부산대학교 도서관

Efthymiou, Stephanie; Leo, Cailyn P.; Deng, Chenghong; Lin, Sheng-Jia; Maroofian, Reza; Lin, Renee; Karagoz, Irem; Zhang, Kejia; Kaiyrzhanov, Rauan; Scardamaglia, Annarita; Owrang, Daniel; Turchetti, Valentina; Jahnke, Friederike; Huang, Kevin; Petree, Cassidy; V. Derrick, Anna; Rees, Mark I.; Alvi, Javeria Raza; Sultan, Tipu; Li, Chumei; Jacquemont, Marie-Line; Tran-Mau-Them, Frederic; Valenzuela-Palafoll, Maria; Sidlow, Rich; Yoon, Grace; Morrow, Michelle M.; Carere, Deanna Alexis; O'Connor, Mary; Fleischer, Julie; Gerkes, Erica H.; Phornphutkul, Chanika; Isidor, Bertrand; Rivier-Ringenbach, Clotilde; Philippe, Christophe; Kurul, Semra Hiz; Soydemir, Didem; Kara, Bulent; Sunnetci-Akkoyunlu, Deniz; Bothe, Viktoria; Platzer, Konrad; Wieczorek, Dagmar; Koch-Hogrebe, Margarete; Rahner, Nils; Thuresson, Ann-Charlotte; Matsson, Hans, PhD, 1973; Frykholm, Carina; Bozdogan, Sevcan Tug; Bisgin, Atil; Chatron, Nicolas; Lesca, Gaetan; Cabet, Sara; Tumer, Zeynep; Hjortshoj, Tina D.; Ronde, Gitte; Marquardt, Thorsten; Reunert, Janine; Afzal, Erum; Zamani, Mina; Azizimalamiri, Reza; Galehdari, Hamid; Nourbakhsh, Pardis; Chamanrou, Niloofar; Chung, Seo-Kyung; Suri, Mohnish; Benke, Paul J.; Zaki, Maha S.; Gleeson, Joseph G.; Calame, Daniel G.; Pehlivan, Davut; Yilmaz, Halil I.; Gezdirici, Alper; Rad, Aboulfazl; Abumansour, Iman Sabri; Oprea, Gabriela; Bereketoglu, Muhammed Burak; Banneau, Guillaume; Julia, Sophie; Zeighami, Jawaher; Ashoori, Saeed; Shariati, Gholamreza; Sedaghat, Alireza; Sabri, Alihossein; Hamid, Mohammad; Parvas, Sahere; Tajudin, Tajul Arifin; Abdullah, Uzma; Baig, Shahid Mahmood; Chung, Wendy K.; Glazunova, Olga O.; Sabine, Sigaudy; Cheema, Huma Arshad; Zifarelli, Giovanni; Bauer, Peter; Sidpra, Jai; Mankad, Kshitij; Vona, Barbara; Fry, Andrew E.; Varshney, Gaurav K.; Houlden, Henry; Fu, Dragony

American Journal of Human Genetics. 112(5)

