학술논문
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1~20
Academic Journal
Chanclud J; Department of Pediatric Radiology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France. justine.chanclud@hotmail.fr.; Valence S; Department of Pediatric Neurology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Perre SV; Department of Pediatric Radiology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Guilbaud L; Department of Fetal Medecine, GRC Image, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Moutard ML; Department of Pediatric Neurology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Jouannic JM; Department of Fetal Medecine, GRC Image, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Ducou Le Pointe H; Department of Pediatric Radiology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Blondiaux E; Department of Pediatric Radiology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.; Garel C; Department of Pediatric Radiology, Trousseau Hospital, APHP Sorbonne Université, 26 avenue du Docteur Arnold Netter, 75012, Paris, France.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0365332 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1998 (Electronic) Linking ISSN: 03010449 NLM ISO Abbreviation: Pediatr Radiol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Panagiotakaki, E.; De Grandis, E.; Stagnaro M.; Heinzen, E. L.; Fons, C.; Sisodiya, S.; de Vries, B.; Goubau, C.; Weckhuysen, S.; Kemlink, D.; Scheffer, I.; Lesca, G.; Rabilloud, M.; Klich, A.; Ramirez-Camacho, A.; Ulate-Campos, A.; Campistol, J.; Giannotta, M.; Moutard, M. L.; Doummar, D.; Hubsch-Bonneaud, C.; Jaffer, F.; Cross H.; Gurrieri, F.; Tiziano, D.; Nevsimalova, S.; Nicole, S.; Neville, B.; van den Maagdenberg A. M.; Mikati, M.; Goldstein, D. B.; Vavassori, R.; Arzimanoglou, A.; Italian IBAHC Consortium; French AHC Consortium; International AHC Consortium. Collaborators: Bassi MT; Borgatti R; Cernetti R; Di Rosa G; Franchini F; Gambardella A; Giacanelli M; Giannotta M; Gobbi G; Granata T; De Grandis E; Guerrini R; Gurrieri F; Incorpora G; Nardocci N; Neri G; Ragona F; Santucci M; Sartori S; Stagnaro M; Tiziano D; Vavassori R; Veneselli E; Vigevano F; Zucca C; Aicardi J; An I; Arbues AS; Arzimanoglou A; Bahi- Buisson N; Barthez MA; Billette de Villemeur T; Bourgeois M; Bru M; Chabrol B; Chaigne D; Chaunu MP; Chiron C; Cournelle AM; Davoine CS; De St Martin A; Deny B; Desguerres I; Des Portes V; Doummar D; Dulac O; Dusser A; Gerard M; Gitiaux C; Godet Kiesel I; Gokben S; Goutieres F; Guerrin MH; Heron-Longe B; Hubsch-Bonneaud C; Hully M; Husson M; Ioos Ch; Kaminska A; Laroche C; Lazaro L; Lepine A; Magy L; Marchal C; Michel J; Milh M; Motte J; Moutard ML; Napuri S; Nassogne MC; Neau JP; Nicole S; Panagiotakaki E; Passemard S; Pedespan JM; Penniello- Valette MJ; Poncelin D; Ponsot G; Poulat AL; Pouplard F; Rabilloud M; Riant F; Rivier F; Roelens P; Roubergue A; Sanlaville D; Tardieu M; Veyrieres S; de Grandis E; Fons C; Sisodiya S; de Jonghe P; Goubeau C; van den Maagdenberg AM; Mikati M; Scheffer I; Nevsimalova S; Kemlink D; Krepelova A; Kolnikova M; Sykora P; Kaski J; Hanna M; Houlden H; Ulate-Campos A; Cancho R; Eiris J; López-Laso E; Velázquez R; Carilho I; Ozelius L; Suls A; Ceulemans B; Buyse G; di Michele M; Ferrari M; Peeters-Scholte CM.
