lawrie, A.; Ross, R.M.K.; Suntharalingam, J.; Madan, B.; O’Sullivan, J.; Mangles, S.; Marshall, A.; Mathias, M.; Sibson, K.; Maxwell, H.; Mead, A.; Mehta, S.; Muir, K.; Mumford, A.; Westbury, S.; Pepke-Zaba, J.; Rice, A.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Samani, N.; Savic, S.; Schulman, S.; Searle, C.; Sewell, C.; Shtoyerman, R.; Simpson, M.; Skytte, A.-B.; Snape, K.; Tait, R.C.; Thomas, M.; Tischkowitz, M.; Wood, N.; Yong, P.; Caulfield, M.; Boardman-Pretty, F.; Henderson, S.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Need, A.C.; Patch, C.; Sosinsky, A.; Thomas, E.R.A.; Tucci, A.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Bradley, J.; Kingston, N.; Rendon, A.; Smith, K.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Chan, G.C.; Fowler, T.; Giess, A.; Hamblin, A.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Murugaesu, N.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thompson, S.R.; Welland, M.J.; Williams, E.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2022, 13(1))
Academic Journal
Blakes, A.J.M.; Wai, H.A.; Moledina, H.E.; Douglas, A.G.L.; Baralle, D.; Lord, J.; Davies, I.; Ruiz, A.; Thomas, T.; Bunyan, D.; Thomas, N.S.; Burren, C.P.; Greenhalgh, L.; Lees, M.; Pichini, A.; Smithson, S.F.; Taylor Tavares, A.L.; O’Donovan, P.; Whiffin, N.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2022, 14(1))
Academic Journal
Halliday, B.J.; Robertson, S.P.; Markie, D.M.; Baynam, G.; Ewans, L.; Sachdev, R.; Greenhalgh, L.; Leventer, R.J.; Scheffer, I.E.; Mcgillivray, G.; Mandelstam, S.; Pilz, D.T.
In: American Journal of Neuroradiology . (American Journal of Neuroradiology, 1 November 2022, 43(11):1660-1666)
Academic Journal
Johannesen, K.M.; Gardella, E.; Gjerulfsen, C.E.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Rouhl, R.P.W.; Reijnders, M.; Whalen, S.; Keren, B.; Buratti, J.; Courtin, T.; Nava, C.; Wierenga, K.J.; Isidor, B.; Piton, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Garde, A.; Moutton, S.; Tran-Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Coubes, C.; Willems, M.; Larson, A.; Esser, M.J.; Appendino, J.P.; Borlot, F.; Al-Hertani, W.; Gamboni, B.; Mampel, A.; Mayorga, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Suppiej, A.; Van-Gils, J.; Vogt, J.; Damioli, S.; Giordano, L.; Moortgat, S.; Wirrell, E.; Hicks, S.; Stewart, H.; Kini, U.; Noble, N.; Asakar, S.; Cohen, J.S.; Naidu, S.R.; Collier, A.; Brilstra, E.H.; Li, M.H.; Brew, C.; Bigoni, S.; Ognibene, D.; Ballardini, E.; Ruivenkamp, C.; Faggioli, R.; Afenjar, A.; Mignot, C.; Rodriguez, D.; Isapof, A.; Bick, D.; Segal, D.; Keros, S.; Coman, D.; Gunning, B.; Devinsky, O.; Demmer, L.A.; Grebe, T.; Pruna, D.; Cursio, I.; Greenhalgh, L.; Graziano, C.; Singh, R.R.; Cantalupo, G.; Yoganathan, S.; Góes, F.; Leventer, R.J.; Colavito, D.; Olivotto, S.; Scelsa, B.; Varsalone, F.; Andrade, A.V.; Ratke, K.; Tokarz, F.; Khan, A.S.; Ormieres, C.; Benko, W.; Keough, K.; Hussain, S.; Franques, A.; Grønborg, S.; Whitney, R.; Ronan, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Somorai, M.; Brandsema, J.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Ortiz-González, X.R.; Dubbs, H.; Anderson, M.; Spadafore, D.; Heron, D.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 15 December 2021, 7(6))