Pacot L; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.; Blok M; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands.; GROW-School for Oncology and Reproduction, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.; Vidaud D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.; Fertitta L; Department of Dermatology, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France.; INSERM U955, Université Paris Est Créteil (UPEC), Créteil, France.; Laurendeau I; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Coustier A; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.; Maillard T; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.; Barbance C; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.; Hadjadj D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Ye M; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Lallemand D; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Ferkal S; Department of Dermatology, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France.; INSERM U955, Université Paris Est Créteil (UPEC), Créteil, France.; Funalot B; Department of Genetics, AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris), Henri Mondor University Hospital, Créteil, France.; Lunati-Rozie A; Department of Genetics, AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris), Henri Mondor University Hospital, Créteil, France.; Hebrard B; Department of Genetics, AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris), Henri Mondor University Hospital, Créteil, France.; Bhouri R; Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Créteil, France.; Spruijt L; Department of Clinical Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.; Bessis D; Department of Dermatology and Reference Center for Rare Skin Diseases MAGEC-Sud Montpellier, Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), Saint-Eloi Hospital, and University of Montpellier, Montpellier, France.; Geneviève D; Inserm U1183, Department of Clinical Genetics, Reference center for rare disease developmental anomaly and malformative syndrome, CHU Montpellier, and Montpellier University, Montpellier, France.; Vernimmen V; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands.; GROW-School for Oncology and Reproduction, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.; Broen MPG; Department of Neurology, GROW School for Oncology and Reproduction, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.; Sigaudy S; Department of Medical Genetics, Children's Hospital La Timone, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Odent S; Service de génétique clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.; Damaj L; Service de génétique clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.; Quélin C; Service de génétique clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.; Pasquier L; Service de génétique clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.; Layet V; Consultations de Génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.; Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Nicolas G; Department of Genetics and reference center for developmental abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Guerrot AM; Department of Genetics and reference center for developmental abnormalities, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France.; Leheup B; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.; Bursztejn AC; Department of Dermatology, CHRU Nancy, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.; Petit F; Clinique de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Univ. Lille, CHU Lille, Lille, France.; Boute-Bénéjean O; Clinique de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement, Univ. Lille, CHU Lille, Lille, France.; Capri Y; UF de Génétique Clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.; Guimier A; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares et Institut Imagine UMR-1163 Inserm, Université Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Lyonnet S; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares et Institut Imagine UMR-1163 Inserm, Université Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Baujat G; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares et Institut Imagine UMR-1163 Inserm, Université Paris Cité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Bourrat E; Department of Dermatology, MAGEC-Nord Hôpital Saint Louis, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.; Isidor B; Medical Genetics Department, CHU de Nantes, Hôtel Dieu Hospital, Nantes, France.; Nizon M; Medical Genetics Department, CHU de Nantes, Hôtel Dieu Hospital, Nantes, France.; Barbarot S; Department of Dermatology, CHU Nantes, INRAE, UMR 1280, PhAN, Nantes University, Nantes, France.; Toutain A; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.; Blesson S; Department of Genetics, Bretonneau University Hospital, Tours, France.; Van-Gils J; Département de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.; Morice-Picard F; Pediatric Dermatology Unit, National Center for Rare Skin Disorders, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Audebert-Bellanger S; Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale, CHRU Morvan, Brest, France.; Mazereeuw-Hautier J; Service de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies rares de la peau, Hôpital Larrey, Toulouse, France.; Ziegler A; Department of Genetics, University Hospital of Toulouse, Toulouse, France.; Alembik Y; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Piard J; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.; UMR1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France.; Guerrini-Rousseau L; Department of Children and Adolescents Oncology, Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.; Morera J; Department of Endocrinology and Diabetology, CHU Côte de Nacre, Caen, France.; Paquis-Flucklinger V; Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Université Côte d'Azur, CHU de Nice, Nice, France.; Delobel B; Service de génétique médicale, GH de l'Institut Catholique de Lille, Lille, France.; Alessandri JL; service de pédiatrie, CHU Féleix Guyon, Saint-Denis, France.; Parfait B; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, DMU BioPhyGen, Hôpital Cochin, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.; Wolkenstein P; Department of Dermatology, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpital Paris (AP-HP), Créteil, France.; INSERM U955, Université Paris Est Créteil (UPEC), Créteil, France.; Pasmant E; Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France eric.pasmant@inserm.fr.; Genetics Department, Institut Curie, Paris, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Heide S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Margot H; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Geneviève D; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Guégan C; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lesca G; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Willems M; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Ormières C; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Caumes R; Univ. Lille, ULR 7364 - RADEME, CHU Lille, Lille, F-59000, France.; Busa T; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Bonneau D; Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France.; Guerrot AM; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marey I; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Vera G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marzin P; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Philippe A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Coubes C; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Vincent M; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Michaud V; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Mignot C; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Charles P; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Edery P; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Lacombe D; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Boland A; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Nowak F; Plan France Médecine Génomique 2025, Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Bouctot M; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Humbert-Asensio ML; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Simon A; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Chennen K; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Sabour N; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.; Nicolas G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lecoquierre F; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Cassinari K; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Keren B; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Courtin T; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; De Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Malan V; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Barcia G; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Tran Mau-Them F; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Safraou H; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Philippe C; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Thévenon J; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Chatron N; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Januel L; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch Graffenstaden, France.; Haushalter V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lejeune C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Héron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Institut de Génétique Et Développement de Rennes, UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.; Nitschké P; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lyonnet S; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Deleuze JF; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Binquet C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France. dollfus@unistra.fr.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France. dollfus@unistra.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101475844 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-994X (Electronic) Linking ISSN: 1756994X NLM ISO Abbreviation: Genome Med Subsets: MEDLINE

Freud, Lindsay R.; Galloway, Stephanie; Crowley, T. Blaine; Moldenhauer, Julie; Swillen, Ann; Breckpot, Jeroen; Borrell, Antoni; Vora, Neeta L.; Cuneo, Bettina; Hoffman, Hilary; Gilbert, Lisa; Nowakowska, Beata; Geremek, Maciej; Kutkowska-Kaźmierczak, Anna; Vermeesch, Joris R.; Devriendt, Koen; Busa, Tiffany; Sigaudy, Sabine; Vigneswaran, Trisha; Simpson, John M.; Dungan, Jeffrey; Gotteiner, Nina; Gloning, Karl Philipp; Digilio, Maria Cristina; Unolt, Marta; Putotto, Carolina; Marino, Bruno; Repetto, Gabriela; Fadic, Magdalena; Garcia-Minaur, Sixto; Achón Buil, Ana; Thomas, Mary Ann; Fruitman, Deborah; Beecroft, Taylor; Hui, Pui Wah; Oskarsdottir, Solveig, 1953; Bradshaw, Rachael; Criebaum, Amanda; Norton, Mary E.; Lee, Tiffany; Geiger, Miwa; Dunnington, Leslie; Isaac, Jacqueline; Wilkins-Haug, Louise; Hunter, Lindsey; Izzi, Claudia; Toscano, Marika; Ghi, Tullio; McGlynn, Julie; Romana Grati, Francesca; Emanuel, Beverly S.; Gaiser, Kimberly; Gaynor, J. William; Goldmuntz, Elizabeth; McGinn, Daniel E.; Schindewolf, Erica; Tran, Oanh; Zackai, Elaine H.; Yan, Qi; Bassett, Anne S.; Wapner, Ronald; McDonald-McGinn, Donna M.

American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230(3)

Cormier-Daire V; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Centre of Reference for Constitutional Bone Diseases (MOC), Necker-Enfants malades Hospital, Paris Cité University, Paris, France.; Edouard T; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, OSCAR Network, ERN BOND, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, INSERM U1301, Toulouse, France.; Isidor B; Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Mukherjee S; BioMarin (UK) Limited, London, UK.; Pimenta JM; BioMarin (UK) Limited, London, UK.; Rossi M; Genetic department, Referral Centre for Constitutional Bone Diseases, Hospices Civils de Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, UCBL1, Lyon, France.; Schaefer E; Service de génétique médicale, institut de génétique médicale d'Alsace , hopitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France.; Baujat G; INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Centre of Reference for Constitutional Bone Diseases (MOC), Necker-Enfants malades Hospital, Paris Cité University, Paris, France.