Orphanet J Rare Dis
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
Universidad de Valladolid
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Articles publicats en revistes (Cirurgia i Especialitats Medicoquirúrgiques)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10, no. 1, p. 123 [1-13] (2015)
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
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Academic Journal
Vibert R; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Mignot C; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Keren B; UF de Génomique du Développement, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Chantot-Bastaraud S; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Portnoï MF; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Nouguès MC; Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Moutard ML; Service of Pediatric Neurology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Faudet A; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Whalen S; UF de Génétique Clinique et Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Haye D; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Garel C; Department of Radiology, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Chatron N; Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.; Rossi M; Genetics Department, Referral Centre for Developmental Abnormalities, Lyon University Hospital, and INSERM U1028, CNRS UMR5292, Lyon Neuroscience Research Centre, GENDEV Team, Claude Bernard Lyon 1 University, Bron, France.; Vincent-Delorme C; Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.; Boute O; Service of Clinical Genetic, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.; Delobel B; Service of Cytogenetics, Institut Catholique de Lille, Lille, France.; Andrieux J; Institute of Medical Genetics, Jeanne de Flandre Hospital, Lille, France.; Devillard F; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Coutton C; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, 38700 La Tronche, France; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Puechberty J; Department of Medical Genetics, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.; Pebrel-Richard C; Service of Cytogenetic, Clermont-Ferrand's University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Colson C; Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France.; Gerard M; Service of Clinical Genetic, Caen's University Hospital, Caen, France.; Missirian C; APHM, Laboratory of Genetic, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.; Sigaudy S; Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.; Busa T; Department of Medical Genetics, Timone Enfants' Hospital, Marseille, France.; Doco-Fenzy M; Genetic Department, AMH2, CHU Reims, Reims, France.; Malan V; APHP, Service de Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Université de Paris, Paris, France.; Rio M; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.; Doray B; Service of Genetic, Felix Guyon Hospital, La Réunion, France.; Sanlaville D; Departments of Genetics, Lyon University Hospitals, Lyon, France.; Siffroi JP; Department of Cytogenetics, Armand Trousseau Hospital, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Héron D; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.; Heide S; Département de Génétique, Hôpital Armand-Trousseau and Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP-Sorbonne Université, Paris, France.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Millischer AE; From the Department of Paediatric Radiology (A.-E.M., D.G., P.S., V.D., N.B.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris France aemillischer@gmail.com.; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; LUMIERE Platform (A.-E.M., D.G., P.S., H.M., N.B., L.-J.S.), Paris, France.; IMPC Bachaumont (A.-E.M.), Paris, France.; Grevent D; From the Department of Paediatric Radiology (A.-E.M., D.G., P.S., V.D., N.B.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris France.; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; LUMIERE Platform (A.-E.M., D.G., P.S., H.M., N.B., L.-J.S.), Paris, France.; Sonigo P; From the Department of Paediatric Radiology (A.-E.M., D.G., P.S., V.D., N.B.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris France.; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; LUMIERE Platform (A.-E.M., D.G., P.S., H.M., N.B., L.-J.S.), Paris, France.; Bahi-Buisson N; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; Departments of Pediatric Neurology (N.B.-B., I.D.).; Desguerre I; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; Departments of Pediatric Neurology (N.B.-B., I.D.).; Mahallati H; LUMIERE Platform (A.-E.M., D.G., P.S., H.M., N.B., L.-J.S.), Paris, France.; Department of Radiology (H.M.), University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Bault JP; Departments of Gynecology and Obstetrics (J.-P.B., T.Q.).; Quibel T; Departments of Gynecology and Obstetrics (J.-P.B., T.Q.).; Couderc S; Pediatrics (S.C.), CHI, Poissy Saint-Germain, France.; Moutard ML; Department of Pediatric Neurology (M.-L.M.), Trousseau Hospital, CHU, Trousseau, Paris.; Julien E; Department of Gynecology-Obstetrics (E.J.), Hospital Le Mans, Le Mans, France.; Dangouloff V; From the Department of Paediatric Radiology (A.-E.M., D.G., P.S., V.D., N.B.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris France.; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; Bessieres B; Anatomical Pathology (B.B.).; Malan V; Genetics (V.M., T.A.), Necker Enfants Malades University Hospital, Université de Paris, Paris, France.; Attie T; Genetics (V.M., T.A.), Necker Enfants Malades University Hospital, Université de Paris, Paris, France.; Salomon LJ; Department of Gynecology-Obstetrics (L.-J.S.), Université de Paris, Paris, France.; LUMIERE Platform (A.-E.M., D.G., P.S., H.M., N.B., L.-J.S.), Paris, France.; Boddaert N; From the Department of Paediatric Radiology (A.-E.M., D.G., P.S., V.D., N.B.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris France.; Institut Imagine (A.-E.M., D.G., P.S., N.B.-B., I.D., V.D., N.B.), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1163, Université de Paris, Paris, France.; LUMIERE Platform (A.-E.M., D.G., P.S., H.M., N.B., L.-J.S.), Paris, France.