Academic Journal
Martin, H.C.; Gardner, E.J.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Akawi, N.; Sifrim, A.; Eberhardt, R.Y.; Tavares, A.L.T.; Neville, M.D.C.; Niemi, M.E.K.; Gallone, G.; McRae, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Wright, C.F.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Gaunt, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Bancroft, E.K.; Page, E.C.; Brook, M.N.; Pope, J.; McHugh, J.; Jones, A.-B.; Karlsson, Q.; Merson, S.; Moynihan, C.; Ni Raghallaigh, H.; Kote-Jarai, Z.; Eeles, R.A.; Thomas, S.; Taylor, N.; Myhill, K.; Hogben, M.; Ardern-Jones, A.; Khoo, V.; Ong, K.R.; Hoffman, J.; Huber, C.; Maehle, L.; Grindedal, E.M.; Stormorken, A.; Evans, D.G.; Rothwell, J.; Lalloo, F.; Green, K.; Brady, A.F.; Bartlett, M.; Snape, K.; Hanson, H.; James, P.; McKinley, J.; Mascarenhas, L.; Macrae, F.A.; Lindeman, G.J.; Syngal, S.; Ukaegbu, C.; Side, L.; Thomas, T.; Dudderidge, T.; Eccles, D.M.; Barwell, J.; Teixeira, M.R.; Izatt, L.; Suri, M.; Collier, R.; Poplawski, N.; Chen-Shtoyerman, R.; Ahmed, M.; Musgrave, H.; Nicolai, N.; Greenhalgh, L.; Brewer, C.; McGrath, J.; Pachter, N.; Spigelman, A.D.; Azzabi, A.; Helfand, B.T.; Halliday, D.; Buys, S.; Ramon y Cajal, T.; Donaldson, A.; Cooney, K.A.; Harris, M.; Davidson, R.; Taylor, A.; Cooke, P.; Aaronson, N.K.; Bangma, C.H.; Castro, E.; Dearnaley, D.; Dias, A.; Eyfjord, J.; Falconer, A.; Foster, C.S.; Gronberg, H.; Hamdy, F.C.; Johannsson, O.; Lilja, H.; Lubinski, J.; Axcrona, K.; Mikropoulos, C.; Mitra, A.V.; Rennert, G.; Offman, J.; Adams, L.; Adlard, J.; Alfonso, R.; Ali, S.; Andrew, A.; Araújo, L.; Azam, N.; Ball, D.; Barker, Q.; Basevitch, A.; Benton, B.; Berlin, C.; Bermingham, N.; Biller, L.; Bloss, A.; Bradford, M.; Bradshaw, N.; Branson, A.; Brendler, C.; Brennan, M.; Bulman, B.; Burgess, L.; Cahill, D.; Callard, A.; Calvo Verges, N.; Cardoso, M.; Carter, V.; Catanzaro, M.; Chamberlain, A.; Chapman, C.; Chong, M.; Clark, C.; Clowes, V.; Cogley, L.; Cole, T.; Compton, C.; Conner, T.; Cookson, S.; Cornford, P.; Costello, P.; Coulier, L.; Davies, M.; Dechet, C.; DeSouza, B.; Devlin, G.; Douglas, F.; Douglas, E.; Dudakia, D.; Duncan, A.; Ellery, N.; Everest, S.; Freemantle, S.; Frydenberg, M.; Fuller, D.; Gabriel, C.; Gale, M.; Garcia, L.; Gay, S.; Genova, E.; George, A.; Georgiou, D.; Gisbert, A.; Gleeson, M.; Glover, W.; Gnanapragasam, V.; Goff, S.; Goldgar, D.; Gonçalves, N.; Goodman, S.; Gorrie, J.; Gott, H.; Grant, A.; Gray, C.; Griffiths, J.; Gupwell, K.; Gurasashvili, J.; Hanslien, E.; Haraldsdottir, S.; Hart, R.; Hartigan, C.; Hawkes, L.; Heaton, T.; Henderson, A.; Henrique, R.; Hilario, K.; Hill, K.; Hulick, P.; Hunt, C.; Hutchings, M.; Ibitoye, R.; Inglehearn, T.; Ireland, J.; Islam, F.; Ismail, S.; Jacobs, C.; James, D.; Jenkins, S.; Jobson, I.; Johnstone, A.; Jones, O.; Josefsberg