Publisher: Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525157 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1663-2826 (Electronic) Linking ISSN: 16632818 NLM ISO Abbreviation: Horm Res Paediatr Subsets: MEDLINE

Trigui M; Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Rare and Auto Inflammatory Diseases Unit, CHU Montpellier, Montpellier, France. melektrigui2018@gmail.com.; Reference Centre AD SOOR, AnDDI-RARE, Reference Centre for Rare Skeletal Disorders, OSCAR Network, Department of Medical Genetics, Rare diseases and Personalized medicine, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France. melektrigui2018@gmail.com.; Pallares-Ruiz N; Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Rare and Auto Inflammatory Diseases Unit, CHU Montpellier, Montpellier, France. n-ruiz@chu-montpellier.fr.; Geneviève D; Reference Centre AD SOOR, AnDDI-RARE, Reference Centre for Rare Skeletal Disorders, OSCAR Network, Department of Medical Genetics, Rare diseases and Personalized medicine, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France. d-genevieve@chu-montpellier.fr.; Amouroux C; Nephrology and Endocrinology Unit, Multidisciplinary Pediatrics Department, OSCAR Network, Montpellier University Hospital. Education Department, School of Medicine, University of Montpellier, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France. cyril-amouroux@chu-montpellier.fr.; Edouard T; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, OSCAR Network, ERN BOND, Children's Hospital, Toulouse University Hospital; RESTORE, INSERM U1301, Paul Sabatier University, Toulouse, France. edouard.t@chu-toulouse.fr.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, Marseille, France. sabine.sigaudy@ap-hm.fr.; Willems M; Reference Centre AD SOOR, AnDDI-RARE, Reference Centre for Rare Skeletal Disorders, OSCAR Network, Department of Medical Genetics, Rare diseases and Personalized medicine, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France. m-willems@chu-montpellier.fr.; Institute for Neurosciences of Montpellier, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France. m-willems@chu-montpellier.fr.; Barat-Houari M; Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Rare and Auto Inflammatory Diseases Unit, CHU Montpellier, Montpellier, France. mouna-barat@chu-montpellier.fr.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Zanetti A; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Cité University, Paris, France.; Dujardin G; Génétique, Génomique fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Université de Brest, INSERM UMR1078, EFS, Brest, France.; Fares-Taie L; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Cité University, Paris, France.; Amiel J; Laboratory of Embryology and Genetics of Malformations, INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Cité University, Paris, France.; Roger JE; Paris-Saclay Institute of Neurosciences, CERTO-Retina France, CNRS, Paris-Saclay University, Saclay, France.; Audo I; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, National Rare Disease Center REFERET F-, Paris, France.; Robert MP; Ophthalmology Department, University Hospital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.; David P; Transgenesis platform, Laboratory of Animal Experimentation and Transgenesis (LEAT) of the Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS UMSS3633, Institute of Genetic Diseases, Imagine, Paris, France.; Jung V; Proteomic Platform Necker, Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS UAR 3633, Paris, France.; Goudin N; Necker Bioimage Analysis Core Facility of the Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS UAR 3633, Paris, France.; Guerrera IC; Proteomic Platform Necker, Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS UAR 3633, Paris, France.; Moriceau S; Platform for Neurobehavioral and metabolism, Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM US24/CNRS UAR 3633, Institute of Genetic Diseases, Imagine, Paris, France.; Amana D; Ophthalmology Department, Hospital Center of Orleans, Orleans, France.; Assia Batzir N; Pediatric Genetics Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel.; Bachar-Zipori A; Ophthalmology Division, Tel Aviv Medical Center; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel-Aviv, Israel.; Basel Salmon L; Faculty of Medical and Health Sciences, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Recanati Genetics Institute, Rabin Medical Center, Petah Tikva, Israel.; Felsenstein Medical Research Center, Petah Tikva, Israel.; Boddaert N; Pediatric-Radiology Department, University Hospital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris Cité University, INSERM UMR1163, Paris, France.; Briault S; Genetics Department, Regional Hospital of Orleans (CHRO), Orleans, France.; Bruel AL; INSERM UMR1231, GAD team Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Costet-Fighiera C; Centre d'Ophtalmologie M'Eye Clinic, Nice, France.; Clinique St George, Nice, France.; Coutinho Santos L; Instituto de Oftalmologia Dr. Gama Pinto (IOGP), Lisboa, Portugal.; Gitiaux C; Department of Clinical Neurophysiology, Reference center for neuromuscular pathologies Paris Nord Est, University Hospital Necker-Enfants Malades, Paris Cité University, Paris, France.; Kaminska K; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB), Basel, Switzerland.; Department of Ophthalmology, University of Basel, Basel, Switzerland.; Kuentz P; INSERM UMR1231, GAD team Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Orenstein N; Pediatric Genetics Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel.; Faculty of Medical and Health Sciences, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.; Philip-Sarles N; Medical Genetics Department, Hospital Timone Enfant, Marseille, France.; Plutino M; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France.; Quinodoz M; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB), Basel, Switzerland.; Department of Ophthalmology, University of Basel, Basel, Switzerland.; Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, Leicester, UK.; Santos C; Instituto de Oftalmologia Dr. Gama Pinto (IOGP), Lisboa, Portugal.; iNOVA4Health, NOVA Medical School, Faculdade de Ciências Médicas, NMS, FCM, Universidade NOVA de Lisboa, Lisboa, Portugal.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, Hospital Timone Enfant, Marseille, France.; Soeiro E Sá M; Department of Medical Genetics, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisbon, Portugal.; Sofrin E; Pediatric Genetics Unit, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Israel.; Sousa AB; Department of Medical Genetics, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisbon, Portugal.; Laboratory of Basic Immunology, Faculty of Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal.; Sousa-Luis R; Sir William Dunn School of Pathology, University of Oxford, Oxford, UK.; Thauvin-Robinet C; INSERM UMR1231, GAD team Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; Reference Center for Rare Diseases 'Developmental Abnormalities and Malformation Syndromes' of the East, Genetic center, Hopital d'Enfants, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; van Dijk EL; Université Paris-Saclay, CEA, CNRS, Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), Gif-sur-Yvette Cedex, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, Nice, France.; Zur D; Ophthalmology Division, Tel Aviv Medical Center; Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel-Aviv, Israel.; Kaplan J; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Cité University, Paris, France.; Rivolta C; Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB), Basel, Switzerland.; Department of Ophthalmology, University of Basel, Basel, Switzerland.; Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, Leicester, UK.; Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Cité University, Paris, France.; Perrault I; Laboratory of Genetics in Ophthalmology (LGO), INSERM UMR1163, Institute of Genetic Diseases, Imagine and Paris Cité University, Paris, France. isabelle.perrault@inserm.fr.

