학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 33건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, 2024)
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Self, E.; Akram, R.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Macaya, A.; Stringer, B.W.; Giacomotto, J.; Ganieva, M.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Laner, A.; Onbool, E.; Al-Shammari, R.; Al-Owain, M.; Deconinck, N.; Dontaine, P.; Vilain, C.; Hussain, G.; Baig, S.M.; Iqbal, J.; Neshatdoust, M.; Kasiri, M.; Yesil, G.; Uygur, T.; Pysden, K.; Berry, I.R.; Alves, C.A.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, 2024)
Academic Journal
Loong, L.; Garrett, A.; Allen, S.; Choi, S.; Torr, B.; Hanson, H.; Turnbull, C.; Durkie, M.; Callaway, A.; Drummond, J.; Burghel, G.J.; Wallace, A.J.; Evans, D.G.; Woodward, E.R.; Lalloo, F.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Eccles, D.M.; Ellard, S.; Baple, E.; Kulkarni, A.; Tischkowitz, M.; Lucassen, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1867-1877)
Academic Journal
Loong, L.; Cubuk, C.; Choi, S.; Allen, S.; Torr, B.; Garrett, A.; Loveday, C.; Hanson, H.; Turnbull, C.; Durkie, M.; Callaway, A.; Burghel, G.J.; Wallace, A.; Drummond, J.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Eccles, D.M.; Tischkowitz, M.; Ellard, S.; Ware, J.S.; Samant, S.; Lucassen, A.; Znaczko, A.; Shaw, A.; Ansari, A.; Kumar, A.; Donaldson, A.; Murray, A.; Ross, A.; Taylor-Beadling, A.; Taylor, A.; Innes, A.; Brady, A.; Kulkarni, A.; Hogg, A.-C.; Bowden, A.R.; Hadonou, A.; Coad, B.; McIldowie, B.; Speight, B.; DeSouza, B.; Mullaney, B.; McKenna, C.; Brewer, C.; Olimpio, C.; Clabby, C.; Crosby, C.; Jenkins, C.; Armstrong, C.; Bowles, C.; Brooks, C.; Byrne, C.; Maurer, C.; Baralle, D.; Chubb, D.; Stobo, D.; Moore, D.; O'Sullivan, D.; Donnelly, D.; Randhawa, D.; Halliday, D.; Atkinson, E.; Baple, E.; Rauter, E.; Johnston, E.; Woodward, E.; Maher, E.; Sofianopoulou, E.; Petrides, E.; Lalloo, F.; McRonald, F.; Pelz, F.; Frayling, I.; Evans, G.; Corbett, G.; Rea, G.; Clouston, H.; Powell, H.; Williamson, H.; Carley, H.; Thomas, H.J.W.; Tomlinson, I.; Cook, J.; Hoyle, J.; Tellez, J.; Whitworth, J.; Williams, J.; Murray, J.; Campbell, J.; Tolmie, J.; Field, J.; Mason, J.; Burn, J.; Bruty, J.; Callaway, J.; Grant, J.; Del Rey Jimenez, J.; Pagan, J.; VanCampen, J.; Barwell, J.; Monahan, K.; Tatton-Brown, K.; Ong, K.-R.; Murphy, K.; Andrews, K.; Mokretar, K.; Cadoo, K.; Smith, K.; Baker, K.; Brown, K.; Reay, K.; McKay Bounford, K.; Bradshaw, K.; Russell, K.; Stone, K.; Snape, K.; Crookes, L.; Reed, L.; Taggart, L.; Yarram, L.; Cobbold, L.; Walker, L.; Hawkes, L.; Busby, L.; Izatt, L.; Kiely, L.; Hughes, L.; Side, L.; Sarkies, L.; Greenhalgh, K.-L.; Shanmugasundaram, M.; Duff, M.; Bartlett, M.; Watson, M.; Owens, M.; Bradford, M.; Huxley, M.; Slean, M.; Ryten, M.; Smith, M.; Ahmed, M.; Roberts, N.; O'Brien, C.; Middleton, O.; Tarpey, P.; Logan, P.; Dean, P.; May, P.; Brace, P.; Tredwell, R.; Harrison, R.; Hart, R.; Kirk, R.; Martin, R.; Nyanhete, R.; Wright, R.; Davidson, R.; Cleaver, R.; Talukdar, S.; Butler, S.; Sampson, J.; Ribeiro, S.; Dell, S.; Mackenzie, S.; Hegarty, S.; Albaba, S.; McKee, S.; Palmer-Smith, S.; Heggarty, S.; MacParland, S.; Greville-Heygate, S.; Daniels, S.; Prapa, S.; Abbs, S.; Tennant, S.; Hardy, S.; MacMahon, S.; McVeigh, T.; Foo, T.; Bedenham, T.; Cranston, T.; McDevitt, T.; Clowes, V.; Tripathi, V.; McConnell, V.; Woodwaer, N.; Wallis, Y.; Kemp, Z.; Mullan, G.; Pierson, L.; Rainey, L.; Joyce, C.; Timbs, A.; Reuther, A.-M.; Frugtniet, B.; Husher, C.; Lawn, C.; Corbett, C.; Nocera-Jijon, D.; Reay, D.; Cross, E.; Ryan, F.; Lindsay, H.; Oliver, J.; Dring, J.; Spiers, J.; Harper, J.; Ciucias, K.; Connolly, L.; Tsang, M.; Brown, R.; Shepherd, S.; Begum, S.; Tadiso, T.; Linton-Willoughby, T.; Heppell, H.; Sahan, K.; Worrillow, L.; Allen, Z.; Barlett, M.; Watt, C.; Hegarty, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2022, 24(3):552-563)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20
Academic Journal
Nikolopoulos, G.; Smith, C.E.L.; Poulter, J.A.; Inglehearn, C.F.; Mighell, A.J.; Murillo, G.; Silva, S.; Lamb, T.; Berry, I.R.; Brown, C.J.; Day, P.F.; Soldani, F.; Al-Bahlani, S.; Harris, S.A.; O'Connell, M.J.
