학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 52건 | 목록
1~10
Utility of genome sequencing in exome-negative pediatric patients with neurodevelopmental phenotypes
Academic Journal
Nomakuchi, T.T.; Teferedegn, E.Y.; Li, D.; Leonard, J.; Muraresku, C.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Wang, K.; Ganetzky, R.D.; Ahrens-Nicklas, R.C.; Bhoj, E.J.K.; Muirhead, K.J.; Dubbs, H.; Sergio, E.; Arnold, K.; Pizzino, A.; Vanderver, A.L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, August 2023, 145:112-114)
Academic Journal
Gavazzi, F.; Vithayathil, J.; McCann, J.; Muirhead, K.; Sherbini, O.; Prange, E.; Dubbs, H.; Helbig, I.; Lewin, N.; Thakur, N.; Adang, L.A.; Pierce, S.R.; Cunningham, K.; Anderson, K.; Moll, A.; Tochen, L.; Fraser, J.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, 1 September 2022, 137(1-2):26-32)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2617-2626)
Academic Journal
Johannesen, K.M.; Gardella, E.; Gjerulfsen, C.E.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Rouhl, R.P.W.; Reijnders, M.; Whalen, S.; Keren, B.; Buratti, J.; Courtin, T.; Nava, C.; Wierenga, K.J.; Isidor, B.; Piton, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Garde, A.; Moutton, S.; Tran-Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Coubes, C.; Willems, M.; Larson, A.; Esser, M.J.; Appendino, J.P.; Borlot, F.; Al-Hertani, W.; Gamboni, B.; Mampel, A.; Mayorga, L.; Orsini, A.; Bonuccelli, A.; Suppiej, A.; Van-Gils, J.; Vogt, J.; Damioli, S.; Giordano, L.; Moortgat, S.; Wirrell, E.; Hicks, S.; Stewart, H.; Kini, U.; Noble, N.; Asakar, S.; Cohen, J.S.; Naidu, S.R.; Collier, A.; Brilstra, E.H.; Li, M.H.; Brew, C.; Bigoni, S.; Ognibene, D.; Ballardini, E.; Ruivenkamp, C.; Faggioli, R.; Afenjar, A.; Mignot, C.; Rodriguez, D.; Isapof, A.; Bick, D.; Segal, D.; Keros, S.; Coman, D.; Gunning, B.; Devinsky, O.; Demmer, L.A.; Grebe, T.; Pruna, D.; Cursio, I.; Greenhalgh, L.; Graziano, C.; Singh, R.R.; Cantalupo, G.; Yoganathan, S.; Góes, F.; Leventer, R.J.; Colavito, D.; Olivotto, S.; Scelsa, B.; Varsalone, F.; Andrade, A.V.; Ratke, K.; Tokarz, F.; Khan, A.S.; Ormieres, C.; Benko, W.; Keough, K.; Hussain, S.; Franques, A.; Grønborg, S.; Whitney, R.; Ronan, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Somorai, M.; Brandsema, J.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Ortiz-González, X.R.; Dubbs, H.; Anderson, M.; Spadafore, D.; Heron, D.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 15 December 2021, 7(6))
Academic Journal
Muirhead, K.J.; Dubbs, H.; Vanderver, A.; Clause, A.R.; Schlachetzki, Z.; Perry, D.L.; Tanner Hagelstrom, R.; Taft, R.J.
In: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies . (Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, December 2021, 7(6))
Academic Journal
Li, M.; Glass, J.; Du, X.; Dubbs, H.; Harr, M.H.; Falk, M.; Zackai, E.; Sheppard, S.E.; Smolarek, T.; Hopkin, R.J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2021, 185(8):2374-2383)
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Campbell, I.M.; Harr, M.H.; Li, D.; Bhoj, E.; Mentch, F.D.; Hakonarson, H.; Keena, B.; Bedoukian, E.; Donoghue, S.; Goldstein, A.; Izumi, K.; McCormick, E.; Muraresku, C.; Ritter, A.; Falk, M.J.; Zackai, E.H.; Gold, N.; Bjornsson, H.T.; Fahrner, J.A.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Harris, J.R.; Nowak, C.; Stevens, C.A.; Grand, K.; Au, M.; Graham, J.M.; Sanchez-Lara, P.A.; Campo, M.D.; Jones, M.C.; Mardach, R.; Abdul-Rahman, O.; Kaplan, J.D.; Ronspies, C.; Starr, L.; Alkuraya, F.S.; Bassetti, J.A.; Bergstrom, K.; Dugan, S.; Flores-Daboub, J.A.; Derar, N.; Rahbeeni, Z.; Gripp, K.W.; Amlie-Wolf, L.; Powell-Hamilton, N.N.; Hauser, N.; Kodra, N.; Miller, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; McLeod, D.R.; Nelson, B.; Nowaczyk, M.J.; Ben-Shachar, S.; Greenberg, R.; Shieh, J.T.; Slavotinek, A.; Gangaram, B.; Ha, T.K.; Kwok, P.-Y.; Sobering, A.K.; Abbott, M.-A.; Allain, D.C.; Manickam, K.; Beek, G.; Barry, J.; Berg, J.; Rohena, L.; Bernstein, J.A.; Kravets, E.; Cytrynbaum, C.; Jobling, R.K.; Weksberg, R.; Chung, B.H.-Y.; Fung, J.L.F.; Quintero-Rivera, F.; Dorrani, N.; Nelson, S.F.; Eaton, A.; Dubbs, H.; Felix, C.A.; Fong, C.-T.; Schroeder, A.; Hersh, J.; Kallish, S.; Knight Johnson, A.E.; Kushner, J.; Rogers, C.; Lee, B.H.; Minks, K.; Levin, B.; Lindstrom, K.; Porazzi, P.; Pichurin, P.N.; Powis, Z.; Stark, Z.; Stoler, J.; Suwannarat, P.; Velinov, M.; Wilnai, Y.; Zadeh, N.; Zand, D.J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2021, 185(6):1649-1665)
Academic Journal
Muir, A.M.; Dobyns, W.B.; Mefford, H.C.; Gardner, J.F.; Varghese, V.C.; van Jaarsveld, R.H.; de Lange, I.M.; van der Smagt, J.J.; Wilson, G.N.; Dubbs, H.; Goldberg, E.M.; Zitano, L.; Bupp, C.; Martinez, J.; Srour, M.; Accogli, A.; Alhakeem, A.; Meltzer, M.; Gropman, A.; Brewer, C.; Caswell, R.C.; Montgomery, T.; McKenna, C.; McKee, S.; Powell, C.; Vasudevan, P.C.; Brady, A.F.; Joss, S.; Tysoe, C.; Noh, G.; Hoffman, T.L.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Zafar, M.; Schrier Vergano, S.A.; Murray, B.; Sawyer, L.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; DeMarzo, D.; Huismann, D.J.; Wentzensen, I.M.; Schnur, R.E.; Monaghan, K.G.; Juusola, J.; Rhodes, L.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Polster, T.; Axer-Schaefer, S.; Platzer, K.; Klöckner, C.; MacArthur, D.G.; O’Leary, M.C.; VanNoy, G.E.; England, E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2021, 23(5):881-887)
Academic Journal
Piccoli, C.; Bronner, N.; Gavazzi, F.; Dubbs, H.; Vanderver, A.; Vossough, A.; Adang, L.; De Simone, M.; Fazzi, E.; Galli, J.; De Giorgis, V.; Orcesi, S.; Varesio, C.; Masnada, S.; Tonduti, D.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, February 2021, 115:1-6)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Dubbs, H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어