학술논문
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1~20
Academic Journal
Williams, SM; Tang, H; Cooper, GM; O’Donnell-Luria, A; Girirajan, S; Dudley, AM; Goriely, A; Kutalik, Z; Zhu, X; Sirugo, G; Epstein, MP
PLoS Genet
PLoS Genetics, Vol 21, Iss 7, p e1011767 (2025)
PLoS Genetics, Vol 21, Iss 7 (2025)
PLoS genetics, vol. 21, no. 7, pp. e1011767
PLoS Genetics, Vol 21, Iss 7, p e1011767 (2025)
PLoS Genetics, Vol 21, Iss 7 (2025)
PLoS genetics, vol. 21, no. 7, pp. e1011767
Academic Journal
Cheng, H; Dharmadhikari, AV; Varland, S; Ma, N; Domingo, D; Kleyner, R; Rope, AF; Yoon, M; Stray-Pedersen, A; Posey, JE; Crews, SR; Eldomery, MK; Akdemir, ZC; Lewis, AM; Sutton, VR; Rosenfeld, JA; Conboy, E; Agre, K; Xia, F; Walkiewicz, M; Longoni, M; High, FA; van Slegtenhorst, MA; Mancini, GMS; Finnila, CR; van Haeringen, A; den Hollander, N; Ruivenkamp, C; Naidu, S; Mahida, S; Palmer, EE; Murray, L; Lim, D; Jayakar, P; Parker, MJ; Giusto, S; Stracuzzi, E; Romano, C; Beighley, JS; Bernier, RA; Küry, S; Nizon, M; Corbett, MA; Shaw, M; Gardner, A; Barnett, C; Armstrong, R; Kassahn, KS; Van Dijck, A; Vandeweyer, G; Kleefstra, T; Schieving, J; Jongmans, MJ; de Vries, BBA; Pfundt, R; Kerr, B; Rojas, SK; Boycott, KM; Person, R; Willaert, R; Eichler, EE; Kooy, RF; Yang, Y; Wu, JC; Lupski, JR; Arnesen, T; Cooper, GM; Chung, WK; Gecz, J; Stessman, HAF; Meng, L; Lyon, GJ; Palmer, Elizabeth
American Journal of Human Genetics, 102, 5, pp. 985-994
The American journal of human genetics
Kerr, B & et, A 2018, 'Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies', American Journal of Human Genetics. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.004
The American journal of human genetics
Kerr, B & et, A 2018, 'Truncating Variants in NAA15 Are Associated with Variable Levels of Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorder, and Congenital Anomalies', American Journal of Human Genetics. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.03.004
Academic Journal
Orthodontics & Craniofacial Research; Aug2011, Vol. 14 Issue 3, p149-155, 7p, 3 Graphs
Academic Journal
Putz, DA; Smith, TD; Burrows, AM; Cooper, GM; Dechant, J; Losken, HW; Siegel, MI; Mooney, MP; Putz, D A; Smith, T D; Burrows, A M; Cooper, G M; Losken, H W; Siegel, M I; Mooney, M P
Orthodontics & Craniofacial Research; May2002, Vol. 5 Issue 2, p90-103, 14p
Academic Journal
Cirulli, Elizabeth T; Lasseigne, Brittany N; Petrovski, Slavé; Sapp, Peter C; Dion, Patrick A; Leblond, Claire S; Couthouis, Julien; Lu, Yi Fan; Wang, Quanli; Krueger, Brian J; Ren, Zhong; Keebler, Jonathan; Han, Yujun; Levy, Shawn E; Boone, Braden E; Wimbish, Jack R; Waite, Lindsay L; Jones, Angela L; Carulli, John P; Day Williams, Aaron G; Staropoli, John F; Xin, Winnie W; Chesi, Alessandra; Raphael, Alya R; McKenna Yasek, Diane; Cady, Janet; Vianney de Jong, J. M. B; Kenna, Kevin P; Smith, Bradley N; Topp, Simon; Miller, Jack; Gkazi, Athina; Al