학술논문
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy
Document Type
Article
Author
Helbig, I.; Galer, P.; Ganesan, S.; Helbig, K.L.; Pendziwiat, M.; Rademacher, A.; Ellis, C.A.; Lopez-Hernandez, T.; Hümpfer, N.; Haucke, V.; Shor, O.; Benninger, F.; Schwarz, N.; Seiffert, S.; Weber, Y.G.; Peeden, J.; Shen, J.; Štěrbová, K.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Shinde, D.N.; Tang, S.; Smith, L.; Poduri, A.; Krause, R.; Balling, R.; Barisic, N.; Baulac, S.; Caglayan, H.; Craiu, D.; De Jonghe, P.; Depienne, C.; Guerrini, R.; Hjalgrim, H.; Hoffman-Zacharska, D.; Jähn, J.; Klein, K.M.; Koeleman, B.P.C.; Komarek, V.; Leguern, E.; Lehesjoki, A.-E.; Lemke, J.R.; Lerche, H.; Linnankivi, T.; Marini, C.; May, P.; Muhle, H.; Pal, D.K.; Palotie, A.; Rosenow, F.; Schubert-Bast, S.; Selmer, K.; Serratosa, J.M.; Sisodiya, S.; Stephani, U.; Striano, P.; Suls, A.; Talvik, T.; von Spiczak, S.; Weckhuysen, S.; Zara, F.; Avillach, P.; Bartels, A.; Biswas, S.; Bourgeois, F.; Devkota, B.; Glauser, T.; Hallinan, B.; Heath, A.; Hirschhorn, J.; Kilbourn, J.; Kong, S.W.; Krantz, I.; Lee, I.-H.; Mandl, K.D.; Marsh, E.; Sund, K.; Taylor, D.; White, P.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1060-1072)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297