Publisher: American Society of Neuroradiology Country of Publication: United States NLM ID: 8003708 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1936-959X (Electronic) Linking ISSN: 01956108 NLM ISO Abbreviation: AJNR Am J Neuroradiol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Maisonneuve E; Department of Fetal Medicine, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France, emelinem@yahoo.com.; Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France, emelinem@yahoo.com.; Garel C; Department of Radiology, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Friszer S; Department of Fetal Medicine, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Pénager C; Department of Fetal Medicine, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Carbonne B; Department of Obstetrics and Gynecology, Princess Grace Hospital, Monaco, Monaco.; Pernot F; Department of Fetal Medicine, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Rozenberg F; Department of Virology, Hôpital Cochin, Paris, France.; Schnuriger A; Department of Virology, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Cortey A; Department of Fetal Medicine, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Moutard ML; Department of Neuropediatrics, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Jouannic JM; Department of Fetal Medicine, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Centre National de Référence en Hémobiologie Périnatale (CNRHP), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 9107463 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1421-9964 (Electronic) Linking ISSN: 10153837 NLM ISO Abbreviation: Fetal Diagn Ther Subsets: MEDLINE
Conference
Academic Journal
Maurice P; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Guilbaud L; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Garel J; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Mine M; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, APHP, Paris, France.; Dugas A; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Friszer S; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Maisonneuve E; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Coste T; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, APHP, Paris, France.; Héron D; Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Hôpital Armand Trousseau APHP, Paris, France.; Tournier-Lasserve E; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, APHP, Paris, France.; Garel C; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.; Jouannic JM; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Publisher: John Wiley & Sons, Ltd Country of Publication: England NLM ID: 9108340 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1469-0705 (Electronic) Linking ISSN: 09607692 NLM ISO Abbreviation: Ultrasound Obstet Gynecol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
D'Antonio, F; Pagani, G; Familiari, A; Khalil, A; Sagies, T-L; Malinger, G; Leibovitz, Z; Garel, C; Moutard, ML; Pilu, G
PEDIATRICS. 138(3)
Academic Journal
Guillon L; CEA, CNRS, NeuroSpin, Baobab, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Chavas J; CEA, CNRS, NeuroSpin, Baobab, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Bénézit A; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France.; Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien, Sorbonne Université, Paris, France.; Roca P; Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (IPNP), INSERM, UMR S1266, Université de Paris, Paris, France.; Imaging Department, Groupe Hospitalier Universitaire Paris Psychiatrie et Neurosciences, Sainte-Anne Hospital, Paris, France.; Pixyl, Research and Development Laboratory, Grenoble, France.; Mellerio C; Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (IPNP), INSERM, UMR S1266, Université de Paris, Paris, France.; Imaging Department, Groupe Hospitalier Universitaire Paris Psychiatrie et Neurosciences, Sainte-Anne Hospital, Paris, France.; Centre d'imagerie du Nord, Saint Denis, France.; Oppenheim C; Institut de Psychiatrie et Neurosciences de Paris (IPNP), INSERM, UMR S1266, Université de Paris, Paris, France.; Imaging Department, Groupe Hospitalier Universitaire Paris Psychiatrie et Neurosciences, Sainte-Anne Hospital, Paris, France.; Rivière D; CEA, CNRS, NeuroSpin, Baobab, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Mangin JF; CEA, CNRS, NeuroSpin, Baobab, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.
