학술논문
ISOLATED ABERRANT RIGHT SUBCLAVIAN ARTERY: SHOULD INVASIVE INTERVENTION BE RECOMMENDED IN THE ERA OF NONINVASIVE PRENATAL TESTS?
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*SUBCLAVIAN artery
*PRENATAL diagnosis
*FETAL abnormalities
*THORACIC aorta
*TRISOMY 18 syndrome
*DOWN syndrome
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1305-6441
Abstract
Amaç: Aberan sağ subklavyen arter (ASSA), izole veya diğer ultrason belirteçleri ve/veya konjenital anomalilere eşlik eden bir aortik ark anomalisidir. Bu çalışmada, prenatal sonografide izole ASSA saptanan olgularda prenatal invaziv test (PIT) gerekliliğinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Mart 2015 ile Şubat 2021 arasında ikinci üçay ultrasonografi değerlendirilmesi yapılan 7690 fetüsten oluşan popülasyonda, ASSA varlığı retrospektif olarak değerlendirildi. ASSA ile birlikte ek konjenital anomalisi olan hastalara PIT önerilirken, ASSA’nın izole olduğu olgularda 22q11.2 mikrodelesyon/ dublikasyon (MMS) dahil hücre dışı DNA (cfDNA) testi veya PIT önerilmiştir. Bulgular: ASSA bulunan 95 fetüste ortalama gebelik haftası 20,26±3,93 olarak saptanmıştır. Bunlardan 42’sinde izole ASSA, 53’ünde ise ASSA dışı ek bulgular mevcuttu. İzole olguların hiçbirinde kromozom anomalisi saptanmazken, izole olmayan 53 olgudan, 14’ünde Trizomi 21, birinde Trizomi 18, birinde ise 47, XX,+i(9)(p10) saptanmıştır. Kromozom anomalisi saptanan fetüslerin tamamında ek anomali ve/veya minor belirteçler eşlik etmekteydi. Sonuç: Prenatal ultrasonografide izole ASSA saptanan olgularda, 22q11.2 MMS da dahil olmak üzere noninvaziv cfDNA testinin yapılması yeterli olabilir. Ancak, ek majör anomali, minör belirteç veya tarama testinde risk artışı varlığında PIT önerilmelidir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]