Chalabi, Ammar; van den Berg, Leonard H; Veldink, Jan; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Shaw, Christopher E; Baloh, Robert H; Appel, Stanley; Simpson, Ericka; Lagier Tourenne, Clotilde; Pulst, Stefan M; Gibson, Summer; Trojanowski, John Q; Elman, Lauren; Mccluskey, Leo; Grossman, Murray; Shneider, Neil A; Chung, Wendy K; Ravits, John M; Glass, Jonathan D; Sims, Katherine B; Van Deerlin, Vivianna M; Maniatis, Tom; Hayes, Sebastian D; Ordureau, Alban; Swarup, Sharan; Landers, John; Baas, Frank; Allen, Andrew S; Bedlack, Richard S; Harper, J. Wade; Gitler, Aaron D; Rouleau, Guy A; Brown, Robert; Harms, Matthew B; Cooper, Gregory M; Harris, Tim; Myers, Richard M; Goldstein, David B; Sapp, PC; Leblond, CS; McKenna Yasek, D; Kenna, KP; Smith, BN; Topp, S; Miller, J; Gkazi, A; Al Chalabi, A; van den Berg, LH; Veldink, J; Silani, V; Ticozzi, N; Landers, J; Baas, F; Shaw, CE; Glass, JD; Rouleau, GA; Brown, R; Hardiman, O; McLaughlin, RL; Mazzini, L; Blair, IP; Williams, KL; Nicholson, GA; Al Sarraj, S; King, A; Scotter, EL; Troakes, C; Vance, C; D'ALFONSO, Sandra; Duga, S; CORRADO, Lucia; ten Asbroek, AL; Calini, D; Colombrita, C; Ratti, A; Tiloca, C; Wu, Z; Asress, S; Polak, M; Diekstra, F; van Rheenen, W; Danielson, EW; Fallini, C; Keagle, P; Lewis, EA; Kost, J; Sorarù, G; Bertolin, C; Querin, G; Castellotti, B; Gellera, C; Pensato, V; Taroni, F; Cereda, C; Gagliardi, S; Ceroni, M; Lauria, G; de Belleroche, J; Comi, GP; Corti, S; Del, Bo; R; Turner, MR; Talbot, K; Pall, H; Morrison, KE; Shaw, PJ; Esteban Pérez, J; García Redondo, A; Muñoz Blanco, JL
The Scientific monthly, vol 347, iss 6229
Science
Science
Academic Journal
Tissue Engineering Part A. 18:1751-1759
Academic Journal
Cooper, GM; Miller, ED; Decesare, GE; Usas, A; Lensie, EL; Bykowski, MR; Huard, J; Weiss, LE; Losee, JE; Campbell, PG
Tissue Engineering Part A. 16:1749-1759
Academic Journal
Girirajan Santhosh; Rosenfeld Jill A.; Cooper Gregory M.; Antonacci Francesca; Siswara Priscillia; Itsara Andy; Vives Laura; Walsh Tom; McCarthy Shane E.; Baker Carl; Mefford Heather C.; Kidd Jeffrey M.; Browning Sharon R.; Browning Brian L.; Dickel Diane E.; Levy Deborah L.; Ballif Blake C.; Platky Kathryn; Farber Darren M.; Gowans Gordon C.; Wetherbee Jessica J.; Asamoah Alexander; Weaver David D.; Mark Paul R.; Dickerson Jennifer; Garg Bhuwan P.; Ellingwood Sara A.; Smith Rosemarie; Banks Valerie C.; Smith Wendy; McDonald Marie T.; Hoo Joe J.; French Beatrice N.; Hudson Cindy; Johnson John P.; Ozmore Jillian R.; Moeschler John B.; Surti Urvashi; Escobar Luis F.; El Khechen Dima; Gorski Jerome L.; Kussmann Jennifer; Salbert Bonnie; Lacassie Yves; Biser Alisha; McDonald McGinn Donna M.; Zackai Elaine H.; Deardorff Matthew A.; Shaikh Tamim H.; Haan Eric; Friend Kathryn L.; FICHERA, Marco; Romano Corrado; Gecz Jozef; DeLisi Lynn E.; Sebat Jonathan; King Mary Claire; Shaffer Lisa G.; Eichler Evan E.
