학술논문
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature
Document Type
Article
Author
Karayol, R.; Namasivayam, A.; Shvedunova, M.; Akhtar, A.; Borroto, M.C.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Reilly, J.; Petersen, A.K.; Magnussen, K.; Zweier, C.; Vasileiou, G.; Reis, A.; Savatt, J.M.; Mulligan, M.R.; Bicknell, L.S.; Poke, G.; Abu-El-Haija, A.; Duis, J.; Kierstein, J.; Hannig, V.; Srivastava, S.; Barkoudah, E.; Hauser, N.S.; van den Born, M.; Hamiel, U.; Baris Feldman, H.; Henig, N.; McKee, S.; McConnell, V.; Krapels, I.P.C.; Lei, Y.; Todorova, A.; Atemin, S.; Yordanova, R.; Chassevent, A.; Rogac, M.; Barañano, K.W.; Shashi, V.; Sullivan, J.A.; Iascone, M.; Canevini, M.P.; Friedman, J.; Reyes, I.A.; Shen, J.J.; Ahmed, F.N.; Mao, X.; Almoguera, B.; Blanco-Kelly, F.; Platzer, K.; Treu, A.-B.; Quilichini, J.; Bourgois, A.; Chatron, N.; Januel, L.; Rougeot, C.; Carere, D.A.; Monaghan, K.G.; Myers, K.A.; Peron, A.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2024)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297