학술논문
Cytogenetic abnormalities in Tunisian women with premature ovarian failure.
Document Type
Article
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Source
Subject
*CYTOGENETICS
*TUNISIANS
*DISEASES in women
*PREMATURE ovarian failure
*X chromosome abnormalities
*DIAGNOSIS
*DISEASES
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Language
ISSN
1631-0691
Abstract
Résumé L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une affection peu fréquente touchant 1 % des femmes âgées de moins de 40 ans. Elle est définie comme la présence d’une aménorrhée primaire ou l’apparition d’une aménorrhée secondaire avant l’âge de 40 ans et associe une hypooestrogénie et une élévation des gonadotrophines. Nous nous sommes proposé d’identifier les causes génétiques chez 100 femmes atteintes d’IOP adressées au laboratoire de cytogénétique de l’institut Pasteur de Tunis. Pour chaque patiente, un caryotype sanguin en bandes RHG a été réalisé. Nous avons décelé 18 % d’anomalies chromosomiques touchant essentiellement le chromosome X (anomalies de nombre et/ou de structure), quatre cas de réversion de sexe et une translocation autosomique. Ces chiffres incitent à la considération de l’étude cytogénétique au cours du bilan de l’insuffisance ovarienne prématurée, encore non systématique dans notre environnement. [ABSTRACT FROM AUTHOR]