학술논문
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SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Marwan Nashabat; Nasrinsadat Nabavizadeh; Hilal Pırıl Saraçoğlu; Burak Sarıbaş; Şahin Avcı; Esra Börklü; Emmanuel Beillard; Elanur Yılmaz; Seyide Ecesu Uygur; Cavit Kerem Kayhan; Luca Bosco; Zeynep Bengi Eren; Katharina Steindl; Manuela Friederike Richter; Guney Bademci; Anita Rauch; Zohreh Fattahi; Maria Lucia Valentino; Anne M. Connolly; Angela Bahr; Laura Viola; Anke Katharina Bergmann; Maria Eugenia Rocha; LeShon Peart; Derly Liseth Castro-Rojas; Eva Bültmann; Suliman Khan; Miriam Liliana Giarrana; Raluca Ioana Teleanu; Joanna Michelle Gonzalez; Antonella Pini; Ines Sophie Schädlich; Katharina Vill; Melanie Brugger; Stephan Zuchner; Andreia Pinto; Sandra Donkervoort; Stephanie Ann Bivona; Anca Riza; Undiagnosed Diseases Network; Ioana Streata; Dieter Gläser; Carolina Baquero-Montoya; Natalia Garcia-Restrepo; Urania Kotzaeridou; Theresa Brunet; Diana Anamaria Epure; Aida Bertoli-Avella; Ariana Kariminejad; Mustafa Tekin; Sandra von Hardenberg; Carsten G. Bönnemann; Georg M. Stettner; Ginevra Zanni; Hülya Kayserili; Zehra Piraye Oflazer; Nathalie Escande-Beillard
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Academic Journal
Marika Pane; Beatrice Berti; Anna Capasso; Giorgia Coratti; Antonio Varone; Adele D’Amico; Sonia Messina; Riccardo Masson; Valeria Ada Sansone; Maria Alice Donati; Caterina Agosto; Claudio Bruno; Federica Ricci; Antonella Pini; Delio Gagliardi; Massimiliano Filosto; Stefania Corti; Daniela Leone; Concetta Palermo; Roberta Onesimo; Roberto De Sanctis; Martina Ricci; Ilaria Bitetti; Maria Sframeli; Claudia Dosi; Emilio Albamonte; Chiara Ticci; Noemi Brolatti; Enrico Bertini; Richard Finkel; Eugenio Mercuri; Maria Carmela Pera; Chiara Bravetti; Marco Piastra; Orazio Genovese; Gianpaolo Cicala; Nicola Forcina; Sara Carnicella; Giulia Stanca; Michele Sacchini; Michela Catteruccia; Michele Tosi; Renato Cutrera; Claudio Chierchi; Maria Beatrice Chiarini; Francesca Salmin; Marina Pedemonte; Alessandra Govoni; Irene Mizzoni; Simone Morando; Riccardo Zanin; Enrica Rolle; Eleonora Salomon; Melania Giannotta; Gaia Scarpini; Antonio Toscano; Eloisa Gitto; Roberto Materia; Rossella D’Alessandro
EClinicalMedicine, Vol 59, Iss , Pp 101997- (2023)
Academic Journal
Aurora Fusto; Denise Cassandrini; Chiara Fiorillo; Valentina Codemo; Guja Astrea; Adele D’Amico; Lorenzo Maggi; Francesca Magri; Marika Pane; Giorgio Tasca; Daniele Sabbatini; Luca Bello; Roberta Battini; Pia Bernasconi; Fabiana Fattori; Enrico Silvio Bertini; Giacomo Comi; Sonia Messina; Tiziana Mongini; Isabella Moroni; Chiara Panicucci; Angela Berardinelli; Alice Donati; Vincenzo Nigro; Antonella Pini; Melania Giannotta; Claudia Dosi; Enzo Ricci; Eugenio Mercuri; Giovanni Minervini; Silvio Tosatto; Filippo Santorelli; Claudio Bruno; Elena Pegoraro
Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-20 (2022)
Academic Journal
Claudia Brogna; Marika Pane; Giorgia Coratti; Adele D’Amico; Elena Pegoraro; Luca Bello; Valeria Ada Maria Sansone; Emilio Albamonte; Sonia Messina; Antonella Pini; Maria Grazia D’Angelo; Claudio Bruno; Tiziana Mongini; Federica Silvia Ricci; Angela Berardinelli; Roberta Battini; Riccardo Masson; Enrico Silvio Bertini; Luisa Politano; Eugenio Mercuri; Italian DMD Group
Children, Vol 10, Iss 4, p 746 (2023)
Academic Journal
