부산대학교 도서관

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale. Il s'agit d'une affection génétique rare secondaire à une carence innée en glucocérébrosidase. Sa transmission est autosomique récessive. L'âge moyen au moment du diagnostic est de 22 ans. Cependant, la MG peut se révéler à tout âge avec des extrêmes allant de 1 à 73 ans. Nous nous proposons d'étudier les particularités cliniques chez deux patients présentant une forme révélée à un âge adulte supérieur à 40 ans. Étude rétrospective menée dans un service de médecine interne durant la période 1996–2023. Les patients ayant une MG diagnostiquée à un âge tardif supérieur à 40 ans ont été inclus dans cette étude. Parmi une série de 8 cas, la MG était révélée à un âge supérieur à 40 ans chez deux patients, soit une fréquence de 25 %. Il s'agissait d'un homme et une femme, âgés de 45 et 46 ans respectivement. Les manifestations cliniques révélatrices de MG étaient une asthénie (1 cas), une hépatomégalie (2 cas), une splénomégalie volumineuse (1 cas). Les deux patients n'avaient pas de signes neurologiques. Sur le plan biologique, les cytopénies étaient présentes dans les deux cas. Il s'agissait d'une anémie (2 cas) à 7,8 et à 9,6 g/dL, une thrombopénie (2 cas) à 20 000 et 89 000 élé/mm3. La leucopénie était retrouvée dans un seul cas à 1800 élé/mm3. Une infiltration par des cellules histiocytaires à cytoplasme éosinophile finement fibrillaire, à noyau régulier était retrouvée chez les deux patients, au myélogramme (1 cas) et à l'étude histologique d'une biopsie ostéomédullaire (2 cas). Ainsi, le diagnostic d'une maladie de Gaucher type 1 était retenu chez les deux patients. Une splénectomie était pratiquée dans le premier cas et le traitement enzymatique substitutif était indiqué dans le deuxième cas. L'évolution était marquée par l'installation de douleurs osseuses dans les deux cas. Le premier patient présentait une douleur de l'extrémité supérieure de la jambe gauche avec une douleur à la pression de l'extrémité supérieure du tibia gauche. Cette douleur survenait après 5 ans du diagnostic soit à un âge de 51 ans. La radiographie standard de la jambe de face montrait un aspect lacunaire avec un élargissement métaphysaire donnant l'aspect d'un flacon d'Erlenmeyer. La radiographie de profil objectivait une fracture corticale. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) des jambes, révélait une infiltration médullaire globale en hyposignal T1 des extrémités inférieures des deux fémurs et de la jambe droite, et un hypersignal T1 de la cavité centromédullaire et des parties molles sous-jacentes. À la jambe gauche, un hypersignal T2 centromédullaire. Le patient avait aussi un remaniement hémorragique de la jambe. La biopsie osseuse confirmait l'infiltration par les cellules de Gaucher. Le patient était traité par une immobilisation plâtrée en association à un traitement antalgique. L'évolution était partiellement favorable avec absence de consolidation, une persistance des douleurs osseuses invalidantes rebelles aux antalgiques majeurs ayant nécessité le recours à un traitement chirurgical par un fixation externe. Chez la deuxième patiente, les douleurs osseuses survenaient après 4 mois du diagnostic de la MG. Elles étaient diffuses à l'ensemble du squelette, avec une limitation de la mobilité de la hanche gauche. Le bilan radiologique était sans anomalies. La scintigraphie osseuse montrait une fixation homogène et symétrique sur tout le squelette au temps osseux tardif. L'ostéonécrose de la tête fémorale gauche était infirmée. Le diagnostic d'une maladie de Gaucher à un âge adulte supérieur à 40 ans est loin d'être rare. Les présentations cliniques sont hétérogènes. Les complications, essentiellement osseuses sont plus fréquentes, secondaires à un retard dans la prise en charge thérapeutique. Malgré les difficultés diagnostiques dues à la non la disponibilité du dosage enzymatique, notre étude incite à penser à une maladie de Gaucher à un âge supérieur à 40 ans, en présence de signes évocateurs. La prise en charge par le traitement enzymatique substitutif permet d'améliorer le diagnostic. [ABSTRACT FROM AUTHOR]