학술논문
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Linhares, Natália Duarte; Freire, Maíra Cristina Menezes; Cardenas, Raony Guimarães Corrêa do Carmo Lisboa; Pena, Heloisa Barbosa; Lachlan, Katherine; Dallapiccola, Bruno; Bacino, Carlos; Delobel, Bruno; James, Paul; Thuresson, Ann-Charlotte; Annerén, Göran; Pena, Sérgio D. J.
Genetics and Molecular Biology, Volume: 39, Issue: 3, Pages: 349-357, Published: 04 AUG 2016. August 2016
Academic Journal
Yang, Fang ; Begemann, Anais ; Reichhart, Nadine ; Haeckel, Akvile ; Steindl, Katharina ; Schellenberger, Eyk ; Sturm, Ronja Fini ; Barth, Magalie ; Bassani, Sissy ; Boonsawat, Paranchai ; Courtin, Thomas ; Delobel, Bruno ; Gunning, Boudewijn ; Hardies, Katia ; Jennesson, Mélanie ; Legoff, Louis ; Linnankivi, Tarja ; Prouteau, Clément ; Smal, Noor ; Spodenkiewicz, Marta ; Toelle, Sandra P. ; Van Gassen, Koen ; Van Paesschen, Wim ; Verbeek, Nienke ; Ziegler, Alban ; Zweier, Markus ; Horn, Anselm H.C. ; Sticht, Heinrich ; Lerche, Holger ; Weckhuysen, Sarah ; Strauß, Olaf ; Rauch, Anita
In The American Journal of Human Genetics 6 June 2024 111(6):1184-1205
Academic Journal
Bloch, Adrien ; Couture, Guillaume ; Isidor, Bertrand ; Ricquebourg, Manon ; Bourrat, Emmanuelle ; Lipsker, Dan ; Taillan, Bruno ; Combier, Alice ; Chiaverini, Christine ; Moufle, Frédérique ; Delobel, Bruno ; Richette, Pascal ; Collet, Corinne
In European Journal of Medical Genetics February 2023 66(2)
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, Jérémie ; Chater-Diehl, Eric ; Durand, Benjamin ; Vincent, Marie ; del Mar Muniz Moreno, Maria ; Boujelbene, Imene ; Drouot, Nathalie ; Genschik, Loréline ; Schaefer, Elise ; Nizon, Mathilde ; Gerard, Bénédicte ; Abramowicz, Marc ; Cogné, Benjamin ; Bronicki, Lucas ; Burglen, Lydie ; Barth, Magalie ; Charles, Perrine ; Colin, Estelle ; Coubes, Christine ; David, Albert ; Delobel, Bruno ; Demurger, Florence ; Passemard, Sandrine ; Denommé, Anne-Sophie ; Faivre, Laurence ; Feger, Claire ; Fradin, Mélanie ; Francannet, Christine ; Genevieve, David ; Goldenberg, Alice ; Guerrot, Anne-Marie ; Isidor, Bertrand ; Johannesen, Katrine M. ; Keren, Boris ; Kibæk, Maria ; Kuentz, Paul ; Mathieu-Dramard, Michèle ; Demeer, Bénédicte ; Metreau, Julia ; Steensbjerre Møller, Rikke ; Moutton, Sébastien ; Pasquier, Laurent ; Pilekær Sørensen, Kristina ; Perrin, Laurence ; Renaud, Mathilde ; Saugier, Pascale ; Rio, Marlène ; Svane, Joane ; Thevenon, Julien ; Tran Mau Them, Frédéric ; Tronhjem, Cathrine Elisabeth ; Vitobello, Antonio ; Layet, Valérie ; Auvin, Stéphane ; Khachnaoui, Khaoula ; Birling, Marie-Christine ; Drunat, Séverine ; Bayat, Allan ; Dubourg, Christèle ; El Chehadeh, Salima ; Fagerberg, Christina ; Mignot, Cyril ; Guipponi, Michel ; Bienvenu, Thierry ; Herault, Yann ; Thompson, Julie ; Willems, Marjolaine ; Mandel, Jean-Louis ; Weksberg, Rosanna ; Piton, Amélie