Publisher: The MIT Press Country of Publication: United States NLM ID: 9918663686606676 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2837-6056 (Electronic) Linking ISSN: 28376056 NLM ISO Abbreviation: Imaging Neurosci (Camb) Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Rigouzzo A; Anesthesiology Department, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Khoy-Ear L; Anesthesiology Department, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Laude D; Inserm U1138, Université Pierre & Marie Curie Paris 6, Paris, France.; Louvet N; Anesthesiology Department, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Sabourdin N; Anesthesiology Department, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Constant I; Anesthesiology Department, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
Publisher: Arnette-Blackwell Country of Publication: France NLM ID: 9206575 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1460-9592 (Electronic) Linking ISSN: 11555645 NLM ISO Abbreviation: Paediatr Anaesth Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Neurophysiologie Clinique / Clinical Neurophysiology. 27(2):162-162
Academic Journal
Adibpour P; Cognitive Neuroimaging Unit, CEA DRF/I2BM, INSERM, NeuroSpin Center, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France. p.adibpour@gmail.com.; Dubois J; Cognitive Neuroimaging Unit, CEA DRF/I2BM, INSERM, NeuroSpin Center, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.; Moutard ML; Neuropediatrics Department, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Dehaene-Lambertz G; Cognitive Neuroimaging Unit, CEA DRF/I2BM, INSERM, NeuroSpin Center, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 101282001 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1863-2661 (Electronic) Linking ISSN: 18632653 NLM ISO Abbreviation: Brain Struct Funct Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Chérot E; Service de Génétique Médicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France.; Laboratoire de Génétique moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; Keren B; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'ConCer-LD', UPMC, Paris, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; CNRS UMR 6290 (IGDR), Université de Rennes 1, Rennes, France.; Carré W; Laboratoire de Génétique moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; Fradin M; Service de Génétique Médicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France.; Lavillaureix A; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Afenjar A; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France.; Département de Génétique, APHP, GHUEP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Burglen L; APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France.; Département de Génétique, APHP, GHUEP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Whalen S; APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France.; Département de Génétique, APHP, GHUEP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Charles P; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Marey I; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Heide S; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Jacquette A; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Heron D; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Doummar D; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'ConCer-LD', UPMC, Paris, France.; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte, Paris, France.; Rodriguez D; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'ConCer-LD', UPMC, Paris, France.; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte, Paris, France.; Billette de Villemeur T; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; AP-HP, Service de Pédiatrie, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France.; Moutard ML; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'ConCer-LD', UPMC, Paris, France.; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Guët A; AP-HP, Service de Pédiatrie, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France.; Xavier J; AP-HP, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et University Pierre and Marie Curie, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC, CNRS UMR 7222, Institut des Systèmes Intelligents et Robotiques, Paris, France.; Périsse D; AP-HP, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et University Pierre and Marie Curie, Paris, France.; Cohen D; AP-HP, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et University Pierre and Marie Curie, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC, CNRS UMR 7222, Institut des Systèmes Intelligents et Robotiques, Paris, France.; Demurger F; Service de Génétique Médicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France.; Quélin C; Service de Génétique Médicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France.; Depienne C; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Odent S; Service de Génétique Médicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France.; CNRS UMR 6290 (IGDR), Université de Rennes 1, Rennes, France.; Nava C; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; David V; Laboratoire de Génétique moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; CNRS UMR 6290 (IGDR), Université de Rennes 1, Rennes, France.; Pasquier L; Service de Génétique Médicale, CLAD Ouest CHU Hôpital Sud, Rennes, France.; INSERM CIC pédiatrique 1414, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; Mignot C; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme', UPMC, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'ConCer-LD', UPMC, Paris, France.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Chougar L; Service de Radiologie, Hôpital Trousseau - Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien (APHP), Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Blondiaux E; Service de Radiologie, Hôpital Trousseau - Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien (APHP), Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Moutard ML; Service de Neurologie Pédiatrique, APHP, Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Gelot A; Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Trousseau - Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien (APHP), Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Jouannic JM; Service de Médecine Fœtale, Hôpital Trousseau - Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien (APHP), Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, France.; Ducou Le Pointe H; Service de Radiologie, Hôpital Trousseau - Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien (APHP), Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Garel C; Service de Radiologie, Hôpital Trousseau - Hôpitaux Universitaires de l'Est Parisien (APHP), Université Pierre et Marie Curie, Paris, France. catherine.garel@aphp.fr.
