학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 135건 | 목록
1~10
Academic Journal
Lacombe, D.; Van-Gils, J.; Fergelot, P.; Taupiac, E.; Bloch-Zupan, A.; Bredrup, C.; Cooper, E.B.; Houge, S.D.; García-Miñaúr, S.; Kayserili, H.; Larizza, L.; Lopez Gonzalez, V.; Menke, L.A.; Huisman, S.A.; Hennekam, R.C.; Milani, D.; Meossi, C.; Prada, E.; Saettini, F.; Stevens, C.A.; Tooke, L.; Van Der Zee, J.A.; Van Genderen, M.M.; Waite, J.; Adrien, J.-L.; Bartsch, O.; Bitoun, P.; Bouts, A.H.M.; Cueto-González, A.M.; Valenzuena Palafoll, I.; Dominguez-Garrido, E.; Duijkers, F.A.; Halstead, E.; Mullins, J.; Nikkel, S.M.; Oliver, C.; Rei, A.; Russell, J.; Totaro, N.; Riddle, I.; Wiley, S.; Rodriguez-Fonseca, C.; Rodríguez Pena, R.; Saba, A.; Santos-Simarro, F.; Simpson, B.N.; Smith, D.F.; Stevens, M.F.; Szakszon, K.; Van Der Kaay, D.C.M.; Van Wijk, M.P.; Vyshka, K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2024, 61(6):503-519)
Academic Journal
Hall, H.N.; Parry, D.; Halachev, M.; Williamson, K.A.; Donnelly, K.; Parada, J.C.; Bhatia, S.; FitzPatrick, D.R.; Meynert, A.; Joseph, J.; van Heyningen, V.; Holden, S.; Prescott, T.E.; Bitoun, P.; Kirk, E.P.; Newbury-Ecob, R.; Lachlan, K.; Bernar, J.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 30 November 2023, 61(3):250-261)
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Solaki, M.; Baumann, B.; Reuter, P.; Wissinger, B.; Kohl, S.; Andreasson, S.; Audo, I.; Ayuso, C.; Balousha, G.; Falana, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Birch, D.; Jones, K.; Bitoun, P.; Blain, D.; Bocquet, B.; Branham, K.; Heckenlively, J.R.; Català-Mora, J.; De Baere, E.; Dollfus, H.; Giorda, R.; Golovleva, I.; Gottlob, I.; Jacobson, S.G.; Jägle, H.; Janecke, A.R.; Kellner, U.; Liskova, P.; Lorenz, B.; Martorell-Sampol, L.; Messias, A.; Meunier, I.; Belga Ottoni Porto, F.; Papageorgiou, E.; Plomp, A.S.; de Ravel, T.J.L.; Reiff, C.M.; Renner, A.B.; Rosenberg, T.; Rudolph, G.; Salati, R.; Sener, E.C.; Sieving, P.A.; Traboulsi, E.I.; Tsang, S.H.; Varsanyi, B.; Weleber, R.G.; Zobor, D.; Stingl, K.
In: Human Mutation . (Human Mutation, July 2022, 43(7):832-858)
Academic Journal
Aubert-Mucca, M.; Pernin-Grandjean, J.; Marchasson, S.; Gaston, V.; Habib, C.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Meunier, I.; Sigaudy, S.; Kaplan, J.; Roche, O.; Denis, D.; Bitoun, P.; Haye, D.; Verloes, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2021, 29(1):131-140)
Academic Journal
Zazo-Seco, C.; Plaisancié, J.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Bitoun, P.; Corton, M.; Arteche, A.; Ayuso, C.; Schneider, A.; Zafeiropoulou, D.; Gilissen, C.; Roche, O.; Frémont, F.; Slavotinek, A.; Ragge, N.
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, 1 May 2020, 65(5):487-491)
Academic Journal
Ragge, N.; Bax, D.; Morton, J.; Lim, D.; Isidor, B.; Cogné, B.; Deb, W.; Vincent, M.; Le Gall, J.; Bitoun, P.; Odent, S.; Giurgea, I.; Le Meur, G.; Zazo Seco, C.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Zafeiropoulou, D.; Zwijnenburg, P.; Arteche, A.; Swafiri, S.T.; Ayuso, C.; Corton, M.; Cleaver, R.; McEntagart, M.; Kini, U.; Newman, W.; Herenger, Y.; Jeanne, M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 11 September 2019, 138(8-9):1051-1069)
Academic Journal
Welniarz, Q.; Gallea, C.; Lamy, J.-C.; Méneret, A.; Popa, T.; Trouillard, O.; Bonnet, C.; Hubsch, C.; Hainque, E.; Vidailhet, M.; Lehéricy, S.; Meunier, S.; Roze, E.; Dusart, I.; Degos, B.; Valabregue, R.; Béranger, B.; Brochard, V.; Flamand-Roze, C.; Brüggemann, N.; Bitoun, P.; Golmard, J.-L.
In: Human Brain Mapping . (Human Brain Mapping, May 2019, 40(7):2125-2142)
Kabuki syndrome – Report of six cases and review of the literature with emphasis on ocular features.
Academic Journal
Academic Journal
Ranza, E.; Huber, C.; Levin, N.; Baujat, G.; Cormier-Daire, V.; Bole-Feysot, C.; Nitschke, P.; Masson, C.; Alanay, Y.; Al-Gazali, L.; Bitoun, P.; Boute, O.; Campeau, P.; Coubes, C.; McEntagart, M.; Elcioglu, N.; Faivre, L.; Gezdirici, A.; Johnson, D.; Mihci, E.; Nur, B.G.; Perrin, L.; Quelin, C.; Terhal, P.; Tuysuz, B.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2017, 91(6):868-880)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Bitoun, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어