In: Human Mutation . (Human Mutation, May 2021, 42(5):567-576)
Academic Journal
Garrett, A.; Torr, B.; Cubuk, C.; Turnbull, C.; Durkie, M.; Callaway, A.; Burghel, G.J.; Wallace, A.J.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Drummond, J.; Ellard, S.; Eccles, D.M.; Tischkowitz, M.; Hanson, H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 May 2021, 58(5):297-304)
Academic Journal
Garrett, A.; Cubuk, C.; Alikian, M.; Hanson, H.; Turnbull, C.; Callaway, A.; Durkie, M.; Burghel, G.J.; Wallace, A.J.; Lalloo, F.; Evans, D.G.; Woodward, E.; Robinson, R.; Berry, I.R.; Izatt, L.; Talukdar, S.; Side, L.; Cranston, T.; Palmer-Smith, S.; Baralle, D.; Eccles, D.M.; Drummond, J.; Norbury, G.; Ellard, S.; Tischkowitz, M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2020, 57(12):829-834)
Academic Journal
Lenk, G.M.; Meisler, M.H.; Berry, I.R.; Stutterd, C.A.; Fanjul-Fernandez, M.; Lockhart, P.J.; Simons, C.; Sadedin, S.; White, S.M.; Christodoulou, J.; Tan, T.Y.; Leventer, R.J.; Gibb, S.; Rodriguez-Casero, V.; Ruddle, J.; Blyth, M.; Green, L.; Vadlamani, G.; Livingston, J.H.; Warren, D.; Craven, I.; Vanderver, A.; Skibina, O.
In: Human Mutation . (Human Mutation, May 2019, 40(5):619-630)
Academic Journal
Lord, J.; Eberhardt, R.Y.; Rinck, G.; Prigmore, E.; Hurles, M.E.; McMullan, D.J.; Hamilton, S.J.; Keelagher, R.; Carey, G.K.; Williams, D.; Quinlan-Jones, E.; Kilby, M.D.; Best, S.K.; Mellis, R.; Robart, S.; Jenkins, L.; Scott, R.H.; Chitty, L.S.; Berry, I.R.; Prescott, K.; Chandler, K.E.; Ramsden, S.C.; Cilliers, D.; Cresswell, L.; Vasudevan, P.C.; Edwards, S.L.; Gardiner, C.; Westwood, P.; Henderson, A.; Holden, S.T.; Maher, E.R.; Homfray, T.; Lester, T.; Lewis, R.A.; Roberts, E.; Newbury-Ecob, R.; Tooley, M.J.; Quarrell, O.W.; Tapon, D.; Weber, A.P.; Wellesley, D.G.; White, H.; Parker, M.; Bateman, M.; Campbell, C.; Campbell, J.; Carey, G.; Cohen, K.; Collingwood, E.; Constantinou, P.; Delmege, C.; Ellis, R.; Evans, J.; Everett, T.; Pinto, C.F.; Forrester, N.; Fowler, E.; Hamilton, S.; Healey, K.; Hudson, R.; Lester, T.; Lewis, R.; Marton, T.; Mehta, S.; Park, S.-M.; Rowland, J.; Steer, J.; Taylor, E.J.; Wilson, E.
In: The Lancet . (The Lancet, 23 February - 1 March 2019, 393(10173):747-757)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Berry, I.R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어