학술논문
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism
Document Type
Article
Author
Chopra, M.; Lyonnet, S.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; McEntagart, M.; Clayton-Smith, J.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Abou Jamra, R.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Kaur, P.; Kaur, A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Veenstra-Knol, H.; Mancini, G.M.S.; Stuurman, K.E.; Wilke, M.; Lechner, R.; Sleutels, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Kortüm, F.; Hempel, M.; Denecke, J.; Lehman, A.; Thompson, M.L.; Bebin, E.M.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Peeters-Scholte, C.; Slavotinek, A.; Weiss, W.A.; Yip, T.; Hodoglugil, U.; Whittle, A.; diMonda, J.; Neira, J.; Yang, S.; Willaert, R.; Juusola, J.; Semotok, J.; Kirby, A.; Pinz, H.; Helbig, I.; McKeown, S.; Helbig, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Yachelevich, N.; Lala, S.; Fernández-Jaen, A.; Pelayo, J.P.; Kamphausen, S.B.; Arelin, M.; Innes, A.M.; Niskakoski, A.; Amin, S.; Smithson, S.; Williams, M.; Evans, J.; Smedley, D.; de Burca, A.; Kini, U.; Delatycki, M.B.; Gallacher, L.; Yeung, A.; Pais, L.; Field, M.; Martin, E.; Charles, P.; Courtin, T.; Keren, B.; Iascone, M.; Cereda, A.; Poke, G.; Abadie, V.; Chalouhi, C.; Parthasarathy, P.; Halliday, B.J.; Robertson, S.P.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1138-1150)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297