학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 66건 | 목록
1~10
Academic Journal
Chen, Y.; Dawes, R.; Kim, H.C.; Martin-Geary, A.C.; D’Souza, E.N.; Whiffin, N.; Hinch, A.G.; Ljungdahl, A.; Dong, S.; Sanders, S.J.; Rubenstein, J.L.; Stenton, S.L.; Lemire, G.; Ganesh, V.S.; Ma, J.; O’Leary, M.; Rehm, H.L.; VanNoy, G.E.; O’Donnell-Luria, A.; Genetti, C.A.; Rodan, L.; Wojcik, M.; Walker, S.; Ellingford, J.M.; Lord, J.; Delage, E.; Danecek, P.; Hurles, M.E.; Lindsay, S.; Adams, D.R.; D’Souza, P.; Macnamara, E.F.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Allan, K.; Brown, N.J.; Compton, A.G.; Cunningham, C.A.; Gallacher, L.; Fevre, A.L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; Tan, N.B.; Thorburn, D.R.; White, S.M.; Bakshi, M.; Temple, S.E.L.; Baldwin, E.E.; Viskochil, D.H.; Berger, S.I.; Délot, E.C.; Fraser, J.L.; Chapman, K.; Grant, C.L.; Bernstein, J.A.; Maurer, T.M.; Mendez, H.R.; Montgomery, S.B.; Reuter, C.M.; Wheeler, M.T.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Stewart, H.S.; Leventer, R.J.; Lockhart, P.J.; Rius, R.; Burrage, L.C.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Coman, D.J.; Uebergang, E.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Elias, E.R.; Elmslie, F.; Mansour, S.; Pattani, N.; Ewans, L.; Palmer, E.E.; Pysar, R.; Sachdev, R.; Ezell, K.; Neumann, S.; Phillips, J.; Goriely, A.; Haack, T.; Riess, A.; Higgs, J.E.; Kuechler, A.; Leitão, E.; Depienne, C.; Lachlan, K.L.; Lecoquierre, F.; Liebelt, J.E.; Snell, P.; Ma, A.S.; St Clair, L.; Metcalfe, K.; Moosajee, M.; Nassogne, M.-C.; O’Donoghue, M.; Pitsava, G.; Revencu, N.; Simons, C.; Wedd, L.; MacArthur, D.G.; Shaw-Smith, C.J.; Sisodiya, S.M.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Wright, C.F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S.M.; Baralle, D.; Howson, J.M.M.
In: Nature . (Nature, 22 August 2024, 632(8026):832-840)
Academic Journal
Layo-Carris, D.E.; Lubin, E.E.; Sangree, A.K.; Clark, K.J.; Durham, E.L.; Gonzalez, E.M.; Smith, S.; Angireddy, R.; Wang, X.M.; Weiss, E.; Bhoj, E.J.K.; Bryant, L.M.; Toutain, A.; Vuillaume, M.-L.; Gueguen, P.; Mendoza-Londono, R.; Dupuis, L.; Damseh, N.; Velasco, D.; Valenzuela, I.; Codina-Solà, M.; Ziats, C.; Have, J.; Clarkson, K.; Steel, D.; Kurian, M.; Barwick, K.; Carrasco, D.; Dagli, A.I.; Nowaczyk, M.J.M.; Hančárová, M.; Bendová, Š.; Prchalova, D.; Sedláček, Z.; Baxová, A.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Chung, W.K.; Longo, N.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Krey, I.; Averdunk, L.; Wieczorek, D.; Zweier, C.; Reis, A.; Balci, T.; Simon, M.; Kroes, H.Y.; Wiesener, A.; Vasileiou, G.; Marinakis, N.M.; Veltra, D.; Sofocleous, C.; Kosma, K.; Traeger Synodinos, J.; Voudris, K.A.; Derive, N.; Colin, E.; Battault, C.; Au, B.; Delatycki, M.; Gallacher, L.; Wallis, M.; Majdoub, F.; Smal, N.; Weckhuysen, S.; Schoonjans, A.-S.; Meuwissen, M.; Cocanougher, B.T.; Kooy, R.F.; Taylor, K.; Pizoli, C.E.; McDonald, M.T.; James, P.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.; Baskin, S.; Borja, N.A.; Thorson, W.; King, K.; Stoeva, R.; Suerink, M.; Nibbeling, E.; L. E. Guyader, G.; Kaplan, J.; Muss, C.; Carere, D.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):928-937)
