학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Wong, Maggie M. K.; Kampen, Rosalie A.; Braden, Ruth O.; Alagöz, Gökberk; Hildebrand, Michael S.; Dingemans, Alexander J. M.; Corbally, Jean; den Hoed, Joery; Mendoza, Ezequiel; Claassen, Willemijn J. J.; Barnett, Christopher; Barnett, Meghan; Brusco, Alfredo; Carli, Diana; de Vries, Bert B. A.; Elmslie, Frances; Ferrero, Giovanni Battista; Jansen, Nadieh A.; van de Laar, Ingrid M. B. H.; Moroni, Alice; Mowat, David; Murray, Lucinda; Novara, Francesca; Peron, Angela; Scheffer, Ingrid E.; Sirchia, Fabio; Turner, Samantha J.; Vignoli, Aglaia; Vino, Arianna; Weber, Sacha; Chung, Wendy K.; Gerard, Marion; López-González, Vanesa; Palmer, Elizabeth; Morgan, Angela T.; van Bon, Bregje W.; Fisher, Simon E.
Nature Communications. 16(1)
Academic Journal
Sirchia, Fabio, MD; Kalantari, Silvia, MD; Carli, Diana, MD, PhD; Zadorozhna, Mariia, PhD; Bassanese, Francesco, MD; Thorpe Venti, Erin, MS, CGC; Taft, Ryan J., PhD; Kesari, Akanchha, PhD; Sorasio, Lorena, MD; Antona, Vincenzo, MD; Guala, Andrea, MD; Feresin, Agnese, MD; Basile, Anna, MSc; Licciardi, Francesco, MD; Garau, Jessica, PhD; Gasparini, Paolo, MD; Grosso, Enrico, MD; Mussa, Alessandro, MD, PhD; Ferrero, Giovanni Battista, MD, PhD; Brusco, Alfredo, PhD; Giorgio, Elisa, PhD
Pediatric Neurology. 177:28-45
Academic Journal
Di Giosaffatte, Niccolò; Daniele, Paola; Petrizzelli, Francesco; Iacovino, Chiara; Canciani, Chiara; Garau, Maria Luisa; Santoro, Claudia; Trevisan, Valentina; Panfili, Arianna; Cavone, Stefania; Guida, Valentina; D'Asdia, Maria Cecilia; Bernardini, Laura; Majore, Silvia; Ferraris, Alessandro; Valiante, Michele; Gensini, Francesca; Radio, Francesca Clementina; Tortora, Giada; Cassina, Matteo; Miele, Giuseppina; Priolo, Manuela; Sirchia, Fabio; Piccinno, Ludovica; Flex, Elisabetta; Zampino, Giuseppe; Genuardi, Maurizio; Nigro, Vincenzo; Salviati, Leonardo; Papi, Laura; Grammatico, Paola; Leoni, Chiara; Piluso, Giulio; Giustini, Sandra; Mazza, Tommaso; Upadhyaya, Meena; Tartaglia, Marco; Trevisson, Eva; De Luca, Alessandro
The Breast. 84
Academic Journal
Alessandro Vimercati; Pierpaola Tannorella; Sara Guzzetti; Luciano Calzari; Davide Gentilini; Emanuela Manfredini; Giulia Gori; Rossella Gaudino; Vincenzo Antona; Maria Piccione; Cecilia Daolio; Renata Auricchio; Fabio Sirchia; Antonella Minelli; Elena Rossi; Melissa Bellini; Giacomo Biasucci; Annalisa Russo Raucci; Gabriella Pozzobon; Giuseppa Patti; Flavia Napoli; Lidia Larizza; Mohamad Maghnie; Silvia Russo
J Clin Endocrinol Metab
Academic Journal
Fulvio D’Abrusco; Valentina Serpieri; Cecilia Maria Taccagni; Jessica Garau; Luca Cattaneo; Monica Boggioni; Simone Gana; Roberta Battini; Enrico Bertini; Ginevra Zanni; Eugen Boltshauser; Renato Borgatti; Romina Romaniello; Sabrina Signorini; Vincenzo Leuzzi; Caterina Caputi; Filippo Manti; Stefano D’Arrigo; Arianna De Laurentiis; Claudio Graziano; Johannes R. Lemke; Federica Morelli; Danijela Petković Ramadža; Fabio Sirchia; Elisa Giorgio; Enza Maria Valente
Eur J Hum Genet
European journal of human genetics, vol. 33, no. 1, pp. 72-79
European journal of human genetics, vol. 33, no. 1, pp. 72-79
Academic Journal
Pullano, Verdiana; Rondot, Federico; Carelli, Ilaria; Trajkova, Slavica; Carestiato, Silvia; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Biamino, Elisa; Sirchia, Fabio; Reynolds, Giuseppe; Keller, Roberto; Shukarova-Angelovska, Elena; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Mussa, Alessandro