Publisher: Nature Pub. Group Country of Publication: England NLM ID: 101528555 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2041-1723 (Electronic) Linking ISSN: 20411723 NLM ISO Abbreviation: Nat Commun Subsets: MEDLINE

Mancini M; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Lariboisière Hospital, AP-HP, Paris, France.; Chapurlat R; Rheumatology and Bone Pathology Department, Inserm UMR 1033, Université de Lyon, Edouard Herriot Hospital, HCL, Lyon, France.; Isidor B; Medical Genetics Department, CHU de Nantes, Hôtel Dieu Hospital, Nantes, France.; Desjonqueres M; Nephrology - Rheumatology - Dermatology Paediatric Department, Edouard Herriot Hospital, HCL, Lyon, France.; Couture G; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Rheumatology Department, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, University Hospital, RESTORE, INSERM U1301, Toulouse, France.; Guggenbuhl P; Rheumatology Department, CHU Rennes, Sud Hospital, Rennes, France.; Coutant R; Department of Paediatrics and Endocrinology, CHU d'Angers, Angers, France.; El Chehadeh S; Medical Genetics Department, Institut de Génétique Médicale d'alsace, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.; Fradin M; Clinical Genetics Department, CHU Rennes, Sud Hospital, Rennes, France.; Frazier A; Rheumatology Department, Inserm 1132, Univsersité Paris-Cité, Lariboisière Hospital, AP-HP, Paris, France.; Goldenberg A; Medical Genetics Department, Charles- Nicolle Hospital, CHU de Rouen, Rouen, France.; Guillot P; Rheumatology Department, CHU de Nantes, Hôpital Hôtel Dieu, Nantes, France.; Koumakis E; Rheumatology Department, Cochin Hospital, AP-HP, Paris, France.; Mehsen-Cêtre N; Rheumatology Department, CHU Pellegrin, Bordeaux, France.; Rossi M; Medical Genetics Department, Edouard Herriot Hospital, HCL, Lyon, France.; Schaefer É; Medical Genetics Department, Institut de Génétique Médicale d'alsace, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Porquet-Bordes V; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Paediatric Research Unit, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE, INSERM U1301, Toulouse, France.; Fontanges É; Rheumatology and Bone Pathology Department, Inserm UMR 1033, Université de Lyon, Edouard Herriot Hospital, HCL, Lyon, France.; Letard P; Medical Genetics Department, CHU de Poitiers, Poitiers, France.; Edouard T; Endocrine, Bone Diseases and Genetics Unit, Reference Centre for Rare Diseases of Calcium and Phosphate Metabolism, ERN BOND, OSCAR Network, Paediatric Research Unit, Children's Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE, INSERM U1301, Toulouse, France.; Javier RM; Rheumatology Department, CHU de Strasbourg, Hautepierre Hospital, Strasbourg, France.; Cohen-Solal M; Rheumatology Department, Inserm 1132, Univsersité Paris-Cité, Lariboisière Hospital, AP-HP, Paris, France.; Funck-Brentano T; Rheumatology Department, Inserm 1132, Univsersité Paris-Cité, Lariboisière Hospital, AP-HP, Paris, France.; Collet C; Rare Disease Genomic Medicine Department, CHU Necker-Enfants Malades, INSERM UMR1163, Institut Imagine, Université Paris-Cité, Paris, France. corinne.collet@aphp.fr.

