학술논문

	o	ㅋ	ㄱ	ㅅ	ㅈ	ㅌ	ㄷ	촉	ㄴ	ㅎ	ㅂ	ㅃ	ㅁ	야	ㄹ	와
ㅏ	あ a	ぁ	か ka	が ga	さ sa	ざ za	た ta	だ da		な na	は ha	ば ba	ぱ pa	ま ma	や ya	ゃ lya	ら ra	わ wa	ゎ lwa	ん n
l	い i	ぃ	き ki	ぎ gi	し si	じ zi	ち ti	ぢ di		に ni	ひ hi	び bi	ぴ pi	み mi			り ri
ㅜ	う u	ぅ	く ku	ぐ gu	す su	ず zu	つ tu	づ du	っ	ぬ nu	ふ hu	ぶ bu	ぷ pu	む mu	ゆ yu	ゅ lyu	る ru
ㅔ	え e	ぇ	け ke	げ ge	せ se	ぜ ze	て te	で de		ね ne	へ he	べ be	ぺ pe	め me			れ re
ㅗ	お o	ぉ	こ ko	ご go	そ so	ぞ zo	と to	ど do		の no	ほ ho	ぼ bo	ぽ po	も mo	よ yo	ょ lyo	ろ ro	を wo

	o	ㅋ	ㄱ	ㅅ	ㅈ	ㅌ	ㄷ	촉	ㄴ	ㅎ	ㅂ	ㅃ	ㅁ	야	ㄹ	와
ㅏ	ア a	ァ	カ ka	ガ ga	サ sa	ザ za	タ ta	ダ da		ナ na	ハ ha	バ ba	パ pa	マ ma	ヤ ya	ャ lya	ラ ra	ワ wa	ヮ lwa		ン n
l	イ i	ィ	キ ki	ギ gi	シ si	ジ zi	チ ti	ヂ di		ニ ni	ヒ hi	ビ bi	ピ pi	ミ mi			リ ri
ㅜ	ウ u	ゥ	ク ku	グ gu	ス su	ズ zu	ツ tu	ヅ du	ッ	ヌ nu	フ hu	ブ bu	プ pu	ム mu	ユ yu	ュ lyu	ル ru			ヴ vu
ㅔ	エ e	ェ	ケ ke	ゲ ge	セ se	ゼ ze	テ te	デ de		ネ ne	ヘ he	ベ be	ぺ pe	メ me			レ re
ㅗ	オ o	ォ	コ ko	ゴ go	ソ so	ゾ zo	ト to	ド do		ノ no	ホ ho	ボ bo	ポ po	モ mo	ヨ yo	ョ lyo	ロ ro	ヲ wo		ーー

독일어
ä	Ä	ö	Ö	ü	Ü	ß
프랑스어
á	à	Á	À	é	è	É	È	ç	Ç	ê
스페인어
à	á	Á	é	É	í	Í	Ó	ó	Ú	ú	Ñ	ñ	ä	Ä

발행년	- (예 : 2010-2015)

전체선택

Gene panel testing in epileptic encephalopathies and familial epilepsies

Academic Journal

Møller, R.S.; Johannesen, K.M.; Kjelgaard, D.B.; Uldall, P.; Gellert, P.; Nikanorova, M.; Olofsson, K.; Jepsen, B.; Marjanovic, D.; Hjalgrim, H.; Rubboli, G.; Larsen, L.H.G.; Hao, Q.; Brusgaard, K.; Dahl, H.A.; Miranda, M.J.; Nielsen, J.E.K.; Lavard Svendsen, L.; Linnet, K.M.; Krag-Olsen, B.; Al-Zehhawi, L.I.K.; Frangu, M.; Born, A.P.; Farooq, M.; Tommerup, N.; Abdullah, U.; Talvik, I.; Talvik, T.; Vaher, U.; Baig, S.M.; Peñalva, S.J.; Pal, D.K.

In: Molecular Syndromology. (Molecular Syndromology, 1 September 2016, 7(4):210-219)

Full Text (Karger) Open Access (EBSCO) Web of Science JCR 저널정보 Scopus Find it@PNU

The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

Academic Journal

Larsen, J.; Johannesen, K.M.; Nikanorova, M.; Jepsen, B.; Hjalgrim, H.; Møller, R.S.; Ek, J.; Duno, M.; Tang, S.; Marini, C.; Guerrini, R.; Blichfeldt, S.; Kibæk, M.; Helbig, I.; Von Spiczak, S.; Kleiss, R.; Muhle, H.; Stephani, U.; Weckhuysen, S.; Frangu, M.; Neubauer, B.A.; Uldall, P.; Striano, P.; Zara, F.; Simpson, M.; Tommerup, N.; Pal, D.; Craiu, D.C.; Caglayan, H.S.; Talvik, T.; Weber, Y.G.; Barisic, N.

