학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 4건 | 목록
1~10
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Escande-Beillard, N.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Zuchner, S.; Tekin, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Forghani, I.; Lang, S.H.; Rodier, M.J.; Bivona, S.A.; Bademci, G.; Morales, A.A.; Zuchner, S.; Tekin, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.C.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Tan, Q.K.G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2024, 194(6))
Academic Journal
Dohrn, M.F.; Bademci, G.; Rebelo, A.P.; Borja, N.A.; Beijer, D.; Danzi, M.C.; Bivona, S.A.; Zafeer, M.F.; Tekin, M.; Züchner, S.; Jeanne, M.; Gueguen, P.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corner, B.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; D'Souza, P.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, Y.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.C.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Züchner, S.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, April 2024, 11(4):1075-1079)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, April 2019, 28(2):428-437)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bivona, S.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어