학술논문
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1~20
Academic Journal
Gazzin, Andrea; Calvo, Marta; Rondot, Federico; Reynolds, Giuseppe; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello; Dentici, Maria Lisa; Digilio, Maria Cristina; Lepri, Francesca; Monda, Emanuele; Carelli, Ilaria; Trevisson, Eva; Scala, Iris; Mancano, Giorgia; Andreucci, Elena; Stanzial, Franco; Brancati, Francesco; Zampino, Giuseppe; Tarani, Luigi; Paparella, Roberto; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Daniele, Paola; Airulo, Elena; Riggi, Chiara; Calcagni, Giulio; Ferrero, Giovanni Battista; Limongelli, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Mussa, Alessandro
European Journal of Human Genetics. 34(2):209-215
Academic Journal
María del Rocío Pérez Baca; María Palomares-Bralo; Michiel Vanhooydonck; Lisa Hamerlinck; Eva D’haene; Sebastian Leimbacher; Eva Z. Jacobs; Laurenz De Cock; Erika D’haenens; Annelies Dheedene; Zoë Malfait; Lies Vantomme; Ananilia Silva; Kathleen Rooney; Xiaonan Zhao; Amir Hossein Saeidian; Nichole Marie Owen; Fernando Santos-Simarro; Roser Lleuger-Pujol; Sixto García-Miñaúr; Itsaso Losantos-García; Björn Menten; Gaia Gestri; Nicola Ragge; Abbey Scott; Alejandro Iglesias; Allyn McConkie-Rosell; Amy Kritzer; Ana Boto; Andi M. Lewis; Andreas Tzschach; Annarita Nicosia; Anne O’Donnell-Luria; Angela Peron; Ann-Charlotte Thuresson; Anneke Vulto-van-Silfhout; Antonio Novelli; Astrid S. Plomp; Balram Gangaram; Belén Gil-Fournier; Boris Keren; Casie Genetti; Chiara De Luca; Christian P. Schaaf; Claire Beneteau; Daniela Graziani; Daryl A. Scott; David A. Koolen; David Geneviéve; Dorine Bax; Elizabeth J. Leslie; Elizabeth Mizerik; Elizabeth Roeder; Emily Magness; Esther Nibbeling; Gaetan Lesca; Göran Annerén; Gregory M. Enns; Hilde Van Esch; Himanshu Goel; Inés Quintela; Jan Cobben; Jennifer L. Morrison; Jesus Eiris; Joan Stoler; Josephine Gao; Katharina Steindl; Katrina Dipple; Konstantinos Kolokotronis; Laurie H. Seaver; Lynda Pollack; Mahdi Motazacker; Manuela Gasparri; Margje Sinnema; Maria Cristina Digilio; Marie T. McDonald; Marisol Ibarra Ramírez; Martine Doco-Fenzy; Marzena Kucharczyk; Mathilde Nizon; Megan Boothe; Melanie C. O'Leary; Melissa T. Carter; Meredith Ross; Meredith Wilson; Merel Klaassens; Monia Ginevrino; Monica Hsiung Wojcik; Nathaniel Robin; Nicolas Chatron; Odile Boute; Pankaj Agrawal; Paolo Fontana; Paolo Zanoni; Pascal Joset; Pernille M. Torring; Ping Yee Billie Au; Servi Stevens; Soraya Ramiro León; Stephanie Baskin; Stephanie Parker DiTroia; Sue-Faye Siow; Tanguy Demaret; Vasilica Plaiasu; Virginia Clowes; Xi Luo; Yvonne Hilhorst-Hofstee; Bekim Sadikovic; Elke Bogaert; Kris Vleminckx; Thomas Naert; Delfien Syx; Bert Callewaert; Sarah Vergult
American Journal of Human Genetics, 112, 6, pp. 1388-1414
Academic Journal
Charlotte Guillouet; Valeria Agostini; Geneviève Baujat; Dario Cocciadiferro; Tommaso Pippucci; Marion Lesieur-Sebellin; Mathieu Georget; Ulrich Schatz; Christine Fauth; Raymond J Louie; Curtis Rogers; Jessica M Davis; Vassiliki Konstantopoulou; Johannes A Mayr; Arjan Bouman; Martina Wilke; Grace E VanNoy; Eleina M England; Kristen L Park; Kathleen Brown; Margarita Saenz; Antonio Novelli; Maria Cristina Digilio; Gioia Mastromoro; Mauro Ciro Antonio Rongioletti; Gerardo Piacentini; Rauan Kaiyrzhanov; Sughra Guliyeva; Lala Hasanova; Deborah Shears; Ishita Bhatnagar; Karen Stals; Oliver Klaas; Judit Horvath; Patrice Bouvagnet; P Dane Witmer; Gretchen MacCarrick; Katarina Cisarova; Jean-Marc Good; Svetlana Gorokhova; Odile Boute; Thomas Smol; Ange-Line Bruel; Olivier Patat; Julia R Broadbent; Tiong Y Tan; Natalie B Tan; Stanislas Lyonnet; Tiffany Busa; Claudio Graziano; Jeanne Amiel; Christopher T Gordon
Am J Hum Genet
Academic Journal
Volpi, Julia; Zhao, Xiaonan; Owen, Nichole; Evans, Tia; Holder-Espinasse, Muriel; Lahiri, Nayana; Sherlock, Eleanor; Poke, Gemma; Breckpot, Jeroen; Devriendt, Koen; Cools, Bjorn; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Grosso, Enrico; Vasudevan, Pradeep; Loddo, Sara; Novelli, Antonio; Digilio, Maria Cristina; Engwerda, Aafke; Hitzert, Marrit; Male, Alison; Bownass, Lucy; Newbury-Ecob, Ruth; Miedzybrodzka, Zosia; Armstrong, Ruth; Lynch, Sally Ann; Houge, Gunnar; Xiong, Shiyi; Lalani, Seema R.; Rosenfeld, Jill A.; Luna, Pamela N.; Shaw, Chad A.; Scott, Daryl A.
