학술논문
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1~20
Academic Journal
Malfatti, Edoardo; Caramizaru, Alexandru; Lee, Hane; Kim, JiHye; Shoaito, Hussein; Pennisi, Alessandra; Souvannanorath, Sarah; Authier, François‐Jérôme; Dumitrescu, Andreea; Fahmy, Nagia; Escobar‐Cedillo, Rosa Elena; Miranda‐Duarte, Antonio; Luna‐Angulo, Alexandra Berenice; Nouioua, Sonia; Benchaabi, Ouissem; Tazir, Meriem; Hallal, Sihem; Martinez, Peggy; Castiglioni, Claudia; Dobrescu, Amelia; Tajsharghi, Homa
Clinical Genetics. 108(3):318-322
Academic Journal
Di Feo, Maria Francesca; Oghabian, Ali; Nippala, Ella; Gautel, Mathias; Jungbluth, Heinz; Forzano, Francesca; Malfatti, Edoardo; Castiglioni, Claudia; Krey, Ilona; Gomez Andres, David; Brady, Angela F.; Iascone, Maria; Cereda, Anna; Pezzani, Lidia; Natera De Benito, Daniel; Nascimiento Osorio, Andres; Estévez Arias, Berta; Kurbatov, Sergei A.; Attie-Bitach, Tania; Nampoothiri, Sheela; Ryan, Erin; Morrow, Michelle; Gorokhova, Svetlana; Chabrol, Brigitte; Sinisalo, Juha; Tolppanen, Heli; Tolva, Johanna; Munell, Francina; Camacho Soriano, Jessica; Sanchez Duran, Maria Angeles; Johari, Mridul; Tajsharghi, Homa; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Savarese, Marco
Annals of Clinical and Translational Neurology. 11(10):2745-2755
Academic Journal
Rossiaud, Lucille; Miagoux, Quentin; Benabides, Manon; Reiss, Océane; Jauze, Louisa; Jarrige, Margot; Polvèche, Hélène; Malfatti, Edoardo; Laforêt, Pascal; Ronzitti, Giuseppe; Nissan, Xavier; Hoch, Lucile
Cell Death Discovery. 11(1)
Academic Journal
Mancuso, Michelangelo; Colitta, Alessandro; Lavorato, Manuela; Van den Bergh, Peter; Kirschner, Janbernd; Kornblum, Cornelia; Maggi, Lorenzo; Lamy, Francois; Lochmüller, Hanns; Nordstrøm, Marianne; Malfatti, Edoardo; Ferlini, Alessandra; Pareyson, Davide; Silani, Vincenzo; Kleopa, Kleopas A; de Visser, Marianne; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha
Orphanet Journal of Rare Diseases. 20(1)
Academic Journal
Montalvo-Romeral, Valle; Jauze, Louisa; Perrot, Gwendoline; Amaouche, Mouna; Gardin, Antoine; Aguilar González, Araceli; Leblond, Alicia; Zitoun-Ardon, Carine; Evrard, Félicie; Cosette, Jérémie; Tatout, Christophe; Bordier, Fanny; Bertil-Froidevaux, Emilie; Georger, Christophe; van Wittenberghe, Laetitia; Paradis, Valérie; Gay, Simon; Dujardin, Fanny; Maillot, François; Gautier-Stein, Amandine; Mithieux, Gilles; Malfatti, Edoardo; Mussini, Charlotte; Labrune, Philippe; Mayeuf-Louchart, Alicia; Ronzitti, Giuseppe; Rajas, Fabienne
JHEP Reports. 8(3)
Progressive cardiomyopathy with intercalated disc disorganization in a rat model of Becker dystrophy
Academic Journal
Taglietti, Valentina; Kefi, Kaouthar; Mirciloglu, Busra; Bastu, Sultan; Masson, Jean-Daniel; Bronisz-Budzyńska, Iwona; Gouni, Vassiliki; Ferri, Carlotta; Jorge, Alan; Gentil, Christel; Piétri‐rouxel, France; Malfatti, Edoardo; Lafuste, Peggy; Tiret, Laurent; Relaix, Frederic
EMBO Rep
Academic Journal
Reem Bou Akar; Karine Giraud-Triboult; Lina El Kassar; Hamel Mahiou; Pascal Fragner; Léa Lesueur; Olivier Chose; Florence Esselin; Mireille Cossée; Alexandra Benchoua; Frédéric Relaix; Edoardo Malfatti
Stem Cell Research, Vol 88, Iss , Pp 103796- (2025)
Academic Journal
Matthieu Lejars; Christelle Kabore; Benjamin Marande; Laura Brulle-Soumare; Nejette Lallouche; Karim Wahbi; Edoardo Malfatti; Teresinha Evangelista; Lina El Kassar; Pascal Fragner; Karine Giraud-Triboult; Lucile Hoch; Xavier Nissan; Quentin Miagoux
