학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 826건 | 목록
1~10
Academic Journal
Schnur, R.E.; Shapiro, F.L.; Dvořáček, L.; Grebeňová, D.; Kuželová, K.; Kalsner, L.; Yanni, D.; Wasserman, B.N.; Dyer, L.M.; Antonarakis, S.E.; Agrawal, P.; Parker, M.; Yu, T.; Douglas, J.; Young, V.; D'Gama, A.; Hills, S.; Wojcik, M.; Brownstein, C.; Genetti, C.; Schmith-Abe, K.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2024, 106(4):518-524)
Academic Journal
Paracha, S.A.; Nawaz, S.; Fakhro, K.A.; Tahir Sarwar, M.; Shaheen, A.; Zaman, G.; Ahmed, J.; Shah, F.; Khwaja, S.; Jan, A.; Khan, N.; Kamal, M.A.; Alam, Q.; Abbas, S.; Farman, S.; Khalid, B.; Waqas, A.; Alkathiri, A.; Hamadi, A.; Santoni, F.; Ullah, N.; Antonarakis, S.E.; Umair, M.; Ansar, M.
In: Frontiers in Medicine . (Frontiers in Medicine, 2024, 11)
Academic Journal
Mao, K.; Xu, X.; Zhu, H.; Jin, F.; Wang, X.; Zhang, Y.-B.; Borel, C.; Ansar, M.; Makrythanasis, P.; Antonarakis, S.E.; Jolly, A.; Zhang, H.; Streff, H.; Machol, K.; Lewis, R.A.; Groves, A.K.; Lupski, J.R.; Psoni, S.; Fryssira, H.; Froehlich, C.; Biskup, S.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Wang, B.; Chen, Q.; Zhang, Q.; Li, Q.; Blanc, X.; Ranza, E.; Ankamreddy, H.; Singh, S.; Chen, P.; Zhao, S.; Paracha, S.A.; Shah, S.F.; Guida, V.; Piceci-Sparascio, F.; De Luca, A.; Melis, D.; Dallapiccola, B.; Digilio, M.C.; Novelli, A.; Magliozzi, M.; Fadda, M.T.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Prontera, P.; Mancano, G.; Gori, G.; Mariani, M.; Selicorni, A.; Douzgou, S.; Marlin, S.; Cox, T.C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Mattioli, F.; Worpenberg, L.; Ibrahim, N.; Roignant, J.-Y.; Reymond, A.; Li, C.-T.; Liu, R.-J.; Naz, S.; Sharif, S.; Firouzabadi, S.G.; Darvish, H.; Vosoogh, S.; Saraeva-Lamri, R.; Raymond, L.; Trujillo, C.; Guex, N.; Antonarakis, S.E.; Ansar, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2023, 25(9))
Academic Journal
Jolly, A.; Du, H.; Grochowski, C.M.; Duan, R.; Fatih, J.M.; Dawood, M.; Van den Veyver, I.B.; Sutton, V.R.; Gibbs, R.A.; Wu, N.; Coban-Akdemir, Z.H.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Borel, C.; Antonarakis, S.E.; Chen, N.; Zhu, L.; Zhao, S.; Salvi, S.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Koch, A.; Brucker, S.; Rouskas, K.; Glentis, S.; Dimas, A.S.; Deligeoroglou, E.; Bacopoulou, F.; Wise, C.A.; Dietrich, J.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 July 2023, 4(3))
Academic Journal
Serey-Gaut, M.; Cabrol, C.; Piard, J.; Van Maldergem, L.; Cortes, M.; Asleh, A.N.; Dar, M.A.; McNamara, A.; Essien Umanah, G.K.; Dawson, V.L.; Dawson, T.M.; Antonarakis, S.E.; Makrythanasis, P.; Suri, M.; Eason, J.; Taylor, A.M.R.; Dibra, H.K.; Byrd, P.J.; Stewart, G.S.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Mitra, J.; Ha, T.; Dugan, S.; Westman, R.; Jungbluth, C.; Song, X.; Rosenfeld, J.A.; Pehlivan, D.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.O.; Lupski, J.R.; Akdemir, Z.C.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Posey, J.; Geckinli, B.B.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Evans, C.-A.; Nixon, C.Y.; Lemire, G.; VanNoy, G.E.; O'Donnell-Luria, A.; Mau-Them, F.T.; Juven, A.; Thauvin, C.; Zhu, Y.; Buckley, M.F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 March 2023, 110(3):499-515)