European Journal of Human Genetics. :1-7
Academic Journal
Chiara Minotti; Ludovico Graziani; Alessia Micalizzi; Maria Lisa Dentici; Rossella Capolino; Lorenzo Sinibaldi; Valentina Lanari; Bruno Dallapiccola; Giuseppe Novelli; Antonio Novelli; Maria Cristina Digilio
Molecular Syndromology. 16:252-258
Academic Journal
De Falco, Alessandro; De Dominicis, Angela; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Digilio, Maria Cristina; Piscopo, Carmelo; Capra, Valeria; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Accogli, Andrea; Romano, Ferruccio; Salpietro, Vincenzo; Mancardi, Margherita; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Gburek-Augustat, Janina; Perrin, Laurence; Capri, Yline; Lupo, Viviana; Elia, Maurizio; Manti, Filippo; Pisani, Francesco; Brunetti-Pierri, Nicola; Terrone, Gaetano
European Journal of Paediatric Neurology. 54:8-17
Academic Journal
Chiara Minotti; Sara Terreri; Andrea Del Fattore; Francesca Romana Lepri; Rosario Ruta; Maria Iascone; Laura Pezzoli; Maria Lisa Dentici; Antonio Novelli; Michelina Armando; Daniela Longo; Giuseppe Novelli; Domenico Barbuti; Andrea Bartuli; Ugo Cavallari; Ludovico Graziani; Maria Cristina Digilio; Lorenzo Sinibaldi
Clinical Genetics.
Academic Journal
Dellepiane, Francesco; Moltoni, Giulia; Ronci, Sara; Guarnera, Alessia; Rossi-Espagnet, Maria Camilla; Digilio, Maria Cristina; Martinelli, Diego; Campi, Francesca; Longo, Daniela
Biomedicines. December, 2024, Vol. 12 Issue 12
Academic Journal
Andrea Becchimanzi; Giovanna De Leva; Alfonso Cacace; Ilaria Di Lelio; Claudia Damiani; Maria Cristina Digilio; Emilio Caprio; Guido Favia; Francesco Pennacchio
Animal Microbiome, Vol 8, Iss 1, Pp 1-18 (2026)
Academic Journal
Maria Lisa Dentici; Marcello Niceta; Francesca Romana Lepri; Cecilia Mancini; Manuela Priolo; Adeline Alice Bonnard; Camilla Cappelletti; Chiara Leoni; Andrea Ciolfi; Simone Pizzi; Viviana Cordeddu; Cesare Rossi; Marco Ferilli; Mafalda Mucciolo; Vito Luigi Colona; Christine Fauth; Melissa Bellini; Giacomo Biasucci; Lorenzo Sinibaldi; Silvana Briuglia; Andrea Gazzin; Diana Carli; Luigi Memo; Eva Trevisson; Concetta Schiavariello; Maria Luca; Antonio Novelli; Caroline Michot; Anne Sweertvaegher; David Germanaud; Emanuela Scarano; Alessandro De Luca; Giuseppe Zampino; Martin Zenker; Alessandro Mussa; Bruno Dallapiccola; Helene Cavé; Maria Cristina Digilio; Marco Tartaglia
European Journal of Human Genetics. 32:954-963
Academic Journal
Xiaodun Yang; Angela Zanfardino; Riccardo Schiaffini; Jeff Ishibashi; Bareket Daniel; Matthew W. Haemmerle; Novella Rapini; Alessia Piscopo; Emanuele Miraglia del Giudice; Maria Cristina Digilio; Raffaele Iorio; Mafalda Mucciolo; Stefano Cianfarani; Dario Iafusco; Fabrizio Barbetti; Doris A. Stoffers
JCI Insight
Academic Journal
Marco, Cappa; Francesco, d'Aniello; Maria Cristina, Digilio; Maria Giulia, Gagliardi; Chiara, Minotti; Pier Paolo, Leoncini; Alberto, Pietropoli; Antonio, Nicolucci; Giusi, Graziano; Graziamaria, Ubertini
Hormone Research in Paediatrics. :1-13
Academic Journal