Academic Journal
Muller, C.; Gallacher, L.; Delatycki, M.B.; Boughtwood, T.; Tiller, J.; Keogh, L.; McInerney-Leo, A.; Gleeson, P.; Barlow-Stewart, K.; Winship, I.; Nowak, K.J.; Otlowski, M.; Lacaze, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, July 2024, 32(7):827-836)
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Academic Journal
Francis, D.I.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; Murali, K.; Gallacher, L.; Amor, D.J.; Downie, L.; Stutterd, C.A.; Oertel, R.; Petrovic, V.; Boys, A.; Wei, V.; Burgess, T.; Ayres, S.; Lunke, S.; Kalitsis, P.; Wall, M.; Scheffer, I.E.; Oliver, K.L.; Goel, H.; Baxter, A.; Hackett, A.; Krzesinski, E.I.; Vasudevan, A.; Dun, K.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, May 2023, 31(5):521-525)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Layo-Carris, D.E.; Lubin, E.E.; Sangree, A.K.; Clark, K.J.; Durham, E.L.; Gonzalez, E.M.; Smith, S.; Angireddy, R.; Wang, X.M.; Weiss, E.; Bhoj, E.J.K.; Bryant, L.M.; Toutain, A.; Vuillaume, M.-L.; Gueguen, P.; Mendoza-Londono, R.; Dupuis, L.; Damseh, N.; Velasco, D.; Valenzuela, I.; Codina-Solà, M.; Ziats, C.; Have, J.; Clarkson, K.; Steel, D.; Kurian, M.; Barwick, K.; Carrasco, D.; Dagli, A.I.; Nowaczyk, M.J.M.; Hančárová, M.; Bendová, Š.; Prchalova, D.; Sedláček, Z.; Baxová, A.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Chung, W.K.; Longo, N.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Krey, I.; Averdunk, L.; Wieczorek, D.; Zweier, C.; Reis, A.; Balci, T.; Simon, M.; Kroes, H.Y.; Wiesener, A.; Vasileiou, G.; Marinakis, N.M.; Veltra, D.; Sofocleous, C.; Kosma, K.; Synodinos, J.T.; Voudris, K.A.; Derive, N.; Colin, E.; Battault, C.; Au, B.; Delatycki, M.; Gallacher, L.; Wallis, M.; Majdoub, F.; Smal, N.; Weckhuysen, S.; Schoonjans, A.-S.; Meuwissen, M.; Cocanougher, B.T.; Kooy, R.F.; Taylor, K.; Pizoli, C.E.; McDonald, M.T.; James, P.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.; Baskin, S.; Borja, N.A.; Thorson, W.; King, K.; Stoeva, R.; Suerink, M.; Nibbeling, E.; Guyader, G.L.E.; Kaplan, J.; Muss, C.; Carere, D.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):1032)
Academic Journal
In: Journal of Personalized Medicine . (Journal of Personalized Medicine, August 2022, 12(8))
Academic Journal
Cloney, T.; Gallacher, L.; Tan, N.B.; Yeung, A.; Stark, Z.; Brown, N.J.; McGillivray, G.; Delatycki, M.B.; de Silva, M.G.; Downie, L.; Stutterd, C.A.; Elliott, J.; Oertel, R.; Francis, D.; Bell, K.M.; Sadedin, S.; Lim, S.C.; Simons, C.; Thorburn, D.R.; Christodoulou, J.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Compton, A.G.; Pais, L.S.; Lovgren, A.; Macarthur, D.G.; O’Donnell-Luria, A.H.; Helman, G.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, August 2022, 59(8):748-758)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Gallacher, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어