학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 595건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Clinical Chemistry . (Clinical Chemistry, 1 August 2024, 70(8):1056-1063)
Academic Journal
Moch, J.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Schumann, I.; Liehr, T.; Eggermann, T.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Astuti, G.
In: Human Genetics . (Human Genetics, August 2024, 143(8):955-964)
Academic Journal
Bassani, S.; Chrast, J.; Voisin, N.; Reymond, A.; Ambrosini, G.; Iseli, C.; Guex, N.; Schütz, F.; Brusco, A.; Sirchia, F.; Turban, L.; Schubert, S.; Abou Jamra, R.; Schlump, J.-U.; DeMille, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Nelson, G.R.; Wong, K.N.; Duncan, L.; Mosera, M.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Pfundt, R.; Kersseboom, R.; Yttervik, H.; Hansen, G.Å.M.; Smeland, M.F.; Butler, K.M.; Lyons, M.J.; Carvalho, C.M.B.; Zhang, C.; Lupski, J.R.; Potocki, L.; Flores-Gallegos, L.; Morales-Toquero, R.; Petit, F.; Yalcin, B.; Tuttle, A.; Elloumi, H.Z.; McCormick, L.; Kukolich, M.; Klaas, O.; Horvath, J.; Scala, M.; Zara, F.; Iacomino, M.; Operto, F.; Writzl, K.; Maver, A.; Haanpää, M.K.; Pohjola, P.; Arikka, H.; Kievit, A.J.A.; Calandrini, C.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2024, 16(1))
Academic Journal
Schobers, G.; Derks, R.; den Ouden, A.; Swinkels, H.; van Reeuwijk, J.; Bosgoed, E.; Lugtenberg, D.; Corominas Galbany, J.; Weiss, M.; Olde Keizer, R.A.C.M.; Hofste, T.; de Leeuw, N.; Kamsteeg, E.-J.; Ligtenberg, M.J.L.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Nelen, M.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Sun, S.M.; Blok, M.J.; Hellebrekers, D.; Stegmann, A.; Paulussen, A.D.C.; van den Wijngaard, A.; Bradley, X.Z.; Peden, J.; Gutierrez, A.; Pullen, A.; Payne, T.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2024, 16(1))
Academic Journal
Zeuli, R.; Karali, M.; Scarpato, M.; Banfi, S.; Testa, F.; Simonelli, F.; de Bruijn, S.E.; Rodenburg, K.; Astuti, G.D.N.; Gilissen, C.; Cremers, F.P.M.; Roosing, S.; Capasso, D.; Rodríguez-Hidalgo, M.; Ruiz-Ederra, J.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 18 July 2024, 5(3))
Academic Journal
Basharat, R.; Zahid, M.; Mahmood, A.; Khalil, S.; Ansar, M.; de Bruijn, S.E.; Rodenburg, K.; Hitti-Malin, R.J.; Boonen, E.G.M.; Corominas, J.; Gilissen, C.; Cremers, F.P.M.; Panneman, D.M.; Roosing, S.; Rodríguez-Hidalgo, M.; Ruiz-Ederra, J.; Jarral, A.; Zai, J.A.; Ali, G.
In: Experimental Eye Research . (Experimental Eye Research, July 2024, 244)
Academic Journal
Kalm, T.; Bähring, R.; Schob, C.; Völler, H.; Herget, T.; Kortüm, F.; Kubisch, C.; Kindler, S.; Gardeitchik, T.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Klöckner, C.; Platzer, K.; Klabunde-Cherwon, A.; Ries, M.; Syrbe, S.; Beccaria, F.; Madia, F.; Scala, M.; Zara, F.; Iacomino, M.; Striano, P.; Hofstede, F.; Simon, M.E.H.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; van Gassen, K.L.I.; Holwerda, S.J.B.; Barakat, T.S.; Bouman, A.; van Slegtenhorst, M.; Álvarez, S.; Fernández-Jaén, A.; Porta, J.; Accogli, A.; Bernard, G.; Mancardi, M.M.; Chae, J.-H.; Jang, S.; Kim, S.Y.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Depienne, C.; Kampmeier, A.; Kuechler, A.; Surowy, H.; Bertini, E.S.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Gauthier, L.; Tharreau, M.; Genevieve, D.; Azoulay, N.; Zaks-Hoffer, G.; Gilad, N.K.; Orenstein, N.; Thiffault, I.; Denecke, J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2024, 111(6):1206-1221)
Academic Journal
Faas, B.H.W.; Astuti, G.; Gilissen, C.; Melchers, W.J.G.; Rahamat-Langendoen, J.C.; Reuss, A.; Macville, M.V.E.; Ghesquiere, S.A.I.; Houben, L.M.H.; Srebniak, M.I.; Geeven, G.; Sistermans, E.A.; Linthorst, J.
In: eBioMedicine . (eBioMedicine, February 2024, 100)
Academic Journal
Wijngaard, R.; O’Gorman, L.; Corominas-Galbany, J.; Yaldiz, B.; Steyaert, W.; de Boer, E.; Vissers, L.E.L.M.; Kamsteeg, E.-J.; Pfundt, R.; Swinkels, H.; den Ouden, A.; te Paske, I.B.A.W.; de Voer, R.M.; Gilissen, C.; Demidov, G.; Ossowski, S.; Faivre, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Chevarin, M.; Straub, V.; Töpf, A.; van der Kooi, A.J.; Magrinelli, F.; Rocca, C.; Hanna, M.G.; Vandrovcova, J.; Laurie, S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2024, 32(2):200-208)
Academic Journal
Steyaert, W.; Haer-Wigman, L.; Pfundt, R.; Steehouwer, M.; Hampstead, J.; de Boer, E.; Yntema, H.; Kamsteeg, E.-J.; Brunner, H.; Hoischen, A.; Gilissen, C.; Hellebrekers, D.; Stegmann, A.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Gilissen, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어