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 0365332 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1998 (Electronic) Linking ISSN: 03010449 NLM ISO Abbreviation: Pediatr Radiol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Friszer S; Service de Médecine Foetale, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, Francestephanie.friszer@gmail.com.; Dhombres F; Service de Médecine Foetale, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Blondiaux E; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Garel C; Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.; Jouannic JM; Service de Médecine Foetale, Hôpital Armand Trousseau, APHP, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 9107463 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1421-9964 (Electronic) Linking ISSN: 10153837 NLM ISO Abbreviation: Fetal Diagn Ther Subsets: MEDLINE
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Marsh APL; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.; Edwards TJ; Queensland Brain Institute, The University of Queensland, St Lucia, Brisbane, Australia.; Faculty of Medicine, The University of Queensland, Herston, Brisbane, Australia.; Galea C; Drug Delivery, Disposition and Dynamics (D4), Monash Institute of Pharmaceutical Sciences, Monash University, Parkville, Victoria, Australia.; Cooper HM; Queensland Brain Institute, The University of Queensland, St Lucia, Brisbane, Australia.; Engle EC; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Department of Neurology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.; Department of Ophthalmology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (MIT) and Harvard, Cambridge, Massachusetts.; Jamuar SS; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.; Department of Paediatrics, KK Women's and Children's Hospital, Paediatric Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, Singapore, Singapore.; Méneret A; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Département de Neurologie, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, France.; UPMC, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de référence 'Neurogénétique', Paris, France.; Nava C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Rastetter A; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Robinson G; Neuropsychology Research Unit, School of Psychology, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia.; Rouleau G; Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.; Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, Montréal, Quebec, Canada.; Roze E; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Département de Neurologie, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Spencer-Smith M; Clinical Sciences, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; School of Psychological Sciences and Monash Institute of Cognitive and Clinical Neurosciences, Monash University, Clayton Campus, Clayton, Victoria, Australia.; Trouillard O; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Billette de Villemeur T; Service de Neuropédiatrie, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, France.; UPMC, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; INSERM U1141, Paris, France.; Walsh CA; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Department of Neurology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (MIT) and Harvard, Cambridge, Massachusetts.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.; Yu TW; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (MIT) and Harvard, Cambridge, Massachusetts.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.; Heron D; UPMC, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université, Paris, France.; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sherr EH; Department of Neurology, UCSF Benioff Children's Hospital, San Francisco, California.; Richards LJ; Queensland Brain Institute, The University of Queensland, St Lucia, Brisbane, Australia.; The University of Queensland, School of Biomedical Sciences, St Lucia, Brisbane, Australia.; Depienne C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Paris, France.; Département de Génétique, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Département de Médicine translationnelle et Neurogénétique, IGBMC, CNRS UMR 7104, INSERM U964, Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Laboratoires de génétique, Institut de génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Leventer RJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.; Neuroscience Research Group, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Department of Neurology, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.; Lockhart PJ; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Depienne C; IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, 67400, Illkirch, France. depiennc@igbmc.fr.; Laboratoires de Génétique, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France. depiennc@igbmc.fr.; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France. depiennc@igbmc.fr.