Publisher: Springer Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 7905481 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-0827 (Electronic) Linking ISSN: 0171967X NLM ISO Abbreviation: Calcif Tissue Int Subsets: MEDLINE

Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France.; Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France.; Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France.; Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France.; Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France.; Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France.; Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France.; Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France.; Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.; Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France.; Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France.; Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 8106540 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1097-0223 (Electronic) Linking ISSN: 01973851 NLM ISO Abbreviation: Prenat Diagn Subsets: MEDLINE

Bessis D; Department of Dermatology, Saint-Eloi Hospital, University of Montpellier, Montpellier, France.; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; INSERM U1058, Montpellier, France.; Bursztejn AC; Department of Dermatology, Brabois Hospital, University of Nancy, Nancy, France.; Morice-Picard F; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Department of Paediatric Dermatology, Pellegrin University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; Capri Y; Department of Clinical Genetics, Robert-Debré Hospital, Paris, France.; French National Reference Centre for Developmental Anomalies and Malformative Syndromes - Ile de France, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Barbarot S; Department of Dermatology, Hotel Dieu Hospital, University of Nantes, Nantes, France.; Aubert H; Department of Dermatology, Hotel Dieu Hospital, University of Nantes, Nantes, France.; Bodet D; Department of Paediatric Haematology-Immunology-Oncology, Caen Normandie Hospital and University of Caen, Caen, France.; Bourrat E; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Department of Paediatric Dermatology, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Chiaverini C; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Department of Dermatology, l'Archet 2 Hospital, University of Nice, Nice, France.; Poujade L; Department of Dermatology, Saint-Eloi Hospital, University of Montpellier, Montpellier, France.; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Willems M; Department of Clinical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, University of Montpellier, Montpellier, France.; French National Reference Centre for Developmental Anomalies - and Malformative Syndromes Sud Ouest Occitanie, University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Rouanet J; Department of Dermatology, d'Estaing Hospital and University Hospital of Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Dompmartin-Blanchère A; Department of Dermatology, Caen Normandie Hospital and University of Caen, Caen, France.; Geneviève D; Department of Clinical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, University of Montpellier, Montpellier, France.; French National Reference Centre for Developmental Anomalies - and Malformative Syndromes Sud Ouest Occitanie, University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Gerard M; Department of Clinical Genetics, Caen Normandie Hospital and University of Caen, Caen, France.; Ginglinger E; Department of Clinical Genetics, Émile Muller Hospital, Mulhouse, France.; Hadj-Rabia S; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Department of Paediatric Dermatology, Necker-Enfants Malades Hospital, AP-HP, Paris, France.; Martin L; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Department of Dermatology, Angers Hospital University, Angers, France.; Mazereeuw-Hautier J; French National Reference Centre for Rare Diseases of the Skin and Mucous Membranes of Genetic Origin (MAGEC), University hospital of Montpellier, Montpellier, France.; Department of Dermatology, Larrey Hospital, University of Toulouse, Toulouse, France.; Bibas N; Department of Dermatology, Larrey Hospital, University of Toulouse, Toulouse, France.; Molinari N; Department of Statistics, La Colombière Hospital and University of Montpellier, Montpellier, France.; Herman F; Department of Statistics, La Colombière Hospital and University of Montpellier, Montpellier, France.; Phan A; Department of Paediatric Dermatology, Femme-Mère-Enfant Hospital-HCL, University of Lyon, Lyon, France.; Rod J; Department of Paediatric Surgery, Caen Normandie Hospital and University of Caen, Caen, France.; Roger H; Doctor's Office, Clermont-Ferrand, France.; Sigaudy S; French National Reference Centre for Developmental Anomalies and Malformative Syndromes - Ile de France, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Department of Clinical Genetics, La Timone Hospital, AP-HM and University of Marseille, Marseille, France.; Ziegler A; Department of Clinical Genetics, Hospital and University of Angers, Angers, France.; Vial Y; French National Reference Centre for Developmental Anomalies and Malformative Syndromes - Ile de France, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Department of Molecular Genetics, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Verloes A; Department of Clinical Genetics, Robert-Debré Hospital, Paris, France.; French National Reference Centre for Developmental Anomalies and Malformative Syndromes - Ile de France, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Cavé H; French National Reference Centre for Developmental Anomalies and Malformative Syndromes - Ile de France, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Department of Molecular Genetics, Robert-Debré Hospital, AP-HP, Paris, France.; Lacombe D; Department of Clinical Genetics, Pellegrin University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; French National Reference Centre for Developmental Anomalies - and Malformative Syndromes SOOR, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, Bordeaux, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 9216037 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-3083 (Electronic) Linking ISSN: 09269959 NLM ISO Abbreviation: J Eur Acad Dermatol Venereol Subsets: MEDLINE

Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Cogne B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Santini A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245, Rouen, France.; Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Lecoquierre F; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Chen Y; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Heide S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Baer S; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Jakhar A; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Neuser S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Keren B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Faudet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Faoucher M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Uguen K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UF de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Génétique, CHU de La Réunion, Saint-Pierre, France.; Andres S; Medicover München Ost MVZ Humangenetik, Munich, Germany.; Angelini C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Aral B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Attie-Bitach T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Banneau G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Barcia G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Beneteau C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Benkerdou F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bonneau D; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Angers, France.; Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Boute O; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Bryen SJ; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Buratti J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Busa T; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Caliebe A; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Capri Y; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Cassinari K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Caumes R; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Cenni C; Service de Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Chambon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charles P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Christodoulou J; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Cospain A; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Coursimault J; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Courtin T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Couse M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.; Coutton C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Creveaux I; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU Clermont-Ferrand Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology, Clermont-Ferrand, France.; D'Gama AM; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Dauriat B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Del Gobbo G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Delahaye-Duriez A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Hôpitaux Universitaires de Paris Seine-Saint-Denis-APHP, UF de médecine génomique et génétique Clinique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; UFR Santé Médecine et Biologie Humaine, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dieux-Coeslier A; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Do Souto Ferreira L; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Doco-Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Drukewitz S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duboc V; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Dubourg C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dyment D; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elmaleh M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU DREAM, Hôpital Robert Debré, Service de Radiologie Pédiatrique, Paris, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Fennelly S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Fischer H; Sozialpädiatrisches Zentrum Konstanz, Konstanz, Germany.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Galludec Vaillant C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Ganne B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Ghoumid J; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Goel H; General Genetics Service, Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.; School of Medicine and Public Health, College of Health, Medicine and Wellbeing, University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.; Gokce-Samar Z; Department of Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; University of Lyon, Lyon, France.; Goldenberg A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Gonfreville Robert R; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Gorokhova S; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Marseille, France.; Goujon L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Granier V; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Gras M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Greally JM; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Greiten B; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Gueguen P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain and Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Guerrot AM; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Guha S; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Guimier A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Hadj Abdallah H; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Halleb Y; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Harbuz R; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Harris M; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Hentschel J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Hitz MP; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Department of Medical Genetics, Carl von Ossietzky University, Oldenburg, Germany.; Innes AM; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Jadas V; Service de Pédiatrie, CHMS Chambéry, CAMSP Chambéry, Chambéry, France.; Januel L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Jobanputra V; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Department of Pathology, Columbia University Irving Medical Center, New York City, NY, USA.; Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; Jornea L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Jost C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Essen Center for Rare Diseases (EZSE), Essen, Germany.; Kaschta D; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ketteler P; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Department of Pediatrics III, University Hospital Essen, Essen, Germany.; Khadija B; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Higher Institute of Biotechnology of Monastir, University of Monastir, Monastir, Tunisia.; Cytogenetics, Molecular Genetics and Human Reproductive Biology Laboratory, Service of Genetics CHU Farhat Hached Sousse, Sousse, Tunisia.; Kilpert F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Knopp C; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krey I; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement, CHRU de Pointe à Pitre, Guadeloupe, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Lamont R; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laurie S; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Spain.; Lauzon JL; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Lebreton L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lebrun M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lehalle D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lejeune E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lesca G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Lesieur-Sebellin M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Levy J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Linglart A; Department of Endocrinology and Diabetology for Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.; Department of Adolescent Medicine, Bicetre Paris-Saclay University Hospital, Le Kremlin Bicetre, France.; Paris Saclay University, Paris, France.; Lyonnet S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ma AS; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Specialty of Genomic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Mach C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mandel JL; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Marcadier J; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Marin V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Margot H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Marquet V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; May A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Mayr JA; University Children's Hospital, Salzburger Landesklinken (SALK) and Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.; Meridda C; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Michaud V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Michot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nadeau G; Laboratoire de Cytogénétique, CH de Chambéry, Chambéry, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Nguyen L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Odent S; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Olin V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Osei-Owusu IA; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Osmond M; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Passemard S; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU INOV-RDB, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.; Pauly M; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Pensec M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Poduri A; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Poirsier C; UF de Génétique clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prince B; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Prouteau C; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; Pujol A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Rama M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Ramond F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Ranguin K; Unité de Génétique-Centre Hospitalier Universitaire de Guadeloupe, Guadeloupe, France.; Raway M; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Reis A; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Richard AC; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Riera-Navarro L; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Rius R; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Rodriguez D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Reference Center for Rare Diseases and Intellectual Deficiencies of Rare Causes, Paris, France.; Rodriguez-Palmero A; Paediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Rondeau S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Roser-Unruh A; LMU Klinikum-München, Munich, Germany.; Rougeot Jung C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Lyon, France.; Safraou H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Satre V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Saugier-Veber P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Sauvestre C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Shao W; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Schanze I; Institute of Human Genetics, Magdeburg, Germany.; Schlump JU; Department of Pediatrics, Centre for Neuromedicine, Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Gerhard-Kienle-Weg, Herdecke, Germany.; Department of Pediatrics, AMEOS Klinikum St. Clemens Oberhausen, Oberhausen, Germany.; Schlüter Martin A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Schluth-Bolard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schuhmann S; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Schröder C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Sebastin M; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Spielmann M; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Spodenkiewicz M; Department of Genetics, La Réunion University Hospital, Saint-Pierre, France.; St Clair L; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Steffann J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Stoeva R; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Surowy H; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tarnopolsky MA; Department of Pediatrics, McMaster Children's Hospital, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER), CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Service de Médecine Infantile, CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.; Toutain A; Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Tran Mau-Them F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unterlauft A; Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Vanlerberghe C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vasileiou G; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Vera G; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Verdel A; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Verloes A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Vial Y; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Vignal C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Vincent M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Vincent-Delorme C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vincent-Devulder A; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Vitobello A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Willems M; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Institute for Neurosciences of Montpellier, University of Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zacher P; Epilepsy Center Kleinwachau, Radeberg, Germany.; Zeltner L; Department of Neurology, University Hospital Tübingen, Tübingen, Germany.; Ziegler A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.; Galej WP; European Molecular Biology Laboratory, EMBL Grenoble, Grenoble, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Thauvin C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Malan V; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rio M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Drunat S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Smol T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Chatron N; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Piton A; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Nicolas G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Wagner M; Division of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, Munich University Hospital, Munich, Germany.; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.; Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Charbonnier C; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Depienne C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. christel.depienne@uk-essen.de.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uk-essen.de.

Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

Bessis, D.; Morice‐picard, F.; Bourrat, E.; Abadie, C.; Aouinti, S.; Baumann, Cédric; Best, M.; Bursztejn, A.‐c.; Capri, Y.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Giuliano, F.; Hadj‐rabia, S.; Jacquemont, M.‐l.; Lacombe, D.; Lyonnet, S.; Mallet, S.; Mazereeuw‐hautier, J.; Miquel, J.; Molinari, Nicolas; Parfait, B.; Pernet, Charlotte; Philip, N.; Pinson, L.; Pouvreau, N.; Vial, Y.; Sarda, P.; Sigaudy, S.; Verloes, A.; Cavé, H.; Geneviève, D.

