학술논문
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1~20
Academic Journal
Yamaguchi Y; Department of Genetics, Gunma Children's Medical Center, Shibukawa, Japan.; Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Okuno H; Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.; Tokuoka S; Department of Lipidomics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.; Kita Y; Department of Lipidomics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.; Life Sciences Core Facility, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.; Sanosaka T; Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Kohyama J; Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Kurosawa K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.; Sakai N; Division of Health Sciences, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.; Miya F; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Takahashi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Center for Developmental Neurology, Shin-yurigaoka General Hospital, Kawasaki, Japan.; Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Okano H; Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.; Keio University Regenerative Medicine Research Center, Kawasaki, Japan.
Publisher: Wiley on behalf of the Japanese Teratology Society Country of Publication: Australia NLM ID: 9306292 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1741-4520 (Electronic) Linking ISSN: 09143505 NLM ISO Abbreviation: Congenit Anom (Kyoto) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Akdeniz Medical Journal. 11:506-509
Academic Journal
Molecular Syndromology. :1-20
Report
An Open-Label, Phase 1/2, Single-Site Study of the Safety, Biochemical Efficacy, and Exploratory Clinical Effects of Oral ADX-629 in Subjects With Sjögren-Larsson Syndrome
Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
Rizzo WB. Genetics and prospective therapeutic targets for Sjogren-Larsson Syndrome. Expert Opin Orphan Drugs. 2016 Apr;4(4):395-406. doi: 10.1517/21678707.2016.1154453. Epub 2016 Mar 10.
Rizzo WB, S'aulis D, Dorwart E, Bailey Z. Sjogren-Larsson syndrome: A biochemical rationale for using aldehyde-reactive therapeutic agents. Mol Genet Metab Rep. 2021 Dec 23;30:100839. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100839. eCollection 2022 Mar.
Rizzo WB. Sjogren-
Rizzo WB. Genetics and prospective therapeutic targets for Sjogren-
Rizzo WB, S'aulis D, Dorwart E, Bailey Z. Sjogren-
Academic Journal
Onomázein Revista de lingüística filología y traducción. :46-64
Academic Journal
Castro JTS; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Anestesiologia, Oncologia e Radiologia, Campinas SP, Brazil.; Saab CL; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Anestesiologia, Oncologia e Radiologia, Campinas SP, Brazil.; Souto MPA; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Clínica Médica, Campinas SP, Brazil.; Ortolam JG; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Anestesiologia, Oncologia e Radiologia, Campinas SP, Brazil.; Steiner CE; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Medicina Translacional , Campinas SP, Brazil.; Rezende TJR; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Neurologia, Campinas SP, Brazil.; Reis F; Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Departamento de Anestesiologia, Oncologia e Radiologia, Campinas SP, Brazil.
Publisher: Thieme Country of Publication: Germany NLM ID: 0125444 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1678-4227 (Electronic) Linking ISSN: 0004282X NLM ISO Abbreviation: Arq Neuropsiquiatr Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Tsang SH; Department of Ophthalmology, Columbia University, New York, NY, USA. sht2@cumc.columbia.edu.; Aycinena ARP; Kaiser Permanente, San Francisco, CA, USA.; Sharma T; Department of Ophthalmology, Columbia University, New York, NY, USA.
Publisher: Kluwer Academic/Plenum Publishers Country of Publication: United States NLM ID: 0121103 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0065-2598 (Print) Linking ISSN: 00652598 NLM ISO Abbreviation: Adv Exp Med Biol Subsets: MEDLINE
Report
Sjogren-Larsson Syndrome: A Longitudinal Study of Natural History, Clinical Variation and Evaluation of Biochemical Markers
Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
Rizzo WB. Sjogren-
Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-
Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-
Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-
Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
Rizzo WB, Carney G. Sjogren-
Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-
Academic Journal
International Journal of Learner Corpus Research. 10:338-364
Academic Journal
Pediatric Dermatology.
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