In: Epilepsia. (Epilepsia, 1 December 2015, 56(12):e203-e208)

Full Text (Wiley Journals) Full Text (Wiley-DB) Open Access (EBSCO) Web of Science JCR 저널정보 Scopus Find it@PNU

Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara

Academic Journal

Frangu, M.; Gedde-Dahl Jr., T.; Verder, H.

In: Ugeskrift for Laeger. (Ugeskrift for Laeger, 27 November 2006, 168(48):4222-4224)

Scopus Find it@PNU

TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

Electronic Resource

Dahl, H. A.; Larsen, L. H. G.; Olofsson, K.; Miranda, M.; Nielsen, J. E. K.; Lavard, L.; Linnet, K.; Uldall, P.; Talvik, T.; Talvik, I.; Frangu, M.; Born, P.; Gellert, P.; Nikanorova, M.; Jepsen, B.; Marjanovic, D.; Kragh-Olsen, B.; Mosbech, M. -B.; Hao, Q.; Brusgaard, K.; Hjalgrim, H.; Moller, R. S.

Dahl , H A , Larsen , L H G , Olofsson , K , Miranda , M , Nielsen , J E K , Lavard , L , Linnet , K , Uldall , P , Talvik , T , Talvik , I , Frangu , M , Born , P , Gellert , P , Nikanorova , M , Jepsen , B , Marjanovic , D , Kragh-Olsen , B , Mosbech , M -B , Hao , Q , Brusgaard , K , Hjalgrim , H & Moller , R S 2015 , ' TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES ' , Epilepsia , vol. 56 , no. Supplement S1 , pp. 72-73 .

Open Access (OAIster)

TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 644 CHILDHOOD EPILEPSY PATIENTS AND TRANSMISSION OF VARIANTS FROM MOSAIC PARENTS

Academic Journal

Larsen, L. H. G.; Hao, Q.; Kako, N.; Olofsson, K.; Miranda, M.; Kinali, M.; Borggraefe, I.; Svaneby, D.; Nielsen, J. E. K.; Lavard, L.; Uldall, P.; Talvik, T.; Talvik, I.; Fusco, C.; Spagnoli, C.; Frangu, M.; Born, P. A.; Striano, P.; Pal, D. K.; Oates, S.; Gellert, P.; Nikanorova, M.; Petersen, M. B.; Lautrup, C. K.; Brusgaard, K.; Dunkhase-Heinl, U.; Rokkjr, M.; Bayat, A.; Petkov, Y.; Borresen, M. L.; Jepsen, B.; Marjanovic, D.; Hjalgrim, H.; Dahl, H. A.; Moller, R. S.

EPILEPSIA; DEC 2017, 58 pS176-pS177, 2p. Supplement: 5

Full Text (Wiley Journals) Full Text (Wiley-DB) Web of Science JCR 저널정보 Find it@PNU

TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 230 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

Academic Journal

Larsen, L. H. G.; Dahl, H. A.; Olofsson, K.; Miranda, M.; Nielsen, J. E. K.; Jensen, U. B.; Petersen, M. B.; Hao, Q.; Lavard, L.; Linnet, K.; Uldall, P.; Talvik, T.; Talvik, I; Frangu, M.; Born, A. P.; Gellert, P.; Nikanorova, M.; Jepsen, B.; Marjanovic, D.; Kragh-Olsen, B.; Brusgaard, K.; Pal, D.; Hjalgrim, H.; Moller, R.

EPILEPSIA; DEC 2016, 57 p124-p125, 2p. Supplement: 2

Full Text (Wiley Journals) Full Text (Wiley-DB) Web of Science JCR 저널정보 Find it@PNU

IDENTIFICATION OF PRESUMED DISEASE-CAUSING GENETIC VARIATIONS BY A NGS SCREENING PANEL TARGETING 31 CHILDHOOD EPILEPSY-RELATED GENES

Academic Journal

Larsen, L. H. G.; Dahl, H. A.; Olofsson, K.; Uldall, P.; Frangu, M.; Born, P. A.; Gellert, P.; Nikanorova, M.; Jepsen, B.; Marjanovic, D.; Kragh-Olsen, B.; Brusgaard, K.; Hjalgrim, H.; Moller, R. S.

EPILEPSIA; JUN 2014, 55 p219-p219, 1p. Supplement: 2

Full Text (Wiley Journals) Full Text (Wiley-DB) Web of Science JCR 저널정보 Find it@PNU

부산대학교 도서관

메일 발송