In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2150-2159
Academic Journal
Pennamen, Perrine ; Le, Linh ; Tingaud-Sequeira, Angèle ; Fiore, Mathieu ; Bauters, Anne ; Van Duong Béatrice, Nguyen ; Coste, Valentine ; Bordet, Jean-Claude ; Plaisant, Claudio ; Diallo, Modibo ; Michaud, Vincent ; Trimouille, Aurélien ; Lacombe, Didier ; Lasseaux, Eulalie ; Delevoye, Cédric ; Picard, Fanny Morice ; Delobel, Bruno ; Marks, Michael S. ; Arveiler, Benoit
In Genetics in Medicine October 2020 22(10):1613-1622
Academic Journal
Martinez, Ana Cristina ; Grugeon, Sylvie ; Cailleu, Dominique ; Courty, Matthieu ; Tran-Van, Pierre ; Delobel, Bruno ; Laruelle, Stephane
In Journal of Power Sources 31 August 2020 468
Academic Journal
In Electrochimica Acta 1 February 2019 295:787-800
Academic Journal
Montagne, Louise ; Derhourhi, Mehdi ; Piton, Amélie ; Toussaint, Bénédicte ; Durand, Emmanuelle ; Vaillant, Emmanuel ; Thuillier, Dorothée ; Gaget, Stefan ; De Graeve, Franck ; Rabearivelo, Iandry ; Lansiaux, Amélie ; Lenne, Bruno ; Sukno, Sylvie ; Desailloud, Rachel ; Cnop, Miriam ; Nicolescu, Ramona ; Cohen, Lior ; Zagury, Jean-François ; Amouyal, Mélanie ; Weill, Jacques ; Muller, Jean ; Sand, Olivier ; Delobel, Bruno ; Froguel, Philippe ; Bonnefond, Amélie
In Molecular Metabolism July 2018 13:1-9
Academic Journal
Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; Duffourd, Yannis ; Courcet, Jean-Benoît ; Carmignac, Virginie ; Jouan, Thibaud ; Sorlin, Arthur ; Abasq-Thomas, Claire ; Albuisson, Juliette ; Amiel, Jeanne ; Amram, Daniel ; Arpin, Stéphanie ; Attie-Bitach, Tania ; Bahi-Buisson, Nadia ; Barbarot, Sébastien ; Baujat, Geneviève ; Bessis, Didier ; Boccara, Olivia ; Bonnière, Maryse ; Boute, Odile ; Bursztejn, Anne-Claire ; Chiaverini, Christine ; Cormier-Daire, Valérie ; Coubes, Christine ; Delobel, Bruno ; Edery, Patrick ; Chehadeh, Salima El ; Francannet, Christine ; Geneviève, David ; Goldenberg, Alice ; Haye, Damien ; Isidor, Bertrand ; Jacquemont, Marie-Line ; Khau Van Kien, Philippe ; Lacombe, Didier ; Martin, Ludovic ; Martinovic, Jelena ; Maruani, Annabel ; Mathieu-Dramard, Michèle ; Mazereeuw-Hautier, Juliette ; Michot, Caroline ; Mignot, Cyril ; Miquel, Juliette ; Morice-Picard, Fanny ; Petit, Florence ; Phan, Alice ; Rossi, Massimiliano ; Touraine, Renaud ; Verloes, Alain ; Vincent, Marie ; Vincent-Delorme, Catherine ; Whalen, Sandra ; Willems, Marjolaine ; Marle, Nathalie ; Lehalle, Daphné ; Thevenon, Julien ; Thauvin-Robinet, Christel ; Hadj-Rabia, Smaïl ; Faivre, Laurence ; Vabres, Pierre ; Rivière, Jean-Baptiste
In Genetics in Medicine September 2017 19(9):989-997
Academic Journal
In Journal of Power Sources 1 March 2017 343:338-344
Academic Journal
