부산대학교 도서관

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia, FH) jest najczęstszą chorobą monogenową. Przyczyną FH są dziedziczone autosomalnie dominująco mutacje w genie kodującym receptor LDL, apolipoproteinę B (APOB) lub PCSK9. Celem pracy jest analiza danych klinicznych dzieci i młodzieży z potwierdzoną badaniem molekularnym heterozygotyczną postacią hipercholesterolemii rodzinnej, będących pod opieką Katedry Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii GUM, oraz wstępna ocena efektów leczenia. Pacjenci i metody. Do badania włączono dzieci z podwyższonym poziomem cholesterolu. U wszystkich pacjentów wykluczono wtórne przyczyny hipercholesterolemii. U 127 pacjentów zlecono badanie molekularne w kierunku mutacji w genie receptora LDL oraz Apo B. Wyniki. Obecnie pod opieką Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii znajduje się 43 pacjentów z potwierdzoną genetycznie FH oraz ponad 27 pacjentów z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej w trakcie badań molekularnych. U wszystkich pacjentów z FH wywiad rodzinny w kierunku chorób układu sercowonaczyniowego był dodatni. W momencie zgłoszenia się do Kliniki średni poziom cholesterolu całkowitego pacjentów wynosił 281,6±61,6mg/dl, poziom cholesterolu LDL 205,24±70,51 mg/dl. Badania genetyczne wykazały u 74% pacjentów mutacje w genie receptora LDL, a u 26 % mutacje w genie Apo B. Leczenie preparatem statyn włączono u 27 pacjentów oraz ezetimibem u 2 pacjentów z FH. Średni poziom cholesterolu całkowitego w badaniu kontrolnym po 6-8 tygodniach leczenia wynosił 203,7±38,1 mg/dl, cholesterolu LDL 128,9±43,4 mg/dl. W grupie pacjentów leczonych farmakologicznie nie obserwowano działań niepożądanych stosowanej terapii. Zauważono, że u osób leczonych farmakologicznie grubość kompleksu intima-media (IMT) w tętnicach szyjnych była niższa w porównaniu z dziećmi leczonymi wyłącznie dietą. Wnioski. Zaburzenia lipidowe powinny być rozpoznawane i leczone od jak najwcześniejszych lat życia, szczególnie u dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób układu sercowo-naczyniowego. Obecnie najbardziej skutecznym leczeniem wśród dzieci wydaje się terapia statynami. Konieczna jest dalsza obserwacja i monitorowanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii statynami. [ABSTRACT FROM AUTHOR]