Ben-Yehoshua, S.; Kaemba, B.; Kaul, K.; Kemp, Z.; Kinsella, N.; Klehm, M.; Kockelbergh, R.; Kohut, K.; Kosicka-Slawinska, M.; Kulkarni, A.; Kumar, P.; Lam, J.; LeButt, M.; Leibovici, D.; Lim, R.; Limb, L.; Lomas, C.; Longmuir, M.; López, C.; Magnani, T.; Maia, S.; Maiden, J.; Male, A.; Manalo, M.; Martin, P.; McBride, D.; McGuire, M.; McMahon, R.; McNally, C.; McVeigh, T.; Melzer, E.; Mencias, M.; Mercer, C.; Mitchell, G.; Mora, J.; Morton, C.; Moss, C.; Murphy, M.; Murphy, D.; Mzazi, S.; Nadolski, M.; Newlin, A.; Nogueira, P.; O'Keefe, R.; O'Toole, K.; O'Connell, S.; Ogden, C.; Okoth, L.; Oliveira, J.; Paez, E.; Palou, J.; Park, L.; Patel, N.; Paulo Souto, J.; Pearce, A.; Peixoto, A.; Perez, K.; Petelin, L.; Pichert, G.; Poile, C.; Potter, A.; Preitner, N.; Purnell, H.; Quinn, E.; Radice, P.; Rankin, B.; Rees, K.; Renton, C.; Richardson, K.; Risby, P.; Rogers, J.; Ruderman, M.; Ruiz, A.; Sajoo, A.; Salvatore, N.; Sands, V.; Sanguedolce, F.; Sattar, A.; Saunders, K.; Schofield, L.; Scott, R.; Searle, A.; Sehra, R.; Selkirk, C.; Shackleton, K.; Shanley, S.; Shaw, A.; Shevrin, D.; Shipman, H.; Sidat, Z.; Siguake, K.; Simon, K.; Smyth, C.; Snadden, L.; Solanky, N.; Solomons, J.; Sorrentino, M.; Stayner, B.; Stephenson, R.; Stoffel, E.; Thomas, M.; Thompson, A.; Tidey, L.; Tischkowitz, M.; Torokwa, A.; Townshend, S.; Treherne, K.; Tricker, K.; Trinh, Q.-D.; Tripathi, V.; Turnbull, C.; Valdagni, R.; Van As, N.; Venne, V.; Verdon, L.; Vitellaro, M.; Vogel, K.; Walker, L.; Watford, A.; Watt, C.; Weintroub, I.; Weiss, S.; Weissman, S.; Weston, M.; Wiggins, J.; Wise, G.; Woodhouse, C.; Yesildag, P.; Youngs, A.; Yurgelun, M.; Zollo, F.
In: The Lancet Oncology . (The Lancet Oncology, November 2021, 22(11):1618-1631)
Academic Journal
Parry, D.A.; Martin, C.-A.; Greene, P.; Marsh, J.A.; Jackson, A.P.; Blyth, M.; Cox, H.; Donnelly, D.; McKenna, C.; Rea, G.; Greenhalgh, L.; Greville-Heygate, S.; Lachlan, K.; Harrison, V.; Quigley, A.J.; Robertson, L.; Suri, M.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2021, 23(2):408-414)
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
Academic Journal
Evans, D.G.; Edwards, M.; Duffy, S.W.; Tischkowitz, M.; Adlard, J.; Ahmed, M.; Barwell, J.; Brady, A.; Brennan, P.; Brewer, C.; Cook, J.; Dabir, T.; Davidson, R.; Donaldson, A.; George, A.; Goudie, D.; Greenhalgh, L.; Halliday, D.; Hanson, H.; Harrison, R.; Kulkarni, A.; Lalloo, F.; Ong, K.; Miedzybrodzka, Z.; Murray, A.; Porteous, M.; Side, L.; Snape, K.