Luca Bello; Grazia D’Angelo; Matteo Villa; Aurora Fusto; Sara Vianello; Beatrice Merlo; Daniele Sabbatini; Andrea Barp; Sandra Gandossini; Francesca Magri; Giacomo P. Comi; Marina Pedemonte; Paola Tacchetti; Valentina Lanzillotta; Federica Trucco; Adele D’Amico; Enrico Bertini; Guja Astrea; Luisa Politano; Riccardo Masson; Giovanni Baranello; Emilio Albamonte; Elisa De Mattia; Fabrizio Rao; Valeria A. Sansone; Stefano Previtali; Sonia Messina; Gian Luca Vita; Angela Berardinelli; Tiziana Mongini; Antonella Pini; Marika Pane; Eugenio Mercuri; Andrea Vianello; Claudio Bruno; Eric P. Hoffman; Lauren Morgenroth; Heather Gordish‐Dressman; Craig M. McDonald; CINRG‐DNHS Investigators; Elena Pegoraro
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 5, Pp 786-798 (2020)
Academic Journal
Siddharth Srivastava; Angelica D’Amore; Julie S. Cohen; Lindsay C. Swanson; Ivana Ricca; Antonella Pini; Ali Fatemi; Darius Ebrahimi‐Fakhari; Filippo M. Santorelli
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 7, Iss 4, Pp 573-578 (2020)
Academic Journal
Giorgia Coratti; Jacopo Lenkowicz; Giulia Norcia; Simona Lucibello; Elisabetta Ferraroli; Adele d'Amico; Luca Bello; Elena Pegoraro; Sonia Messina; Federica Ricci; Tiziana Mongini; Angela Berardinelli; Riccardo Masson; Stefano C Previtali; Grazia D'angelo; Francesca Magri; Giacomo P Comi; Luisa Politano; Luigia Passamano; Gianluca Vita; Valeria A Sansone; Emilio Albamonte; Chiara Panicucci; Claudio Bruno; Antonella Pini; Enrico Bertini; Stefano Patarnello; Marika Pane; Eugenio Mercuri; italian DMD study group
PLoS ONE, Vol 17, Iss 7, p e0271681 (2022)
Academic Journal
Laura Biagi; Sara Lenzi; Emilio Cipriano; Simona Fiori; Paolo Bosco; Paola Cristofani; Guia Astrea; Antonella Pini; Giovanni Cioni; Eugenio Mercuri; Michela Tosetti; Roberta Battini
PLoS ONE, Vol 16, Iss 5, p e0250420 (2021)
Academic Journal
Lorenzo Maggi; Raffaella Brugnoni; Eleonora Canioni; Paola Tonin; Veronica Saletti; Patrizia Sola; Stefano Cotti Piccinelli; Lara Colleoni; Paola Ferrigno; Antonella Pini; Riccardo Masson; Fiore Manganelli; Daniele Lietti; Liliana Vercelli; Giulia Ricci; Claudio Bruno; Giorgio Tasca; Antonio Pizzuti; Alessandro Padovani; Carlo Fusco; Elena Pegoraro; Lucia Ruggiero; Sabrina Ravaglia; Gabriele Siciliano; Lucia Morandi; Raffaele Dubbioso; Tiziana Mongini; Massimiliano Filosto; Irene Tramacere; Renato Mantegazza; Pia Bernasconi
Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
Academic Journal
Marcella Neri; Rachele Rossi; Cecilia Trabanelli; Antonio Mauro; Rita Selvatici; Maria Sofia Falzarano; Noemi Spedicato; Alice Margutti; Paola Rimessi; Fernanda Fortunato; Marina Fabris; Francesca Gualandi; Giacomo Comi; Silvana Tedeschi; Manuela Seia; Chiara Fiorillo; Monica Traverso; Claudio Bruno; Emiliano Giardina; Maria Rosaria Piemontese; Giuseppe Merla; Milena Cau; Monica Marica; Carmela Scuderi; Eugenia Borgione; Alessandra Tessa; Guia Astrea; Filippo Maria Santorelli; Luciano Merlini; Marina Mora; Pia Bernasconi; Sara Gibertini; Valeria Sansone; Tiziana Mongini; Angela Berardinelli; Antonella Pini; Rocco Liguori; Massimiliano Filosto; Sonia Messina; Gianluca Vita; Antonio Toscano; Giuseppe Vita; Marika Pane; Serenella Servidei; Elena Pegoraro; Luca Bello; Lorena Travaglini; Enrico Bertini; Adele D'Amico; Manuela Ergoli; Luisa Politano; Annalaura Torella; Vincenzo Nigro; Eugenio Mercuri; Alessandra Ferlini
Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
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