학술논문
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Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Foli-Andersen, P.J.; Nielsen, J.E.K.; Munkholm, A.; Rønde, G.; Børresen, M.L.; Midgley, S.; Bang, D.
In: Journal of Medical Case Reports . (Journal of Medical Case Reports, December 2022, 16(1))
Electronic Resource
Ivanovski, I. (Ivan); Djuric, O. (Olivera); Caraffi, S.G. (Stefano Giuseppe); Santodirocco, D. (Daniela); Pollazzon, M. (Marzia); Rosato, S. (Simonetta); Cordelli, D.M. (Duccio M.); Abdalla, E. (Ebtesam); Accorsi, P. (Patrizia); Adam, M.P. (Margaret); Ajmone, P.F. (Paola Francesca); Badura-Stronka, M. (Magdalena); Baldo, C. (Chiara); Baldi, M. (Maddalena); Bayat, A. (Allan); Bigoni, S. (Stefania); Bonvicini, F. (Federico); Breckpot, J. (Jeroen); Callewaert, L.; Cocchi, G. (Guido); Cuturilo, G. (Goran); De Brasi, D. (Daniele); Devriendt, K. (Koenraad); Dinulos, M.B. (Mary Beth); Hjortshøj, T.D. (Tina Duelund); Epifanio, R. (Roberta); Faravelli, F. (Francesca); Fiumara, A. (Agata); Formisano, D. (Debora); Giordano, L. (Lucio); Grasso, M. (Marina); Grønborg, S. (Sabine); Iodice, A. (Alessandro); Iughetti, L. (Lorenzo); Kuburovic, V. (Vladimir); Kutkowska-Kazmierczak, A. (Anna); Lacombe, D. (Didier); Lo Rizzo, C. (Caterina); Luchetti, A. (Anna); Malbora, B. (Baris); Mammi, I. (Isabella); Mari, F. (Francesca); Montorsi, G. (Giulia); Moutton, S. (Sebastien); Møller, R.S. (Rikke); Muschke, P. (Petra); Nielsen, J.E.K. (Jens Erik Klint); Obersztyn, E. (Ewa); Pantaleoni, C. (Chiara); Pellicciari, A. (Alessandro); Pisanti, M.A. (Maria Antonietta); Prpic, I. (Igor); Poch-Olive, M.L. (Maria Luisa); Raviglione, F. (Federico); Renieri, A. (Alessandra); Ricci, E. (Emilia); Rivieri, F. (Francesca); Santen, G.W.E. (Gijs); Savasta, S. (Salvatore); Scarano, G. (Gioacchino); Schanze, I. (Ina); Selicorni, A. (Angelo); Silengo, M.C.; Smigiel, R. (Robert); Spaccini, L. (Luigina); Sorge, G. (Giovanni); Szczaluba, K. (Krzysztof); Tarani, L. (Luigi); Tone, L.G. (Luis Gonzaga); Toutain, A. (Annick); Trimouille, A. (Aurelien); Valera, E.T. (Elvis Terci); Vergano, S.S. (Samantha Schrier); Zanotta, N. (Nicoletta); Zenker, M. (Martin); Conidi, A. (Andrea); Zollino, M.; Rauch, A.; Zweier, C. (Christiane); Garavelli, L. (Livia)
Academic Journal
Ancora, C.; Valletti, M.A.; Furia, F.; Møller, R.S.; Gardella, E.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Nielsen, J.E.K.
In: Epileptic Disorders . (Epileptic Disorders, April 2024, 26(2):219-224)
Academic Journal
Oates, S.; Pal, D.K.; Bayley, S.; Absoud, M.; Goyal, S.; Baulcomb, J.; Sims, A.; Riddett, A.; Allis, K.; Bai, R.; Brasch-Andersen, C.; Torring, P.M.; Balasubramanian, M.; Yates, T.M.; Callewaert, B.; Hüffmeier, U.; Popp, B.; Vasileiou, G.; Le Duc, D.; Radtke, M.; Korff, C.; Quteineh, L.; Kennedy, J.; Low, K.; Tümer, Z.; Møller, R.S.; Nielsen, J.E.K.; Rønde, G.; Schönewolf-Greulich, B.; Shillington, A.; Taylor, M.R.G.; Todd, E.; Zweier, C.; Rosch, R.; Basson, M.A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2021, 100(4):412-429)
Academic Journal
Faergeman, S.L.; Bojesen, A.B.; Becher, N.; Andreasen, L.; Gregersen, P.A.; Andersen, B.N.; Rasmussen, M.; Erbs, E.; Lildballe, D.L.; Nielsen, J.E.K.; Zilmer, M.; Hammer, T.B.; Andersen, M.Ø.; Brasch-Andersen, C.; Fagerberg, C.R.; Illum, N.O.; Thorup, M.B.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, September 2021, 64(9))
Academic Journal
In: Ugeskrift for Laeger . (Ugeskrift for Laeger, 6 July 2020, 182(14):2-3)
Academic Journal
Ivanovski, I.; Caraffi, S.G.; Simonte, G.; Garavelli, L.; Djuric, O.; Broccoli, S.; Giorgi Rossi, P.; Djuric, O.; Accorsi, P.; Cocco, I.; Giordano, L.; Adam, M.P.; Avela, K.; Badura-Stronka, M.; Bayat, A.; Clayton-Smith, J.; Clayton-Smith, J.; Di Pisa, V.; Cordelli, D.M.; Ricci, E.; Cuturilo, G.; Cuturilo, G.; Dupont Garcia, J.; Moldovan, O.; Gastaldi, R.; Guala, A.; Hoei-Hansen, C.; Inaba, M.; Mizuno, S.; Iodice, A.; Nielsen, J.E.K.; Kuburovic, V.; Kuburovic, V.; Lazalde-Medina, B.; Malbora, B.; Møller, R.S.; Muschke, P.; Otelli, V.; Pantaleoni, C.; Piscopo, C.; Poch-Olive, M.L.; Prpic, I.; Marín Reina, P.; Raviglione, F.; Scarano, E.; Simonte, G.; Smigiel, R.; Tanteles, G.; Tarani, L.; Trimouille, A.; Trimouille, A.; Valera, E.T.; Schrier Vergano, S.; Schrier Vergano, S.; Writzl, K.; Callewaert, B.; Callewaert, B.; Savasta, S.; Street, M.E.; Iughetti, L.; Bernasconi, S.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, 15 June 2020, 15(1))
Academic Journal
In: Ugeskrift for Laeger . (Ugeskrift for Laeger, 2020, 181(9):2-4)
Academic Journal
In: Ugeskrift for laeger . (Ugeskrift for laeger, 8 July 2019, 181(28))
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