In: British Journal of Cancer . (British Journal of Cancer, 4 February 2020, 122(3):329-332)
Academic Journal
Page, E.C.; Bancroft, E.K.; Brook, M.N.; Chamberlain, A.; Pope, J.; Raghallaigh, H.N.; Saya, S.; Dias, A.; Moynihan, C.; Kote-Jarai, Z.; Eeles, R.A.; Thomas, S.; Taylor, N.; Ardern-Jones, A.; Khoo, V.; Assel, M.; Vickers, A.; Hassan Al Battat, M.; Lilja, H.; Evans, D.G.; Rothwell, J.; Tricker, K.; Maehle, L.; Grindedal, E.M.; James, P.; Mascarenhas, L.; McKinley, J.; Richardson, K.; Murphy, D.G.; Side, L.; Thomas, T.; Eccles, D.M.; van Asperen, C.; Vasen, H.; Ringelberg, J.; van Randeraad, H.; Kiemeney, L.A.; van Zelst-Stams, W.; Jensen, T.D.; Rønlund, K.; Osther, P.J.S.; Helfand, B.T.; Genova, E.; Oldenburg, R.A.; Cybulski, C.; Wokolorczyk, D.; Lubinski, J.; Ong, K.-R.; Huber, C.; Lam, J.; Taylor, L.; Salinas, M.; Feliubadaló, L.; Oosterwijk, J.C.; Cook, J.; Rosario, D.J.; Domchek, S.; Powers, J.; Buys, S.; O'Toole, K.; Ausems, M.G.E.M.; Schmutzler, R.K.; Rhiem, K.; Izatt, L.; Tripathi, V.; Teixeira, M.R.; Cardoso, M.; Foulkes, W.D.; Aprikian, A.; Davidson, R.; Longmuir, M.; Ruijs, M.W.G.; Aaronson, N.K.; Helderman van den Enden, A.T.J.M.; Adank, M.; Williams, R.; Andrews, L.; Halliday, D.; Walker, L.; Liljegren, A.; Carlsson, S.; Azzabi, A.; Jobson, I.; Henderson, A.; Morton, C.; Shackleton, K.; Lindeman, G.J.; Snape, K.; Hanson, H.; Harris, M.; Tischkowitz, M.; Taylor, A.; Kirk, J.; Susman, R.; Chen-Shtoyerman, R.; Spigelman, A.; Pachter, N.; Ahmed, M.; Ramon y Cajal, T.; Zgajnar, J.; Brewer, C.; McGrath, J.; Gadea, N.; Brady, A.F.; van Os, T.; Gallagher, D.; Johannsson, O.; Stefansdottir, V.; Donaldson, A.; Barwell, J.; Nicolai, N.; Friedman, E.; Obeid, E.; Greenhalgh, L.; Murthy, V.; Copakova, L.; Cooke, P.; Teo, S.H.; Arun, B.; Kast, K.; Bangma, C.H.; Castro, E.; Dearnaley, D.; Eyfjord, J.; Falconer, A.; Foster, C.; Gronberg, H.; Hamdy, F.C.; Axcrona, K.; Mikropoulos, C.; Mitra, A.; Rennert, G.; Suri, M.; Wilson, P.; Dudderidge, T.; Offman, J.
In: European Urology . (European Urology, December 2019, 76(6):831-842)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Gorman, K.M.; Meyer, E.; McTague, A.; Kurian, M.A.; Cross, J.H.; Grozeva, D.; Raymond, F.L.; Millichap, J.J.; Spinelli, E.; Bryant, E.; Sieciechowicz, D.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Reich, A.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Pressler, R.M.; Simpson, M.A.; Debelle, G.D.; Wassmer, E.; Morton, J.; Jan-Kamsteeg, E.; Paciorkowski, A.R.; King, M.D.; Poduri, A.; Mefford, H.C.; Haack, T.B.; McCullagh, G.; Carvill, G.L.; Clayton-Smith, J.; Maher, E.R.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cox, H.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Vogt, J.