Stessman, Holly A.F. ; Willemsen, Marjolein H. ; Fenckova, Michaela ; Penn, Osnat ; Hoischen, Alexander ; Xiong, Bo ; Wang, Tianyun ; Hoekzema, Kendra ; Vives, Laura ; Vogel, Ida ; Brunner, Han G. ; van der Burgt, Ineke ; Ockeloen, Charlotte W. ; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. ; Klein Wassink-Ruiter, Jolien S. ; Stumpel, Connie ; Stevens, Servi J.C. ; Vles, Hans S. ; Marcelis, Carlo M. ; van Bokhoven, Hans ; Cantagrel, Vincent ; Colleaux, Laurence ; Nicouleau, Michael ; Lyonnet, Stanislas ; Bernier, Raphael A. ; Gerdts, Jennifer ; Coe, Bradley P. ; Romano, Corrado ; Alberti, Antonino ; Grillo, Lucia ; Scuderi, Carmela ; Nordenskjöld, Magnus ; Kvarnung, Malin ; Guo, Hui ; Xia, Kun ; Piton, Amélie ; Gerard, Bénédicte ; Genevieve, David ; Delobel, Bruno ; Lehalle, Daphne ; Perrin, Laurence ; Prieur, Fabienne ; Thevenon, Julien ; Gecz, Jozef ; Shaw, Marie ; Pfundt, Rolph ; Keren, Boris ; Jacquette, Aurelia ; Schenck, Annette ; Eichler, Evan E. ; Kleefstra, Tjitske
In The American Journal of Human Genetics 3 March 2016 98(3):541-552
Academic Journal
Bouhatous, Yordi-Michaël; Arnaud, Pauline; Jondeau, Guillaume; Bonneau, Dominique; Rouleau, Frédéric; Plessis, Ghislaine; Vincent, Aline; Labombarda, Fabien; Maragnes, Pascale; Delanne, Julian; Muller, Matthias; Coubes, Christine; Bredy, Charlene; Gouya, Laurent; Odent, Sylvie; Basquin, Adeline; Dupuis-Girod, Sophie; Barthelet, Martine; Ginglinger, Emmanuelle; Delobel, Bruno
Journal of Medical Genetics; Sep2025, Vol. 62 Issue 9, p600-606, 7p
Academic Journal
Vanlerberghe, Clémence ; Petit, Florence ; Malan, Valérie ; Vincent-Delorme, Catherine ; Bouquillon, Sonia ; Boute, Odile ; Holder-Espinasse, Muriel ; Delobel, Bruno ; Duban, Bénédicte ; Vallee, Louis ; Cuisset, Jean-Marie ; Lemaitre, Marie-Pierre ; Vantyghem, Marie-Christine ; Pigeyre, Marie ; Lanco-Dosen, Sandrine ; Plessis, Ghislaine ; Gerard, Marion ; Decamp, Matthieu ; Mathieu, Michèle ; Morin, Gilles ; Jedraszak, Guillaume ; Bilan, Frédéric ; Gilbert-Dussardier, Brigitte ; Fauvert, Delphine ; Roume, Joëlle ; Cormier-Daire, Valérie ; Caumes, Roseline ; Puechberty, Jacques ; Genevieve, David ; Sarda, Pierre ; Pinson, Lucie ; Blanchet, Patricia ; Lemeur, Nathalie ; Sheth, Frenny ; Manouvrier-Hanu, Sylvie ; Andrieux, Joris
In European Journal of Medical Genetics March 2015 58(3):140-147
Academic Journal
Sheth, Frenny ; Andrieux, Joris ; Ewers, Elisabeth ; Kosyakova, Nadezda ; Weise, Anja ; Sheth, Harsh ; Romana, Serge-Pierrick ; LeLorc’h, Marc ; Delobel, Bruno ; Theisen, Olivier ; Liehr, Thomas ; Nampoothiri, Sheela ; Sheth, Jayesh
In European Journal of Medical Genetics May-June 2011 54(3):247-255
Academic Journal