Genes. October 2025, Vol. 16 Issue 10
Academic Journal
Thorpe, Erin; Williams, Taylor; Shaw, Chad; Chekalin, Evgenii; Ortega, Julia; Robinson, Keisha; Button, Jason; Jones, Marilyn C; Campo, Miguel Del; Basel, Donald; McCarrier, Julie; Keppen, Laura Davis; Royer, Erin; Foster-Bonds, Romina; Duenas-Roque, Milagros M; Urraca, Nora; Bosfield, Kerri; Brown, Chester W; Lydigsen, Holly; Mroczkowski, Henry J; Ward, Jewell; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Vaux, Keith; Salguero, Hildegard Peña; Lumaka, Aimé; Mubungu, Gerrye; Makay, Prince; Ngole, Mamy; Lukusa, Prosper Tshilobo; Vanderver, Adeline; Muirhead, Kayla; Sherbini, Omar; Lah, Melissa D; Anderson, Katelynn; Bazalar-Montoya, Jeny; Rodriguez, Richard S; Cornejo-Olivas, Mario; Milla-Neyra, Karina; Shinawi, Marwan; Magoulas, Pilar; Henry, Duncan; Gibson, Kate; Wiafe, Samuel; Jayakar, Parul; Salyakina, Daria; Masser-Frye, Diane; Serize, Arturo; Perez, Jorge E; Taylor, Alan; Shenbagam, Shruti; Abou Tayoun, Ahmad; Malhotra, Alka; Bennett, Maren; Rajan, Vani; Avecilla, James; Warren, Andrew; Arseneault, Max; Kalista, Tasha; Crawford, Ali; Ajay, Subramanian S; Perry, Denise L; Belmont, John; Taft, Ryan J
Am J Hum Genet
Academic Journal
Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Chiriatti, Luigi; Carvetta, Mattia; Baroni, Maria Chiara; Cappelletti, Camilla; Caraffi, Stefano Giuseppe; Celario, Massimiliano; Ciolfi, Andrea; Cordeddu, Viviana; De Falco, Alessandro; Ferilli, Marco; Garavelli, Livia; Leoni, Chiara; Meossi, Camilla; Niceta, Marcello; Onesimo, Roberta; Peluso, Francesca; Politano, Davide; Priolo, Manuela; Radio, Francesca Clementina; Santorelli, Filippo; Signorini, Sabrina; Sirchia, Fabio; Valente, Enza Maria; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco
European Journal of Human Genetics. 33(4):432-440
Academic Journal
Politano, Davide; Borgatti, Renato; Borgonovi, Giulia; Cistaro, Angelina; Danesino, Cesare; Fania, Piercarlo; Garghetti, Gaia; Guala, Andrea; Orlando, Isabella; Schiera, Irene Giovanna; Scotti, Claudia; Sirchia, Fabio; Romaniello, Romina; Visani, Gaia; Vurchio, Denise; Mellone, Simona; Giordano, Mara
Genes. October, 2025, Vol. 16 Issue 10
Academic Journal
Malhotra, Alka; Thorpe, Erin; Coffey, Alison J.; Rajkumar, Revathi; Adjeman, Josephine; Naa Adjeley Adjetey, Naomi Dianne; Aglobitse, Sharron; Allotey, Felix; Arsov, Todor; Ashong, Joyce; Badoe, Ebenezer Vincent; Basel, Donald; Brew, Yvonne; Brown, Chester; Bosfield, Kerri; Casas, Kari; Cornejo-Olivas, Mario; Davis-Keppen, Laura; Freed, Abbey; Gibson, Kate; Jayakar, Parul; Jones, Marilyn C.; Kawome, Martina; Lumaka, Aimé; Maier, Ursula; Makay, Prince; Manassero, Gioconda; Marbell-Wilson, Marilyn; Marcuccilli, Charles; Masser-Frye, Diane; McCarrier, Julie; Mills, Hannah-Sharon; Montoya, Jeny Balazar; Mubungu, Gerrye; Ngole, Mamy; Perez, Jorge; Pivnick, Eniko; Duenas-Roque, Milagros M.; Pena Salguero, Hildegard; Serize, Arturo; Shinawi, Marwan; Sirchia, Fabio; Soler-Alfonso, Claudia; Taylor, Alan; Thompson, Lauren; Vance, Gail; Vanderver, Adeline; Vaux, Keith; Velasco, Danita; Wiafe, Samuel; Taft, Ryan J.; Perry, Denise L.; Kesari, Akanchha
Human Genetics and Genomics Advances. 6(3)
Academic Journal