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Al Turki, S.; Anderson, C.; Anney, R.; Antony, D.; Artigas, M.S.; Ayub, M.; Balasubramaniam, S.; Barroso, I.; Beales, P.; Bentham, J.; Bhattacharya, S.; Birney, E.; Blackwood, D.; Bobrow, M.; Bochukova, E.; Bolton, P.; Bounds, R.; Boustred, C.; Breen, G.; Calissano, M.; Carss, K.; Chatterjee, K.; Chen, L.; Ciampi, A.; Cirak, S.; Clapham, P.; Clement, G.; Coates, G.; Collier, D.; Cosgrove, C.; Cox, T.; Craddock, N.; Crooks, L.; Curran, S.; Curtis, D.; Daly, A.; Day-Williams, A.; Day, I.N.M.; Down, T.; Du, Y.; Dunham, I.; Edkins, S.; Ellis, P.; Evans, D.; Faroogi, S.; Fatemifar, G.; Flicek, P.; Flyod, J.; Foley, A.R.; Franklin, C.S.; Futema, M.; Gallagher, L.; Geihs, M.; Geschwind, D.; Griffin, H.; Guo, X.; Guo, X.; Gurling, H.; Hart, D.; Hendricks, A.; Holmans, P.; Howie, B.; Huang, L.; Hubbard, T.; Humphries, S.E.; Hysi, P.; Jackson, D.K.; Jamshidi, Y.; Jing, T.; Joyce, C.; Kaye, J.; Keane, T.; Keogh, J.; Kemp, J.; Kennedy, K.; Kolb-Kokocinski, A.; Lachance, G.; Langford, C.; Lawson, D.; Lee, I.; Lek, M.; Liang, J.; Lin, H.; Li, R.; Li, Y.; Liu, R.; Lönnqvist, J.; Lopes, M.; Iotchkova, V.; MacArthur, D.; Marchini, J.; Maslen, J.; Massimo, M.; Mathieson, I.; Marenne, G.; McGuffin, P.; McIntosh, A.; McKechanie, A.G.; McQuillin, A.; Metrustry, S.; Mitchison, H.; Moayyeri, A.; Morris, J.; Muntoni, F.; Northstone, K.; O'Donnovan, M.; Onoufriadis, A.; O'Rahilly, S.; Oualkacha, K.; Owen, M.J.; Palotie, A.; Panoutsopoulou, K.; Parker, V.; Parr, J.R.; Paternoster, L.; Paunio, T.; Payne, F.; Pietilainen, O.; Plagnol, V.; Quaye, L.; Quail, M.A.; Rehnström, K.; Ring, S.; Ritchie, G.R.S.; Roberts, N.; Savage, D.B.; Scambler, P.; Schiffels, S.; Schmidts, M.; Schoenmakers, N.; Semple, R.K.; Serra, E.; Sharp, S.I.; Shin, S.-Y.; Skuse, D.; Small, K.; Southam, L.; Spasic-Boskovic, O.; St Clair, D.; Stalker, J.; Stevens, E.; St Pourcian, B.; Sun, J.; Suvisaari, J.; Tachmazidou, I.; Tobin, M.D.; Valdes, A.; Van Kogelenberg, M.; Visscher, P.M.; Wain, L.V.; Walters, J.T.R.; Wang, G.; Wang, J.; Wang, Y.; Ward, K.; Wheeler, E.; Whyte, T.; Williams, H.; Williamson, K.A.; Wilson, C.; Wong, K.; Xu, C.; Yang, J.; Zhang, F.; Zhang, P.; Aitman, T.; Alachkar, H.; Ali, S.; Allen, L.; Allsup, D.; Ambegaonkar, G.; Anderson, J.; Antrobus, R.; Arno, G.; Arumugakani, G.; Ashford, S.; Astle, W.; Attwood, A.; Austin, S.; Bacchelli, C.; Bakchoul, T.; Bariana, T.K.; Baxendale, H.; Bennett, D.; Bethune, C.; Bibi, S.; Bleda, M.; Boggard, H.; Bolton-Maggs, P.; Booth, C.; Bradley, J.R.; Brady, A.; Brown, M.; Browning, M.; Bryson, C.; Burns, S.; Calleja, P.; Carmichael, J.; Caulfield, M.; Chalmers, E.; Chandra, A.; Chinnery, P.; Chitre, M.; Church, C.; Clement, E.; Clements-Brod, N.; Coghlan, G.; Collins, P.; Cooper, N.; Creaser-Myers, A.; DaCosta, R.; Daugherty, L.; Davies, S.; Davis, J.; De