Stem Cell Research, Vol 88, Iss , Pp 103823- (2025)
Academic Journal
Schiava, Marianela; Parkhurst, Yolande; Henderson, Matthew; Polvikoski, Tuomo; Valtcheva, Manouela V.; Nishino, Ichizo; Inoue, Michio; Nishimori, Yukako; Saito, Yoshihiko; Stojkovic, Tanya; Villar-Quiles, Rocio N.; Romero, Norma Beatriz; Evangelista, Teresinha; Malfatti, Edoardo; Souvannanorath, Sarah; Pegoraro, Elena; Riguzzi, Pietro; Monforte, Mauro; Bortolani, Sara; Torchia, Eleonora; Sabatelli, Mario; Tasca, Giorgio; Straub, Volker; Marini-Bettolo, Chiara; Guglieri, Michela; Cetin, Hakan; Gelpi, Ellen; Klotz, Sigrid; De Bleecker, Jan L.; Alonso-Jimenez, Alicia; Baets, Jonathan; De Ridder, Willem; De Jonghe, Peter; Claeys, Kristl G.; Thal, Dietmar Rudolf; Bevilacqua, Jorge A.; Luo, Sushan; Zhu, Wenhua; Lin, Jie; Papadimas, George; Papadopoulos, Constantinos; Zamba-Papanicolaou, Eleni; Xirou, Sophia; Pal, Endre; Rodolico, Carmelo; Kostera-Pruszczyk, Anna; Kierdaszuk, Biruta; Kaminska, Anna; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan Jesus; Domínguez-González, Cristina; Hernandez-Lain, Aurelio; Alonso-Perez, Jorge; Nedkova-Hristova, Velina; Aledo, Carlos; Oldfors, Anders; Badrising, Umesh A.; Kushlaf, Hani; Lloyd, Thomas E.; Ikenaga, Chiseko; Alfano, Lindsay N.; Quinn, Colin C.; Walk, David; Vorgerd, Matthias; Weihl, Conrad; Olivé, Montse; Diaz-Manera, Jordi
Neurology Genetics. Jul 16, 2025 11(4)
Academic Journal
Bisciglia, Michela; Severa, Gianmarco; Beatriz Romero, Norma; Fardeau, Michel; Rendu, John; Stojkovic, Tanya; Laforêt, Pascal; Eymard, Bruno; Ferreiro, Ana; Malfatti, Edoardo; Béhin, Anthony
Eur J Neurol
Academic Journal
Sylvia Rose; Aurélien Trimouille; Didier Lacombe; Edoardo Malfatti; Zahra Assouline; Julie Steffann; Isabelle Desguerre; Arnold Munnich; Agnès Rötig; Giulia Barcia
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101230- (2025)
Academic Journal
Jose Verdu‐Diaz; Carla Bolano‐Díaz; Alejandro Gonzalez‐Chamorro; Sam Fitzsimmons; Jodi Warman‐Chardon; Goknur Selen Kocak; Debora Mucida‐Alvim; Ian C. Smith; John Vissing; Nanna Scharff Poulsen; Sushan Luo; Cristina Domínguez‐González; Laura Bermejo‐Guerrero; David Gomez‐Andres; Javier Sotoca; Anna Pichiecchio; Silvia Nicolosi; Mauro Monforte; Claudia Brogna; Eugenio Mercuri; Jorge Alfredo Bevilacqua; Jorge Díaz‐Jara; Benjamín Pizarro‐Galleguillos; Peter Krkoska; Jorge Alonso‐Pérez; Montse Olivé; Erik H. Niks; Hermien E. Kan; James Lilleker; Mark Roberts; Bianca Buchignani; Jinhong Shin; Florence Esselin; Emmanuelle Le Bars; Anne Marie Childs; Edoardo Malfatti; Anna Sarkozy; Luke Perry; Sniya Sudhakar; Edmar Zanoteli; Filipe Tupinamba Di Pace; Emma Matthews; Shahram Attarian; David Bendahan; Matteo Garibaldi; Laura Fionda; Alicia Alonso‐Jiménez; Robert Carlier; Ali Asghar Okhovat; Shahriar Nafissi; Atchayaram Nalini; Seena Vengalil; Kieren Hollingsworth; Chiara Marini‐Bettolo; Volker Straub; Giorgio Tasca; Jaume Bacardit; Jordi Díaz‐Manera; the Myo‐Guide Consortium
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol 16, Iss 3, Pp n/a-n/a (2025)
Academic Journal
Martínez-Esteban, Peggy ; Sotelo-Muñoz, Milagros ; Severa, Gianmarco ; Cortez-Salazar, Luis ; Cassandrini, Denise ; Urtizberea, Jon Andoni ; Castiglioni, Claudia ; Malfatti, Edoardo
In Neuromuscular Disorders March 2025 48
Academic Journal
Gianmarco Severa; Maria del Carmen Alfaro; Christophe Alimi Ichola; Hussein Shoaito; Sarah Souvannanorath; François-Jerôme Authier; Edoardo Malfatti