Silvia Kalantari; Daniele Veraldi; Davide Politano; Antonia Apicella; Riccardo Castagnoli; Thomas Foiadelli; Fulvio D'Abrusco; Elisa Giorgio; Angela Berardinelli; Alessia Claudia Codazzi; Gianluigi Marseglia; Enza Maria Valente; Fabio Sirchia
American Journal of Medical Genetics Part A. 197
Academic Journal
Maria Letizia Minniti; Silvia Kalantari; Ludovica Pasca; Samantha Bruno; Sebastiano Arceri; Elisa Novello; Elisa Giorgio; Vittoria Rizzo; Renato Borgatti; Enza Maria Valente; Antonio Pisani; Simona Orcesi; Fabio Sirchia
American Journal of Medical Genetics Part A. 194:82-87
Academic Journal
Dario Tomasini; Carlo F. Tomasini; Andrea Michelerio; Eloisa Arbustini; Fabio Sirchia; Alrun Hotz; Judith Fischer; Svenja Rademacher
JID Innovations, Vol 5, Iss 4, Pp 100364- (2025)
Academic Journal
Politano, Davide; Mancini, Cecilia; Celario, Massimiliano; Radio, Francesca Clementina; D’Abrusco, Fulvio; Garau, Jessica; Kalantari, Silvia; Visani, Gaia; Carbonera, Simone; Gana, Simone; Ferilli, Marco; Chiriatti, Luigi; Cappelletti, Camilla; Ellena, Katia; Prodi, Elena; Borgatti, Renato; Valente, Enza Maria; Orcesi, Simona; Tartaglia, Marco; Sirchia, Fabio
Genes. July, 2025, Vol. 16 Issue 7
Academic Journal
Anna Meroni; Silvia Kalantari; Alessia Arossa; Arsenio Spinillo; Chiara Melito; Annachiara Licia Scatigno; Stefania Cesari; Elisa Giorgio; Milena Furione; Tessa Homfray; Fabio Sirchia
American Journal of Medical Genetics Part A. 191:1973-1977
Academic Journal
Bassani, Sissy; Chrast, Jacqueline; Ambrosini, Giovanna; Voisin, Norine; Schütz, Frédéric; Brusco, Alfredo; Sirchia, Fabio; Turban, Lydia; Schubert, Susanna; Abou Jamra, Rami; Schlump, Jan-Ulrich; DeMille, Desiree; Bayrak-Toydemir, Pinar; Nelson, Gary Rex; Wong, Kristen Nicole; Duncan, Laura; Mosera, Mackenzie; Gilissen, Christian; Vissers, Lisenka E. L. M.; Pfundt, Rolph; Kersseboom, Rogier; Yttervik, Hilde; Hansen, Geir Åsmund Myge; Smeland, Marie Falkenberg; Butler, Kameryn M.; Lyons, Michael J.; Carvalho, Claudia M. B.; Zhang, Chaofan; Lupski, James R.; Potocki, Lorraine; Flores-Gallegos, Leticia; Morales-Toquero, Rodrigo; Petit, Florence; Yalcin, Binnaz; Tuttle, Annabelle; Elloumi, Houda Zghal; McCormick, Lane; Kukolich, Mary; Klaas, Oliver; Horvath, Judit; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Operto, Francesca; Zara, Federico; Writzl, Karin; Maver, Aleš; Haanpää, Maria K.; Pohjola, Pia; Arikka, Harri; Kievit, Anneke J. A.; Calandrini, Camilla; Iseli, Christian; Guex, Nicolas; Reymond, Alexandre
Genome Medicine. 16(1)
Academic Journal
Jouret, Guillaume; Brado, Dominik; Breckpot, Jeroen; Vecchio, Davide; Fradin, Mélanie; Valenzuala, Irene; Fernandez, Paula; Martinez, Nuria; Sirchia, Fabio; Mussa, Alessandro; Fornari, Federico; Aziza, Jacqueline; Atallah Gonzalez, Maria Isis; Laffargue, Fanny; Michele, Gueneret; Chirita, Adela; Nizon, Mathilde; Van Kien, Philippe Khau; Mari, Francesca; Carrer, Anna; Haanpaa, Maria; Rooryck-Thambo, Caroline; Beneteau, Claire; Ichtertz, Jean-Baptiste; Bournez, Marie; Dupont, Juliette; Carcavilla, Atilano; Deiros, Lucia; Rikeros, Emikarina; De Los Angeles Gomez, Maria; Grelet, Maude; Lambert, Laetitia; Hérissant, Lucas; Ciorna, Viorica; Sorlin, Arthur; Dard, Rodolphe; Heddar, Abdelkader; Hermand, Jean-Paul; Menzies, Didier
Genetics in Medicine Open. 3
Academic Journal