British Journal of Dermatology. 180:172-180

Carmignac, V; Mignot, C; Blanchard, E; Kuentz, P; Aubriot-Lorton, M-H; Parker, VER; Sorlin, A; Fraitag, S; Courcet, J-B; Duffourd, Y; Rodriguez, D; Knox, RG; Polubothu, S; Boland, A; Olaso, R; Delepine, M; Darmency, V; Riachi, M; Quelin, C; Rollier, P; Goujon, L; Grotto, S; Capri, Y; Jacquemont, M-L; Odent, S; Amram, D; Chevarin, M; Vincent-Delorme, C; Catteau, B; Guibaud, L; Arzimanoglou, A; Keddar, M; Sarret, C; Callier, P; Bessis, D; Genevieve, D; Deleuze, J-F; Thauvin, C; Semple, RK; Philippe, C; Riviere, J-B; Kinsler, VA; Faivre, L; Vabres, P; Martin, L; Caux, F; Puzenat, E; Lacombe, D; Taieb, A; Leaute-Labreze, C; Bardou, M; Thauvin-Robinet, C; Manouvrier, S; Edery, P; Phan, A; Sigaudy, S; Le Blay, J; Bursztejn, A-C; Barbarot, S; Bodemer, C; Cormier-Daire, V; Chiaverini, C; Eschard, C; Bourrat-Remy, E; Verloes, A; Lipsker, D; Mazereeuw-Hautier, J; Maruani, A; Guerrot, A-M; Duvert-Lehembre, S

Tuchtan, L. ; Lesieur, E. ; Bartoli, C. ; Delteil, C. ; Sarda-Quarello, L. ; Torrents, J. ; Sigaudy, S. ; Piercecchi, M.-D. ; Gorincour, G.

In Diagnostic and Interventional Imaging March 2018 99(3):143-149

Lorena, Travaglini; Francesco, Brancati; Jennifer, Silhavy; Miriam, Iannicelli; Elizabeth, Nickerson; Nadia, Elkhartoufi; Eric, Scott; Emily, Spencer; Stacey, Gabriel; Sophie, Thomas; Bruria, Ben Zeev; Enrico, Bertini; Eugen, Boltshauser; Malika, Chaouch; Maria, Roberta Cilio; Mirjam, M. de Jong; Hulya, Kayserili; Gonul, Ogur; Andrea, Poretti; Sabrina, Signorini; Graziella, Uziel; Maha, S. Zaki; Ali Pacha L; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; Koch J; Freilinger M; D'Hooghe M; Sznajer Y; Vilain C; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Ae Kim C; Maegawa G; Dakovic I; Loncarevic D; Mejaski Bosnjak V; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Marti I; Pinard JM; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Verloes A; Touraine R; Koenig M; Dollfus H; Flori E; Fradin M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Penzien JM; Bussmann C; Merkenschlager A; Philippi H; Kurlemann G; Grundmann K; Dacou Voutetakis C; Kitsiou Tzeli S; Pons R; Jerney J; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Girisha KM; Doshi H; Udani V; Kaul M; Stuart B; Magee A; Spiegel R; Shalev S; Mandel H; Lev D; Michelson M; Idit M; Ben Zeev B; Gershoni Baruch R; Ficcadenti A; Fischetto R; Gentile M; Della Monica M; Pezzani M; Graziano C; Seri M; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Romaniello R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Barone R; Sorge G; Briatore E; Bigoni S; Ferlini A; Donati MA; Biancheri R; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Mirabelli M; Pessagno A; Rossi A; Uliana V; Amorini M; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Bonati MT; Castorina P; D'Arrigo S; Lalatta F; Marra G; Moroni I; Pantaleoni C; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Del Giudice E; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Macaluso C; Pichiecchio A; Battini R; Di Giacomo M; Priolo M; Timpani P; Pagani G; Di Sabato ML; Emma F; Leuzzi V; Mancini F; Majore S; Micalizzi A; Parisi P; Romani M; Stringini G; Zanni G; Ulgheri L; Pollazzon, M; RENIERI, ALESSANDRA; Belligni E; Grosso E; Pieri I; Silengo M; Devescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; Said E; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Salih MA; Tabarki B; Jocic Jakubi B; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Gener B; Puschmann A; Starck L; Capone A; Lemke J; Fluss J; Niedrist D; Hennekam RC; Wolf N; Gouider Khouja N; Kraoua I; Ceylaner S; Teber S; Akgul M; Anlar B; Comu S; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Caglayan AO; Aldemir O; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hemingway C; Lees M; Wakeling E; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Karaca E; Swoboda KJ; Viskochil D; Dobyns WB; Colin, Johnson; Tania, Attié Bitach; Joseph, G. Gleeson; Enza, Maria Valente

European Journal of Human Genetics
International JSRD Study Group 2013, 'Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders', European Journal of Human Genetics, vol. 21, no. 10, pp. 1074-1078. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.305
European Journal of Human Genetics, Vol. 21, No 10 (2013) pp. 1074-8
Eur J Hum Genet

Min V; Department of Pediatric Onco-Hematology, Hôpital d'Enfants de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Aix-Marseille University, Marseille, France.; Coze S; Department of Radiology, Hôpital Nord, AP-HM, Marseille, France.; D'Ercole C; Aix-Marseille University, Marseille, France.; Department of Gynecology Obstetrics, Hôpital Nord, AP-HM, Marseille, France.; Panait N; Department of Pediatric Surgery, Hôpital d'Enfants de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Sigaudy S; Department of Genetics, Hôpital d'Enfants de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Aschero A; Department of Pediatric Radiology, Hôpital de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Zattara H; Aix-Marseille University, Marseille, France.; Department of Genetics, Hôpital d'Enfants de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Bretelle F; Aix-Marseille University, Marseille, France.; Department of Gynecology Obstetrics, Hôpital de la Conception, AP-HM, Marseille, France.; Revon-Riviere G; Department of Pediatric Onco-Hematology, Hôpital d'Enfants de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Coze C; Department of Pediatric Onco-Hematology, Hôpital d'Enfants de La Timone, AP-HM, Marseille, France.; Aix-Marseille University, Marseille, France.