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France. depiennc@igbmc.fr.; EuroEPINOMICS RES consortium, . depiennc@igbmc.fr.; Nava C; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; EuroEPINOMICS RES consortium.; Keren B; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France.; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; Heide S; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.; Rastetter A; INSERM, U 1127, CNRS UMR 7225, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, 75013, Paris, France.; Passemard S; AP-HP, Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; INSERM UMR U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Chantot-Bastaraud S; AP-HP, Département de Génétique Médicale, Unité fonctionnelle de Génétique Chromosomique, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, 75571, Paris, France.; Moutard ML; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; UPMC, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adolescent, Paris, France.; Agrawal PB; Divisions of Genetics and Genomics and Newborn Medicine, Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.; VanNoy G; Divisions of Genetics and Genomics and Newborn Medicine, Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.; Stoler JM; Divisions of Genetics and Genomics and Newborn Medicine, Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, 02115, USA.; Amor DJ; Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, VIC, 3052, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, VIC, 3052, Australia.; Billette de Villemeur T; INSERM UMR U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; UPMC, GRC ConCer-LD, Sorbonne Université, Paris, France.; Centre de Référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Doummar D; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adolescent, Paris, France.; Alby C; INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France.; Cormier-Daire V; INSERM U1163, Laboratory of Molecular and Physiopathological bases of osteochondrodysplasia, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France.; Garel C; AP-HP, GHUEP, Service de Radiologie, Hôpital Armand-Trousseau, 75012, Paris, France.; Marzin P; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; Scheidecker S; Laboratoires de Génétique, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000, Strasbourg, France.; de Saint-Martin A; IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, 67400, Illkirch, France.; Pediatric Neurology Department, Hautepierre Hospital, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Hirsch E; IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, 67400, Illkirch, France.; Medical and Surgical Epilepsy Unit, Hautepierre Hospital, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.; Korff C; Département de l'Enfant et de l'Adolescent, Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Genève, Geneva, Switzerland.; Bottani A; Service de Médecine génétique, Hôpitaux Universitaires de Genève, Geneva, Switzerland.; Faivre L; Equipe d'Accueil 4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, 21079, Dijon, France.; Verloes A; AP-HP, Department of Genetics, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Orzechowski C; Service de Pédiatrie, Hôpital Saint-Camille Bry-sur-Marne, Le Chesnay, France.; Burglen L; INSERM UMR U1141, Hôpital Robert Debré, Université Paris-Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; AP-HP, Service de Génétique, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; Leheup B; Service de génétique clinique, Hôpital de Brabois, CHU de Nancy, Nancy, France.; Roume J; Department of Genetics, Poissy-Saint-Germain-en-Laye Hospital, Poissy, France.; Andrieux J; Institut de Génétique Médicale, CHRU de Lille, Lille, France.; Sheth F; Department of Cytogenetics and Molecular Cytogenetics, FRIGE's Institute of Human Genetics, FRIGE House, Satellite, Ahmedabad, India.; Datar C; Sahyadari Medical Genetics and Tissue engineering facility (SMGTEF), Pune, 411005, India.; Parker MJ; Sheffield Clinical Genetics Service, OPD2, Northern General Hospital, Herries Road, Sheffield, S5 7AU, UK.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU de Rennes, Rennes, France.; Centre de référence CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.; UMR 6290 CNRS, IGDR Institut de Génétique et développement de Rennes, Université de Rennes 1, Rennes, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Delrue MA; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de Référence des Anomalies du Développement Embryonnaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Faculté de Médecine, INSERM, UMR 957, Physiopathologie de la résorption osseuse et des tumeurs osseuses primitives, Université, Nantes, France.; Vincent M; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.; Faculté de Médecine, INSERM, UMR 957, Physiopathologie de la résorption osseuse et des tumeurs osseuses primitives, Université, Nantes, France.; Renaldo F; AP-HP, Department of Child Neurology, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, 75012, Paris, France.; Stewart F; Northern Ireland Regional Genetics Service, Belfast City Hospital, Belfast, Ireland.; Toutain A; Service de Génétique Médicale, CHU Tours, Tours, France.; Koehler U; Medizinisch Genetisches Zentrum, 80335, Munich, Germany.; Häckl B; Hospital for Neuropediatrics and Neurological Rehabilitation, Epilepsy Center for Children and Adolescents, 83569, Vogtareuth, Germany.; von Stülpnagel C; Hospital for Neuropediatrics and Neurological Rehabilitation, Epilepsy Center for Children and Adolescents, 83569, Vogtareuth, Germany.; Kluger G; Hospital for Neuropediatrics and Neurological Rehabilitation, Epilepsy Center for Children and