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Partridge, E.C.; Anderson, A.; Cochran, M.E.; Coleman, T.F.; Felker, S.A.; McEown, M.; Meadows, S.K.; Newberry, K.M.; Pugh, J.; Myers, R.M.; Cooper, G.M.; Trajkova, S.; Brusco, A.; Pullano, V.; Sebastiano, M.R.; Caron, G.; Ermondi, G.; Abidi, F.E.; Lyons, M.J.; Prijoles, E.J.; Stolerman, E.; Washington, C.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Azadi, A.; Bachmann-Gagescu, R.; Rauch, A.; Bartuli, A.; Macchiaiolo, M.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Benech, C.; Redon, S.; Uguen, K.; Berkowitz, J.L.; Chen, Y.; Elloumi, H.Z.; Leadem, B.R.; Napier, M.P.; Noyes, A.G.; Betti, M.J.; Cannon, A.; Descartes, M.; Hurst, A.C.E.; Crenshaw, M.M.; Cuisset, L.; Curry, C.J.; Darvish, H.; Demirdas, S.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.A.; Douglas, J.; Nowak, C.B.; Rodan, L.H.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Faoucher, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Fisher, H.; Joset, P.; Kelly, M.A.; Kmoch, S.; Noskova, L.; Magner, M.; Mandrile, G.; Mattioli, F.; Reymond, A.; Medne, L.; Skraban, C.; Meeks, N.J.L.; Montgomery, S.; Natowicz, M.; Quélin, C.; Rahimi-Aliabadi, S.; Schwager, C.R.; Sullivan, B.R.; Sellars, E.A.; Scheuerle, A.E.; Umaña, L.A.; Shukarova-Angelovska, E.; van der Crabben, S.N.; Waisfisz, Q.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 February 2023, 110(2):215-227)
Academic Journal
Rao, A.R.; Waryah, A.M.; Nazir, A.; Paracha, S.A.; Shah, I.; Imtiaz, S.; Gul, K.; Waryah, Y.M.; Ujjan, I.D.; Anwar, I.; Baig, H.M.A.; Ansar, M.; Iqbal, A.; Santoni, F.A.; Antonarakis, S.E.
In: Genes . (Genes, February 2023, 14(2))
Academic Journal
Ma, C.; Chen, N.; Tian, W.; Kang, J.; Ye, Y.; Wang, Y.; Zhu, L.; Jolly, A.; Coban-Akdemir, Z.; Jhangiani, S.; Gibbs, R.A.; Liu, P.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Zhao, S.; Zhang, Y.; Chen, Z.; Qiu, G.; Zhang, T.J.; Wu, N.; Niu, Y.; Li, X.; Wu, Z.; Koch, A.; Rall, K.; Brucker, S.Y.; Qin, C.; Luo, G.; Bonilla, X.; Borel, C.; Antonarakis, S.E.; Zhang, S.; Bacopoulou, F.; Deligeoroglou, E.; Rosenberg, C.; Dietrich, J.E.; Dimas, A.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2022, 24(11):2262-2273)
Academic Journal
Cediel, M.L.; Blanc, X.; Ranza, E.; Antonarakis, S.E.; Stawarski, M.; Bettler, B.; Nosková, L.; Magner, M.; Platzer, K.; Gburek-Augustat, J.; Baldridge, D.; Constantino, J.N.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1885-1893)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Antonarakis, S.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어