Publisher: Informa Healthcare Country of Publication: England NLM ID: 8700164 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1521-0669 (Electronic) Linking ISSN: 08880018 NLM ISO Abbreviation: Pediatr Hematol Oncol Subsets: MEDLINE

Mace, P. ; Milh, M. ; Girard, N. ; Sigaudy, S. ; Quarello, E.

In La Revue Sage-Femme December 2017 16(6):382-405

Busa, T. ; Milh, M. ; Degardin, N. ; Girard, N. ; Sigaudy, S. ; Longy, M. ; Olshchwang, S. ; Sobol, H. ; Chabrol, B. ; Philip, N.

In European Journal of Paediatric Neurology March 2015 19(2):188-192

Travaglini L; Brancati F; Attie Bitach T; Audollent S; Bertini E; Kaplan J; Perrault I; Iannicelli M; Mancuso B; Rigoli L; Rozet JM; Swistun D; Tolentino J; Dallapiccola B; Gleeson JG; Valente EM; International JSRD Study Group; Zankl A; Leventer R; Grattan Smith P; Janecke A; D'Hooghe M; Sznajer Y; Van Coster R; Demerleir L; Dias K; Moco C; Moreira A; Kim CA; Maegawa G; Petkovic D; Abdel Salam GM; Abdel Aleem A; Zaki MS; Marti I; Quijano Roy S; Sigaudy S; de Lonlay P; Romano S; Touraine R; Koenig M; Lagier Tourenne C; Messer J; Collignon P; Wolf N; Philippi H; Kitsiou Tzeli S; Halldorsson S; Johannsdottir J; Ludvigsson P; Phadke SR; Udani V; Stuart B; Magee A; Lev D; Michelson M; Ben Zeev B; Fischetto R; Benedicenti F; Stanzial F; Borgatti R; Accorsi P; Battaglia S; Fazzi E; Giordano L; Pinelli L; Boccone L; Bigoni S; FERLINI, Alessandra; Donati MA; Caridi G; Divizia MT; Faravelli F; Ghiggeri G; Pessagno A; Briguglio M; Briuglia S; Salpietro CD; Tortorella G; Adami A; Castorina P; Lalatta F; Marra G; Riva D; Scelsa B; Spaccini L; Uziel G; Del Giudice E; Laverda AM; Ludwig K; Permunian A; Suppiej A; Signorini S; Uggetti C; Battini R; Di Giacomo M; Cilio MR; Di Sabato ML; Leuzzi V; Parisi P; Pollazzon M; Silengo M; De Vescovi R; Greco D; Romano C; Cazzagon M; Simonati A; Al Tawari AA; Bastaki L; Mégarbané A; Sabolic Avramovska V; de Jong MM; Stromme P; Koul R; Rajab A; Azam M; Barbot C; Martorell Sampol L; Rodriguez B; Pascual Castroviejo I; Teber S; Anlar B; Comu S; Karaca E; Kayserili H; Yüksel A; Akcakus M; Al Gazali L; Sztriha L; Nicholl D; Woods CG; Bennett C; Hurst J; Sheridan E; Barnicoat A; Hennekam R; Lees M; Blair E; Bernes S; Sanchez H; Clark AE; DeMarco E; Donahue C; Sherr E; Hahn J; Sanger TD; Gallager TE; Dobyns WB; Daugherty C; Krishnamoorthy KS; Sarco D; Walsh CA; McKanna T; Milisa J; Chung WK; De Vivo DC; Raynes H; Schubert R; Seward A; Brooks DG; Goldstein A; Caldwell J; Finsecke E; Maria BL; Holden K; Cruse RP; Swoboda KJ; Viskochil D.; SUPPIEJ, Agnese

International JSRD Study Group 2009, 'Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 149, no. 10, pp. 2173-2180. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33025

Clewing JM; Fryssira H; Goodman D; Smithson SF; Sloan EA; Lou S; Huang Y; Choi K; Lucke T; Alpay H; Andre JL; Asakura Y; Biebuyck Gouge N; Bogdanovic R; Bonneau D; CANCRINI, CATERINA; Cochat P; Cockfield S; Collard L; Cordeiro I; Cormier Daire V; Cransberg K; Cutka K; Deschenes G; Ehrich JH; Frund S; Georgaki H; Guillen Navarro E; Hinkelmann B; Kanariou M; Kasap B; Kilic SS; Lama G; Lamfers P; Loirat C; Majore S; Milford D; Morin D; Ozdemir N; Pontz BF; Proesmans W; Psoni S; Reichenbach H; Reif S; Rusu C; Saraiva JM; Sakallioglu O; Schmidt B; Shoemaker L; Sigaudy S; Smith G; Sotsiou F; Stajic N; Stein A; Stray Pedersen A; Taha D; Taque S; Tizard J; Tsimaratos M; Wong NA; Boerkoel C.F.

Human Mutation. 28:273-283