Adolescents, 83569, Vogtareuth, Germany.; PMU Salzburg, Salzburg, Austria.; Møller RS; The Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; Institute for Regional Health Services, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.; EuroEPINOMICS RES consortium.; Pal D; Department of Clinical Neuroscience, Institute of Psychiatry, King's College London, London, UK.; EuroEPINOMICS RES consortium.; Jonson T; Department of Clinical Genetics, University and Regional Laboratories, Skåne University Hospital, Lund University, Lund, Sweden.; Soller M; Department of Clinical Genetics, Lund University Hospital, 221 85, Lund, Sweden.; Verbeek NE; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; van Haelst MM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; de Kovel C; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Koeleman B; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; EuroEPINOMICS RES consortium.; Monroe G; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; van Haaften G; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Utrecht, 3584 CX, The Netherlands.; Attié-Bitach T; INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France.; Boutaud L; INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Sorbonne Paris Cité and Imagine Institute, Paris Descartes University, 75015, Paris, France.; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France.; Héron D; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.; Centre de Référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France.; Mignot C; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; Centre de Référence 'déficiences intellectuelles de causes rares', Paris, France. cyril.mignot@aphp.fr.; EuroEPINOMICS RES consortium, . cyril.mignot@aphp.fr.
Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE
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El Chehadeh S; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Touraine R; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, Saint-Étienne, France.; Prieur F; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, Saint-Étienne, France.; Reardon W; Clinical Genetics, Division National Centre for Medical Genetics, Our Lady's Children's Hospital, Dublin, Ireland.; Bienvenu T; AP-HP, Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, HU Paris Centre, Site Cochin, France; Université Paris Descartes, Institut Cochin, INSERM U1016, Paris, France.; Chantot-Bastaraud S; Service de Génétique et Embryologie Médicales, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Doco-Fenzy M; Service de Génétique, EA3801, SFR-CAP Santé, CHU de Reims, Reims, France.; Landais E; PRBI, Pôle de Biologie Médicale, CHU de Reims, Reims, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.; Marle N; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Callier P; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Mosca-Boidron AL; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Mugneret F; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; Le Meur N; Etablissement Français du Sang, CHU de Rouen, Rouen, France.; Goldenberg A; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Guerrot AM; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Chambon P; Laboratoire D'histologie, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Rouen, Rouen, France.; Satre V; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Coutton C; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Jouk PS; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Devillard F; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Afenjar A; Service de Génétique, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Burglen L; Service de Génétique, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Moutard ML; Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.; Addor MC; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne, Switzerland.; Lebon S; Unité de Neuropédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne, Switzerland.; Martinet D; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle et Prénatale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV, Lausanne, Switzerland.; Alessandri JL; Pôle Enfants, CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, France.; Doray B; Service de Génétique, CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon, Saint-Denis, France.; Miguet M; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Devys D; Laboratoire de Diagnostic Génétique, CHU de Strasbourg - Hôpital Civil, Strasbourg, France.; Saugier-Veber P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rouen, France.; Drunat S; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Aral B; Service de Biologie Moléculaire, CHU de Dijon, Dijon, France.; Kremer V; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.; Rondeau S; Service de Pédiatrie Néonatale et Réanimation, CHU de Rouen, Rouen, France.; Tabet AC; Laboratoire de Cytogénétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Thevenon J; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Perreton N; EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, CHU-Lyon, Bron, France.; Des Portes V; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU de Lyon-GH Est, Bron, France.; Faivre L; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs» de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
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