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Academic Journal
Zufiría, Mónica; Pikatza-Menoio, Oihane; Garciandia-Arcelus, Maddi; Bengoetxea, Xabier; Jiménez, Andrés; Elicegui, Amaia; Levchuk, María; Arnold-García, Olatz; Ondaro, Jon; Iruzubieta, Pablo; Rodríguez-Gómez, Laura; Fernández-Pelayo, Uxoa; Muñoz-Oreja, Mikel; Aiastui, Ana; García-Verdugo, José Manuel; Herranz-Pérez, Vicente; Zulaica, Miren; Poza, Juan José; Ruiz-Onandi, Rebeca; Fernández-Torrón, Roberto; Espinal, Juan Bautista; Bonilla, Mario; Lersundi, Ana; Fernández-Eulate, Gorka; Riancho, Javier; Vallejo-Illarramendi, Ainara; Holt, Ian James; Sáenz, Amets; Malfatti, Edoardo; Duguez, Stéphanie; Blázquez, Lorea; López de Munain, Adolfo; Gerenu, Gorka; Gil-Bea, Francisco; Alonso-Martín, Sonia
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 148(1)
Academic Journal
Severa, Gianmarco; Pennisi, Alessandra; Barnerias, Christine; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello; Taglietti, Valentina; Cojocaru, Andreea Iuliana; Jouni, Dima; Tosca, Lucie; Tachdjian, Gérard; Desguerre, Isabelle; Authier, François-Jérome; Carlier, Robert-Yves; Metay, Corinne; Verebi, Camille; Malfatti, Edoardo
Neuromuscular Disorders. 33:817-821
Academic Journal
Salort-Campana, Emmanuelle; Solé, Guilhem; Magot, Armelle; Tard, Céline; Noury, Jean-Baptiste; Behin, Anthony; De La Cruz, Elisa; Boyer, François; Lefeuvre, Claire; Masingue, Marion; Debergé, Louise; Finet, Armelle; Brison, Mélanie; Spinazzi, Marco; Pegat, Antoine; Sacconi, Sabrina; Malfatti, Edoardo; Choumert, Ariane; Bellance, Rémi; Bedat-Millet, Anne-Laure; Feasson, Léonard; Vuillerot, Carole; Jacquin-Piques, Agnès; Michaud, Maud; Pereon, Yann; Stojkovic, Tanya; Laforêt, Pascal; Attarian, Shahram; Cintas, Pascal
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
Academic Journal
Töpf, Ana; Cox, Dan; Zaharieva, Irina T.; Di Leo, Valeria; Sarparanta, Jaakko; Jonson, Per Harald; Sealy, Ian M.; Smolnikov, Andrei; White, Richard J.; Vihola, Anna; Savarese, Marco; Merteroglu, Munise; Wali, Neha; Laricchia, Kristen M.; Venturini, Cristina; Vroling, Bas; Stenton, Sarah L.; Cummings, Beryl B.; Harris, Elizabeth; Marini-Bettolo, Chiara; Diaz-Manera, Jordi; Henderson, Matt; Barresi, Rita; Duff, Jennifer; England, Eleina M.; Patrick, Jane; Al-Husayni, Sundos; Biancalana, Valerie; Beggs, Alan H.; Bodi, Istvan; Bommireddipalli, Shobhana; Bönnemann, Carsten G.; Cairns, Anita; Chiew, Mei-Ting; Claeys, Kristl G.; Cooper, Sandra T.; Davis, Mark R.; Donkervoort, Sandra; Erasmus, Corrie E.; Fassad, Mahmoud R.; Genetti, Casie A.; Grosmann, Carla; Jungbluth, Heinz; Kamsteeg, Erik-Jan; Lornage, Xavière; Löscher, Wolfgang N.; Malfatti, Edoardo; Manzur, Adnan; Martí, Pilar; Mongini, Tiziana E.; Muelas, Nuria; Nishikawa, Atsuko; O’Donnell-Luria, Anne; Ogonuki, Narumi; O’Grady, Gina L.; O’Heir, Emily; Paquay, Stéphanie; Phadke, Rahul; Pletcher, Beth A.; Romero, Norma B.; Schouten, Meyke; Shah, Snehal; Smuts, Izelle; Sznajer, Yves; Tasca, Giorgio; Taylor, Robert W.; Tuite, Allysa; Van den Bergh, Peter; VanNoy, Grace; Voermans, Nicol C.; Wanschitz, Julia V.; Wraige, Elizabeth; Yoshimura, Kimihiko; Oates, Emily C.; Nakagawa, Osamu; Nishino, Ichizo; Laporte, Jocelyn; Vilchez, Juan J.; MacArthur, Daniel G.; Sarkozy, Anna; Cordell, Heather J.; Udd, Bjarne; Busch-Nentwich, Elisabeth M.; Muntoni, Francesco; Straub, Volker
Nature Genetics. 56(3):395-407
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