Micol, Romain ; Ben Slama, Lilia ; Suarez, Felipe ; Le Mignot, Loïc ; Beauté, Julien ; Mahlaoui, Nizar ; Dubois d’Enghien, Catherine ; Laugé, Anthony ; Hall, Janet ; Couturier, Jérôme ; Vallée, Louis ; Delobel, Bruno ; Rivier, François ; Nguyen, Karine ; Billette de Villemeur, Thierry ; Stephan, Jean-Louis ; Bordigoni, Pierre ; Bertrand, Yves ; Aladjidi, Nathalie ; Pedespan, Jean-Michel ; Thomas, Caroline ; Pellier, Isabelle ; Koenig, Michel ; Hermine, Olivier ; Picard, Capucine ; Moshous, Despina ; Neven, Bénédicte ; Lanternier, Fanny ; Blanche, Stéphane ; Tardieu, Marc ; Debré, Marianne ; Fischer, Alain ; Stoppa-Lyonnet, Dominique
In The Journal of Allergy and Clinical Immunology March 2011
Planté-Bordeneuve, Pauline ; Boussion, Simon ; Caumes, Roseline ; Rama, Mélanie ; Thuillier, Caroline ; Boute-Benejean, Odile ; Vincent-Delorme, Catherine ; Ait-Yahya, Emilie ; Delobel, Bruno ; Ghoumid, Jamal ; Smol, Thomas
In European Journal of Medical Genetics February 2025 73
Academic Journal
Delobel, Bruno ; Larcher, Dominique ; Blach, Jean-François ; Croguennec, Laurence ; Ménétrier, Michel ; Simon, Evelyne ; Baudrin, Emmanuel
In Solid State Ionics 2010 181(13):623-630
Academic Journal
Schluth-Bolard, Caroline ; Delobel, Bruno ; Sanlaville, Damien ; Boute, Odile ; Cuisset, Jean-Marie ; Sukno, Sylvie ; Labalme, Audrey ; Duban-Bedu, Bénédicte ; Plessis, Ghislaine ; Jaillard, Sylvie ; Dubourg, Christèle ; Henry, Catherine ; Lucas, Josette ; Odent, Sylvie ; Pasquier, Laurent ; Copin, Henri ; Latour, Philippe ; Cordier, Marie-Pierre ; Nadeau, Gwenaël ; Till, Marianne ; Edery, Patrick ; Andrieux, Joris
In European Journal of Medical Genetics 2009 52(5):291-296
Refined genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with NF1 point variants
Academic Journal
Pacot, Laurence; Blok, Marinus; Vidaud, Dominique; Fertitta, Laura; Laurendeau, Ingrid; Coustier, Audrey; Maillard, Theodora; Barbance, Cecile; Hadjadj, Djihad; Ye, Manuela; Lallemand, Dominique; Ferkal, Salah; Funalot, Benoit; Lunati-Rozie, Ariane; Hebrard, Berenice; Bhouri, Rakia; Spruijt, Liesbeth; Bessis, Didier; Genevieve, David; Vernimmen, Vivian; Broen, Martinus P. G.; Sigaudy, Sabine; Odent, Sylvie; Damaj, Lena; Quelin, Chloe; Pasquier, Laurent; Layet, Valerie; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Nicolas, Gael; Guerrot, Anne-Marie; Leheup, Bruno; Bursztejn, Anne-Claire; Petit, Florence; Boute-Benejean, Odile; Capri, Yline; Guimier, Anne; Lyonnet, Stanislas; Baujat, Genevieve; Bourrat, Emmanuelle; Isidor, Bertrand; Nizon, Mathilde; Barbarot, Sebastien; Toutain, Annick; Blesson, Sophie; Van-Gils, Julien; Morice-Picard, Fanny; Audebert-Bellanger, Severine; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Ziegler, Alban; Alembik, Yves; Piard, Juliette; Brischoux-Boucher, Elise; Guerrini-Rousseau, Lea; Morera, Julia; Paquis-Flucklinger, Veronique; Delobel, Bruno; Alessandri, Jean-Luc; Parfait, Beatrice; Wolkenstein, Pierre; Pasmant, Eric; NF France Network
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