학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 16건 | 목록
1~10
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Maddirevula, S.; Ewida, N.; Shamseldin, H.E.; Patel, N.; Alzahrani, F.; Alsheddi, T.; Alobeid, E.; Alenazi, M.; Alsaif, H.S.; Alqahtani, M.; Alali, M.; Al Ali, H.; Helaby, R.; Ibrahim, N.; Abdulwahab, F.; Hashem, M.; Monies, D.; Alkuraya, F.S.; Kuwahara, H.; Umarov, R.; Gao, X.; Hanna, N.; Derar, N.; Alsagheir, A.; Alhashem, A.; Alhebbi, H.; Wali, S.; Alsaleem, B.
In: Genome Biology . (Genome Biology, 17 June 2020, 21(1))
Academic Journal
Shaheen, R.; Alsahli, S.; Ewida, N.; Alzahrani, F.; Shamseldin, H.E.; Patel, N.; Al-Sheddi, T.; Alomar, R.; Alobeid, E.; Abouelhoda, M.; Monies, D.; Alkuraya, F.S.; Al Qahtani, A.; Alhebbi, H.; Alhashem, A.; Al-Hussaini, A.; Faqeih, E.; Shagrani, M.; Alzouman, M.A.
In: Hepatology . (Hepatology, 1 June 2020, 71(6):2067-2079)
Academic Journal
Shamseldin, H.E.; Shaheen, R.; Ewida, N.; Howaidi, A.; Hashem, M.; Abdulwahab, F.; Ibrahim, N.; Alshidi, T.; AlObeid, E.; Alenazi, M.M.; Alkuraya, F.S.; Bubshait, D.K.; Alkuraya, H.; Almardawi, E.; Meriki, N.; Sabr, Y.; Abdalla, E.M.; Morsy, H.; Alfaifi, A.Y.; Seidahmed, M.Z.; Alghamdi, J.M.; Alsagheir, A.; Alfares, A.; Alhashem, A.; Hussein, M.H.; Al–Muhaizea, M.A.; Shagrani, M.; Al Sabban, E.; Salih, M.A.; Khan, R.; Almugbel, M.; Tulba, M.; Qari, A.; Alzaidan, H.; Rahbeeni, Z.; Al–Owain, M.; Mahnashi, M.; Alhazmi, K.; Alsalamah, A.K.; Nowilaty, S.R.; Sogaty, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 June 2020, 22(6):1051-1060)
Academic Journal
Patel, N.; Alobeid, E.; Alshidi, T.; Helaby, R.; Abdulwahab, F.; Shamseldin, H.E.; Alkuraya, F.S.; Alkeraye, S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 1 April 2020, 97(4):661-665)
Academic Journal
Shaheen, R.; Al-Sheddi, T.; Alobeid, E.; Alenazi, M.M.; Ewida, N.; Ibrahim, N.; Hashem, M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Mark, P.; Prevost, C.T.; Fu, D.; AlKindi, A.; Alhag, A.; Estwani, F.; Bryant, E.M.; Spinelli, E.; Millichap, J.; Barnett, S.S.; Kearney, H.M.; Scala, M.; Capra, V.; Accogli, A.; Nigro, V.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 November 2019, 40(11):2108-2120)
Academic Journal
Shaheen, R.; Alzahrani, F.; Ewida, N.; Al-Sheddi, T.; Alobeid, E.; Hashem, M.; Ibrahim, N.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Jiang, N.; Musaev, D.; Stanley, V.; Gleeson, J.G.; Sonmez, F.M.; Alshenqiti, A.; Saqati, N.; Alzaidan, H.; Al-Qattan, M.M.; Al-Mohanna, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):731-737)
Academic Journal
Shamseldin, H.E.; Ibrahim, N.; Al-Sheddi, T.; Alobeid, E.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Makhseed, N.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 4 March 2019, 138(3):221-229)
PUS7 mutations impair pseudouridylation in humans and cause intellectual disability and microcephaly
Academic Journal
Shaheen, R.; Maddirevula, S.; Alazami, A.M.; Al-Sheddi, T.; Alobeid, E.; Alkuraya, F.S.; Tasak, M.; Phizicky, E.M.; Abdel-Salam, G.M.H.; Sayed, I.S.M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 4 March 2019, 138(3):231-239)
Academic Journal
Shaheen, R.; Maddirevula, S.; Ewida, N.; Alsahli, S.; Alazami, A.M.; Abadel, B.; Patel, N.; Al-Sheddi, T.; Alomar, R.; Alobeid, E.; Ibrahim, N.; Hashem, M.; Abdulwahab, F.; Abouelhoda, M.; Alkuraya, F.S.; Abdel-Salam, G.M.H.; Zaki, M.S.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Otaify, G.; Tala, S.A.; Alhashem, A.; Tabarki, B.; Alshahwan, S.A.M.; Softah, A.; Al-Owain, M.; Hamad, M.; Bashiri, F.A.; Kentab, A.; Salih, M.A.; Alwadei, A.H.; Alhazzani, F.; Şahintürk, S.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Sogati, S.; Alkhalifi, S.; Alhumaidi, Z.; Girisha, K.M.; Tulbah, M.; Seidahmed, M.Z.; Momin, A.A.; Arold, S.T.; Saffar, M.A.; Partlow, J.N.; Walsh, C.; Faqeih, E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 March 2019, 21(3):545-552)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Alobeid, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어