Andrea Gazzin; Federico Fornari; Marcello Niceta; Chiara Leoni; Maria Lisa Dentici; Diana Carli; Anna Maria Villar; Giulio Calcagni; Elena Banaudi; Stefania Massuras; Simona Cardaropoli; Elena Airulo; Paola Daniele; Emanuele Monda; Giuseppe Limongelli; Chiara Riggi; Giuseppe Zampino; Maria Cristina Digilio; Alessandro De Luca; Marco Tartaglia; Giovanni Battista Ferrero; Alessandro Mussa
European Journal of Human Genetics. 32:964-971
Academic Journal
Massimo Apicella; Andrea Battisti; Elisa Pisaneschi; Deny Menghini; Maria Cristina Digilio; Stefano Vicari
The Clinical Neuropsychologist. 39:471-493
Academic Journal
Silvia Guerrera; Ilaria Venezia; Maria Grazia Logrieco; Laura Casula; Rossella Capolino; Maria Cristina Digilio; Maria Lisa Dentici; Marina Macchiaiolo; Federico Casciani; Fabiana Cortellessa; Lorenzo Sinibaldi; Andrea Bartuli; Silvia Di Tommaso; Gemma D'Elia; Viola Alesi; Cristina Roberti; Antonio Novelli; Giovanni Valeri; Stefano Vicari
Frontiers in Genetics, Vol 17 (2026)
Academic Journal
Marcello Niceta; Andrea Ciolfi; Marco Ferilli; Lucia Pedace; Camilla Cappelletti; Claudia Nardini; Mathis Hildonen; Luigi Chiriatti; Evelina Miele; Maria Lisa Dentici; Maria Gnazzo; Claudia Cesario; Elisa Pisaneschi; Anwar Baban; Antonio Novelli; Silvia Maitz; Angelo Selicorni; Gabriella Maria Squeo; Giuseppe Merla; Bruno Dallapiccola; Zeynep Tumer; Maria Cristina Digilio; Manuela Priolo; Marco Tartaglia
European Journal of Human Genetics. 32:819-826
Academic Journal
Vecchio, Davide; Panfili, Filippo M.; Macchiaiolo, Marina; Dentici, Maria Lisa; Trivisano, Marina; Medina, Carolina Benitez; Capolino, Rossella; Salzano, Emanuela; Cortellessa, Fabiana; Busè, Martina; Pantaleo, Antonio; Cocciadiferro, Dario; Gonfiantini, Michaela V.; Niceta, Marcello; De Dominicis, Angela; Specchio, Nicola; Piccione, Maria; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco; Novelli, Antonio; Bartuli, Andrea
European Journal of Medical Genetics. 73
Academic Journal
Pugnaloni, Flaminia; De Rose, Domenico Umberto; Digilio, Maria Cristina; Magliozzi, Monia; Braguglia, Annabella; Valfrè, Laura; Toscano, Alessandra; Dotta, Andrea; Di Pede, Alessandra
Italian Journal of Pediatrics. September 18, 2024, Vol. 50 Issue 1
Academic Journal
Fulvio D’Abrusco; Simone Gana; Enrico Alfei; Emanuela Scarano; Francesco Nicita; Enrico Silvio Bertini; Maria Cristina Digilio; Ginevra Zanni; Domenico Barbuti; Eleonora Carlicchi; Anna Pichiecchio; Stefano D’Arrigo; Valentina Serpieri; Enza Maria Valente
Journal of Medical Genetics. :jmg-2025
Academic Journal
Garone, Giacomo; Innocenti, Alice; Grasso, Melissa; Mandarino, Alessandra; Capuano, Alessandro; Della Bella, Gessica; Frascarelli, Flaminia; Diodato, Daria; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Novelli, Antonio; Digilio, Maria Cristina; Bartuli, Andrea; Dentici, Maria Lisa; Parisi, Pasquale; Galosi, Serena; Tonduti, Davide; Bertini, Enrico; Sinibaldi, Lorenzo; Specchio, Nicola
Parkinsonism and Related Disorders. 126
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