학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 284건 | 목록
1~10
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Rots, D.; Bouman, A.; Kleefstra, T.; Bouman, A.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; de Leeuw, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; de Boer, E.; Kummeling, J.; van Bon, B.; van Bokhoven, H.; Kasri, N.N.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Yamada, A.; Shinkai, Y.; Levy, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Venselaar, H.; Alders, M.; Plomp, A.S.; Kuechler, A.; Elffers, B.; van Beeck Calkoen, R.; Hofman, S.; Smith, A.; Metcalfe, K.; Banka, S.; Donnai, D.; Weisberg, D.; Deshpande, C.; Valenzuela, M.I.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maystadt, I.; Piscopo, C.; Merla, G.; Balasubramanian, M.; Santen, G.W.E.; Park, S.-M.; Pasquier, L.; Strobl-Wildemann, G.; Wagemans, A.; Vreeburg, M.; Vanhoutte, E.K.; Baralle, D.; Foulds, N.; Scurr, I.; Brunetti-Pierri, N.; van Hagen, J.M.; Bijlsma, E.K.; Hakonen, A.H.; Courage, C.; Genevieve, D.; Pinson, L.; Forzano, F.; Kluskens, M.L.; Welling, L.; Kalsner, L.; Hol, J.A.; Putoux, A.; Lazier, J.; Vasudevan, P.; Ames, E.; O'Shea, J.; Lederer, D.; Fleischer, J.; O'Connor, M.; Pauly, M.; Vasileiou, G.; Reis, A.; Kiraly-Borri, C.; Barnett, C.; Nezarati, M.; Borch, L.; Beunders, G.; Özcan, K.; Miot, S.; Volker-Touw, C.M.L.; van Gassen, K.L.I.; Cappuccio, G.; Janssens, K.; Mor, N.; Shomer, I.; Dominissini, D.; Tedder, M.L.; Muir, A.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1605-1625)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Ockeloen, C.W.; Diets, I.J.; de Vries, B.B.A.; Adams, H.; Kennis, M.G.P.; Bouman, A.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Choufani, S.; Weksberg, R.; Faundes, V.; Joss, S.; Foulds, N.; Jones, E.A.; Stewart, S.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Dabir, T.; Park, S.-M.; Jewell, R.; Brown, N.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; O'Leary, M.; Kaziyev, J.; Zhu, J.; Breault, D.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Ravenswaaij-Arts, C.M.A.V.; Kroes, H.Y.; Giltay, J.C.; Stumpel, C.T.R.M.; Vernimmen, V.; Sinnema, M.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cogné, B.; Besnard, T.; Kambouris, M.; Anderson, E.; Zackai, E.H.; McDougall, C.; Donoghue, S.; Srivastava, S.; Byers, H.; Leslie, N.; Mazzola, S.; Tiller, G.E.; Vera, M.; Shen, J.J.; Boles, R.; Jain, V.; Brischoux-Boucher, E.; Kinning, E.; Simpson, B.N.; Harris, J.; Keren, B.; Guimier, A.; Marijon, P.; Motter, C.S.; Mendelsohn, B.A.; Coffino, S.; Gerkes, E.H.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Afenjar, A.; Visconti, P.; Posar, A.; Bacchelli, E.; Maestrini, E.; Ceroni, F.; Viggiano, M.; Delahaye-Duriez, A.; Gooch, C.; Hendriks, Y.; Rutten, J.W.; Thauvin-Robinet, C.; Josephi-Taylor, S.; Bertoli, M.; Parker, M.J.; Caluseriu, O.; Vernon, H.J.; Kremen, J.; Frazier, Z.; Osika, H.; Nair, S.; Lewis, S.M.E.; Brittain, H.; Giovanna, T.; Giulia, G.; Quteineh, L.; Ha-Vinh Leuchter, R.; Mellado, C.; Marey, I.; Coudert, A.; Aracena Alvarez, M.I.; Roifman, M.; Amorós Rodríguez, M.I.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1626-1642)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Jansen, S.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Pfundt, R.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; van Bon, B.W.; Marcelis, C.; Ockeloen, C.W.; Willemsen, M.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, July 2024, 30(7):1994-2003)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
Academic Journal
Vos, N.; van der Laan, L.; Russel, P.K.M.; Maas, S.M.; Elting, M.W.; van Hagen, J.M.; Lakeman, P.; Jansen, S.; Duijkers, F.A.M.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Henneman, P.; van Haelst, M.M.; Haghshenas, S.; Rooney, K.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Verbeek, N.E.; Jongmans, M.C.J.; van den Boogaard, M.-J.H.; Rumping, L.; Bosch, D.G.M.; Donker-Kaat, L.; Stuurman, K.E.; Vitobello, A.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Nambot, S.; Garde, A.; Willems, M.; Genevieve, D.; Nicolas, G.; Busa, T.; Toutain, A.; Gérard, M.; Bizaoui, V.; Isidor, B.; Merla, G.; Accadia, M.; Schwartz, C.E.; Ounap, K.; Hoffer, M.J.V.; Nezarati, M.M.; Tedder, M.L.; Rogers, C.; Brusco, A.; Trajkova, S.; Ferrero, G.B.; Spodenkiewicz, M.; Sidlow, R.; Mussa, A.; McCann, E.; Mroczkowski, H.J.; White, S.M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, June 2024, 143(6):761-773)
Academic Journal
Dillen, L.; Hommersom, M.P.; van Beusekom, E.; Albert, S.; de Vries, B.B.A.; de Brouwer, A.P.M.; van Bokhoven, H.; Fatima, N.; Fatima, F.; Khan, A.A.; Çepni, E.; van Hagen, J.M.
In: Stem Cell Research . (Stem Cell Research, June 2024, 77)
Academic Journal
D’Incal, C.P.; Annear, D.J.; Elinck, E.; Mateiu, L.; Kooy, R.F.; Vanden Berghe, W.; van der Smagt, J.J.; Alders, M.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, June 2024, 32(6):630-638)
Academic Journal
Awamleh, Z.; Choufani, S.; Wu, W.; Weksberg, R.; Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Nadif Kasri, N.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Boronat, S.; Ibañez-Mico, S.; Cuesta Herraiz, L.; Ferrer, I.; Martínez Carrascal, A.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar Lain, G.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2024, 32(3):324-332)
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] De Vries, B.B.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어