학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 76건 | 목록
20~30
Academic Journal
McTiernan, N.; Arnesen, T.; Gill, H.; Prada, C.E.; Pachajoa, H.; Lores, J.; Adam, S.; Du Souich, C.; Elliott, A.; Lehman, A.; Mwenifumbo, J.; Nelson, T.; Van Karnebeek, C.; Friedman, J.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, February 2021, 29(2):280-288)
Academic Journal
Ferreira, C.R.; Rahman, S.; Keller, M.; Zschocke, J.; Abdenur, J.; Ali, H.; Artuch, R.; Ballabio, A.; Barshop, B.; Baumgartner, M.; Bertini, E.S.; Blau, N.; Carelli, V.; Carroll, C.; Chinnery, P.F.; Christodoulou, J.; Cornejo, V.; Darin, N.; Derks, T.; Diodato, D.; Dionisi-Vici, C.; Duley, J.A.; Fukao, T.; García-Cazorla, Á.; Giugliani, R.; Goldstein, A.; Hoffmann, G.; Horvath, R.; Ibarra, I.; Inwood, A.; Jaeken, J.; Jimenez-Mallebrera, C.; Karaa, A.; Klopstock, T.; Kölker, S.; Kornblum, C.; Kožich, V.; Lamperti, C.; Larsson, N.-G.; Lemes, A.; Lewis, B.; Mancuso, M.; McFarland, R.; Mochel, F.; Montoya, J.; Morava, E.; Naess, K.; Okuyama, T.; Olry, A.; Paquis-Flucklinger, V.; Parikh, S.; Patterson, M.; Pérez de Ferrán, C.; Peters, V.; Prokisch, H.; Saada, A.; Salomons, G.S.; Saudubray, J.-M.; Scarpa, M.; Schara-Schmidt, U.; Schiff, M.; Servidei, S.; Smeitink, J.; Suomalainen, A.; Tangeraas, T.; Taylor, R.W.; Thiele, I.; Thorburn, D.; Van Hove, J.; Van der Ploeg, A.T.; Van Karnebeek, C.; Visser, G.; Vockley, J.; Wanders, R.; Webster, D.; Wedell, A.; Wiley, V.; Wredenberg, A.; Zeviani, M.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, January 2021, 44(1):164-177)
Academic Journal
Al-Shekaili, H.H.; Simpson, E.M.; Petkau, T.L.; Lengyell, T.C.; Leavitt, B.R.; Pena, I.; Verhoeven-Duif, N.M.; Ciapaite, J.; Bosma, M.; Van Faassen, M.; Kema, I.P.; Horvath, G.; Ross, C.; Friedman, J.M.; Van Karnebeek, C.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 October 2020, 29(19):3266-3284)
Academic Journal
Tingley, K.; Pugliese, M.; Geraghty, M.T.; Potter, B.K.; Coyle, D.; Wilson, K.; Little, J.; Chakraborty, P.; Lamoureux, M.; Kowalski, M.; Langley, E.; Lines, M.; Kronick, J.B.; Austin, V.; Feigenbaum, A.; Inbar-Feigenberg, M.; Mercimek-Andrews, S.; Nagy, L.; Schulze, A.; Sondheimer, N.; Wilson, A.; Brunel-Guitton, C.; Mitchell, G.; Buhas, D.; Mitchell, J.J.; Trakadis, Y.; Chan, A.K.J.; Ghai, S.J.; Siriwardena, K.; Dyack, S.; Goobie, S.; Vandersteen, A.; Giezen, A.; Salvarinova, R.; Stockler-Ipsiroglu, S.; Van Karnebeek, C.; Vallance, H.; Yuskiv, N.; Greenberg, C.R.; Mhanni, A.; Karp, N.; Napier, M.; Prasad, C.; Ratko, S.; Yu, A.C.; Kozenko, M.; MacKenzie, J.; Pender, A.; Potter, M.; Maranda, B.; Mohan, C.; Sparkes, R.; Turner, L.; Wilson, B.J.; Walia, J.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 10 April 2020, 15(1))
Academic Journal
Larson, A.A.; Van Hove, J.K.L.; Weisfeld-Adams, J.D.; Balasubramaniam, S.; Christodoulou, J.; Burrage, L.C.; Marom, R.; Graham, B.H.; Diaz, G.A.; Williamson, A.; Estrella, L.; Glamuzina, E.; Hauser, N.; Heese, B.; Horvath, G.; Mattman, A.; van Karnebeek, C.; Lane Rutledge, S.
In: Mitochondrion . (Mitochondrion, January 2019, 44:58-64)
Academic Journal
Dragojlovic, N.; Lynd, L.D.; Elliott, A.M.; Adam, S.; Lehman, A.; Nelson, T.N.; du Souich, C.; Friedman, J.M.; Mwenifumbo, J.C.; van Karnebeek, C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2018, 20(9):1013-1021)
Academic Journal
Elliott, A.M.; du Souich, C.; Adam, S.; Lehman, A.; Friedman, J.M.; Nelson, T.N.; Dragojlovic, N.; Lynd, L.D.; van Karnebeek, C.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, July 2018, 6(4):592-600)
Academic Journal
Stray-Pedersen, A.; Cobben, J.; Prescott, T.; Lee, S.; Cang, C.; Aranda, K.; Ahmed, S.; Alders, M.; Gerstner, T.; Aslaksen, K.; Tétreault, M.; Qin, W.; Hartley, T.; Jhangiani, S.; Muzny, D.; Tarailo-Graovac, M.; van Karnebeek, C.; Lupski, J.; Ren, D.; Yoon, G.
In Neuromuscular Disorders October 2016 26 Supplement 2:S197-S198
Academic Journal
Parikh, S.; Goldstein, A.; Karaa, A.; Koenig, M.K.; Anselm, I.; Brunel-Guitton, C.; Christodoulou, J.; Cohen, B.H.; Dimmock, D.; Enns, G.M.; Falk, M.J.; Feigenbaum, A.; Frye, R.E.; Ganesh, J.; Griesemer, D.; Haas, R.; Horvath, R.; Korson, M.; Kruer, M.C.; Mancuso, M.; McCormack, S.; Josee Raboisson, M.; Reimschisel, T.; Salvarinova, R.; Saneto, R.P.; Scaglia, F.; Shoffner, J.; Stacpoole, P.W.; Sue, C.M.; Tarnopolsky, M.; Van Karnebeek, C.; Wolfe, L.A.; Zolkipli Cunningham, Z.; Rahman, S.; Chinnery, P.F.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2017, 19(12):1380-1381)
Academic Journal
Pronicka, E.; Trubicka, J.; Ciara, E.; Ropacka-Lesiak, M.; Pajdowska, M.; Linke, M.; Ostergaard, E.; Saunders, C.; Horsch, S.; van Karnebeek, C.; Yaplito-Lee, J.; Distelmaier, F.; Õunap, K.; Rahman, S.; Castelle, M.; Kelleher, J.; Baris, S.; Iwanicka-Pronicka, K.; Steward, C.G.; Wortmann, S.B.; Piekutowska-Abramczuk, D.; Rokicki, D.; Fałek, O.; Nowak, A.; Brązert, K.; Green, A.; Mayr, J.A.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 November 2017, 40(6):853-860)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Karnebeek, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어