Nat Genet
Nature Genetics, vol 42, iss 3
Nature Genetics, vol 42, iss 3
Academic Journal
Tissue Engineering Part A. 15:285-293
Academic Journal
Kidd JM; Cooper GM; Donahue WF; Hayden HS; Sampas N; Graves T; Hansen N; Teague B; Alkan C; ANTONACCI, FRANCESCA; Haugen E; Zerr T; Yamada NA; Tsang P; Newman TL; Tüzün E; Cheng Z; Ebling HM; Tusneem N; David R; Gillett W; Phelps KA; Weaver M; Saranga D; Brand A; Tao W; Gustafson E; McKernan K; Chen L; Malig M; Smith JD; Korn JM; McCarroll SA; Altshuler DA; Peiffer DA; Dorschner M; Stamatoyannopoulos J; Schwartz D; Nickerson DA; Mullikin JC; Wilson RK; Bruhn L; Olson MV; Kaul R; Smith DR; Eichler EE
Nature. 453:56-64
Academic Journal
Sharp Andrew J.; Mefford Heather C.; Li Kelly; Baker Carl; Skinner Cindy; Stevenson Roger E.; Schroer Richard J.; Novara Francesca; De Gregori Manuela; Ciccone Roberto; Broomer Adam; Casuga Iris; Wang Yu; Xiao Chunlin; Barbacioru Catalin; Gimelli Giorgio; Bernardina Bernardo Dalla; Torniero Claudia; Giorda Roberto; Regan Regina; Murday Victoria; Mansour Sahar; FICHERA, Marco; Castiglia Lucia; Failla Pinella; Ventura Mario; Jiang Zhaoshi; Cooper Gregory M.; Knight Samantha J. L.; Romano Corrado; Zuffardi Orsetta; Chen Caifu; Schwartz Charles E.; Eichler Evan E.
Nature Genetics. 40:322-328
Academic Journal
Ng, BG; Shiryaev, SA; Rymen, D; Eklund, EA; Raymond, K; Kircher, M; Abdenur, JE; Alehan, F; Midro, AT; Bamshad, MJ; Barone, R; Berry, GT; Brumbaugh, JE; Buckingham, KJ; Clarkson, K; Cole, FS; O'Connor, S; Cooper, GM; Van Coster, R; Demmer, LA; Diogo, L; Fay, AJ; Ficicioglu, C; Fiumara, A; Gahl, WA; Ganetzky, R; Goel, H; Harshman, LA; He, M; Jaeken, J; James, PM; Katz, D; Keldermans, L; Kibaek, M; Kornberg, AJ; Lachlan, K; Lam, C; Yaplito-Lee, J; Nickerson, DA; Peters, HL; Race, V; Regal, L; Rush, JS; Rutledge, SL; Shendure, J; Souche, E; Sparks, SE; Trapane, P; Sanchez-Valle, A; Vilain, E; Vollo, A; Waechter, CJ; Wang, RY; Wolfe, LA; Wong, DA; Wood, T; Yang, AC; Washington, U; Matthijs, G; Freeze, HH
Human Mutation, vol 37, iss 7
Academic Journal
Le Duc, D; Giulivi, C; Hiatt, SM; Napoli, E; Panoutsopoulos, A; De Crescenzo, AH; Kotzaeridou, U; Syrbe, S; Anagnostou, E; Azage, M; Bend, R; Begtrup, A; Brown, NJ; Büttner, B; Cho, MT; Cooper, GM; Doering, JH; Dubourg, C; Everman, DB; Hildebrand, MS; Santos, FJR; Kellam, B; Keller-Ramey, J; Lemke, JR; Liu, S; Niyazov, D; Payne, K; Person, R; Quélin, C; Schnur, RE; Smith, BT; Strober, J; Walker, S; Wallis, M; Walsh, L; Yang, S; Yuen, RKC; Ziegler, A; Sticht, H; Pride, MC; Orosco, L; Martínez-Cerdenõ, V; Silverman, JL; Crawley, JN; Scherer, SW; Zarbalis, KS; Jamra, R
Brain : a journal of neurology, vol 142, iss 11
Academic Journal
Academic Journal
Noorchashm, N; Dudas, JR; Ford, M; Gastman, B; Deleyiannis, FWB; Vecchione, L; Jiang, S; Cooper, GM; Haralam, MA; Losee, JE
Academic Journal
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