Venti, Erin; Masser-Frye, Diane; Del Campo, Miguel; Jones, Marilyn; Cornejo-Olivas, Mario; Palomino, Alid Manrique; Duenas-Roque, Milagros; Manassero-Morales, Gioconda; Bazalar-Montoya, Jeny; Rodriguez, Richard; Salguero, Hildegard Peña; Cervantes, Mitzy; Lumaka, Aime; Mubungu, Gerrye; Makay, Prince; Ngole, Mamy; Lukusa, Prosper Tshilobo; Wiafe, Samuel; Nyakambangwe, Trudy; Kuona, Patience; Kandawasvika, Gwen; Napata, Nothando; Vanderver, Adeline; Sherbini, Omar; Pizzino, Amy; Basel, Donald; McCarrier, Julie; Shinawi, Marwan; Urraca, Nora; Brown, Chester; Sirchia, Fabio; Giorgio, Elisa; Taylor, Alan; Shenbagam, Shruti; Tayoun, Ahmad Abou; Royer, Erin; Schmidt, Lindsey; Perry, Denise; Kesari, Akanchha; Marshall, Christian; Pan, Anna; Boycott, Kym; Gillespie, Meredith; Chisholm, Caitlin; Jobanputra, Vaidehi; Wilson, Ashley; Fielding, Lena; Schlesinger, David; Kok, Fernando; Terry, Sharon; Taft, Ryan
Genetics in Medicine Open. 3
Academic Journal
Mastromoro, Gioia ; Santoro, Claudia ; Motta, Marialetizia ; Sorrentino, Ugo ; Daniele, Paola ; Peduto, Cristina ; Petrizzelli, Francesco ; Tripodi, Martina ; Pinna, Valentina ; Zanobio, Mariateresa ; Rotundo, Giovannina ; Bellacchio, Emanuele ; Lepri, Francesca ; Farina, Antonella ; D’Asdia, Maria Cecilia ; Piceci-Sparascio, Francesca ; Biagini, Tommaso ; Petracca, Antonio ; Castori, Marco ; Melis, Daniela ; Accadia, Maria ; Traficante, Giovanna ; Tarani, Luigi ; Fontana, Paolo ; Sirchia, Fabio ; Paparella, Roberto ; Currò, Aurora ; Benedicenti, Francesco ; Scala, Iris ; Dentici, Maria Lisa ; Leoni, Chiara ; Trevisan, Valentina ; Cecconi, Antonella ; Giustini, Sandra ; Pizzuti, Antonio ; Salviati, Leonardo ; Novelli, Antonio ; Zampino, Giuseppe ; Zenker, Martin ; Genuardi, Maurizio ; Digilio, Maria Cristina ; Papi, Laura ; Perrotta, Silverio ; Nigro, Vincenzo ; Castellanos, Elisabeth ; Mazza, Tommaso ; Trevisson, Eva ; Tartaglia, Marco ; Piluso, Giulio ; De Luca, Alessandro
In Genetics in Medicine November 2024 26(11)
Academic Journal
Diana Carli; Matteo Operti; Silvia Russo; Guido Cocchi; Donatella Milani; Chiara Leoni; Elisabetta Prada; Daniela Melis; Mariateresa Falco; Jennifer Spina; Vera Uliana; Osimani Sara; Fabio Sirchia; Luigi Tarani; Marina Macchiaiolo; Flavia Cerrato; Angela Sparago; Laura Pignata; Pierpaola Tannorella; Simona Cardaropoli; Andrea Bartuli; Andrea Riccio; Giovanni Battista Ferrero; Alessandro Mussa
Clin Genet
Clinical genetics (Online) 102 (2022): 314–323. doi:10.1111/cge.14193
info:cnr-pdr/source/autori:Diana Carli 1, Matteo Operti 1, Silvia Russo 2, Guido Cocchi 3, Donatella Milani 4, Chiara Leoni 5, Elisabetta Prada 4, Daniela Melis 6, Mariateresa Falco 7, Jennifer Spina 1, Vera Uliana 8, Osimani Sara 9,Fabio Sirchia 10 11, Luigi Tarani 12, Marina Macchiaiolo 13, Flavia Cerrato 14, Angela Sparago 14, Laura Pignata 14, Pierpaola Tannorella 2, Simona Cardaropoli 1, Andrea Bartuli 13, Andrea Riccio 14 15, Giovanni Battista Ferrero 16, Alessandro Mussa 1 17/titolo:Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques./doi:10.1111%2Fcge.14193/rivista:Clinical genetics (Online)/anno:2022/pagina_da:314/pagina_a:323/intervallo_pagine:314–323/volume:102
Clinical genetics (Online) 102 (2022): 314–323. doi:10.1111/cge.14193
info:cnr-pdr/source/autori:Diana Carli 1, Matteo Operti 1, Silvia Russo 2, Guido Cocchi 3, Donatella Milani 4, Chiara Leoni 5, Elisabetta Prada 4, Daniela Melis 6, Mariateresa Falco 7, Jennifer Spina 1, Vera Uliana 8, Osimani Sara 9,
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