Vries, M.; Deegan, P.; Deevi, S.V.V.; Devlin, L.; Dewhurst, E.; Doffinger, R.; Dormand, N.; Drewe, E.; Edgar, D.; Egner, W.; Erber, W.N.; Erwood, M.; Everington, T.; Favier, R.; Firth, H.; Fletcher, D.; Fox, J.C.; Frary, A.; Freson, K.; Furie, B.; Furnell, A.; Gale, D.; Gardham, A.; Gattens, M.; Ghataorhe, P.K.; Ghurye, R.; Gibbs, S.; Gilmour, K.; Gissen, P.; Goddard, S.; Gomez, K.; Gordins, P.; Gräf, S.; Greene, D.; Greenhalgh, A.; Greinacher, A.; Grigoriadou, S.; Hackett, S.; Hadinnapola, C.; Hague, R.; Haimel, M.; Halmagyi, C.; Hammerton, T.; Hart, D.; Hayman, G.; Heemskerk, J.W.M.; Henderson, R.; Hensiek, A.; Henskens, Y.; Herwadkar, A.; Hu, F.; Huissoon, A.; Humbert, M.; James, R.; Jolles, S.; Kazmi, R.; Keeling, D.; Kelleher, P.; Kelly, A.M.; Kennedy, F.; Kiely, D.; Kingston, N.; Koziell, A.; Krishnakumar, D.; Kuijpers, T.W.; Kumararatne, D.; Kurian, M.; Laffan, M.A.; Lambert, M.P.; Allen, H.L.; Lawrie, A.; Lear, S.; Lentaigne, C.; Liesner, R.; Linger, R.; Longhurst, H.; Lorenzo, L.; Machado, R.; Mackenzie, R.; MacLaren, R.; Maimaris, J.; Mangles, S.; Manson, A.; Mapeta, R.; Markus, H.S.; Martin, J.; Masati, L.; Mathias, M.; Matser, V.; Maw, A.; McDermott, E.; McJannet, C.; Meacham, S.; Meehan, S.; Megy, K.; Michaelides, M.; Millar, C.M.; Moledina, S.; Moore, A.; Morrell, N.; Mumford, A.; Murng, S.; Murphy, E.; Nejentsev, S.; Noorani, S.; Nurden, P.; Oksenhendler, E.; Ouwehand, W.H.; Papadia, S.; Parker, A.; Pasi, J.; Patch, C.; Payne, J.; Peacock, A.; Peerlinck, K.; Penkett, C.J.; Pepke-Zaba, J.; Perry, D.J.; Pollock, V.; Polwarth, G.; Ponsford, M.; Qasim, W.; Quinti, I.; Rankin, S.; Rehnstrom, K.; Reid, E.; Rhodes, C.J.; Richards, M.; Richardson, S.; Richter, A.; Roberts, I.; Rondina, M.; Roughley, C.; Rue-Albrecht, K.; Samarghitean, C.; Santra, S.; Sargur, R.; Savic, S.; Schulman, S.; Schulze, H.; Scully, M.; Seneviratne, S.; Sewell, C.; Shamardina, O.; Shipley, D.; Simeoni, I.; Sivapalaratnam, S.; Smith, K.; Sohal, A.; Southgate, L.; Staines, S.; Staples, E.; Stauss, H.; Stein, P.; Stephens, J.; Stirrups, K.; Stock, S.; Suntharalingam, J.; Tait, R.C.; Talks, K.; Tan, Y.; Thachil, J.; Thaventhiran, J.; Thomas, E.; Thomas, M.; Thompson, D.; Thrasher, A.; Titterton, C.; Toh, C.-H.; Toshner, M.; Treacy, C.; Trembath, R.; Tuna, S.; Turek, W.; Turro, E.; Van Geet, C.; Veltman, M.; von Ziegenweldt, J.; Noordegraaf, A.V.; Wanjiku, I.; Warner, T.Q.; Watkins, H.; Webster, A.; Welch, S.; Westbury, S.; Wharton, J.; Whitehorn, D.; Wilkins, M.; Willcocks, L.; Williamson, C.; Woods, G.; Wort, J.; Yeatman, N.; Yong, P.; Young, T.; Yu, P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2019, 104(5):948-956)
Academic Journal
Bancroft, E.K.; Saya, S.; Page, E.C.; Myhill, K.; Thomas, S.; Pope, J.; Chamberlain, A.; Eeles, R.A.; Hart, R.; Glover, W.; Cook, J.; Rosario, D.J.; Helfand, B.T.; Hutten Selkirk, C.; Davidson, R.; Longmuir, M.; Eccles, D.M.; Gadea, N.; Brewer, C.; Barwell, J.; Salinas, M.; Greenhalgh, L.; Tischkowitz, M.; Henderson, A.; Evans, D.G.; Buys, S.S.; Aaronson, N.K.
In: BJU International . (BJU International, February 2019, 123(2):284-292)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Greenhalgh, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어